Синдром дауна велик для женщин
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Æåíùèíà èç Æëîáèíà åùå â ðîääîìå îòêàçàëàñü îò ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà — çàáîëåâàíèå, óâû, íå îáíàðóæèëè âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè è òåïåðü îíà íàìåðåíà îòñòàèâàòü â ñóäå ïðàâî íå ñîäåðæàòü ðåáåíêà.
Îòêðîâåííî ïîãîâîðèòü íà íåïðîñòóþ òåìó æóðíàëèñòû ïðèåõàëè â Æëîáèí.  êâàðòèðå 32-ëåòíåé Èðèíû (èìÿ èçìåíåíî ïî ýòè÷åñêèì ñîîáðàæåíèÿì.- ðåä.) ãðîìêî ðàáîòàåò òåëåâèçîð. Æåíùèíà ïðîñèò íå âûêëþ÷àòü åãî — âäðóã êòî-òî èç ñîñåäåé óñëûøèò íàø ðàçãîâîð è óçíàåò îá ýòîé èñòîðèè.
Êîëëåãàì, êîòîðûå ïîíèìàþò, ÷òî â ñåìüå ÷òî-òî ñëó÷èëîñü (ïîñëå áåðåìåííîñòè Èðèíà ñðàçó âåðíóëàñü íà ðàáîòó), îíà ñêàçàëà êîðîòêî: «Ðåáåíêà íåò», è ïîïðîñèëà áîëüøå íè÷åãî íå ñïðàøèâàòü.
— Íå õî÷ó, ÷òîáû ìåíÿ ñ÷èòàëè èçâåðãîì. Õî÷ó çàáûòü ýòî âñå êàê ñòðàøíûé ñîí, — ïîâòîðÿåò Èðèíà.
Æåíùèíà íå ìîæåò òîëêîì ñîáðàòüñÿ ñ ìûñëÿìè, õîòü âíåøíå è ñïîêîéíà. Ðÿäîì ñ íåé âñå ýòè ìåñÿöû ñåñòðà, êîòîðàÿ óòâåðæäàåò: êàæóùååñÿ ñïîêîéñòâèå Èðèíû — ðåçóëüòàò øîêà, îò êîòîðîãî îíà íå îòîøëà äî ñèõ ïîð.
— ß èíîãäà ãîâîðþ çà Èðèíó, äàæå â ñóäå ïîìîãàþ åé èçúÿñíÿòüñÿ, — ãîâîðèò ñåñòðà. — Îíà âñòàåò, ïðîèçíîñèò ïàðó ôðàç — è áîëüøå íå ìîæåò. ×òîáû îáúÿñíèòü ñóäüå ñâîþ ïîçèöèþ, ÷èòàåò ñ ëèñòêà. Äîìà íà÷àëà çàãîâàðèâàòüñÿ. Ïëà÷åò è ïîñòîÿííî ïðîêðó÷èâàåò ýòó èñòîðèþ â ãîëîâå.
— Ó íàñ óæå åñòü ñûí, çäîðîâûé. Íî ìû ìå÷òàëè åùå è î äî÷åðè, — åäâà ñäåðæèâàÿ äðîæü â ãîëîñå, ñæèìàÿ êóëàêè, ãîâîðèò Èðèíà. — Çàáåðåìåíåëà. ÓÇÈ ïîêàçàëî äåâî÷êó. Ñ÷àñòüþ íå áûëî ïðåäåëà. Âîâðåìÿ âñòàëà íà ó÷åò, ñäàâàëà âñå àíàëèçû. Ñûí ñëóøàë, êàê ñåñòðè÷êà áüåò íîæêàìè â æèâîòèêå, íå ìîã äîæäàòüñÿ åå ðîæäåíèÿ. Ìû ïðèäóìàëè äî÷åðè èìÿ, êóïèëè êîíâåðòèê äëÿ âûïèñêè…
— Êîãäà âû óçíàëè, ÷òî ñ ðåáåíêîì ÷òî-òî íå òàê?
— Íà îäíîì èç ïëàíîâûõ ÓÇÈ, íà 33-é íåäåëå áåðåìåííîñòè, âðà÷ ñêàçàë, ÷òî ó ðåáåíêà íå îïîðîæíÿåòñÿ ìî÷åâîé ïóçûðü. Îòïðàâèëè â Ãîìåëüñêóþ îáëàñòíóþ áîëüíèöó. Òàì ÓÇÈ ïîêàçàëî, ÷òî ó ðåáåíêà íåïðîïîðöèîíàëüíû ãîëîâà è òóëîâèùå, íî ñêàçàëè, ÷òî ïðè ïðàâèëüíîì ëå÷åíèè ñèòóàöèÿ ïîïðàâèìà, íàçíà÷èëè êîððåêòèðîâî÷íîå ëå÷åíèå.
 äèàãíîçå ôèãóðèðîâàëè «çàäåðæêà âíóòðèóòðîáíîãî ðàçâèòèÿ ïëîäà, íàðóøåíèÿ ÔÏÊ (íàðóøåíèÿ â ñèñòåìå ìàòü-ïëàöåíòà-ïëîä, êîãäà ðåáåíîê íåäîïîëó÷àåò ïèòàòåëüíûå âåùåñòâà è êèñëîðîä.-Ðåä.), ÌÏÊ- íàðóøåíèå ìàòî÷íî-ïëàöåíòàðíîãî êðîâîòîêà.Òàì æå ñêàçàëè: «Åñëè ëå÷åíèå íå äàñò óëó÷øåíèé — íà ñðî÷íîå ðîäîðàçðåøåíèå».
Âåðíóëàñü â Æëîáèí, ïðîëåæàëà ïî÷òè äâå íåäåëè â áîëüíèöå è âûøëà óæå áåç äèàãíîçà ÔÏÊ. ×åðåç äâà äíÿ íà îñìîòðå â æåíñêîé êîíñóëüòàöèè âðà÷ ñêàçàëà, ÷òî ó ìåíÿ òîíóñ ìàòêè, è ñíîâà îòïðàâèëà â áîëüíèöó. 21 ñåíòÿáðÿ î÷åðåäíîå ÊÒà âûäàëî ðåçóëüòàò: ïðîâåðüòå ñåðäöåáèåíèå ðåáåíêà. Âðà÷è çàñóåòèëèñü è ðåøèëè ñðî÷íî äåëàòü êåñàðåâî ñå÷åíèå. Ìîé ðåáåíîê ðîäèëñÿ íà 38-é íåäåëå. À êîãäà ìíå åãî ïðèíåñëè
Æåíùèíà çàìîëêàåò, åå äóøàò ñëåçû. Ñîáðàâøèñü ñ äóõîì, ïðîäîëæàåò:
—
Âðà÷ ïðîòÿíóëà ìíå äî÷ü ñî ñëîâàìè: «Âàøà äåâî÷êà ñ ÿâíûìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà Äàóíà». Ìîå ñîçíàíèå íå ïðèíèìàëî òî, ÷òî îíè ãîâîðèëè. Ïåðåñïðîñèëà åùå ðàç, à êîãäà âðà÷ çàêîí÷èëà ãîâîðèòü, ïðîòÿíóëà èì äî÷ü ñî ñëîâàìè: «Çàáåðèòå». ß äàæå íå ñìîãëà äåðæàòü åå íà ðóêàõ
Íà ìîè âîïðîñû, êàê ýòî çàáîëåâàíèå âîîáùå ìîãëî îñòàòüñÿ íåçàìå÷åííûì íà ïðîòÿæåíèè âñåé áåðåìåííîñòè, âðà÷è îòâå÷àëè: «Ìû ñàìè â øîêå, íå ïîíèìàåì, êàê òàêîå ìîãëî ïðîèçîéòè». Ïîòîì ïðèøëà èñïîëíÿþùàÿ îáÿçàííîñòè çàâåäóþùåé ðîäèëüíûì äîìîì. Ãîâîðèëà, ÷òî ýòî ñåðüåçíîå ×Ï, ÷òî àíàëèçèðóåòñÿ ìîÿ îáìåííàÿ êàðòà, ÷òî ýòî óïóùåíèå íà ðàííåé ñòàäèè áåðåìåííîñòè
— À êàê ìóæ îòðåàãèðîâàë?
— Ìóæ è ñâåêðîâü ïëàêàëè. Îíè òàê æå, êàê è ÿ, áûëè â øîêå è íå ìîãëè ïðèíÿòü òàêîãî ðåáåíêà.
— È âû ðåøèëè îò íåãî îòêàçàòüñÿ?
— ×åðåç ïàðó äíåé ìåíÿ ñïðîñèëè: «Âàì åå ïðèíåñòè?» ß îòêàçàëàñü. Ïîñòîÿííî ñïðàøèâàëà: «Ìîæåò, âû îøèáëèñü?» Âðà÷ ñòàëà ïåðå÷èñëÿòü ïðèçíàêè ñèíäðîìà Äàóíà, êîòîðûå åñòü ó äî÷åðè: íà ðó÷êå òèïè÷íàÿ äëÿ ñèíäðîìà Äàóíà ïîëîñî÷êà, ìèçèí÷èê èñêðèâëåí, ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöåì íà íîæêå íå ñîîòâåòñòâóåò íîðìàì, òî÷êè Áðóøâåëüäà (ñâåòëûå âêðàïëåíèÿ íà ðàäóæêå ãëàçà), êîñîãëàçèå
ß áîÿëàñü óâèäåòü òî, î ÷åì ãîâîðèëè âðà÷è. Ïî âå÷åðàì íåñêîëüêî ðàç ïðèõîäèëà íà íåå ïîñìîòðåòü. Ïîìíþ, êàê îíà ëåæàëà â áîêñå. Ó íåå ñîñî÷êà âûïàëà. ß åå âñòàâèëà åé â ðîòèê Ñôîòîãðàôèðîâàëà, ïîòîì ñìîòðåëà íà ôîòî è ïëàêàëà â ïàëàòå.
Íå âûäåðæàëà è óäàëèëà. Ñëèøêîì áîëüíî. Êî ìíå ïðèñëàëè ïñèõèàòðà. Îíà ñïðîñèëà: «Êàê âû ñåáÿ ÷óâñòâóåòå?» Ñìîãëà îòâåòèòü òîëüêî: «À êàê áû âû ñåáÿ ÷óâñòâîâàëè íà ìîåì ìåñòå?» Êîãäà âðà÷è óçíàëè î òîì, ÷òî ÿ ñîáèðàþñü íàïèñàòü îòêàçíóþ, ïðîñèëè íå ñïåøèòü ñ ðåøåíèåì. Íàäåÿëèñü, ÷òî ïåðåäóìàþ.
Çà äåíü äî âûïèñêè èç ðîääîìà Èðèíà íàïèñàëà îòêàç îò ðåáåíêà.
«Â ãëàçàõ îêðóæàþùèõ ÿ áåñ÷åëîâå÷íîå ñóùåñòâî, íî ìîÿ æèçíü ñëîìàíà»
— Îäíà èç ãëàââðà÷åé ñêàçàëà: «Íå çíàþ, êàê ñàìà áû ïîñòóïèëà íà âàøåì ìåñòå. Çà ëþáîå âàøå ðåøåíèå âàñ íèêòî íå îñóäèò. Ýòî âàøå ïðàâî». Âûçâàëè ñîòðóäíèêîâ îðãàíîâ îïåêè. Íà÷àëà çàïîëíÿòü îòêàçíóþ. Òàì áûëà ãðàôà î ñîãëàñèè íà óäî÷åðåíèå ðåáåíêà. Ìåíÿ ïðåäóïðåäèëè: «Åñëè ïîäïèñûâàåòå — ñòàíîâèòåñü îáÿçàííûì ëèöîì è ïëàòèòå àëèìåíòû äî 18 ëåò». ß íå ñòàëà íè÷åãî ïîäïèñûâàòü.
Ïîçæå ðåáåíêà óâåçëè â Ãîìåëüñêóþ îáëàñòíóþ áîëüíèöó, ãäå ïîäòâåðäèëè äèàãíîç.
Êîãäà çàáèðàëè ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå çàêëþ÷åíèå, ñïðàøèâàëè ãåíåòèêîâ, ïî÷åìó ñêðèíèíã, êîòîðûé ÿ äåëàëà äî 13 íåäåëü, íè÷åãî íå ïîêàçàë? Îí âåäü è íàïðàâëåí íà âûÿâëåíèå ýòèõ ïðîáëåì, ÷òîáû ó æåíùèíû áûë âûáîð, ñîõðàíÿòü áåðåìåííîñòü èëè íåò. Íàì îòâåòèëè: «Ýòî ïðèðîäà, òàêîå áûâàåò. Ñêðèíèíã íå âñåãäà èíôîðìàòèâåí».
Îðãàíû îïåêè ñòàëè ïîäûñêèâàòü ðåáåíêó ïðèåìíûõ ðîäèòåëåé.
