Синдром дауна тест для детей

13.07.2020
0
Главная › Синдром › Синдром дауна тест для детей

[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

32000 руб.

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Ограничения методики:

— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;

— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);

— неразвивающаяся (замершая) беременность;

— беременность двойней;

— многоплодная беременность (3 плода и более);

— переливание крови в течение последних 3 месяцев;

— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);

— онкологические заболевания;

— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синонимы русские

НИПТ.

Синонимы английские

Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).

Метод исследования

Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

Читайте также:  Синдром выгорание медицинских работников реферат

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

  • Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

  • Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
    • возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
    • хромосомные аномалии у родственников;
    • репродуктивные потери в анамнезе;
    • 2 и более неудачи при ЭКО;
    • изменения биохимических маркеров по скринингу;
    • УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

  • «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.
  • «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).



Важные замечания

  • Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
  • Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

Также рекомендуется

[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Генетик, акушер-гинеколог.

Источник

Вид анализаСтоимостьСроки выполнения**Документы
Синдром Дауна+определение пола плода32000 руб*8 днейПаспорт
Синдром Дауна, Патау, Эдвардса+определение пола плода+числовые нарушения половых хромосом34000 руб*8 днейПаспорт

*принимаем к оплате пластиковые карты 

**без учета доставки биоматериала

Конфиденциальность — гарантируем.

Приглашаем Вас провести тестирование в медицинском центре «Эксперт» по адресу: ул.Красносельская д.11а

Звоните и записывайтесь прямо сейчас:

8 (831) 261-00-01

Тест на синдром Дауна.

Для каждой молодой пары важно знать какое состояние у малыша, который скоро появится на свет, и присутствуют ли серьезные отклонения в его развитии. Ведь по статистике из данных следует, что риск рождения ребенка с патологическими отклонениями составляет 5%, при этом оба родителя абсолютно здоровы. Каждая мама желает для своего малыша крепкого здоровья и рождение больных детей с синдромом Дауна становится страшной и неожиданной трагедией. Если вы боитесь за здоровье Вашего будущего малыша, то не бойтесь сделать тест на синдром Дауна, главное сделать это у специалистов.

Что такое синдром Дауна?

Что такое синдром Дауна? Почему дети рождаются с данными патологическим отклонением? Ответы на эти вопросы может дать наука под названием Генетика. Всем известно, что хромосомы – это элементы клеток, несущие в себе генетическую информацию и отвечающие за деятельность организма в соответствии с определенными процессами развития человека. В клетках здоровых людей 23 пары хромосом, что в целом составляет 46. Но сколько же хромосом у человека, страдающего синдромом Дауна? В большинстве случаев данное заболевание происходит вследствие утроения 21-й хромосомы (трисомия 21). Иными словами, когда должно быть исключительно две копии, в клетке организма присутствуют 3 экземпляра, из-за чего и происходит нарушение корректного состава генной информации.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, которые видно невооруженным глазом, но и серьёзными отклонениями внутренних органов. Заметно существенное отклонение умственных способностей, которые мешают в дальнейшем получить образование и препятствуют интеллектуальному труду. Но сказать, что дети с данным синдромом не смогут жить в социуме – нельзя! При правильном уходе и внимании родителей к данной проблеме поможет частично ее решить. Это позволит не только научить ребенка хорошо и уверенно общаться с другими людьми, он сможет научиться писать и читать. Тогда человек с синдромом Дауна сможет заниматься различными видами деятельности, не требующими большого труда, быстрых действий и решений.

Читайте также:  Импиджмент синдром плечевого сустава симптомы

Тест нового поколения на определение патологических отклонений.

На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательную диагностику (скрининг и УЗИ), которые должны определить если у ребенка синдром Дауна или нет, но, к сожалению, исследования дают лишь приблизительные результаты, что не дает уверенности молодым мамам, а лишь усугубляют ситуацию, ведь многие узнав о вероятности рождения больного ребёнка, спешат делать аборт. Не нужно делать поспешных выводов! Мы предлагаем Вам НИПТ Lifecodexx – неинвазивный пренатальный тест нового поколения на определение наличия патологический отклонений у плода:

— трисомии 21 (Синдром Дауна)

— трисомии 18 (Синдром Эдвардса)

— трисомии 13 (Синдром Патау)

— числовых нарушений половых хромосом.

К тому же, анализ теста на синдром Дауна не только определяет, здоров ли Ваш малыш, но и позволяет установить пол ребенка.

