Синдром дауна в беларуси статистика
Изменить размер текста:
Уже несколько лет в Беларуси синдром Дауна у плода определяют только визуально. И уже год новорожденных не проверяют на гипотиреоз (“зобный кретинизм”)
“Так распорядилась природа, что почти каждый 750-й ребенок на планете рождается с синдромом Дауна. Если не вмешиваться, то на 90 тысяч новорожденных в нашей стране каждый год будет появляться 120 “даунят”, как ласково зовут их врачи. Целый дом инвалидов за год!” Современная медицина позволяет распознать болезнь Дауна у плода уже в первые месяцы беременности. Дальше дело родителей: давать ли жизнь умственно неполноценному ребенку”, — говорит заведующая лабораторным отделением Республиканского медико-генетического центра Нина Борисовна Гусанова. В Беларуси же родители зачастую узнают о страшном диагнозе, только когда ребенок появляется на свет.
Три года назад мы выявляли 95% беременностей с синдромом Дауна
Каждая беременная женщина должна пройти два главных обследования. На УЗИ выявляются крупные пороки развития: отсутствие рук, ног, внутренних органов. Но есть пороки, которые можно обнаружить, только если провести биохимический анализ жидкости, взятой у беременной (скрининг). Этот анализ определяет несколько десятков патологий умственного развития, самая распространенная — синдром Дауна. Болезнь возникает из-за того, что при созревании половых клеток в яйцеклетку вместо одной хромосомы переходят две, а при оплодотворении их у плода оказывается три. Чаще всего это вызвано тем, что у матери во время беременности возникли гормональные сдвиги. Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
В 1999 году белорусские медики первыми в мире стали делать всем беременным обследования, которые объединяют ультразвуковой и биохимический скрининг. Обходилось такое обследование всех беременных государству 600 тысяч долларов в год. Сумма немалая, но посильная. Точность анализа достигала 95%. В обследованной по такой программе группе родился только один (!) ребенок с синдромом Дауна.
Мы предпочитаем содержать умственно неполноценного ребенка до 45 лет, чем найти деньги на анализы
В 2000 году наше государство перестало выделять деньги на биохимический скрининг. Минздрав считает, что достаточно делать УЗИ, которое гораздо дешевле. “Действительно на УЗИ можно обнаружить синдром Дауна, но у этого метода большие минусы”, — говорит Нина Борисовна. Надежность анализа только 75% вместо 95%. Врач должен быть очень квалифицирован и очень опытен. Визуальный анализ всегда субъективен, следовательно, возможна ошибка”.
И еще одна тревога: уже год, как всем новорожденным в Беларуси перестали делать анализы на гипотиреоз. Трагедия здесь в том, что если до 4-х месяцев новорожденному правильно поставить диагноз и провести правильное лечение, он вырастет абсолютно здоровым человеком. Иначе все становится необратимым. Заболевание это довольно распространенное в Беларуси.
Даже за свои деньги в больницах и поликлиниках нельзя провести беременным анализ хромосом, а новорожденному — анализ на гипотиреоз. Так что умственно неполноценных детей будет рождаться по-прежнему много. Если не принять меры.
Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
Это очень ласковые дети, они рождаются для страданий
Воспитательница бросает пятилетней малышке мяч и просит назвать свое имя. В ответ несется “Ы-а-а”. Директор минского детского дома №3 Лариса Волкова хвалит девочку: “Умница, Ира”. И с гордостью говорит мне: “Видите, она уже может назвать свое имя”. Сейчас здесь живет 14 детей с синдромом Дауна. Родители вынуждены были так поступить, другого выхода у большинства не было. Даже если мать поставит крест на собственной жизни, принесет ее в жертву больному ребенку, сделать для него она сможет немного. Единицы из матерей могут заменить педагогов, и то при условии, что муж не ушел из семьи, что случается сплошь и рядом, и может содержать больного ребенка и жену.
Уже четвертый раз приезжает сюда женщина из маленького городка и никак не может решиться сдать в детдом больную дочь. “Муж против”. — “А он часто бывает с ней?” — “Нет, утром уходит в семь, приходит в 12 ночи”.
Общество не готово, чтобы “даунята” находились вместе со здоровыми детьми, а специальных детских садов нет. В этом детском доме первоклассные специалисты надеются научить бедолаг самообслуживанию. Их любят, жалеют, хорошо кормят. И с ужасом думают, что будет с ними дальше: интернат, дом инвалидов или психиатрическая клиника… Кто был там, тот поймет кошмар, в котором им предстоит провести жизнь. Детишки не только отстают в умственном развитии, они очень больны. Одна малышка перенесла операцию на сердце, все страдают хроническими болезнями. При этом даже не могут сказать, что болит.
В богатых странах государство в состоянии помогать семьям, которые сознательно идут на рождение ребенка с синдромом Дауна. Это баснословная, по нашим меркам, материальная помощь, возможность сдать ребенка на месяц-другой в интернат и съездить в отпуск, специальные детские сады и школы. У нас все по-другому. И потому давать или не давать жизнь такому ребенку, должны решать родители, в первую очередь мать. Общество, церковь, каждый из нас им не указ. Такой ребенок рождается для страданий и живет лет 25-30. Наше же дело сделать все, чтобы облегчить участь уже родившихся. И дать родителям право выбора.
Источник
Дородовое исследование ребенка доступно всем, но некоторые отказываются от него и сознательно рожают детей с серьезными патологиями.
Диагностика хромосомных заболеваний в Беларуси доступна всем беременным, но некоторые женщины сознательно отказываются от обследования и идут на то, чтобы у них родился особенный ребенок.
Синдром Дауна в 88% случаев выявляется до родов
За последние 15 лет количество генетических дородовых исследований в Беларуси выросло в три раза — с двух тысяч до шести тысяч в год, сообщилаглавный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик. Соответственно, увеличивается и количество выявленной патологии.
Правда, за последние два года количество исследований несколько снизилось, потому что вводятся новые методы, которые позволяют более тщательно отбирать группу риска для генетической диагностики.
Благодаря высокому уровню дородовой диагностики большинство хромосомных болезней выявляется до родов, отметила заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя» Нина Гусина. Так, синдром Дауна выявляется в 88% случаев, синдром Эдвардса и Патау — в 90% (при этих синдромах дети умирают в первые дни или месяцы жизни).
В целом количество дородовых исследований хромосомных нарушений превосходит число тех, которые делают, когда ребенок уже родился. Например, в 2016 году в РНПЦ было сделано 4206 дородовых исследований против 2372 после рождения. Выявлено, соответственно, 292 и 133 патологии.
Как правило, именно до рождения выявляются летальные тяжелые заболевания, а после родов — хромосомные заболевания, которые проявляются, когда люди вырастают и решают сами завести детей.
Например, подавляющее большинство случаев синдрома Патау и Эдвардса выявляется до рождения. Если такие дети рождаются, то, как правило, это означает, что беременность не прерывали по решению семьи, отметила Нина Гусина.
«Тенденция выявления тяжелой неизлечимой патологии до родов правильная. Даже если когда-то такую патологию смогут лечить, это будет редактирование генов. Такие технологии лучше применять, когда человек еще не родился», — сказала заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя».
Дети с синдромом Дауна сейчас рождаются реже
Самое частое хромосомное заболевание — синдром Дауна, встречается в среднем в одном случае на каждые 780 родов, причем в 88% случаев его происхождение материнское. Чем старше мать, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Среди женщин в возрасте 35 лет и старше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна — 1 к 333.
В 2016 году в Минске 14% беременных были в возрасте старше 35 лет. Для сравнения: в 80-е годы прошлого века — около 4%. Однако, отметила Нина Гусина, сегодня в сравнении с тем периодом дети с синдромом Дауна рождаются в четыре раза реже.
На генетические исследования направляют не всех беременных — только если у женщины есть для этого показания. А вот на пороки развития проверяют всех беременных (если они наблюдаются у врача, конечно).
Именно с массовым скринингом медики связывают редкое рождение детей с хромосомными заболеваниями. С 1991 года в Беларуси проводится биохимический скрининг беременных на синдром Дауна, в 1996-м начали проводить УЗИ-скрининг. А с 1999 года провидится комбинированный тест — УЗИ плюс биохимические маркеры.
За это время в РНПЦ было обследовано почти 222 тысячи женщин, из которых более 8,5 тысячи попали в группу риска по тем или иным причинам. Из них в каждом десятом случае (всего у 848) была выявлена хромосомная болезнь, в том числе синдром Дауна — у 450.
Большинство женщин, которые узнают о том, что ребенок имеет тяжелый синдром, беременность прерывают.
В 2015 году в минском городском роддоме № 2 было обследовано 6944 пациентки. Из них у 23 выявили пороки развития плода. Как рассказала заведующая отделением УЗИ Наталья Михеева, среди обследованных женщин две родили детей с синдром Дауна.
«Одной из пациенток было предложено дальнейшее обследование, — рассказала Наталья Михеева, — но она отказалась от инвазивных процедур. В Минске такое становится популярным. Наверное, необходимо учиться консультировать, разговаривать с такими женщинами. Опыт клинической работы показывает, что часто женщины осознают, что произошло, только когда ребенок с синдромом Дауна родился».
Любопытно, что одна из женщин, о которой рассказала врач, стала мамой еще раз: «Она и во второй раз также отказалась от предложенного ейамниоцентеза, несмотря на рождение до того ребенка с синдромом Дауна. Второй ребенок здоров».
Амниоцентез — это инвазивная процедура, забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Многие женщины опасаются, что пункция навредит ребенку, а некоторые считают ее ненужной, так как хотят родить в любом случае.
Солнечные дети — люди, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим
Правда, вырастить особенных детей в состоянии далеко не все, рассказала Naviny.by руководитель общественного объединения «Даун синдром» Ольга Протасевич, которая воспитала четверых детей — двух мальчиков и двух девочек.
У дочерей — синдром Дауна. Веру, которой 31 год, она родила, а восемнадцатилетнюю Наташу удочерила 16 лет назад. Сыновья разъехались, Ольга осталась с дочерьми одна.
Отношение в обществе к людям с синдромом Дауна меняется, считает Ольга Протасевич:
«В странах Западной Европы и США большинство детей с синдромом Дауна живут в семьях. Люди стоят в очереди на усыновление таких детей. Это дети, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим. Их не зря называют солнечными детьми. Кто познал счастье общаться с такими детьми, может понять, насколько они совершеннее нас».
Два года назад к Ольге Протасевич обратилась женщина, которая узнала, что беременна ребенком с синдромом Дауна. В этой семье уже была здоровая девочка, и родители хотели провести какое-то время дома у Ольги, чтобы пообщаться с ее дочерьми:
«Они целенаправленно хотели родить ребенка с синдромом Дауна. Их дочери уже около двух лет, и она счастлива в семье. Очень важно понимать, когда должен родиться особенный ребенок, на что идешь. И не каждому дано жить со своим особенным ребенком. И семья моей младшей девочки — тому доказательство. Они хорошие люди, мы пытались общаться, но они не смогли даже поддерживать отношения со своей дочерью, которую когда-то оставили в детдоме».
«Людям, у которых рождаются дети с синдромом Дауна, я могу только сказать, что не надо бояться. Каждый такой ребенок — великий человек. Знаете, если бы у меня была еще одна попытка, я бы прожила жизнь точно так же, а, может быть, у меня было бы больше детей», — сказала Ольга Протасевич.
Источник
День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости, сказала руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Тамара Матиевич. Она подчеркнула, что целью этого дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о них и их влиянии на жизнь людей.
Профессор Геннадий Лазюк отметил, что образ жизни среди факторов возникновения наследственных болезней не является определяющим. Наследственные болезни могут проявляться через 20-30 поколений.
«При этом, — отметил Лазюк, — внешние факторы все же имеют значение. Есть наследственные болезни, которые почти или очень слабо проявляются. В случае наличия дополнительных вредных средовых факторов, их проявление более реально. Это не чисто наследственная, а так называемая мультифакториальная патология».
При этом Лазюк подчеркнул, что, например, болезнь Дауна не имеет никакого отношения к алкоголизму, а является хромосомной болезнью. Профессор отметил, что в Беларуси ранняя диагностика беременных и профилактика наследственных заболеваний «поставлена хорошо». Главное, сказал наш собеседник, — обращаться за генетической экспертизой. Это можно сделать до заключения брака и в период планирования беременности в медико-генетической консультации, которые, говорит Лазюк, есть в каждой области Беларуси.
Если не было визита к врачу до беременности, с ее наступлением необходимо совершить его как можно раньше:
«Случается, что у обоих родителей есть патология, о которой не знает ни один, ни другой. Врач может помочь вовремя выявить проблему. Отмечу, что медико-генетическая помощь в стране бесплатная, за исключением хромосомных дорогостоящих исследований, которые проводятся не по показаниям, а по желанию граждан в частном порядке. Женщинам, попадающим в группу риска наследственных патологий (старше 37 лет, имеющие наследственные заболевания), исследования проводятся бесплатно».
Профессор Лазюк подчеркнул, что профилактика заболеваний — важный аспект проблемы генетических заболеваний. «Скрининг и мониторинг всех беременных должен вестись постоянно. И сейчас в Беларуси эта система работает», — сказал Геннадий Лазюк.
«Парадокс редких заболеваний в том, что болезни встречаются не часто, но в общей массе ими затронуто около 6-8% мирового населения. Поэтому совершенно «обычно» иметь редкое заболевание. Редкие заболевания часто носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности», — отметила Тамара Матиевич.
Существует около 4,5 тысячи редких заболеваний, рассказал генетик, доктор медицинских наук Геннадий Лазюк. Есть болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен тысяч человек. А вот, к примеру, болезнь Дауна встречается гораздо чаще — один случай на 640 рождений в Беларуси, пишет ale.by.
Необходимой информации о редких болезнях не хватает, а научные исследования проводятся в недостаточном объеме, отмечает Тамара Матиевич. Больные сталкиваются с такими проблемами, как поздняя диагностика, неправильно поставленный диагноз, психологическая нагрузка и отсутствие реальной поддержки, подчеркивает она.
«Если не можете вылечить, позвольте жить, сохраняя человеческое достоинство»
Так, больные и родители больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридозом сбили пороги чиновничьих кабинетов, прося дать шанс на жизнь им и их детям. Тем не менее ни один больной в Беларуси не получает специфического лечения этого заболевания, а у двоих это лечение прервано. Чиновники утверждают, что из-за неэффективности, а больные — что из-за дороговизны, пишет «Народная воля».
Лечение двух больных МПС-6 за счет государства было проведено в октябре 2008 года. Использовался препарат «Наглазим» — единственное эффективное в этом случае средство. До этого «Наглазим» успешно прошел клинические испытания и применяется в ЕС, Австралии и США. «Наглазима» хватило на полгода. Следующую закупку Минздрав не сделал. Вскоре получившим лечение пришли из ведомства письма, в которых сообщалось, что комиссия признала препарат неэффективным, поэтому лечение было прервано. Пока это первый известный в мире инцидент с прекращением лечения «Наглазимом», утверждает Матиевич. Походы по инстанциям не дали никаких результатов.
Понятно, говорит Матиевич, что для таких больных нет массового производства лекарств, поэтому те, что есть, очень дорогие. «Во всем мире изготовление таких лекарств, которые называют лекарствами-сиротами, попадают под государственные программы. Больных лечат за счет государства, не за счет спонсоров. Это слишком дорогостоящие препараты», — отметила Матиевич. Она рассказала, что в начале февраля была на приеме у заместителя главы Администрации президента Александра Радькова, где сообщила о необходимости принятия государственной программы по поддержке и лечению редких больных. По словам Матиевич, Радьков выразил готовность разобраться в вопросе.
Также с заявлением по этому поводу организация обратилась к председателю Постоянной комиссии Палаты представителей Национального собрания по охране здоровья, физической культуре, делам семьи и молодежи Олегу Величко. Матиевич отметила, что получила письменный ответ из Палаты представителей, где говорится, что там будет начата работа над проектом программы по лечению редких генетических больных.
«Поскольку нас не лечат, пусть позволят жить с достоинством, — говорит Тамара Матиевич. — Понимаете, если говорить о мукополисахаридозе, то люди, имеющие это заболевание в разных его формах, очень страдают. Есть дети, которые не ходят, которые не могут себя обслуживать. Если нет лекарств — нужно облегчить страдания. Дети, которые сами не кушают, нуждаются в различных дорогостоящих расходных материалах для улучшения качества жизни, например, зондах для кормления, в памперсах и так далее. Нужна специальная кроватка, коляска, подъемник в ванную. Состояние лежачих больных необходимо облегчить, ведь они лежат годами. Их нужно содержать в нормальных условиях».
Матиевич подчеркнула, что в Беларуси социальная поддержка семей с детьми-инвалидами является недостаточной. В настоящее время, рассказала она, инвалид, становясь совершеннолетним, получает пенсию в размере 287 тысяч рублей. Человек, который ухаживает за инвалидом, получает 180 тысяч рублей, а когда уходит на пенсию, то она, как правило, социальная, то есть очень маленькая. Собеседник naviny.by считает, что размер пенсии по инвалидности должен хотя бы равняться размеру прожиточного минимума, то есть быть порядка 460 тыс. рублей.
«Я понимаю, что наши дети не зарабатывают, однако это тяжелобольные люди. И для многих сама жизнь — героизм. Никто не виноват, что ребенок родился с генетическими или другими нарушениями. Такие дети могут появиться в любой семье», — сказала Матиевич.
Источник