Синдром дауна у взрослых видео
21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Разбираем главные заблуждения об этой особенности развития.
Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить
Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.
Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.
По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.
Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.
Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях
Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.
Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.
Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные
Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.
Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome
Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.
Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи
Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.
Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.
Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества
Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.
По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.
Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.
Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.
Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.
Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны
Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.
У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.
Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.
Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.
Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.
Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна
Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.
Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.
Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.
Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход
Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.
Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».
Источник
В 1862 году английский доктор Джон Даун выявил и представил научному сообществу синдром Дауна – что это на самом деле, выяснилось позже. Ученый, по имени которого и назвали патологию, относил данное состояние к психическим отклонениям.
Но в середине 20 века, когда технологии позволили изучить генетический материал человека, стало ясно: синдром обусловлен наличием одной лишней хромосомы.
Синдром Дауна не такое уж редкое явление – учитывая, что 92% матерей при пренатальной диагностике и выявлении нарушений плода принимают решение о прерывании беременности, а на свет появляется один малыш с синдромом на 1100 родов.
Дети с синдромом Дауна – какие они?
Дети с синдромом Дауна всегда привлекают к себе внимание: мальчики и девочки, подверженные аномалии хромосом в равной степени, имеют характерную внешность.
Кроме видимых признаков всегда есть ряд характерных заболеваний и умственная отсталость, поэтому для постановки диагноза учитывают все признаки. Если необходимо определить синдром Дауна, диагностика проводится по внешним признакам, интеллекту и здоровью.
Что характеризует синдром Дауна, признаки:
- в 90% случаев – плоское лицо;
- в 81% случаев – аномально укороченный череп и кожная складка на шее при рождении;
- в 80% случаев – эпикантус (кожная складка в уголке глаза), сниженный мышечный тонус и гиперподвижность суставов;
- в 78% случаев – плоский затылок;
- в 70% случаев – короткие руки и ноги, укороченные пальцы;
- в 66% случаев – катаракта после 8 лет;
- в 65% случаев – открытый рот;
- в 60% случаев – искривленный мизинец;
- в 52% – плоская переносица;
- в 45% случаев – поперечная складка на ладонях, короткая и широкая шея;
- в 40% случаев – врожденный порок сердца и короткий нос;
- в 29% случаев – косоглазие;
- в 8% случаев – эпилептический синдром, патологии двенадцатиперстной кишки, врожденный лейкоз.
Как правило, сложно не заметить синдром Дауна, фото детей и взрослых это красноречиво демонстрируют:
Особенности взрослой жизни людей с синдромом Дауна
Взрослые люди с синдромом Дауна могут доживать до 50 лет и даже жить дольше, в то время как еще 35 лет назад они жили не более 25 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни – ближе к 49 годам, после чего большая часть таких людей начинает страдать от распространенной болезни Альцгеймера.
Мужчины и женщины с отклонениями создают семьи и могут иметь продолжение рода. Однако, большинство мужчин бесплодны, а женщины могут родить ребенка только в половине случаев. У матери с генетической аномалией появляются дети с лишней хромосомой и иными патологиями в 35-50% случаев.
Почему возникает синдром Дауна: причины генной ошибки
Если подробнее рассматривать синдром Дауна, причины его появления 3:
- в 21 паре хромосом образуется три, а не две копии;
- участок 21 хромосомы переносится на другие хромосомы;
- хромосомы не расходятся на стадии зародыша, нарушения затрагивают клетки только некоторых органов и тканей.
По первому типу синдром Дауна развивается чаще всего, по другим двум гораздо реже – в 1-5% случаев.
Но что провоцирует данные аномалии в генетическом материале половых клеток и зародышей? К сожалению, родители никак не могут застраховать себя от такой беременности, потому что на данное отклонение не влияет ни образ жизни, ни место проживания, ни какой-либо другой внешний фактор.
Нет явно зафиксированной причины синдрома Дауна: это досадная и случайная ошибка природы. Единственное, с чем ученые нашли связь – возраст родителей, и чем он выше, тем выше риск появления малыша с синдромом.
Сегодня существенно спасает положение тщательная пренатальная диагностика, позволяющая с точностью до 90-99,9% выявить отклонения на ранней стадии беременности. Поэтому беременным женщинам рекомендуется не откладывать первое УЗИ и строго следовать установленным срокам обследований.
Если вы хотите подробнее изучить синдром Дауна, видео поможет вам глубже ознакомиться с данной патологией:
Что входит в лечение синдрома Дауна
Сам синдром Дауна является генетической ошибкой, которую исправить нельзя. Можно только своевременно диагностировать и лечить сопутствующие заболевания, оказывать помощь и поддержку в умственном развитии.
Если у ребенка синдром Дауна, лечение будет сконцентрировано на заболеваниях, перечисленных в признаках генетической аномалии. Оно будет касаться сердечно-сосудистой системы, зрения, желудочно-кишечного тракта, иммунитета.
Развитие детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна зачастую сопровождается довольно тяжелой отсталостью интеллекта и речи. Однако такие дети подлежат обучению и могут, пусть и позже сверстников, научиться читать и писать, говорить и ходить, выполнять разнообразную работу во взрослой жизни.
Для этого с самого рождения родители стараются заниматься с малышом по специальным методикам, развивающим разные аспекты его жизнедеятельности и интеллекта.
Когда у малыша диагностируют синдром Дауна, развитие основных функций тела и навыков происходит следующим образом.
- С ребенком занимается логопед, так как при общении у малыша возникает некоторая заминка между пониманием фразы и ее произношением.
- Если на речь влияют патологии слуха, то малышу понадобится слуховой аппарат.
- Назначается физиотерапия для развития мелкой моторики, потому что ходить такие дети начинают только в 2, а то и в 4 года.
- Навыки самообслуживания развивают при помощи специалиста, который посещает семью и занимается со всеми вместе по методике Портаж.
- Чтение и речь очень эффективно развивают занятия по творческой методике Августовой.
- Математике обучают по методике «Нумикон», базирующейся на ярко раскрашенных цифрах и играх.
Отдельного внимания заслуживает развитие детей с синдромом Дауна по методике «Маленькие ступеньки», которая работает на речь, общую и тонкую моторику, самообслуживание, двигательную активность и социальные навыки. А для физического здоровья очень полезны занятия со специально обученными дельфинами и лошадьми.
Коррекция и лечение синдрома Дауна – это комплексные мероприятия, которые затрагивают все сферы жизни «солнечного» ребенка. Иногда есть возможность организовать образование детей с синдромом Дауна вместе с остальными ребятами в классе, для этого разрабатываются отдельные программы и привлекаются дополнительные учителя. Развитие в социальной среде происходит гораздо эффективнее, что дает все шансы такому малышу на счастливую и долгую жизнь.
Посмотрите, как ребята разрушают распространенные стереотипы о своих особенностях:
Источник
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник