Синдром дауна у детей 1 года
Развитие ребенка с синдромом Дауна до года, его темп роста и прибавка массы имеют огромное диагностическое значение и являются важнейшими показателями его соматического здоровья. Так, низкая прибавка массы тела может оказаться первым симптомом нарушений со стороны сердечно-сосудистой, пищеварительной или нервной системы. Известно, что у детей с трисомией-21 чаще встречаются врожденные аномалии развития. Более того, клинические проявления некоторых заболеваний у детей с синдромом Дауна часто носят «стертый» характер, могут протекать под маской других состояний или принимаются клиницистами за признаки самого синдрома. Так, диагностика гипотиреоза и целиакии у детей с синдромом Дауна на клиническом этапе может вызывать значительные трудности.
Как происходит физическое развитие ребенка с синдромом Дауна
Хорошо известно, что развитие ребенка с синдромом Дауна в целом имеет сниженный темп роста с рождения и до завершения всего периода роста. Причина задержки роста пока однозначно не ясна.
С другой стороны, нельзя недооценивать профилактику паратрофии и избыточной массы тела у детей с трисомией по 21-й паре хромосом начиная с самого раннего возраста.
Определять темпы роста детей возможно при анализе последовательных измерений ребенка, проводимых в определенные сроки, при этом оцениваются темповые изменения отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы). Существует несколько основных способов оценки антропометрических показателей, в том числе параметрический (сигмальный) и непараметрический (по перцентильным таблицам) методы [1, с. 37—57].
Очевидно, что оценивать темпы роста детей с трисомией по 21-й паре хромосом с помощью графиков, разработанных для обычных детей, не информативно. Для оценки физического развития этих детей необходимо применять таблицы, разработанные для детей с трисомией-21 с учетом расово-этнических особенностей конкретного региона.
Впервые перцентильные графики, разработанные для детей с синдромом Дауна, появились еще в 1988 году благодаря усилиям американских ученых [2] и долгое время успешно применялись во всем мире для оценки физического развития детей с синдромом Дауна. Позже подобные графики разрабатывались для детей с трисомией по 21-й паре хромосом и в других странах: Португалии, Швеции и т. д. В нашей стране до настоящего времени графиков для оценки физического развития детей с синдромом Дауна не существовало.
С целью разработки отечественных графиков для оценки массы, длины тела и окружности головы детей с синдромом Дауна первого года жизни нами были обследовано 514 детей с цитогенетически верифицированным синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье, рожденных в период с 2000 по 2011 год. Наблюдались 241 девочка и 273 мальчика. Из них родился доношенным 441 ребенок и 73 родились недоношенными на сроке 35 ±1 недель в среднем. Задержка внутриутробного развития отмечалась у 18,7 %, а морфофункциональная незрелость — у 19 % новорожденных с синдромом Дауна.
Врожденные пороки сердца были выявлены у 45,6 %. Аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как болезнь Гиршпрунга, атрезия 12-перстной кишки и др., были диагностированы у 3,5 % исследуемых детей. Гипотиреозом, в том числе субклиническим, страдали 24,2 % младенцев с синдромом Дауна (рис. 1).
В возрасте от 0 до 1 года проводилось динамическое измерение длины, массы тела и окружности головы по стандартным методикам. Показатели физического развития недоношенных детей оценивались в соответствии со скорригированным возрастом.
Половина обследуемых детей (52,7 %) находилась на грудном вскармливании до трехмесячного возраста и только 28,6 % детей — до шести месяцев и дольше. Прикорм вводился по возрасту. При разработке таблиц учитывались данные детей, находящихся как на грудном, так и на искусственном вскармливании.
Статистическая обработка проводилась с помощью компьютерных программ Microsoft XL, SPSS.
Физическое развитие ребенка до года
Результаты
Проведено 4538 измерений. Средний вес девочек при рождении составил 3,132 ± 0,429 (M±d) кг (табл. 1), мальчиков – 3,236 ± 0,547 кг (табл. 2). Рост – 50,13 ± 2,41 см и 50,82 ± 2,73 см соответственно.
Средний вес девочек с синдромом Дауна в 1 год составил 8,275 ± 1,06 кг, а мальчиков — 9,356 ± 1,41 кг. К 12 месяцам жизни средний рост девочек достиг 72,29 ± 3,34 см, а мальчиков – 73,3 ± 3,89 см.
Среднее значение окружности головы при рождении у детей с синдромом Дауна соответствовало среднему значению окружности головы обычных детей. У девочек это 33,53 ± 1,47 см, у мальчиков – 34,04 ± 1,72 см. В возрасте 12 месяцев средний показатель окружности головы и девочек и мальчиков с синдромом Дауна находился ниже значений 1 стандартного отклонения окружности головы обычных детей (–1d).
Поскольку качественная оценка роста возможна только при анализе динамических измерений ребенка, для оценки темповых изменений отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы) нами предложены перцентильные графики, так как они не только позволяют оценить антропометрические показатели в настоящий момент, но и дают представление о темпах роста ребенка в целом (рис. 2—7).
При сравнении медиан массы и длины тела детей с синдромом Дауна, полученных в ходе нашего исследования, с показателями, полученными в Америке и Португалии [2, 3], видно, что темпы физического развития российских детей несколько превышают соответствующие американские и португальские данные (рис. 8, 9). Вероятно, разница связана с расово-этническими отличиями исследуемых групп и временем исследования (американское исследование проведено в конце 80-х гг. XX в., португальское – в 2001 г.).
Разработанные нами графики с успехом могут применяться в практике амбулаторного наблюдения за детьми с синдромом Дауна. Это улучшит диагностику у этих пациентов сопутствующей патологии и позволит провести у них раннюю профилактику нарушений питания.
Рис. 1. Частота сопутствующих патологий в исследуемой группе детей с синдромом Дауна
Таблица 1
Показатели массы, длины тела и окружности головы девочек с синдромом Дауна
* стандартное отклонение,
** количество измерений.
Таблица 2
Показатели массы, длины тела и окружности головы мальчиков с синдромом Дауна
Рис. 2. Перцентильные графики массы тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни.
Рис. 3. Перцентильные графики массы тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 4. Перцентильные графики длины тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 5. Перцентильные графики длины тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 6. Перцентильные графики окружности головы девочек с синдромом Дауна первого года жизни
Рис.7. Перцентильные графики окружности головы мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 8. Сравнительные графики медиан массы и длины тела девочек с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев[1]
Рис. 9. Сравнительные графики медиан массы и длины тела мальчиков с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев
Литература
- Шабалов Н. П. Педиатрия. М., 2003.
- Characterization of the somatic evolution of Portuguese children with Trisomy 21 — Preliminary results / A. Fernandes et al. // Down Syndrome Reseach and Practice. 2001. Vol. 6, № 3. P. 134—138.
- Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.
[1] В графиках на рис. 8 и 9 использованы данные зарубежных исследований [2, 3].
Источник
Начало статьи: Дети с синдромом Дауна
Характер этого процесса зависит от врождённого потенциала ребенка, от качества окружающей среды и возможностей для учебы, которые она ему даёт. Каждый ребёнок уникален, каждый обладает своим потенциалом и опытом. Психологи, такие как Самерофф и Чандлер (1975) обращали внимание на то, что развитие происходит во взаимодействии, т. е. дети являются активными исследователями и учениками, они оказывают влияние на мир вокруг себя и подвергаются влиянию с его стороны, особенно со стороны людей, с которыми они общаются (см Sameroff, 1987).
Ум ребёнка — то, что ребёнок знает, о чём он думает и размышляет, — развивается со временем; мозг каждого ребёнка уникален, он содержит определённый опыт и знания, которые у него была возможность приобрести, но развитие ребенка, помимо прочего, зависит от того, насколько хорошо он помнит свой опыт и насколько хорошо может им распорядиться. Мышление, запоминание и обдумывание психологи называют когнитивным процессом, и именно способность к этому определяет интеллект ребёнка. Психологи Выготский и Брюнер проиллюстрировали социальную природу детского когнитивного развития, показав что обучение в основном происходит во время социального взаимодействия с взрослыми и детьми, и качество этого взаимодействия влияет на прогресс ребёнка (см. Schaffer, 1992).
Как и развитие всех маленьких детей, развитие детей с особыми потребностями зависит от качества их опыта, социальных отношений и возможностей для обучения, которые они получают. Некоторые авторы утверждают, что развитие таких детей даже в большей степени зависит от качества окружающей среды в ранние годы, потому что они в меньшей степени способны компенсировать нехватку опыта самостоятельно (напр., Rauch et al., 1990). Теперь, имея в виду тот факт, что развитие динамично и основывается на взаимодействии, мы рассмотрим основные аспекты развития и влияние, которое на них оказывает синдром Дауна.
