Синдром дауна складки на шее фото
девочки, скажите, может кто сталкивался? Сегодня были на приеме у гемотолога, по поводу гемолитической анемии, нам четыре месяца, ей не понравился разрез глаз ребенка. Поставила Синдром Дауна под вопросом!! Беременная сдавала кровь на Флотской , и делала узи,все хорошо было. Дак вот ближайшая запись на анализ крови на 9 ноября, дак до этого сума можно сойти!!! Может кто знает где можно сдать еще такой анализ кроме Флотской!
А вы меньше таких болтологов слушайте. Они каждому второму Дауна сулят. Только вот все сплошь здоровые дети получаются.
Если уж совсем страшно, сдайте анализы.
Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.
малявка333
Может кто знает где можно сдать еще такой анализ кроме Флотской!
скорее всего, в любой платной лаборатории
а как анализ-то называецо?
У детей с этим заболеванием очень внешность специфическая…
Как я все успеваю с двумя маленькими детьми? Мой секрет прост — я нихера не успеваю!))))))
Маки
У детей с этим заболеванием очень внешность специфическая…
и на ладонях одна сплошная линия…
автор сдайте анализ и успокоитесь 😉
в роддоме делали пяточную пробу? (кровь из пятки)
она вроде как раз на генетические заболевания….
В этих льдах за пределом широт, нет иного рассвета, чем в нас… (с)
Грудь ребенок хорошо берет? Когда я лежала со старшим сразу после роддома в больнице, в палате был отказник с синдромом Дауна. И он не мог их бутылочки сосать, как-то по особому ел, скорее просто пил, хорошо что отверстие в соске было огромным, и смесь сама лилась.
ппц… извините это идиотизм по разрезу глаз ставить под вопросом синдром Дауна! %)
врач знает ваших предков до 4колена? может это наследственность а не признак болезни.
не сходите с ума, ведь вы тратите свои драгоценные моменты, и за место того что б наслаждаться общением с маленьким чудом, вас съедает просто неизвестность, которая возникла на пустом месте
нам тоже косоглазие окулист поставил под вопросом, хотя я вот не замечаю что-то косоглазия :gy:
Я думаю, в роддоме бы заметили, да и другие врачи вас же видели. Покажите фото
Pushinda
она вроде как раз на генетические заболевания….
на очень редкие
не на дауна
в три больници платные звонила они не делают. А анализ, она таки сказала сдадите анализ на синдром Дауна
у меня подруге поставили даун родила хорошенькую девочку без признаков
молиться надо
Pushinda
в роддоме делали пяточную пробу? (кровь из пятки)
она вроде как раз на генетические заболевания….
На генетические, но другие — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
А СД трудно не заметить, причем еще в родзале. Ну и позже, в 1 мес, когда обходят спецов. Вы же в 1 мес. были у невролога?
ребенок нормальный, родился правда в 36 недель по мед. показаниям, резус конфликт у нас с ним. Но уже и на животик сам переворачивается, и гулит и хохочет. Грудь сосет хорошо. Мне правда самой его глазки не очень нравились, но в остальном то все хорошо!
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
ААА КАЖДЫЙ 20 НА УЛИЦЕ ПОДХОДИТ ПО ЭТИМ ПРИЗНАКАМ!!!
В роддоме кровь из пятки брали, все нормально
малявка333
Мне правда самой его глазки не очень нравились
Все люди разные. Тем и хороши.
Может дите в прапрадедушку папы пошло? Всех генетических нюансов все рано не учесть. 🙂
Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.
Вот фото
Алисинья
КАЖДЫЙ 20 НА УЛИЦЕ ПОДХОДИТ ПО ЭТИМ ПРИЗНАКАМ!!!
Потому как большая часть признаков встречается и у мозаичных даунов, и на жизнь не влияет. :preved:
Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.
малявка333
Прикрепленные файлы:
Да ну вас нафиг! Классная лялька!
Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.
дочка у вас ну такая прелесть :love:
а что не так с разрезом глаз? Мне кажется нормальный разрез 🙂
Помните: вы притягивайте к себе все то, во что верите.
Нормальный ребёнок 🙂
Skyscraper
Они каждому второму Дауна сулят. Только вот все сплошь здоровые дети получаются.
у меня у подруги никто ничего такого не говорил ей, но родился ребенок с синдромом Дауна. Сразу в роддоме заметили и взяли анализ, диагноз подтвердился.
не могу ничего сказать. как ни крути нужен анализ.
«не парьтесь» раньше времени… Симпотная лялька 🙂
fikus25
а что не так с разрезом глаз? Мне кажется нормальный разрез
плюсанусь. обычные глазки — красивые.
Источник
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник