Синдром дауна в профиль фото
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Ññûëêà íà ïðåäûäóùóþ ÷àñòü, èç êîòîðîé âû óçíàåòå, ÷òî òàêîå ñèíäðîì Äàóíà è êòî åãî èçó÷àë.
Äîáðûé âå÷åð, Ïèêàáó! Ñïàñèáî çà ðàñòóùåå ÷èñëî ïîäïèñ÷èêîâ, çíà÷èò âàì èíòåðåñíî 😉
 ýòîé ÷àñòè îáñóäèì îñîáåííîñòè ñèíäðîìà, êàñàþùèåñÿ ôèçè÷åñêîãî ñîñòîÿíèÿ ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà , íî â íà÷àëå, êàê è îáåùàëà, ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ òàêîé ãåíîìíîé ïàòîëîãèè è íåìíîãî ñòàòèñòèêè.
Ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà Äàóíà
Òî åñòü íåïîñðåäñòâåííî òî, ÷òî ìîæåò ïîñëóæèòü ïðè÷èíîé ñáîÿ êîäèðîâàíèÿ ÄÍÊ. È ýòî… ìàòåìàòè÷åñêàÿ ñëó÷àéíîñòü. Ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò ïîÿâèòñÿ â ëþáîé ñåìüå, íåçàâèñèìî îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, èõ ñîöèàëüíîãî ñòàòóñà, õðîíè÷åñêèõ áîëåçíåé, ðåãèîíà ïðîæèâàíèÿ etc. Òî åñòü êîíêðåòíûõ ïðè÷èí íåò êàê òàêîâûõ. Ïðîñìàòðèâàåòñÿ íåêîòîðàÿ çàâèñèìîñòü îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, îñîáåííî ìàòåðè, íî çäåñü ïîâûøàåòñÿ âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ëþáîé ïàòîëîãèè â ïðèíöèïå.
Âîçìîæíîñòü îòñëåäèòü âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà äàåò ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà. Åñòü íåñêîëüêî âèäîâ òàêîé äèàãíîñòèêè, íî íå îäèí èç íèõ íå ìîæåò äàòü ñòîïðîöåíòíîé ãàðàíòèè, îáû÷íî ôîðìóëèðîâêà çâó÷èò êàê «âûñîê ðèñê ðàçâèòèÿ/ ðèñê ñíèæåí». Îïûò ïîêàçûâàåò, ÷òî íåðåäêè è îøèáêè. Òàêæå ñèíäðîì Äàóíà ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü è ñ ïîìîùüþ ÓÇÈ.
Ñòîèò îòìåòèòü, ÷òî ãåíîìíûå ïàòîëîãèè ïëîäà ÿâëÿþòñÿ ïîêàçàíèåì äëÿ àáîðòîâ íà ïîçäíèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè. (Çäåñü ìû ñòàëêèâàåìñÿ ñî ìíîãèìè âîïðîñàìè ýòèêè è ïñèõîëîãèè, î êîòîðûõ ïîãîâîðèì â ñëåäóþùèõ ÷àñòÿõ.)
Òåìà ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè çàñëóæèâàåò îòäåëüíîãî ìàòåðèàëà, íàïèñàííîãî ïðîôåññèîíàëàìè, ñïåöèàëèñòàìè — ãåíåòèêàìè. Ìîé îïûò îñíîâûâàåòñÿ íà àíàëèçå àíàìíåçà ïîäîïå÷íûõ.
Íà 700 íîâîðîæäåííûõ ïðèõîäèòñÿ îäèí ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, è îáû÷íî êîëè÷åñòâî ìàëü÷èêîâ ñ ñèíäðîìîì ïðåâûøàåò êîëè÷åñòâî äåâî÷åê, à â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî äâóõ òûñÿ÷ òàêèõ äåòåé. Æèâóò ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ñðåäíåì ñîðîê ëåò.
Ìîðôîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Èòàê, äàæå åñëè ñèíäðîì íå áûë äèàãíîñòèðîâàí âîâðåìÿ áåðåìåííîñòè, ïðè ðîæäåíèè ðåáåíêà, à òàêæå â ïåðâûå ìåñÿöû åãî æèçíè ïðè íàëè÷èè ó âðà÷åé ïîäîçðåíèé íà íàëè÷èå ñèíäðîìà ïðîâîäèòñÿ ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç. (Êñòàòè, êàê âû äóìàåòå, ïðè êàêîé ôîðìå ñèíäðîìà îí äèàãíîñòèðóåòñÿ ïîçæå?). À ïîäîçðåíèÿ ñâîè âðà÷è îñíîâûâàþò íà âíåøíåì âèäå ìëàäåíöà. Òèïè÷íûå ìîðôîëîãè÷åñêèå ïðèçíàêè:
«ïëîñêîå ëèöî»
áðàõèöåôàëèÿ (îò ãðå÷. brachys êîðîòêèé è kephale ãîëîâà) êîðîòêîãîëîâîñòü
êîæíàÿ ñêëàäêà íà øåå ó íîâîðîæäåííûõ
ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç
ýïèêàíò — âåðòèêàëüíàÿ ñêëàäêà êîæè, ïðèêðûâàþùàÿ âíóòðåííèé óãîë ãëàçíîé ùåëè
ãèïåðïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ
ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ, ò.å. íèçêàÿ ñòåïåíü íàïðÿæåíèÿ ìûøö
êîðîòêèå êîíå÷íîñòè
àðêîîáðàçíîå íåáî
Ïîïåðå÷íàÿ ëàäîííàÿ ñêëàäêà
Ïÿòíà Áðóøôèëüäà (ïèãìåíòíûå ïÿòíà ïî êðàþ ðàäóæêè)
Áåçóñëîâíî, êîíå÷íûé äèàãíîç ðåáåíêó ïîñòàâÿò òîëüêî ïîñëå ðåçóëüòàòà àíàëèçà íà ãåíîòèï, òàê êàê ìû âèäèì, ÷òî íåêîòîðûå ïðèçíàêè äîñòàòî÷íî ðåäêè è ìîãóò ïðîñëåæèâàòüñÿ è ó äðóãèõ íîâîðîæäåííûõ.
Ñðàâíèòå âíåøíèé âèä ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì è åãî ñâåðñòíèêà (äóìàþ, ýòèì ðåáÿòàì 1,5 ãîäà)
Êîíå÷íî æå, âñå âíåøíèå ïðèçíàêè ñîõðàíÿþòñÿ è ðàçâèâàþòñÿ ïî ìåðå ðîñòà ÷åëîâåêà ñ ñèíäðîìîì. Êðîìå ïåðå÷èñëåííûõ îñîáåííîñòåé, òàêèå ðåáÿòà îáû÷íî íèæå ñâåðñòíèêîâ (ñðåäíèé ðîñò âçðîñëîãî 150-160 ñì), ó íèõ êîðîòêèå, øèðîêî ðàññòàâëåííûå ïàëüöû íà ðóêàõ è íîãàõ, è áîëüøèíñòâî èç íèõ ñêëîííî ê ïîëíîòå, îñîáåííî â ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå.
 ëèòåðàòóðå ìîæíî âñòðåòèòü òàêîé îáîðîò — «Äåòè îäíîé ìàòåðè». Äóìàþ, òàêîå îïðåäåëåíèå âîçíèêëî â ïåðâóþ î÷åðåäü èç — çà îñîáåííîñòåé ãëàç òàêèõ ëþäåé. Âåäü ýòî ïåðâîå, íà ÷òî ìû îáðàùàåì âíèìàíèå. Äà, ó äâóõëåòíåãî áàíòèêà ñëåâà (êñòàòè ìîäåëü, ðåêëàìèðóåò äåòñêóþ îäåæäó) òîæå ñèíäðîì Äàóíà, è åñëè ïî ãëàçàì ýòî íå ñðàçó ìîæíî ïîíÿòü, òî íà ÷òî åùå âû áû îáðàòèëè âíèìàíèå?
Çäåñü õîòåëîñü áû îòìåòèòü, ÷òî ó ìíîãèõ ðåáÿò ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî ïðèîòêðûò ðîò — ýòî ñâÿçàíî ñî ñòðîåíèåì àðòèêóëÿöèîííîãî àïïàðàòà — äëèííûé è øèðîêèé ÿçûê ïðîñòî íå ïîìåùàåòñÿ â ðîò, ÷òî âëå÷åò çà ñîáîé ìàññó íåóäîáñòâ è ïðîáëåì.