Первый год жизни
Социальное и эмоциональное развитие
Для всех детей развитие это процесс роста и освоения новых знаний и умений. С каждым днём, с каждой неделей возрастает их опыт отношений с миром, и они начинают этот опыт осознавать. Самый важный опыт в жизни маленьких детей — это контакт с людьми, которых они видят, слышат, чувствуют, обоняют, когда их берут на руки, кормят, купают, играют с ними. Не удивительно, что большинство детских реакций социальны, потому что они улыбаются и устанавливают контакт глазами при социальном взаимодействии со взрослыми, начиная с шести недель.
В этих ранних взаимодействиях они постепенно учатся общаться; они лепечут, а потом слушают и учатся убеждать другого человека ответить. Они также учатся интерпретировать чувства других людей, например, удовольствие, гнев, грусть, которые сопровождаются соответствующими выражениями лица, жестами и тоном голоса. Это начало обучения социально приемлемому поведению, тому, как влиять на других и понимать чувства.
Несмотря на то, что дети с синдромом Дауна могут немного позже начать улыбаться, устанавливать контакт глазами, соблюдать очерёдность, их развитие в первый год жизни в целом не отличается от обычного. Они проявляют интерес к людям, социально отзывчивы и восприимчивы, и эта тенденция хорошего социального и эмоционального развития и хорошего развития невербальных навыков общения обычно сохраняется и в последующие годы.
Развитие моторики
В первые месяцы жизни дети почти неподвижны, их движения и активность почти целиком зависят от других, но на четвертом месяце они начинают тянуться к предметам и трогать их, и это увеличивает их возможности узнать что-то об окружающем их физическом мире и научиться координировать взгляд и прикосновение. Потом начинают развиваться самостоятельные движения. Дети учатся переворачиваться, сидеть, ползать, потом лазить и ходить. Все эти достижения значительно расширяют мир ребёнка. Они учатся держать предметы, манипулировать ими, развивают координацию движений. Они могут идти и исследовать то, что хочется, быть с другими детьми или взрослыми. Весь этот опыт влияет на темп когнитивного развития — и в плане общения с физическим миром, и в плане социального взаимодействия.
Развитие моторики происходит медленнее у большинства детей с синдромом Дауна, а это, в свою очередь, ограничивает их ранний опыт и задерживает когнитивное развитие, поскольку они, как правило, учатся хватать, ползать и ходить позже, чем обычно. Программа соответствующих упражнений в первый год жизни поможет улучшить ситуацию и сведёт отставание к минимуму.
Зрительное изучение окружающего мира и зрительный контакт
Во второй половине первого года жизни дети начинают меньше времени своего бодрствования проводить, вовлекая окружающих в социальные игры, и больше времени посвящать изучению мира вокруг себя. Зрительное изучение среды в дополнение к большей подвижности позволяет детям больше узнавать об окружающем мире. В конце первого года для привлечения внимания взрослых они более активно начинают использовать контакт глазами, но теперь они это делают не для того, чтобы вовлечь взрослых в «беседу», когда, глядя друг на друга, они общаются лепетом.
Дети начинают использовать контакт глазами «референтно» — после того, как они привлекут внимание взрослого, установив контакт глазами, они снова возвращаются к тому, что они делали до этого или к тому, что вызывает у них интерес, то есть, контакт глазами используется для привлечения внимания взрослого к тому же предмету. К этому моменту взрослый, скорее всего, уже заговорит с ребёнком о том, что он делает или на что он смотрит, или включится в его занятие. Считается, что эти эпизоды совместных действий важны для когнитивного развития ребёнка. Это те случаи, когда взрослый показывает ребёнку, как делать что-то, чем ребёнок ещё не вполне овладел. Психологи называют этот процесс поддержкой усилий ребёнка чему-то научиться (scaffolding — строительные леса), и родители делают это совершенно естественно много раз в течение дня. Иногда родители разговаривают с детьми, называя слова, которыми описываются их действия, предметы, на которые они смотрят, то о чём они могут думать. Эти моменты важны для развития речи, и чувствительности матерей к этому может повлиять на темп развития словаря ребёнка (см. Harris, 1992).
