Синдром дауна у ребенка в инвитро

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

PAPP-A — высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам PAPP-A относят к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. Аналогичный белок в низких концентрациях присутствует также в крови мужчин и небеременных женщин. Физиологическая роль РАРР-А продолжает исследоваться.

Ряд серьёзных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркёра риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Изолированное исследовние уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 — 9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 — 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.

Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85 — 90% уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатов. Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркёра врождённой и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 11 — 13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.

Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

• Скринговое обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместрах беременности (11 — 13 недели).
• Тяжёлые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках).
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наличие двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности.
• Перенесенные в период предшествующий беременности бактериальные и вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции.
• Наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития.
• Наследственные заболевания у ближайших родственников.
• Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Единицы измерения в Независимой лаборатории ИНВИТРО: мЕд/м.

Референсные значения Небеременные — до 7,15 мМЕ/л

Понижение уровня ПАПП-А:

обследование в 1 триместре беременности:

1. повышенный риск хромосомных аномалий плода. Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Эдвардса (трисомия 18). Синдром Корнелии де Ланге;
2. угроза выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться 

здесь>>

.

• Диагностика и мониторинг трофобластных заболеваний (пузырный занос, хориокарцинома).
• Диагностика тестикулярных опухолей.
• Беременность:

  1) биохимический скрининг 1 триместра беременности на выявление хромосомных аномалий плода — в сочетании с определением РАРР-А на 8 — 13 неделях беременности;

  2) биохимический скрининг II триместра — в сочетании с АФП и свободным эстриолом между 15 и 20 неделями беременности.

• Особыми показаниями к исследованию являются возраст женщины старше 35 лет; наличие в семье ребенка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтверждённой болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников; радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Беременные женщины, 2-й триместр:

1. мужчины: тестикулярные опухоли;
2. женщины: хориокарцинома, пузырный занос;
3. беременные женщины: увеличенный риск наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна) повышение в среднем в 2 раза. Редко: ложноположительные результаты (наличие в крови пациента гетерофильных антител — например, при применении препаратов с использованием компонентов сыворотки животных).