Èç ëè÷íîãî îïûòà: ó ðåáÿò äîñòàòî÷íî äëèííîå òåëî , íåïðîïîðöèîíàëüíîå êîíå÷íîñòÿì, + óæå óïîìÿíóòàÿ ïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ, è îíè, îáëàäàòåëè íåïëîõîé ðàñòÿæêè, ëþáÿò èçîáðåòàòü êàêèå — òî ñîâåðøåííî íåîæèäàííûå ïîçû è â íèõ íàõîäèòñÿ — òàê ìîé âîñüìèëåòíèé ïîäîïå÷íûé ñîáèðàåò áàøåíêó, ñèäÿ íà øïàãàòå, à ïàðåíü 14 ëåò ëþáèòåëü ïî÷èòàòü êíèæêó, ñëîæèâøèñü ðîâíî íàïîïîëàì — êíèãà íà ñòîïàõ, ëîêòè íà ïîëó, ãîëîâà íàä êîëåíÿìè.
Âîçâðàùàÿñü ê òåìå ìîäåëüíîãî áèçíåñà — çàïàäíàÿ òåíäåíöèÿ, è âîñåìíàäöàòèëåòíÿÿ Ìàäåëèí Ñòþàðò, ñïåöèàëüíî õóäåâøàÿ äëÿ ýòîé êàðüåðû, íå èñêëþ÷åíèå.
Çäîðîâüå ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
 òîì, ÷òî ìû âêëàäûâàåì â ñîöèàëüíî — áûòîâîé ñìûñë ïîíÿòèÿ «çäîðîâüå» ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íå îòëè÷àþòñÿ. Îíè òàêæå ìîãóò ïðîñòóäèòñÿ, çàáîëåòü è âûëå÷èòñÿ âñåì èçâåñòíûìè ëåêàðñòâàìè. Ó íèõ ñíèæåí èììóíèòåò, íà ôîíå ÷åãî ó «äàóíÿò» ÷àùå ïðîÿâëÿþòñÿ âñåâîçìîæíûå àëëåðãèè, íî â íàø âåê ïðîöåíò àëëåðãèêîâ âûñîê è â íîðìå.
Òàêæå ÷àñòû êàêèå — ëèáî õðîíè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, âðîæäåííûå èëè ïðèîáðèòåííûå, íàïðèìåð: âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà, àïíîý (îñòàíîâêà äûõàíèÿ âî ñíå), ãèïîòèðåîç, ïàòîëîãèè îïîðíî — äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà, äèàáåò è ïðîáëåìû ñ æåëóäî÷íî — êèøå÷íûì òðàêòîì. Òàê æå áîëüøîé ïðîöåíò ëþäåé ñ ñèíäðîìîì èìååò ïðîáëåìû îôòàëüìîëîãè÷åñêîãî è îòàëàðèíãîëîãè÷åñêîãî õàðàêòåðà.
Ìíîãèå ñîáëþäàþò ñïåöèàëüíóþ äèåòó — êòî — òî ñëåäèò çà ôèãóðîé, à êòî — òî óâëå÷åííûé ñïîðòñìåí. Òàêèå ëþäè ïðåóñïåëè â ãèìíàñòèêå è ïëàâàíèè, íî è äðóãèå âèäû ñïîðòà èì ïîä ñèëó; åñòü äàæå áîäèáèëäåðû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ïðèâåò îò ðàáîòíèêîâ èòàëüÿíñêîé ïèööåðèè! Î ïðîôîðèåíòàöèè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îñîáåííî â Ðîññèè, ìû ñ âàìè òîæå ïîãîâîðèì.
Èòàê, òåïåðü ìû çíàåì, êàêèå âíåøíèå îñîáåííîñòè ðàçâèòèÿ âëå÷åò çà ñîáîé ãåííàÿ ìóòàöèÿ ïî 21 — îé ïàðå õðîìîñîì, à â ñëåäóþùåé ÷àñòè ïîãîâîðèì îá îñîáåííîñòÿõ ìåíòàëüíûõ.
Ïèøèòå, çàäàâàéòå âîïðîñû, ÿ æäó 😉
Источник
Здравствуйте. Хочу затронуть тему пластических операций для людей с синдромом Дауна.
Сейчас так много всевозможных шоу по изменению внешности, устранению внешних недостатков, сбора денег для лечения от врождённых заболеваний.. Но никогда в СМИ не затрагивался вопрос об операциях по изменению внешности «Даунов»…
Родители стесняются своих «особенных»детей, из-за этого стеснения пытаются доказать обществу, что они «такие как все», навязывают их общество другим людям.
Картинка из интернета.
Почему я должна кого-то любить..??? В принципе…???? Кроме того, кого люблю и хочу любить…????