— Êîãäà ïàðû, ãîòîâûå óäî÷åðèòü ðåáåíêà â Æëîáèíå, óçíàâàëè î äèàãíîçå, ñðàçó îòêàçûâàëèñü. Ñîòðóäíèêè îðãàíîâ îïåêè ãîâîðèëè: «Âû äóìàåòå òîëüêî î ñåáå. Âû æå ìàòü, ýòî âàø ðåáåíîê». Íî ìû ýòîãî ðåáåíêà ïðèíÿòü íå ìîæåì
Äàëüøå áûëè ñóäû.
— Íåäàâíî íàñ ñ ìóæåì ëèøèëè ðîäèòåëüñêèõ ïðàâ â îòíîøåíèè íîâîðîæäåííîé äî÷êè. Íà ñóäå ïðèñóòñòâîâàëà ïîæèëàÿ æåíùèíà ñ èíâàëèäíîñòüþ, êîòîðàÿ âçÿëà ðåáåíêà ïîä îïåêó. Íà ñóäå îíà ãîâîðèëà: «Äåâî÷êà õîðîøàÿ, äåâî÷êà çäîðîâàÿ, äåâî÷êà êðàñèâàÿ».
Íà ñëåäóþùåì ñóäå áóäåò ðåøàòüñÿ âîïðîñ î ïðèçíàíèè íàñ îáÿçàííûìè ëèöàìè ïî ñîäåðæàíèþ ðåáåíêà. Îïåêà ãîâîðèò: «Ãîòîâüòåñü ïëàòèòü 255 ðóáëåé». Ýòî ïî÷òè âñÿ ìîÿ çàðïëàòà. À åùå ìû ïëàòèì êðåäèò çà êâàðòèðó — 210 ðóáëåé êàæäûé ìåñÿö, ïëþñ êîììóíàëüíûå — 78 ðóáëåé, ñàäèê — 70
— Íî åñëè áû ðåáåíîê áûë çäîðîâ, íà íåãî òîæå íóæíî áûëî áû òðàòèòü äåíüãè.
— Äà, è ÿ õî÷ó åùå ðåáåíêà. Íî çäîðîâîãî.  òîì, ÷òî ÿ ñòàëà ìàìîé áîëüíîãî ðåáåíêà, âèíîâàòû âðà÷è. Åñëè áû íà ðàííèõ ñòàäèÿõ áåðåìåííîñòè ÿ óçíàëà, ÷òî ó ðåáåíêà ñèíäðîì Äàóíà, ÿ áû ñäåëàëà àáîðò. ß áû íå îáðåìåíÿëà íè ñåáÿ, íè ãîñóäàðñòâî. Ìíîãèå íàçîâóò ìåíÿ æåñòîêîé, íî, ïðåæäå ÷åì ìåíÿ ñóäèòü, íóæíî çàëåçòü â ìîþ øêóðó.
Âîñïèòûâàòü áîëüíîãî ðåáåíêà — áåñêîíå÷íàÿ ìóêà. Ìóæ îòîéäåò íà âòîðîé ïëàí, çäîðîâûé ðåáåíîê — òîæå. Ïðèäåòñÿ óéòè ñ ðàáîòû. ß âèäåëà, êàê ê òàêèì äåòÿì îòíîñÿòñÿ â îáùåñòâå, âèäåëà íåñ÷àñòíûõ ìàì ýòèõ äåòåé. ß áû íå ñìîãëà âûéòè ñ ýòîé äåâî÷êîé äàæå âî äâîð. Ñîñëàòüñÿ íà ïðèðîäó, êàê ýòî äåëàþò âðà÷è, ìîæíî áûëî ëåò 20 íàçàä, êîãäà íå áûëî íîðìàëüíûõ òåõíîëîãèé. Íî íå â XXI âåêå. Ïî÷åìó ëþäè äîëæíû ñòðàäàòü?
— Ó âàñ åñòü æåëàíèå âèäåòü ðåáåíêà?
— Íåò, íå õî÷ó âèäåòü, ñëûøàòü è çíàòü. Â ýòîé ñèòóàöèè ìû îñòàëèñü îäíè. Ìåäèêè ðàçâîäÿò ðóêàìè. Îðãàíû îïåêè îáâèíÿþò. Ìû èùåì ãðàìîòíîãî þðèñòà, ñîáèðàåìñÿ îáðàùàòüñÿ â Âåðõîâíûé ñóä. Óæå îáðàùàëèñü â ïàðëàìåíò ñ ïðîñüáîé ðàññêàçàòü î ïîñëåäñòâèÿõ îòêàçà îò òàêîãî ðåáåíêà.
Êàê ïðèçíàëàñü æåíùèíà, íà ñëåäóþùèõ ñóäåáíûõ çàñåäàíèÿõ îíà ñîáèðàåòñÿ îòñòàèâàòü ñâîå ïðàâî íå áûòü îáÿçàííûì ëèöîì:
— ß íå õî÷ó ïðåäúÿâëÿòü ìåäèêàì èñê, âåäü óæå íè÷åãî íå èñïðàâèòü. Íî ñèíäðîì Äàóíà — ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå. Çíà÷èò, êëåòêà «ñëîìàëàñü» åùå ïðè çà÷àòèè. Âåðíûé ñêðèíèíã ìîã áû ýòî îïðåäåëèòü. Èç-çà íåñîâåðøåíñòâà íàøåé ìåäèöèíñêîé ñèñòåìû ìîÿ æèçíü ñëîìàíà, à ãäå-òî â ÷óæîì äîìå ñåé÷àñ áîëüíîé ðåáåíîê. Åñëè ìåäèêè áóäóò çíàòü, ÷òî íåñóò îòâåòñòâåííîñòü, òàêèå ñëó÷àè áóäóò ñâåäåíû ê íóëþ. Ñ÷èòàþ, ÷òî â íàøåì ñëó÷àå ìû íå äîëæíû íåñòè ðàñõîäû íà ñîäåðæàíèå ýòîãî ðåáåíêà.
— Âû ñîáèðàåòåñü åùå ðîæàòü?
— Äà. Ìåíÿ óæå îáíàäåæèëè, ÷òî âòîðàÿ áåðåìåííîñòü áóäåò ïîä òùàòåëüíûì êîíòðîëåì. Ñäåëàþ âñå, ÷òîáû ýòîò ðåáåíîê ðîäèëñÿ çäîðîâûì.
«Âî âñåì ìèðå ñêðèíèíãîâîå èññëåäîâàíèå íå äàåò 100% óâåðåííîñòè â çäîðîâîì ðåáåíêå»
— Ñêðèíèíã, êîòîðûé ïðîâîäÿò â ïåðâîì òðèìåñòðå áåðåìåííîñòè ñïîñîá îïðåäåëèòü, âõîäèò ëè æåíùèíà â ãðóïïó ðèñêà ïî õðîìîñîìíûì çàáîëåâàíèÿì ïëîäà. Cðåäè íèõ íàèáîëåå ÷àñòîå ñèíäðîì Äàóíà, — ðàññêàçûâàåò çàìåñòèòåëü äèðåêòîðà ïî ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêå ÐÍÏÖ «Ìàòü è äèòÿ», ãëàâíûé âíåøòàòíûé ñïåöèàëèñò Ìèíèñòåðñòâà çäðàâîîõðàíåíèÿ ÐÁ ïî ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêå Èðèíà Íàóì÷èê. — Îí íå îïðåäåëÿåò êîíêðåòíîå çàáîëåâàíèå.
Åñëè âûÿâëåí ïîâûøåííûé ðèñê õðîìîñîìíîãî çàáîëåâàíèÿ ó ïëîäà, ïðîâîäÿò ñëåäóþùèé ýòàï îáñëåäîâàíèÿ öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå äëÿ óòî÷íåíèÿ äèàãíîçà. È äåëàåòñÿ îíî ïî ñîãëàñèþ æåíùèíû. Îäíèì èç ïîêàçàíèé ìîæåò áûòü âîçðàñò áåðåìåííîé — 38 ëåò è ñòàðøå. Òàêæå ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ ïðîâîäÿò ïðè óñòàíîâëåííîì â ñåìüå íàñëåäñòâåííîì çàáîëåâàíèè.
— ×àñòî ëè áûâàåò, êîãäà ñêðèíèíã íàëè÷èå òÿæåëûõ çàáîëåâàíèé ó ðåáåíêà íå ïîêàçûâàåò, à ïîñëå ðîäîâ îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñåðüåçíî áîëåí?
— Èíôîðìàòèâíîñòü ñêðèíèíãà ïðèìåðíî 85-90%.  îðãàíèçìå ïîñòîÿííî ïðîèñõîäÿò èçìåíåíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà, â òîì ÷èñëå èçìåíåíèå ÷èñëà èëè ñòðîåíèÿ õðîìîñîì. Áîëüøèíñòâî òàêèõ ïåðåñòðîåê ñëó÷àéíû: ðîäèòåëè çäîðîâû, íî â êëåòêàõ, êîòîðûå ïðèâåëè ê çàðîæäåíèþ îðãàíèçìà, ïðîèçîøëè èçìåíåíèÿ.
— Íå ñòîèò ëè ñåãîäíÿ âîïðîñ ïðîâîäèòü áîëåå òùàòåëüíûå è èíôîðìàòèâíûå èññëåäîâàíèÿ?
— Ïðîöåäóðà è ïîðÿäîê âûÿâëåíèÿ ïîäîáíûõ õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé â Áåëàðóñè íà åâðîïåéñêîì óðîâíå. È â ðàçâèòûõ ñòðàíàõ ñåé÷àñ 5-6 ìàëûøåé èç 100 ðîæäàþòñÿ ñ ðàçëè÷íûìè âðîæäåííûìè çàáîëåâàíèÿìè.
«Ðîäèòåëåé, êîòîðûå îòêàçàëèñü îò ðåáåíêà, ïðèâëåêàþò ê ìàòåðèàëüíîé îòâåòñòâåííîñòè»
— Êîãäà ðîäèòåëè îòêàçûâàþòñÿ îò ðåáåíêà è ïîäïèñûâàþò äîêóìåíòû î ñîãëàñèè íà óñûíîâëåíèå, îíè ôàêòè÷åñêè ñîãëàøàþòñÿ íà ëèøåíèå ðîäèòåëüñêèõ ïðàâ, îáúÿñíÿåò ãëàâíûé ñïåöèàëèñò Óïðàâëåíèÿ ñîöèàëüíîé, âîñïèòàòåëüíîé è èäåîëîãè÷åñêîé ðàáîòû Ìèíèñòåðñòâà îáðàçîâàíèÿ ÐÁ Åëåíà Ñèìàêîâà. Çàòåì ïðîèñõîäèò âçûñêàíèå ðàñõîäîâ íà ñîäåðæàíèå ðåáåíêà, âåäü ñ ýòîãî ìîìåíòà îí íàõîäèòñÿ íà ãîñîáåñïå÷åíèè.
Îò óïëàòû äåíåæíûõ ñðåäñòâ íà ñîäåðæàíèå ðåáåíêà ãåíåòè÷åñêèå ðîäèòåëè îñâîáîæäàþòñÿ â äâóõ ñëó÷àÿõ: åñëè ðåáåíêà óñûíîâèëè èëè æå åñëè ðîäèòåëè èìåþò ëèáî ïðèîáðåëè çàáîëåâàíèÿ, ïðåïÿòñòâóþùèå âûïîëíåíèþ èìè ðîäèòåëüñêèõ îáÿçàííîñòåé.
— Êàêóþ ñóììó ïî çàêîíó äîëæíû åæåìåñÿ÷íî ïëàòèòü ãåíåòè÷åñêèå ðîäèòåëè?
— Ïî ïîñòàíîâëåíèþ Ñîâåòà Ìèíèñòðîâ ¹840 îò 2006 ãîäà, çà ðåáåíêà äî 6 ëåò ðîäèòåëè ïëàòÿò 237 ðóáëåé 37 êîïååê. Ýòà ñóììà îïðåäåëÿåòñÿ ðàñõîäàìè íà ñîäåðæàíèå ðåáåíêà: ïèòàíèå, îäåæäó, îáóâü, ïîäãóçíèêè, èíâåíòàðü…Ñóììà ïåðåñìàòðèâàåòñÿ åæåãîäíî è âîçðàñòàåò ïî ìåðå âçðîñëåíèÿ ðåáåíêà. Ïîìèìî ýòîé ñóììû îïåêóí òàêæå âïðàâå ïîäàòü äîêóìåíòû îá îïëàòå êîììóíàëüíûõ óñëóã.
— Ñêîëüêî ëåò íóæíî äåëàòü òàêèå âûïëàòû?
— Ðåáåíîê, îò êîòîðîãî îòêàçàëèñü ðîäèòåëè, èìååò ïðàâî íàõîäèòüñÿ íà ãîñîáåñïå÷åíèè äî 23 ëåò — òî åñòü äî ñîâåðøåííîëåòèÿ ïëþñ ïåðèîä ïîëó÷åíèÿ îáðàçîâàíèÿ. Ïî çàêîíó âåñü ýòîò ïåðèîä ðîäèòåëè áóäóò âûïëà÷èâàòü äåíåæíûå ñðåäñòâà íà ñîäåðæàíèå ðåáåíêà, ïèøåò èçäàíèå «ÊÏ-Áåëàðóñü».
https://belaruspartisan.by/m/life/453047/
Источник