Синдром дауна с большой буквы

И говорим с синдромом Дауна. Да, такие дети могут говорить. И такие дети довольно часто приходят на занятия к логопеду. Я Ольга, многомама и логопед, и на своем канале начинаю цикл статей под рабочим названием «Не только буква РЭ» ???? Расскажу о сложных случаях в работе логопеда.

Для начала — немного о генетических заболеваниях вообще. В студенчестве увесистый томик под названием «Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование», полный устрашающих фотографий, был моим излюбленным чтением.

С тех пор считаю данную дисциплину обязательной для изучения в школе, не для того, чтобы навсегда отбить охоту рожать, нет. А для того, чтобы никто, никогда и ни от кого не услышал распространенную ныне сентенцию вроде «Что ж вы его такого родили, УЗИ что ли не делали?»

После прочтения данного труда я приобрела здоровый фатализм и твердое знание о том, что генетических болезней — тысячи, часть из этих тысяч при рождении вообще никак не проявляется, зато потом с возрастом приводит к тяжелейшей инвалидности и даже смерти, а на УЗИ видны — единицы. Поэтому рождались, рождаются и рождаться будут дети с разнообразными генетическими нарушениями. И за очередное «а что же УЗИ -то не сделали?», людям, которые мало-мальски в теме, хочется кинуть в говорящего чем-нибудь тяжёлым.

Часть наследственных болезней и генетических нарушений на интеллекте и речи никак не отражается, часть, к счастью, вообще проявляется лишь своеобразным внешним видом и не влияет ни на продолжительность жизни, ни на ее качество.

Но огромное множество подобных заболеваний влияет на развитие очень существенно, и дети с разнообразными генетическими состояниями приходят в том числе и к логопеду. И об этих состояниях логопеду тоже надо иметь представление, чтобы наметить общую канву коррекционной работы, найти сильные стороны ребенка и развить слабые .

Также логопеду полезно в принципе иметь представление о так называемых стигмах дизэмбриогенеза — некоторых минимальных особенностях внешности, совокупность которых может навести на мысли о каком-либо генетическом нарушении. Своевременная консультация генетика может очень помочь в коррекционной работе .

Синдром Дауна встречается чаще других генетических заболеваний, и почти каждый логопед, наверное, такого ребенка хоть раз в жизни в своей практике встречал. А если встречал — знает, что категория далеко не безнадёжная.

Есть такой известный в логопедических кругах специалист — Романа Августова. Дети с синдромом Дауна после ее занятий не только разговаривают, но и читают, пересказывают, пишут сочинения, свободно рассуждают на практически любые темы. Поэтому желающих полнее углубиться в тему отсылаю к ее книге «Говори! Ты это можешь!» Книга отличная, кстати. Написана живым и лёгким языком, читается как популярная литература.

Дети с синдромом Дауна при рано начатой и постоянной коррекционной работе практически все способны к активной речи. Брошенные же на произвол судьбы — практически все неспособны совсем.

Клеймо глубоко умственно отсталых и безречевых стоит на таких детях со времён советской традиции оставлять «даунят» в роддомах. Воспитанный в детдоме ребенок с синдромом Дауна именно таким и будет, без вариантов, сам — не разовьётся. Это в тему моих статей про норму и ее норму. Норму можно не трогать вообще — сама заговорит, читать, писать, считать научится. Ребенок же с синдромом Дауна нуждается в постоянном подталкивании и стимуляции извне, без этой стимуляции его развитие стоит на месте. Оттого и не развиваются такие дети в детдомах, и умирают рано.

При постоянной же работе с таким ребенком результаты могут быть очень впечатляющими, вплоть до овладения им общеобразовательной программы и успешной профессиональной реализации.

Какова же специфика именно логопедической работы с детьми с синдромом Дауна. Понимание речи у таких детей, растущих в условиях семьи, относительно сохранно, активная лексика значительно отстает от пассивной, наблюдается выраженная гипотония мышц органов артикуляции, а также заметная апраксия. Зная эти особенности, строим коррекционную работу.

Как и с любым другим ребенком, при работе логопеда с ребенком с синдромом Дауна, необходимо учитывать его сильные стороны и на них опираться. У детей с синдромом Дауна это, в первую очередь, абсолютно сохранная эмоциональная сфера, хорошо развитая подражательность и, значит, потенциал для развития игры. А на базе подражания и игры можно уже строить и речь!

Но все было бы очень просто, если бы кроме сильных сторон не было бы слабых. У детей с синдромом Дауна это, в первую очередь, гипотония мышц и слабый контроль за положением и движением органов артикуляции. Контроль вообще функция, развивающаяся довольно поздно даже в норме, а у детей обсуждаемой категории он вообще не развивается без специального обучения. Поэтому нормализация тонуса и обучение контролю за органами артикуляции — основная задача логопеда .

Реализация этой задачи происходит параллельно с работой над пониманием речи, которое находится в прямой зависимости от состояния интеллекта. С такими детьми очень хорошо идёт любимая мной игровая логопедия, разумеется, после создания базы для речевого подражания. Дети нуждаются в многочисленных опорах для осознания звука как результата определенного положения органов артикуляции, массаж и артикуляционная гимнастика тоже совершенно необходимы .

Зрительное восприятие и зрительная память у детей с синдромом Дауна обычно хорошо развиты и, значит, можно смело вводить раннее обучение чтению глобальным способом и альтернативную коммуникацию при помощи письма и чтения. Даже при специальном обучении дети с синдромом Дауна начинают говорить поздно, но а общении нуждаются, поэтому альтернативная коммуникация — этап необходимый .

Также дети с синдромом Дауна хорошо осваивают жестовую речь, при отсутствии обучения — изобретают собственные жесты и общаются с их помощью. Этот момент тоже надо использовать на пользу коммуникации на этапе безречия, и не стоит бояться закрепления общения таким образом — ребенок сам откажется от жестов, когда речь при помощи органов артикуляции станет для него возможной .

В целом прогноз для развития речи при синдроме Дауна благоприятный, как я уже писала. При обучении практически все дети с этим синдромом говорят и общаются при помощи речи.

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

• Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
• Короткие пальчики, искривление мизинца
• Гиперподвижность суставов

• Сниженный мышечный тонус
• Поперечная ладонная складка
• Врожденный порок сердца
• Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960