Синдром дауна у детей 8 лет
Энциклопедия / Заболевания / Генетические нарушения / Синдром Дауна
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.
Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.
Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).
Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:
- трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
- мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
- транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.
Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.
Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.
Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.
Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:
- хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
- амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
- кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.
Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).
«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).
Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.
Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.
В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.
На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.
Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.
Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.
У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.
В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.
К осложнениям синдрома Дауна относятся:
- врожденные пороки сердца;
- инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
- остановка дыхания во время сна;
- ожирение.
Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
Источник: diagnos.ru
Источник
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Шаихова Валерия Викторовна
Особенности детей с синдромом Дауна
а) Общая характеристика детей с синдромом Дауна;
б) Комплексное развитие детей с синдромом Дауна;
в) Обучение детей с синдромом Дауна
Общим для детей с тяжелыми интеллектуальными нарушениями, помимо их позднего развития и значительного снижения интеллекта,является также грубые нарушения всех сторон психики: внимания, памяти, мышления, речи, моторики, эмоциональной сферы.
Внимание у таких детейвсегда в той или иной степени нарушено: оно недостаточно устойчиво. Дети легко отвлекаются, им свойственно крайне слабое произвольное внимание, необходимое для выполнения различных игровых и бытовых заданий.
С памятью также проблемы. Они не в состоянии запомнить название реальных или изображенных на картинках предметов, либо тексты коротких стихотворений.
Особенно у детей с недостатками развития нарушено мышление. Ребенок затрудняется делать элементарное обобщение. Нарушение мышления у ребенка непосредственно сказывается на овладении речью. Ребенок с большим трудом понимает чужую речь, в лучшем случае он улавливает тон, интонацию, мимику говорящего и отдельные опорные слова, в которые они и вкладывают определенный смысл.
Движения ребенка с ограниченными возможностями неуклюжи, некоординированны, их точность и темп нарушены. Чаще всего ребенок бывает медлителен и неловок. Особенноплохо удаются малышу движения пальцев рук: ребенок с трудом учиться шнуровать ботинки, застегивать пуговицы. Из-за нарушений координации движений дети с трудом себя обслуживают, они требуют постоянного ухода.
Поведение таких детей различно. Один ребенок более спокойный, сравнительно легко подчиняется требованиям взрослого. Другой крайне возбудим, не управляем, вскакивает с места, хватает все, что попадается под руку, ломает или бросает игрушки, толкает рядом сидящих.
Легко возбудимых детей следует приучать к соблюдению режима. Прежде чем указать на допущенные ребенком ошибки, надо сначала подчеркнуть его достижения. В таких условиях у него уменьшается возбуждение, улучшается внимание, повышается работоспособность, ответственность за его поведение.
Некоторые дети отличаются заторможенностью, вялостью, медлительностью. Обычно они замкнуты, пассивны, негативно реагируют на происходящее вокруг. К заторможенным детям необходим чуткий, бережный подход. Таких детей следует выводить из пассивного состояния осторожно, без нажима. Для этого надо поощрять, одобрять их, стимулировать интерес к той или иной деятельности, вселять в них уверенность в своих силах. Благотворно действует на ребенка спокойный тон, негромкий голос взрослого, иногда даже шепот.
Среди детей с недостатками развития значительную часть составляют дети, у которых диагностирован синдром Дауна. Особенности детей с синдромом Дауна очень различны: одни из них вялы и апатичны, другие — наоборот, возбудимы и беспокойны. Несмотря на то, что способности к познанию у таких детей ниже, чем у здоровых, они отличаются умениями подражать окружающим.
Дети с синдромом Дауна плохо говорят, но гораздо лучше понимают чужую речь. Таким детям трудно говорить, поскольку их артикуляционный аппарат недоразвит, и может создаться ложное представление об их истинном уровне познавательной деятельности. Однако, если ребенку дать задание, не связанные с его собственной речью, например разложить в группы картинки с мебелью или посудой, он легко выполнит задание.
Дети — дауны эмоциональны. Они могут испытывать гнев, страх, радость, грусть. Как правило свои чувства они выражают недостаточно ярко, хотя иногда их переживания сильны даже по незначительному поводу. У некоторых детей проявляются эпилептоидные черты характера. Детям с синдромом Дауна музыка доставляет удовольствие и усиливает их энергию, необходимую для выполнения многих практических занятий. Благодаря тому, что эти дети эмоциональны, контактны, им можно помочь, если с ними настойчиво и доброжелательно заниматься.
Дети — дауны, как правило делают то, что им говорят. Они обучаются несложным действиям с предметами, распознают их по форме, цвету и другим наглядным признакам. Критерием развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте является игра, а в более старшем — способность общения с окружающими, возможность выполнения несложных видов труда, т. е. социальная адаптация.
Комплексное развитие детей с синдромом Дауна.
По статистике один младенец из 700-800 появляется на свет с синдромом Дауна, и присутствие таких людей в нашей жизни не такая большая редкость Нельзя сказать, что эти дети просто замедленны в развитии. Они, несомненно, испытывают специфические трудности в обучении, поэтому с самого раннего возраста им необходим комплекс специальных коррекционно — педагогических мероприятий. Насколько приспособленным к жизни станет такой ребенок, зависит от ряда факторов. Степень воздействия этих факторов на каждого отдельного ребенка с синдромом Дауна может быть разной, но все они влияют на процесс его развития и обучения.
Вот некоторые из факторов, влияющих на приспособленность к жизни детей с синдромом Дауна:
• Интеллектуальные затруднения
Интеллектуальные затруднения присуще практически всем индивидуумам с синдромом Дауна. Хотя современные исследования показывают, что большинство детей с подобным синдромом имеют среднюю или легкую степень умственной отсталости и вполне способны к обучению.
• Личность
Известно, что наследственные черты и влияние окружения определяют достаточно широкий спектр личностных особенностей людей с синдромом Дауна.
• Семейная динамика
Поддержка близких и их ожидание крайне важны и значимы, они в достаточной мере влияют на достижения ребенка. Братья и сестры, отношения с родителями, семейная экономика — все это играет определенную роль и воздействует на развитие и обучение ребенка с синдромом Дауна.
• Методы обучения
Выбирая стратегию и тактику обучения детей с синдромом Дауна, следует учитывать, что они лучше всего обучаются, если задействованы все сенсорные каналы. Нет методик, которые гарантированно подходили бы абсолютно для всех, поскольку каждый ребенок уникален и обладает собственным индивидуальным стилем обучения.
• Влияние медицинских проблем
Этот фактор, требующий долгосрочного наблюдения. Многие дети с синдромом Дауна с первых лет жизни имеют серьезные проблемы со здоровьем, а у кого-то такого рода проблемы могут возникнуть лишь впоследствии. Некоторые из этих проблем можно достаточно успешно и быстро скорректировать, в то время как другие порой требуют долгого и тщательного лечения или даже хирургического вмешательства.
При организации коррекционно — педагогической помощи детям с синдромом Дауна недооценка любого из этих факторов может отрицательно сказаться на эффективности специальной помощи и, следовательно, на раскрытии потенциальных возможностей ребенка.
При организации групповых и индивидуальных занятий с такими детьми всегда предусматривается участие родителей.
Обучение детей с синдромом Дауна.
Занятия следует проводить в игровой форме. Вносить в жизнь ребенка положительные эмоции, хвалить, поддерживать любую инициативу. Многие дети с нарушением интеллекта плохо понимают обращенную к ним речь, поучения, и беседы с ними взрослых, как правило, оказываются безрезультатными. На занятиях с ребенком необходимо использовать наглядные средства, вовлекать в практическую деятельность самого малыша. Показывая ребенку, как выполнять то или иное задание, затем вместе с ним повторяя необходимые действия мы вырабатываем в результате у него несложные умения и навыки.
Из-за поражения центральной нервной системы детям трудно осмыслить условия окружающей жизни, понять те или иные требования взрослых, осознанно следовать определенным правилам поведения, поэтому главное в воспитании таких детей — формирование привычек.
Еще один важнейший принцип обучения — доступность. Это позволит ребенку выполнить любую работу или задание и таким образом подняться на более высокую ступень развития.
Необходимо насыщать занятия эмоциональным компонентом, так как эмоции у таких детей более сохранны. Усвоение практического опыта такими детьми осуществляется по эмоциональным каналам и проходит путь от эмоций к познавательной деятельности. Следует включать в занятия больше музыки и пения, использовать изобразительную деятельность, театрализованные игры, сказкотерапию.
Разговаривать с детьми надо спокойным, доброжелательным тоном, не скупиться на похвалу, поощрение, всегда положительно оценивать попытки ребенка самостоятельно справиться с заданием.
Источник