Клифф Каннингем и его коллеги из центра Hester Adrian Манчестерского университета в Великобритании провели исследование навыков общения детей с синдромом Дауна в первый год жизни, которое показало, что, несмотря на хороший уровень социального контакта глазами и игр в лепет в середине года, в конце года эти дети не начинают больше времени посвящать зрительному исследованию мира и не переходят к референтному использованию контакта глазами для инициирования эпизодов совместных действий (см. Berger).
Это означает, что они, по-видимому, не могут изучать окружающий мир так же быстро, как другие дети их возраста, особенно, если учесть, что существует большая вероятность, что они будут менее мобильны, и их мелкая моторика будет менее развита. Это также означает, что у них, вероятно, гораздо меньше возможностей для освоения речевых навыков и получения помощи в игре. Обследования, проведённые в конце первого года, показывают, что социальная сфера развивается быстрее, чем когнитивная и языковая.
Второй год жизни
Развитие речи
Самый важный аспект развития на втором году жизни — это развитие речи. Большинство детей начинают произносить отдельные слова вскоре после того, как им исполняется год; первые десять слов набираются довольно медленно, со скоростью от одного до трёх слов в месяц. Затем скорость освоения новых слов резко возрастает, и в возрасте между 19 месяцами и 2 годами дети обычно усваивают примерно 25 слов в месяц. Скорость овладения новыми словами продолжает расти, и к пяти годам словарный запас обычного ребёнка превышает 2000 слов, у него появляется фразовая речь и владение большинством грамматических и синтаксических правил языка.
Однако стоит отметить, что скорость, с которой отдельные дети учатся говорить, может варьироваться. В одном исследовании, прослеживающем успехи 23 обычных детей в течение года, были определены три группы, различавшиеся по скорости освоения новых слов. «Средняя» группа состояла из 11 детей, которые выучили 23 слова за период времени, необходимый для достижения прогресса в один месяц (в соответствии с психическим возрастом), «быстрая» группа из восьми детей, выучивших 38 слов за тот же временной интервал, и «медленная» группа из четырёх детей, выучивших всего 5,6 слова (Miller et al, 1992).
Понимание речи
Прежде чем дети научатся пользоваться словами для общения, они должны научиться понимать их. Для того чтобы начать понимать значения слов, у детей должна быть возможность слышать эти слова в ситуациях, в которых они могут понять их значения или по действиям людей, или по тому, на что они указывают. Поэтому не удивительно, что первые 100 слов, которые начинают произносить разные дети, очень похожи, и это те слова, которые наиболее часто употребляются в контексте семейной жизни, слова, называющие знакомые предметы, действия и людей. Обучение речи — непростая задача, решение которой, в частности, зависит от наличия хорошего слуха, поскольку большинство детей учатся говорить на своём родном языке, слушая тех, кто в их среде разговаривает на нём. Дети с синдромом Дауна учатся понимать те же самые первые слова, что и другие дети, но это, как правило, происходит позже.
Экспрессивная речь
Если дети с синдромом Дауна не получают интенсивной помощи, направленной на развитие речи, они начинают произносить первые слова позже, иногда гораздо позже обычных детей. Даже если они получают эту помощь, они всё равно, вероятно, начнут произносить слова позже, но прежде чем они заговорят, они смогут пользоваться жестами. Исследования, особенно те, которые были проведены Джоном Миллером и его коллегами из университета Висконсин, США, показали, что из четверых детей трое отстают в произнесении слов, и это не даёт им возможности чётко передать то, что они хотят, хотя они знают, что хотят сказать.
Исходя из исследований Миллера, можно сказать, что примерно у 75% детей навыки экспрессивной речи начинают отставать от умения понимать речь в возрасте 18 месяцев. У оставшихся 25% детей уровень развития речи соответствует ожидаемому для их уровня понимания (Miller, 1988). Помимо эффекта снижения количества «совместных действий», который приводит к уменьшению возможностей для овладения речью, и только что рассмотренной задержки в произнесении слов и предложений, существует ряд других причин задержки в развитии речи. Среди них — потеря слуха и нарушения в слуховом восприятии.
