Синдром дауна у взрослого человека

Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.

Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.

Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотрим более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

• Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
• Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
• Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
• Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

Наличие признаков синдрома Дауна можно понять уже по габитусу (внешнему виду человека, характерного для этого состояния) ещё с самого рождения ребенка.

Внешние признаки: специфическая форма головы (микробрахиальный череп и сплющенный затылок); монголоидный разрез глаз, наличие дополнительного века; ушные раковины уменьшены, часто наблюдается их деформация; широкая переносица; недоразвитие челюстей, язык, по своим размерам большой и массивный, рот ребенка часто приоткрыт. Особенности структуры шейного отдела – шея, как правило, короткая и широкая; короткие конечности и пальцы. Взрослым с синдромом Дауна характерный небольшой рост.

Синдром Дауна также сопровождается патологиями сердца, нарушениями зрения и слуха, дисфункциями в пищеварительной системе, мышечной гипотонией, дисфункцией щитовидной железы, чрезмерной подвижностью в больших суставах, бесплодием (чаще у мужчин) 

Симптомы синдрома Дауна у ребенка 

Синдром Дауна имеет свою характерную симптоматическую картину, которая сильно выражается и во внешнем виде личности. Признаки можно увидеть ещё в утробе матери во-время УЗИ.
Кроме характерного габитуса (смотреть «признаки синдрома Дауна») детям с синдромом Дауна также свойственно наличие различных врожденных патологий сердца, нарушений зрения и слуха, мышечная гипотония, дисфункция щитовидной железы.
Так как синдром Дауна диагностируется сразу при рождении (часто и до) родители могут не терять время и сразу же начинать ранее вмешательство (стимуляция, формирование, развитие физической, интеллектуальной, коммуникационной сфер ребенка) обязательно в междисциплинарной команде: медики, педагоги (коррекционные педагоги), реабилитологи, коррекционные родители и т.д.

Характерные особенности детей с синдромом Дауна по сферам:

Двигательная сфера: общие нарушения крупной и мелкой моторики, свойственна моторная неловкость, часто плоскостопие, мышечная гипотония, чрезмерная подвижность в суставах, замедленность реакций.
Рекомендации: насыщать жизнь ребенка с синдромом дауна двигательными активностями: ходьбой, танцами, плаваньем, ЛФК.
Познавательная сфера. Интеллект. Болезнь Дауна сопровождается интеллектуальной недостаточностью (умственной отсталостью в легкой и умеренной степени).  Зрительное восприятие лучше развито, чем слуховое (всю информацию рекомендовано подавать с визуальной поддержкой: рисунок, фото, пиктограмма). Лучше развита и память в зрительной модальности (сильные стороны ребенка). Важно максимально насыщать сенсорную сферу ребенка, расширяя его опыт и делая акцент на другие системы восприятия. Сложности возникают с передачей опыта и генерализация полученных знаний. Дети с синдромом Дауна могут быстро утрачивать, как казалось усвоенные навыки, им сложно переносить полученный опыт на аналогичные ситуации. Поэтому с ребенком с синдромом Дауна постоянно нужно закреплять полученные знания в разных жизненных контекстах.

Рекомендации для развития детей с синдромом Дауна 

Занятия у психолога, коррекционного педагога, для родителей: задавать детям с болезнью Дауна доступные вопросы и давать возможность, не торопя их, отвечать, это будет развивать мышление и память ребенка.
Коммуникация: у детей с синдромом Дауна почти всегда наблюдаются различные речевые нарушения, связанные с трудностями артикуляции и общей мышечной гипотонией.  Пассивный словарный запас ребенка с синдромом Дауна значительно больше активного, что означает, что ребенок очень много чего понимает, но не может объяснить. Дети с синдромом Дауна всё сказанное воспринимают буквально, взрослому нужно это учитывать в построении инструкций и вопросов.
Рекомендации: посещение логопеда, родителям важно уделить большое внимание усвоению ребенком навыков чтения и письма, через чтение речь ребенка будет улучшаться (не переусердствовать).
Сильной стороной ребенка с синдромом Дауна является большой потенциал социализации и интеграции, хороший уровень социальной адаптации. Но раскрытие этого потенциала будет возможным только при условии постоянной и кропотливой работы родителей вместе со специалистами.

Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество.

Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество, как правило, проходит через трудовую деятельность. Взрослые могут работать в супермаркетах, кафе, производствах. Главным остается максимально просистематизировать рабочий процесс, обеспечить его доступность и предсказуемость. Они довольно-таки успешны в работе, связанной с ручной деятельностью, способны подолгу выполнять монотонную работу. На Западе для повышения их адаптивных способностей и продуктивности на рабочем месте существует понятие «вспоминающего сотрудника», который на начальных этапах постоянно сопровождает и поясняет рабочий процесс новому сотруднику, а со временем выполняет более супервизорскую функцию.

Навыки, над которыми следует продолжать работать во взрослом возрасте в трудовой деятельности у человека с синдромом Дауна:

• пунктуальность (вовремя приходить на работу);
• умение вкладываться в поставленные временные рамки;
• работа над навыками опрятности;
• обучение оценивать продукт деятельности и выполнения работы на удовлетворительном уровне;
• оптимизация навыков сотрудничества;
• закрепление умения следовать инструкциям.

К счастью, за последние годы значительно возросло количество компаний, предлагающих трудоустройству личностям с инвалидностью, и с синдромом Дауна включительно. В рамках синдрома сложным моментом является свойственная им ригидность, а порой и негативизм, навязчивости, но при правильной работе это возможно скорегировать (обязательна коррекционная работа еще с детства). 

Взрослый человек с синдромом Дауна, как и мы, обучается на протяжении всей жизни, поэтому и во взрослом возрасте также важны активности, связанные с развитием и поддерживанием когнитивных навыков (чтение, письмо, счет, решение доступных «проблемных задач»).

Социальная сфера: основная цель в этой сфере максимально развить самостоятельность и независимость взрослого. Следует продолжать работу над умениями и навыками: обращаться с деньгами, пользоваться современной техникой (ПК, моб.телефоны и т.д.), пользоваться общественным транспортом, совершать покупки. Не менее значительным является раскрытие личностного потенциала взрослого с синдромом Дауна (склонности и способности можно выявить и начать развивать еще в детстве). У многих из них артистические способности; они играют в театрах, кино, пишут книги, танцуют, поют. Многие имеют довольно-таки активную общественную позицию, сотрудничают с общественными организациями, фондами по повышению осведомленность по вопросам прав и возможностей людей с инвалидностью. Нахождения занятий, вне рамок работы, организация качественного досуга, крайне важны для поддержания самооценки и самодостаточности любой личности.