Я понимаю, что от этого никто не застрахован, но «простые, обычные» люди не навязывают своё общество в автобусе, во дворе и т.п., а люди с синдромом Дауна очень навязчивые ( на себе испытывала не раз) и родители таких детей обижаются, что окружающие равнодушны к ним или негативны.
Но ко мне же простой прохожий или попутчик не будет приставать..?
Или, если пристанет, то, в большинстве случаев, тоже вызовет негатив или равнодушие или вежливое молчание или натянутую улыбку..
Так почему же родители не хотят исправить своим «особенным детям», хотя бы внешние признаки этого недуга? Почему они занимаются с ними во всевозможных кружках и секциях, развивают их умственно, но не исправляют внешность?
Картинка из интернета.
Хотя бы для того, чтобы исправить дефекты речи. Сделать резекцию языка, форму губ, форму щёк. Исправить разрез глаз, форму носа. Чтобы окружающие не оценивали их по внешности, чтобы сразу в глаза не бросался их диагноз!
Картинка из интернета.
Сейчас мир повально делает пластику, а «Дауны» хотят, чтобы их любили такими как они есть? Хотя нет, оговорюсь, это их родители хотят, чтобы их детей любили такими какие они есть.
Так ведь мы все хотим, чтобы нас любили такими какими нас сотворила природа.. Но мы все всё равно понимаем, что эта дорога в пропасть..Мы все должны совершенствоваться, учиться, мыться, бриться, худеть….
Грязного, глупого, толстого, нищего никто не полюбит…и не говорите мне про боди позитив…это движение, по моему мнению, только для красивых людей, остальным там делать нечего…
Картинка из интернета. Эта группа представляет Финляндию на Евровидении.
Люди с синдромом «Дауна» в большинстве случаев не осознают свою непохожесть, умственную неполноценность, поэтому не задумываются о своей внешности и интеллекте, они добрые и ласковые, но не понимают, что они «другие»… Но вот пара историй, когда эти люди увидели себя со стороны…
Мэдлин Стюарт смогла кардинально преобразиться всего за полтора года! Она приняла безоговорочное решение — несмотря на синдром Дауна, преодолеть все установленные обществом стереотипы и стать самой настоящей моделью!
Картинка из интернета
Дело в том, что еще полтора года назад Мадлен весила на 20 килограммов больше, потому что любила заедать стресс, но все изменилось, когда она поняла, что лишний вес мешает ей заниматься любимым делом — танцами. Тогда Стюарт проявила силу воли и сделала невозможное — села на диету, занялась фитнесом и обрела чуть ли не идеальную фигуру! Результаты настолько вдохновили девушку, что она решила не останавливаться на достигнутом, а ставить перед собой новые цели — добиться успеха в модельном бизнесе. Первый успех к Стюарт пришел невероятно быстро — в ее кармане уже есть контракт с модным брендом Living Dead, который сотрудничает с совершенно разноплановыми моделями.
Самое главное взгляд!!! Другие глаза! Они умнее! Вдруг человек прозрел, увидел себя со стороны! Ей хватило ума оценить себя! Что не всегда под силу «обычным людям»…
И ещё один пример.
Несмотря на то, что Пабло всегда был упорным и трудолюбивым человеком, приживаться в обществе ему было непросто. Сам Пинеда узнал всю правду в 7-летнем взрасте. Тогда его учитель долго рассказывал о генетике синдрома Дауна, но для мальчика большинство его слов оставались непонятными, поэтому он задал только два вопроса. «Я спросил его: «Я глупый?» Он ответил: «Нет». «Могу ли я ходить в школу с моими друзьями?» Он сказал: «Без проблем». Я не обиделся и не расстроился, узнав правду о себе.
Картинка из интернета.
Пабло с успехом удалось пережить все нападки, насмешки, отказы и издевательства. Сейчас он — преподаватель, телеведущий, актер, работник муниципалитета и общественный деятель, к чьему мнению, безусловно, прислушиваются. Вот так 40-летний житель Малаги с синдромом Дауна и IQ в 162 пункта доказал, что нет ничего невозможного. Факты из жизни Пабло Пинеды говорят сами за себя: он не только закончил университет, но и получил степень бакалавра в области педагогической психологии и тем самым стал первым европейцем с синдромом Дауна, который смог получить высшее образование.