Потеря слуха
У значительного числа детей с синдромом Дауна в раннем возрасте наблюдается потеря слуха. Согласно исследованию, проведённому в Манчестере, это число достигает 4 из 5 (Cunningham & McArthur, 1981). У большинства детей эти потери то появляются, то исчезают, и вызываются инфекционными заболеваниями среднего уха, которые его блокируют. Однако у незначительного числа детей с синдромом Дауна наблюдается нейро-сенсорная глухота, и это — уже навсегда. Очень важно регулярно проводить проверку слуха и проводить соответствующее лечение. Несмотря на широкое распространение информации о повышенном риске нарушений слуха, не все дети с синдромом Дауна получают адекватную помощь аудиологических служб или соответствующее лечение после обнаружения серьёзной потери слуха.
Возможно, значительная часть нарушений и задержек речевого и когнитивного развития, которые описаны в работах, посвященных исследованию способностей взрослых с синдромом Дауна, вызвана потерей слуха в раннем возрасте, в критическое для развития речи время. Это важная область, которую необходимо исследовать, так как долговременных исследований развития детей с синдромом Дауна, которые включали бы в себя информацию о состоянии слуха в течение детских лет, не существует.
Нарушение слухового восприятия
Информация о нарушении слухового восприятия исходит из наблюдений за детьми, использующими жесты. Например, Пат Ле Прево, первый логопед в Великобритании, которая исследовала результаты обучения детей с синдромом Дауна жестам, обнаружила, что одна из девочек показала жест «мышка», хотя было произнесено слово «мишка» (Le Prevost, 1986). Во время исследовании частотного диапазона у ребёнка не была выявлена потеря слуха, однако ей было трудно различать слова, которые звучали похоже. За выполнение этой функции отвечает соответствующий отдел головного мозга, а не слуховой аппарат.
Представьте себе трудности в освоении значений слов, с которыми может столкнуться ребёнок, которому трудно различать звуки. Слова «мышка», «мишка», «миска» могут звучать для него одинаково, но ведь они имеют совершенно разные значения. Как же тогда ребёнок начнёт понимать речь? Процент детей с синдромом Дауна, имеющих такого рода проблемы, пока не известен, но характер речевых проблем, демонстрируемых детьми с проблемами слухового восприятия, очень похож на характер типичных проблем детей с синдромом Дауна.
Язык жестов
После новаторской работы Пат Ле Прево в Оксфорде, впервые продемонстрировавшей пользу языка жестов для детей с синдромом Дауна, стали появляться исследования, подтверждающие важность его использования. Миллер показал, что, если детей учат пользоваться языком жестов, они получают возможность осваивать новые слова так же быстро, как и обычные дети (Miller et al., 1992). Разные дети осваивают слова с разной скоростью, как и обычные дети, которых он изучал; некоторые научаются быстрее, некоторые медленнее. Из 20 детей с синдромом Дауна 9 оказались в «средней» группе; они усваивали 23 слова за период времени, необходимый для достижения прогресса в один месяц, соответствующий психическому возрасту, а 11 были в «медленной» группе и учили около 6 новых слов в месяц. Несмотря на то, что никто из детей с синдромом Дауна не был в «быстрой» группе, их прогресс всё равно проходил в рамках «нормального» развития.
Некоторые из причин, по которым язык жестов является столь полезным для детей с синдромом Дауна, уже наверняка очевидны читателю. Если взрослые используют жесты в разговоре с детьми, это помогает уменьшить влияние потери слуха и проблем слухового восприятия, Обучение языку жестов поможет детям начать общаться, как только они научатся понимать, и таким образом, могут быть преодолены проблемы задержки развития речи. Когда дети овладевают речью, они обычно перестают пользоваться жестами и начинают использовать речь. Тем не менее, их необходимо поощрять продолжать использовать жесты для обозначения тех слов, которые им сложно произносить, так как это поможет окружающим понимать их.
Ещё один положительный аспект использования языка жестов заключается в том, что он облегчает процесс обучения человеку, взаимодействующему с ребёнком. Педагог (обычно родитель) учит жесты, соответствующие раннему словарю, который, как предполагается, ребёнок может понимать, и затем уделяет основное внимание обучению этих слов, подчёркивая их при общении с ребёнком, и тем самым, вероятно, облегчая ему задачу. Педагогу также необходимо убедиться, что ребёнок смотрит на него и видит жест, а это также способствует развитию хорошего контакта глазами, умения слушать и концентрировать внимание. На ребёнка накладываются дополнительные требования, связанные с тем, что ему приходится смотреть, чтобы выучить жест и понять, к какому объекту или действию он имеет отношение, но опыт свидетельствует, что дети с синдромом Дауна справляются с этими требованиями и получают пользу от применения жестов.
Источник