Преимущества теста НИПТ Lifecodexx

НИПТ Lifecodexx – это неинвазивный тест ДНК, позволяющий точно узнать, уже с первого дня 9-й недели беременности, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Все, что требуется для проведения теста – образец крови матери. Следует отметить, одна из важных особенностей этого теста – он выполняется как при одноплодной беременности, так и при двойне. Рассмотрим преимущества данного НИПТ:

1)    Тест делается на ранних сроках (с первого дня 10-й недели);

2)    Абсолютно безопасен:

— обычный забор крови матери из вены;

— произвести забор крови может медсестра в любой больнице.

3)    Тест можно совершить как при одноплодной, так и многоплодной беременности;

4)    Точность НИПТ – 99%

5)    Данные о фетальной фракции. В отличии от других неинвазивных тестов, Lifecodexx предварительно измеряет фетальную фракцию, что уменьшает вероятность неопределенного результата:

— тест анализирует ДНК плода, а не матери;
— если женщина не беременна, тест результата не даст.

6)    Результат будет готов за короткий срок – 8 дней.

Если Вы решили сделать тест, но находитесь в другом городе, не беспокойтесь, Вы можете заказать у нас набор пробирок с инструкцией по взятию образцов крови для неинвазивного пренатального тестирования. Если Вас интересуют особые причины на использование, мы готовы дать Вам несколько показаний к тесту:

— возраст женщины 35 лет и больше;

— хромосомные аномалии в семье;

— предыдущая беременность с паталогическими отклонениями у плода;

— повышенный риск хромосомного нарушение у плода по показаниям УЗИ и биохимического скрининга. 

Генетические исследования проводятся медицинской лабораторией Медикал Геномикс

Источник

К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.

Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна

По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.

Что ищут, используя тройной скрининг

На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:

AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери

ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой

Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.

Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.

К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.

Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.

Читайте также:  Послеоперационный синдром после удаления желчного пузыря

В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным

Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:

— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами

— беременным старше 35 лет

— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты

— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин

— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию

— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.

Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.

О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга

Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.

Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования

Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков. 

Дальнейшее тестирование позволит определить:

— вероятность оперативных вмешательств

— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка

— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения

Что мы знаем о синдроме Дауна

В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.

Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.

Источник

Синдром Дауна может вызывать ряд проблем со здоровьем как физических так и умственных. У каждого их количество и степень тяжести проявляется индивидуально. Для того, чтобы вовремя определить проблему, ребёнок должен регулярно посещать врача. Чем раньше специалист узнает об осложнении, тем быстрее назначит соответствующее лечении, и тем эффективнее будет его результат.

Врачи рекомендуют родителям детей с синдромом Дауна уделять особое внимание следующим аспектам здоровья в возрасте от 5 до 14 лет:

  • Проблеме полноценного роста и прибавления в весе. Ребёнка необходимо взвешивать и мерять его рост при каждом посещении врача. Эти показатели будут заноситься в специальную карту, где ведётся учёт данных характеристик для детей с синдромом Дауна.

  • Болезням ушей. Дети с синдромом Дауна подвержены риску развития ушных инфекций. Врач должен регулярно осматривать уши и проверять, чтобы в среднем ухе не накапливалась жидкость (средний отит с выпотом). Если возникнут явные проблемы, следует обратиться за помощью к детскому отоларингологу.

  • Ухудшению зрения. Так как такие дети подвержены риску (50%) развития близорукости и дальнозоркости, каждый год необходимо проходить комплексное обследование, которое проводит детский офтальмолог, специализирующийся на работе с детьми-инвалидами.

  • Проверке функции щитовидной железы (часто у таких детей возможен гипотиреоз). Обычно 3% — 5% детей с синдромом Дауна страдают расстройством функции данного органа. Поэтому каждый год они должны сдавать анализ крови на наличие такого рода отклонений.

  • Кожным заболеваниям. У детей с таким пороком в период полового созревания часто отмечается сухость кожи, угревая сыпь и другие проблемы такого рода. Если вовремя не начать лечение, эти дефекты могут привести к осложнениям со здоровьем.

  • Временной остановке дыхания во время сна (апноэ). Вас могут попросить рассказать в подробностях как ребёнок спит: храпит ли он или страдает бессонницей.

Источник

Предыдущая статья
Снятие похмельного синдрома в новосибирске
Следующая статья
Анализы на синдром дауна во 2 триместре
© МКБ 10