Синдром дауна статистика в зависимости от возраста
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
В марте 2016 г. Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» отправил письмо в Министерство здравоохранения Российской Федерации с просьбой предоставить информацию о числе людей с синдромом Дауна в России:
Минздрав РФ ответил следующим письмом, где объяснил, какая статистика по синдрому Дауна в России имеется и как ее найти, а какой статистики в России на данный момент нет:
Руководствуясь указаниями из письма Минздрава, Даунсайд Ап изучил статистическую информацию о синдроме Дауна на сайте Минздрава.
Ниже представляем всю найденную на сайте Минздрава статистическую информацию о синдроме Дауна в России, предваряя ее описанием и кратким анализом, выполненными Даунсайд Ап.
Статистика по синдрому Дауна собирается Минздравом РФ начиная с 2009 года. До этого синдром Дауна Минздравом отдельно не учитывался, только вместе с другими заболеваниями – врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями.
На сегодня (23 июня 2016 г.) на сайте Минздрава РФ доступна статистика за шесть лет: с 2009 г. по 2014 г. Статистика представлена в таблицах, за каждый год отдельно, по каждому субъекту Российской федерации, затем агрегированно по федеральным округам и в целом по России.
Каждый год статистика дается по четырем группам:
- Детское население России (0-14 лет),
- Детское население России (15-17 лет),
- Взрослое население России,
- Все население России.
По каждой возрастной группе имеется статистика 2-х типов:
- Число людей, которым данный диагноз был поставлен впервые в жизни в данном году,
- Общее число людей, у которых зарегистрирован данный диагноз в данном году.
Статистика по числу детей, родившихся с синдромом Дауна, в России сейчас НЕ СОБИРАЕТСЯ. С некоторой долей риска можно сказать, что статистика по числу детей (0-14 лет), которым диагноз «синдром Дауна» был поставлен впервые в жизни в данном году, является наиболее близким статистическим показателем к числу детей, родившихся с синдромом Дауна в этом году. В 2014 г. диагноз «синдром Дауна» был впервые поставлен 1502 детям (0-14 лет).
Нахождение данной статистики на сайте Минздрава РФ
2009 и 2010 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/6995-statisticheskaya-informatsiya
2011 и 2012 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8029-statisticheskaya-informatsiya-2012
2013 и 2014 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/9479-statisticheskaya-informatsiya-za-2014
Вопрос о точности данной статистики Минздрава
Даунсайд Ап считает, что пользоваться данной статистикой Минздрава РФ надо очень осторожно.
Например, в таблице Минздрава по общей заболеваемости* взрослого населения с данным диагнозом в городе Москве в 2014 году указано 13 человек. Это означает, что в Москве зарегистрировано всего 13 взрослых людей с синдромом Дауна. Между тем в декабре 2015 г. сотрудники Даунсайд Ап опросили родителей 28 москвичей с синдромом Дауна старше 18 лет. Мы уверены, что в Москве проживает гораздо больше взрослых с синдромом Дауна, чем 13 человек.
Другой пример. Вся статистика Минздрава указана не только в абсолютных числах (сколько всего), но и в относительных числах на 100 тысяч населения. Показатели распространенности синдрома Дауна на 100 тысяч населения различаются от региона к региону иногда почти в 10 раз. Например, в Москве общая заболеваемость* населения синдромом Дауна колеблется в пределах 3-4 человек на 100 тыс. населения. А в таких регионах как, например, Ненецкий АО и Чеченская республика, составляет 19-32 человека на 100 тыс. населения. Насколько вероятно, что в Москве люди с синдромом Дауна рождаются и выживают в 10 раз реже, чем в Ненецком АО и Чечне? Вопрос этот открыт.
* термин «заболеваемость» употребляется Минздравом в отношении всех медицинских диагнозов, в том числе в отношении синдрома Дауна, который, строго говоря, заболеванием не является.
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость всего населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Зарегистрировано больных: дети (0-14 лет) диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Зарегистрировано больных: дети (0-14 лет), диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость детского населения России (15–17 лет) в 2011-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость детского населения России (15–17 лет) в 2011-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость взрослого населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость взрослого населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Источник
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
https://ria.ru/20190321/1551974817.html
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
2019-03-21T03:38
2020-03-03T13:49
россия
риа наука
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg
https://ria.ru/20190321/1551926837.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html
россия
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
2019
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg
https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1200x0_80_0_0_a93223c2356fbf306f7b205eefdeef3e.jpg
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1200x0_80_0_0_a2758c339de4a7afb777c5ff0c30e409.jpg
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
россия
03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)
МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.
«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.
В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.
«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.
В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.
Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.
При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.
Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.
При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.
«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.
При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.
А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.
По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.
Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука
Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки
Источник