Поэтому всю вину за нелёгкую жизнь этих людей я полностью возлагаю на родителей. За то, что родили их, не смотря на предупреждения врачей ( не все), за то что навязывают своих детей, за то что не исправляют им внешность, ведь даже «обычным» детям нужно исправлять кривые зубы, неправильный прикус, картавость, плохие привычки…Детям с зайчьей губой, волчьей пастью делают же операции…Я не против, чтобы операции «Даунам» делали за счет государства…(но только, если синдром проглядели врачи).. От родителей зависит каким вырастет их ребёнок, с чем они его выпустят в этот мир. Ведь не каждый человек может идти напролом как Ломоносов, и не у каждого хватит ума, внутреннего стержня, удачи, чтобы достойно прожить эту жизнь…
Конечно можно далее говорить о геях, лесбиянках, трансгендерах и т.д. и т.п. Они тоже себя выпячивают назло обществу, так как их не любят и не принимают…Называется — назло врагам…
Спасибо, что дочитали до конца)
Источник
Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я — еще в своем уме…
На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее, через 5 дней (это предел после даты УЗИ) сдавала кровь и ждала результатов соответствия УЗИ и крови. Доктор мне назначила встречу на 10 сентября (кровь сдала 26.08). Перед встречей позвонил телефон и генеколг нежно спросила меня: ты завтра заедешь ? Я, почувствав неледное, переспросила что же случилось. Скрининг плохой, — прошептала врач и сразу же включила громкий монолог на тему: ЛЕНА, ТОЛЬКО БЕЗ ПАНИКИ, не ты одна такая.
Толком не выяснив, в чем же дело, на утро след.дня прискакала в ЖК и села в ожидании. Зашла в кабинет, села на стул, мне протягивают бумажку: 1:151, ВЫСОКИЙ РИСК Синдрома Дауна…………………
Из глаз потекли слезы, в мозгу только один вопроос: почему я ? за что ?
Врачиха начала успокаивать меня (да какой-там ? Вы бы успокоились ?), что мол всем приходят такие ответы, большинству, особенно тем, кто старше 30 лет (странно, ведь порог 35 лет для риска); что на деле это перестраховка врачей и, собственно, ничего страшного нет, фигня, надо дождаться скиринга 18-20 недель и тогда уже точно станет ясно. НИЧЕГО страшного, только и повторяла врач. Девчта, как вы думаете ? такое прочитать под своей фамилией… (у нас с мужем нет наследственностей!). Просидела я минут 15, проревела, давление скакануло аж до 160, от укола отказалась, но напугала свою врачиху. Она выписала мне два направления — в больницу на консультацию (давление) и в центр планирования (с результатами скрининга крови). Вышла я на ватных ногах, не веря в происходящее. Села в машину и поехала на работу. Приехав, позвонила в Инвитро… Есть место на Узи ? .. Ой, только через неделю.. Или сейчас прям, через 1.5 часа есть место — ЕДУ !
Я прилетела в лабораторию и со слезами на глазах упала в руки врача (дядька милый) УЗИ. Живот гелем намазан, включен монитор, поставлен джойстик мне на живот… Я судорожно всматриваюсь в изображение… Сашка моя шевельнулась, была крайне недовольна беспокойством))) Я видела пяточки, посчитала пальчики, видела брюшко и носик, глазные … как их… вообщем, «бабочка», Сашка моя сосала пальчик, почему она ?)) Врач сказал предварительно (!) девочка… У нас две руки, две ноги, хорошо развит позвоночник и мозг ! Есть какая-то там перепонка, при ОТСУТСТВИИ которой — как раз и можно говорить о синдроме Дауна (УЗИ). НО ОНА-ТО У НАС ЕСТЬ ! Тем не менее, риск исключать нельзя и мне посоветовали пройти экспертное узи на 20-22 неделе, но сейчас нет никаких причин для беспокойства… Я плакала на кушетке, вышла и решила потратить еще денег, сделать повторный, так сказать, скрининг 2ого триместра. Слава Богу, Инвитро берут кровь до 17:30, так что я все успевала. Кровь сдала…
На след.день я поехала в 67 ГКБ (господи, даже писать не буду, ЧТО это за филиал ада… и что мне там сделали), отобрав половину анализов и направлений, померив давление, изучив выписки и дав в ответ бумажку к моему генекологу, чтоб та писала направление на госпитализацию (10-14 дней), т.к. мое давление 140/90 (которые у меня ВСЕГДА и дАВНО и я с ним нормально себя чувствую), внушает опасение и она понять ничего не может, в связи с чем меня нужно обзательно класть для дальнейшего обследования. ДА ПОШЛИ ВЫ!
Поехав в др.конец Москвы, 3 часа по пробкам, в холод, даже с учетом печки в машине и подогрева попы… Добралась до ЦПСиР, два часа сидела в очередях (там конвейер реально), была отправлена к генетику. Которая сказала мне, что мол, да, есть риск, но на 90%, что с ребенком все ОК…
— Девушка, для 100% вероятности нужно сделать инвазивный пренатальный… (что-то там). Суть заключается в том, что через брюшину делается прокол, берется кусочек плаценты для анализа. Последствия: гематома, кровотечение, выкидыш. Вы согласны ?
— А Вы как думаете ?
— Хорошо. Отказ. (дает бланк и заключение: внимание ! заключение: все отказы от этого уже напечатаны, т.е. уже давно есть шаблон и бланки отпечатанные в типографии с отказами, стандартными. ЗАЧЕМ ИХ ДЕЛАТЬ ??? МОЖЕТ, лучше при бОльшем риске 1 к 10, например, сразу отправлять, а всех остальных просто не пугать ?). Пока сидела в коридоре — увидела еще пяток девчонок, все с Даунами. ЧТО ? ВСЕ В ОДНОЧАСЬЕ СТАЛИ ДАУНАМИ ???!!! История одной девочки (34 года): сдала скрининг, приходит ответ — ВЫСОКИЙ риск, консультация в центре планирования. Пришла туда, сдала там — снова ВЫСОКИЙ риск. Пошла в платную лабораторию и там ВЫСОКИЙ. Потом пришла туда же, написала, что ей 24 года — пришел ответ — НОРМА!!! Я ахнула, проштудировав инет вечером уже, поняла, что это только комп анализ, основанный на массе тела, возрасте беременной, наследственности (известной) и вредных превычек. ВСЕ!
Ладно, отказы написала, заключение мне дали — прийти после УЗИ 18ой недели, на консультацию и дальнейшее развитие событий…
ЦПСиР находится рядом с Пренатальным центром, я решила заодно зайти и туда, получить консультацию. Заплатив 2750 руб, просидев 2.5 часа, врача я не дождалась. Святое. Роды сложные принимал… Перенесла на другой день, поехала домой… Стоя в пробке вдург вспомнила, что сегодня нужно забрать результаты в Инвитро, что вчера сдала… Каким то чудом добралась до них (пробки-жуть!), проголодалась и замерзла, зашла в офис, подошла на ресепшн… Показала квитнацию, дождалась бумажек. УЗИ показал срок 15 недель и 3 дня. Я ориентировалась на цифру 15. Все три параметра, три циферки и три шкалы (>норма<). И еще одна бумажка — скрининг, анализ СОВОКУПНОСТИ трех факторов — АФП (альфафетапротеин), ХГЧ и Свободный Эстирол…
Цифры смотрю… все совпадают с 15ью неделями (легкий выдох). Совпадение (попадание в шкалу, еще не все, галвное там — совокупность всех трех и анализ, соответствие больше/меньше, коэффиценты и т.п.)….
Следующая страница, развноцветная такая вся… Много текста, цифр… Жирным шрифтом мой результат…
Дефект нервной трубки — малый риск…
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — нормальный риск
Трисомия 21 (синдром Дауна) — НОРМАЛЬНЫЙ РИСК (1:532)
МАТЬ ИХ ИТИ, ВСЕХ ЭТИХ ВРАЧЕЙ ! ЧТОБ ВЫ САМИ В ОДНОЧАСЬЕ ВСЕ СТАЛИ ДАУНАМИ !!! Сколько я пережиаАл за эти два дня ! Сколько плакала !
Твари…
НЕ ВЕРЬТЕ НИКОМУ. До последнего только себе, организм сам подскажет все.. И сердце…
PS
Стоимость родов в Прентальном центр г. Москвы делится на 4 категории врачей, с ценовым коффэциентом 1.25, 1.55, 1.85 и 2.2.5.
В категории 1.55 большинство специалистов. Естественные роды — 153000руб, кесарево — 203000. Прием необследованной в ПЦ пациентки + 30000 к сумме договора. За многоплодную еще плюс… В стоимость входит пребывание 12 часов в дородовой и сами роды. Отдельно оплачиваются некоторые лекрства (список к договору прилагается, цен не видела), и нахождение в последродовой палате (стандартная, одноместная) — 8000руб/сутки. Есть договоры ЛЮКС — 405000руб. за все, есть VIP — 600000руб.
Мда…… Стоимость пребывания/сукти как в пяти звездах Мальдив….
Источник