Синдром дауна трисомия 21 диагностика
Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) – это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й – отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.
Даун синдром – это состояние, а не болезнь
Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.
Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.
Причины возникновения
Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом – от матери, половина – от отца.
Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.
Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.
Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе.
Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.
Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году – трисомия по 21 хромосоме.
Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.
В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
- 46,ХХ – женщина; 46, ХУ – мужчина.
Кариотип при трисомиях по аутосомам:
- 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 – трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
Наследуется ли синдром дауна
В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.
В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.
Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.
Формы синдрома дауна
Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:
Трисомия
Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый – это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.
Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.
Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».
Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».
Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.
В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).
Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.
Мозаицизм
Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.
При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.
При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.
Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме
Транслокация
Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й.
Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.
Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.
Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21.
Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».
Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.
Факторы риска
Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.
Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.
Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:
- люди с семейной историей синдрома Дауна
- несущие генетическую транслокацию
Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.
Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.
Дополнительная хромосома, трисомия 21 – возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.
Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.
Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.
Симптомы и признаки
Признаки синдрома дауна – широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие – нет.
У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.
При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :
| Характеристики | процент | Характеристики | процент |
|---|---|---|---|
| Психическое расстройство | 99% | Аномальные зубы | 60% |
| Задержка роста | 90% | Наклонные глаза | 60% |
| Пупочная грыжа | 90% | Укороченные руки | 60% |
| Увеличенная кожа сзади шеи | 80% | Короткая шея | 60% |
| Низкий мышечный тонус | 80% | Обструктивное апноэ во сне | 60% |
| Узкая крыша рта | 76% | Согнутый кончик пятого пальца | 57% |
| Плоская голова | 75% | Пятна Brushfield на радужной оболочке | 56% |
| Гибкие связки | 75% | Одиночная поперечная складка на ладони | 53% |
| Пропорционально большой язык | 75% | Выступающий язык | 47% |
| Аномальные внешние уши | 70% | Врожденный порок сердца | 40% |
| Сплющенный нос | 68% | Косоглазие | ~ 35% |
| Разделение первого и второго пальцев | 68% | Неопущенные яички | 20% |
Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:
- импульсивное поведение;
- затрудненное мышление;
- дефицит внимания;
- трудности обучения.
Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:
- врожденные пороки сердца;
- потеря слуха;
- плохое зрение;
- катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации;
- лейкемия;
- хронический запор;
- деменция (проблемы мышления, памяти);
- гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы), ожирение;
- Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте.
Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.
Как определить синдром дауна
Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.
Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.
Скрининг
Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.
Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.
Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.
Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й – 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.
Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.
Диагностика
Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.
Лечится ли синдром дауна
Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.
Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:
- сенсорные навыки;
- навыки общения;
- навыки самопомощи;
- двигательные навыки;
- язык и познавательные способности.
Дети с синдромом Дауна могут учиться медленнее, чем другие дети.
Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.
Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.
В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.
Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.
Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных.
На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.
До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода.
Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.
Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.
Чего стоит ожидать, прогноз
Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.
Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство – нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.
Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.
Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, не доживают до года.
Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.
Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.
Смотрите видео – “Солнечные люди”
Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — этиология, клиника, диагностикаТрисомия 21-й хромосомы является наиболее частой причиной задержки умственного развития. Частота заболевания составляет приблизительно один случай на 650 новорожденных, но может варьировать в зависимости от возраста матери, достигая одного на 54 новорожденных у матерей старше 45 лет. Имеются данные о том, что немолодой возраст отца также связан с повышенным риском синдрома Дауна у детей (Fisch et al., 2003), но доказательства данной зависимости сомнительны. Высокая частота данного заболевания также отмечается среди детей очень молодых матерей (Smith и Berg, 1976). а) Патогенез. Причиной синдрома Дауна является дупликация генетического материала, локализованного на длинном плече 21-й хромосомы (Antonarakis, 1993). Неотъемлемым компонентом является трипликация участка 21q21-q22.3 (Holtzman и Epstein, 1992; Epstein, 2006). Установлено, что фрагмент ДНК объемом не более 3000 тысяч нуклеотидов содержит большую часть генетической информации, обусловливающей развитие синдрома Дауна, а наличие данной информации в тройном объеме приводит к формированию характерного фенотипа. Наиболее частой формой, составляющей более 90% случаев заболевания, является наличие дополнительной 21-й хромосомы. 8% случаев заболевания обусловлены транслокацией 21-й хромосомы на другую хромосому (обычно 14-ю или 21-ю) (Uchida и Freeman, 1985). Большая часть транслокаций, обусловливающих развитие синдрома Дауна, возникает впервые и не связана с семейными случаями заболевания. Менее чем в четверти случаев носителем транслокации является один из родителей, обычно мать (Antonarakis, 1991, 1993). Вероятность повторного рождения детей с синдромом Дауна при наличии семейной транслокации варьирует от 5% до 15% в зависимости от типа и носителя (отца или матери) транслокации по сравнению с 1% при нерасхождении хромосом. В случае транслокации 21q/21q риск максимален (Carver et al., 1982). Другие механизмы, приводящие к повторному рождению детей с синдромом Дауна, включают мозаицизм у родителей, выявляемый в 2,4% случаев (Uchida и Freeman, 1985), и семейную склонность к нерасхождению хромосом. Очень мало известно о том, как наличие избыточного генетического материала 21-й хромосомы влияет на клиническую картину синдрома Дауна. Патология головного мозга выражена минимально. Размер мозга небольшой и коррелирует с маленькой окружностью головы пациентов. Мозжечок атрофирован. Диспропорционально маленький мозжечок, а также менее заметное уменьшение объема мозга легко обнаруживается на MPT (Becker et al., 1991; Golden и Hyman, 1994). Первая височная извилина узкая и слабо развита. При микроскопическом исследовании выявляется уменьшение количества лаброцитов в некоторых областях коры и уменьшение объема специфических типов клеток, возможно, безотростковых звездчатых клеток (Ross et al., 1984; Wisniewski et al., 1985). Возможно снижение количества отростков апикальных дендритов (Marin-Padilla, 1976). Расслоение поверхностной височной извилины замедлено, дезорганизовано и сопровождается повышением клеточной плотности в верхнем слое (Golden и Hyman, 1994). Гистологические аномалии могут быть выявлены на 20-22-й неделе внутриутробного развития (Wisniewski и Kida, 1994).
