Синдром дауна сколько хромосом у человека
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Энциклопедия / Заболевания / Генетические нарушения / Синдром Дауна
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.
Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.
Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).
Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:
- трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
- мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
- транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.
Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.
Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.
Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.
Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:
- хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
- амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
- кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.
Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).
«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).
Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.
Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.
В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.
На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.
Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.
Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.
У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.
В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.
К осложнениям синдрома Дауна относятся:
- врожденные пороки сердца;
- инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
- остановка дыхания во время сна;
- ожирение.
Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
Источник: diagnos.ru
Источник