б) Клинические проявления. Около 20% плодов с трисомией 21-й хромосомы рождаются мертвыми, а кариотип с трисомией 21-й хромосомы обнаруживается в 1 из 40 случаев спонтанных выкидышей. При синдроме Дауна масса при рождении обычно снижена и приблизительно в 20% случаев составляет менее 2500 г. Прибавка роста, веса и окружности головы чуть ниже нормы, но отмечается выраженная межиндивидуальная вариабельность (Gillberg и Soderstrom 2003). При синдроме Дауна дисморфические проявления столь характерны, что для постановки диагноза обычно достаточно одного взгляда на новорожденного, хотя каждое дисморфическое проявление в отдельности не является постоянным или абсолютно специфичным. Часто встречаются другие мальформации, в особенности атриовентрикулярный канал и стеноз двенадцатиперстной кишки. Отмечается монголоидный разрез глаз и медиальный эпикант. Пятна Брашфилда (накопление фиброзной ткани в поверхностном слое радужки) выявляются в 85% случаев и отличаются от данных пятен у здоровых людей более центральным расположением. Наружный слуховой канал узкий. Пятый палец кисти укорочен и изогнут, имеется только одна сгибательная складка. Поперечная ладонная складка выявляется приблизительно в половине случаев, отмечается характерная дерматоглифика (Smith и Berg, 1976). Дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекциям и имеют повышенный риск развития аутоиммунных заболеваний и лейкозов, в частности, острого лимфобластного лейкоза и миелолейкозов (Krivit и Good, 1957; Abildgaard et al., 2006; Whitlock, 2006). С неврологической точки зрения у пациентов с трисомией 21-й хромосомы отмечается значимая гипотония, а начало самостоятельного передвижения отсрочено до приблизительно двухлетнего возраста. Степень задержки умственного развития варьирует, средний коэффициент IQ составляет около 50, снижаясь с возрастом (Smith и Berg, 1976). Пациенты с мозаичным фенотипом могут обладать более высоким коэффициентом IQ и имеют лучшие вербально-перцептивные навыки (Fishier et al., 1976). Эпилепсия развивается у 5-6% пациентов (Stafstrom et al, 1991); что ниже по сравнению с показателями при других причинах задержки умственного развития (20-50%). Отмечается явно аномальная частота инфантильных спазмов (Pollack et al., 1978; Silva et al., 1996). Рефлекторные припадки отмечаются чаще, чем в случае других причин эпилепсии (Guerrini et al., 1990). Потеря слуха является частым отклонением среди детей с синдромом Дауна, но в большинстве случаев является проходящей (Balkany et al., 1979). Часто встречается кальцификация базальных ганглиев (Takashima и Becker, 1985). Инсульт среди пациентов с синдромом Дауна может встречаться чаще, чем в популяции и возможен даже в детском возрасте. Зарегистрированы случаи развития болезни моямоя (Aylett et al., 1996). Часто встречается нестабильность шейного отдела позвоночника, которая может служить противопоказанием для некоторых спортивных занятий. Синдром Дауна в отличие от других синдромов с задержкой умственного развития сочетается с относительно низкой частотой развития психиатрических расстройств (Gillberg et al., 1986). Несмотря на то, что стереотип счастливой, добродушной и послушной личности во многих случаях не находит подтверждения, а приступы гнева, раздражительность и упрямство являются достаточно часты в детском возрасте, ясно, что половина или более подростков и молодых взрослых с синдромом Дауна не имеет серьезных психиатрических отклонений. Имеются сообщения о менее стойкой мотивационной ориентации и повышенной зависимости от социального поведения при выполнении сложных тестов по определению познавательных способностей (Fidler et al., 2006). При синдроме Дауна возможны поведенческие проблемы, а иногда даже встречаются случаи аутизма. Предполагается, что дополнительное повреждение головного мозга или специфическое генетическое воздействие на его строение может являться предпосылкой для развития аутизма при синдроме Дауна, и что некоторые аутистические симптомы не связаны с хромосомными аномалиями как таковыми. Большая часть пациентов с синдромом Дауна обладает коэффициентом IQ менее 50, а 10-20% с более высоким IQ относятся к генетическим мозаикам. Такие случаи охватывают около 2-3% случаев синдрома Дауна. Когнитивные способности при синдроме Дауна, несмотря на низкий уровень в целом, характеризуются межиндивидуальной вариабельностью (Gillberg и Soderstrom, 2003). Значимым проявлением синдрома Дауна является преждевременное образование сенильных бляшек и фибриллярных сплетений, как при болезни Альцгеймера. Описанные бляшки выявляются с возраста 30 лет, а их наличие коррелирует с частотой развития деменции, которая после 40 лет выявляется не менее чем у трети пациентов с синдромом Дауна (St Clair и Blackwood, 1985; Wisniewski et al., 1985). Интересно, что ген белка-предшественника амилоида располагается на границе удвоенного участка, особенно важного для синдрома Дауна, с экспрессией вчетверо выше нормы (Neve et al., 1988). По-видимому, это может вызывать накопление амилоида, что является признаком болезни Альцгеймера. Развитие деменции после 40 лет приблизительно в двух третях случаев коррелирует с образованием фибриллярных тяжей и бляшек.
г) Диагностика и лечение синдрома Дауна. Диагноз обычно устанавливается при рождении на основании дисморфического синдрома. Определение кариотипа проводится во всех случаях для установления типа трисомии. В случае выявления транслокации следует уточнить кариотип родителей. Антенатальная диагностика возможна при исследовании культуры клеток амниотической жидкости или по результатам биопсии трофобласта. Пренатальная диагностика показана женщинам старше 35-37 лет и молодым матерям, имеющим больных детей. Пренатальный скрининг на трисомию 21-й хромосомы во многих странах систематически проводится женщинам, в возрасте от 35 лет на момент родов, а также молодым женщинам, имеющим больных детей. Скрининг в случае беременности с низкой степенью риска возможен во втором триместре. При проведении так называемого «тройного теста» в случае синдрома Дауна более чем в 80% случаев выявляется сниженный уровень материнского альфа-фетопротеина, свободного эстриола и повышенный уровень хорионического гонадотропина в сыворотке матери (Chard и Macintosh, 1992). При ультразвуковом исследовании часто выявляется укорочение бедренной кости и отек кожи шеи. Амниоцентез необходим для подтверждения диагноза путем выявления трисомии. Амниоцентез обычно проводится на 16-й неделе беременности. Более ранее проведение возможно, но менее эффективно. Биопсия ворсин хориона, несмотря на возможность более ранней диагностики, может быть менее надежна в связи с плацентарным мозаицизмом (MRC, 1991). Возможно выявление аномального количества копий гена в клетках плода методом полимеразной цепной реакции с использованием маркеров 21-й хромосомы (Mansfield, 1993); со временем данный метод может стать рутинным. В последние годы в ходе нескольких исследований было продемонстрировано, что при использовании программ раннего вмешательства, в основном включающих физиотерапию и обучение родителей занятиям с больными детьми (Spiker, 1990; Connolly et al., 1993), коэффициент IQ может быть увеличен на 10-20 баллов, а нарушения моторики в связи с гипотонией могут быть практически устранены. Учитывая, что диагноз синдрома Дауна в большинстве случаев устанавливается в первые дни жизни, интенсивное лечение начинают сразу же. Подробное описание программ обучения, в то числе развития речи, представлено в работах Rogers и Coleman (1992). Кроме образовательной программы необходим регулярный медицинский контроль в связи с сопутствующими проблемами. Антисоциальное поведение встречается достаточно редко; социальная адаптация нередко опережает показатели, ожидаемые для умственного возраста. Осложнения синдрома Дауна могут потребовать комплексного лечения. Неврологические осложнения, связанные с нестабильностью шейно-затылочного сочленения у пациентов с трисомией 21-й хромосомы, описаны в 5 главе. д) Исход. Многие осложнения синдрома Дауна приводят к значительному снижению выживаемости. Патология сердца может привести к смерти в раннем младенческом или детском возрасте, в то время как выраженная взаимосвязь с развитием болезни Альцгеймера в раннем возрасте может привести к смерти в возрасте 50-65 лет вследствие различных причин. Взаимосвязь синдрома с эндокринными заболеваниями и злокачественными опухолями является причиной спорадических случаев преждевременной смерти в различном возрасте. Кроме взаимосвязи с болезнью Альцгеймера, поведенческий фенотип при синдроме Дауна формируется в раннем детском возрасте и с возрастом претерпевает незначительные изменения, то есть социально адаптированные пациенты остаются такими, а у пациентов с аутизмом (достаточно редким — около одного случая на 10 пациентов), проявления аутизма сохраняются и во взрослом возрасте. — Также рекомендуем «Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) — клиника, диагностика» Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018 Оглавление темы «Наследственные синдромы в неврологии.»:
|
Источник