Синдром дауна рожать после 30

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Источник

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 21.03.2019

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

россия

риа наука

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1400x0_80_0_0_6cf6d441127c7b0d370c2c7023da793f.jpg

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1400x0_80_0_0_a59835034ee977fae0f0a7f0474da97a.jpg

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия

03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки

Источник

Гость

[3434771650] — 20 декабря 2009, 14:13

Ни одного случая не знаю у знакомых.Возраст мужчины тоже важен-старше 40 лет.

гость

[2190554730] — 20 декабря 2009, 14:13

Автор, вы похоже совсем ребенок, раз задате такие вопросы. Ребенок с синдромом дауна рождается у любых родителей, независимо от их возраста. Дело в наборе хромосом.

Гость

[922936028] — 20 декабря 2009, 14:45

после 35 шанс повышается,но существует куча анализов на этот случай.

Гостья

[3392325881] — 20 декабря 2009, 15:00

в любом возрасте. Есть знакомые с таким ребенком. Когда он родился, его матери было всего 23 года, а отцу 28 лет — и вот такое несчастье…

Гостья

[3392325881] — 20 декабря 2009, 15:02

2 — да, дело в наборе хромосом. И никто не даст абсолютную гарантию, что они 100% «сложатся» правильно.

Гость

[920985830] — 20 декабря 2009, 15:07

на конференции в прошлом году нам говорили, что не зависит это от возраста, как думали раньше. Привели пример девушки, которой было 23 года. Кстати современные методы позволяют на ранних стадиях беременности выяснить проблемы и решить их.

Гость

[4103752926] — 20 декабря 2009, 15:15

Как трах….ся начинаете!

мара

[1931150038] — 20 декабря 2009, 15:23

у нас во дворе была женщина, у нее старший ребенок не рос. Карликовость это кажется называется. Так вот вторая дочка — абсолютно нормальная. Казалось бы , когда рожала первую, была моложе.

10.

тетки вы в своем уме?

[1608699202] — 20 декабря 2009, 15:26

11.

Василиса

[3378317978] — 20 декабря 2009, 16:18

Риск увеличивается с возрастом, но в принципе в любом возрасте бывает.

12.

Гость

[1334880828] — 20 декабря 2009, 16:46

Буда в том, что в России (не знаю, как с этим обстоят дел на Западе) нет ни одного анализа (УЗИ, прокола), который бы давал 100% результат. Очень много ошибок. У женщин с высокой вероятностью рождения такого ребенка рождаются совершенно здоровые дети, и, наоборот, у тех, у кого специфические показатели низкие, рожают детишек с отклонениями…

13.

Фисс

[3042076768] — 20 декабря 2009, 18:37

С любого. Коллега родила такого в 19, совершенно здоровая девчонка. Так жалко.

14.

Гость

[1615278267] — 20 декабря 2009, 19:40

А что в жизни одна единственная проблема-как не родить ребенка дауна, а других детских заболеваний и отклонений не существует, это все только от воли Господа зависит.

15.

Аляска

[2153623488] — 20 декабря 2009, 20:29

Что-то меня переклинило, боюсь родить дауненка. Мне тридцать, мужчине 33, через годик мы планируем заняться этим вопросом пристально. И у меня ипохондрия начинается на эту тему

16.

[4292424988] — 20 декабря 2009, 21:39

17.

гость

[2190554730] — 20 декабря 2009, 21:54

в любом возрасте 4% После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

18.

гость

[3681991575] — 20 декабря 2009, 22:37

в любом возрасте 4%

После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

19.

мара

[1931150038] — 20 декабря 2009, 22:43

гость

20.

[4292424988] — 20 декабря 2009, 22:57

21.

[4292424988] — 20 декабря 2009, 22:59

18, при чем тут ВАШ род? На основе одного рода статистика не ведется.

22.

Тссс

[2622229379] — 21 декабря 2009, 01:25

17, да уж))) В 100 раз это значит, что допустим, в 25 лет у вас шанс 0,03%, а в 40- 3%.

23.

Гость

[1821001358] — 21 декабря 2009, 02:07

По Тв видела девушка 26 лет родила ребенка дауна.Я рожала в 34 и 36, мне конечно давали информацию о тестах ит.д Все это непросто,решиться на это.Я никакие тесты не делала.Обошлось.Но это лотерея ,конечно.

24.

Гость

[2410925905] — 21 декабря 2009, 15:41

в любом возрасте может.

25.

[285505909] — 21 декабря 2009, 21:09

Аляска

26.

[285505909] — 21 декабря 2009, 21:15

К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

27.

Magic

[3963126472] — 22 декабря 2009, 20:46

С того возраста, когда девушка начинает вести нездоровый образ жизни, пьет таблетки горстями, курит, болеет венирическими заболеваниями и пьет черти что и питается несвежими продуктами или если не дай бог подвергнется лучевому облучению.

28.

Гость

[1597056316] — 23 декабря 2009, 16:53

Автор

Возраст мужчины, как я понимаю, не так важен.Вопрос — в теме. И сколько таких случаев известно лично вам?

29.

Варвара

[268108591] — 24 декабря 2009, 19:05

Как врач-генетик отвечаю. В ЛЮБОМ ВОЗРАСТЕ НЕ ИСКЛЮЧЕН РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ. Максимальный риск 18-20 лет и после 35,с возрастом увеличивается.

30.

Гость

[1560604002] — 24 декабря 2009, 19:10

Я где-то читала, что у 41-летних — 1% даунов, у 42 — 2%, у 43 — 3%, у 44 — 4% и т.д.

31.

кети

[2452303937] — 17 января 2010, 10:58

а у кого какие значения ТВП или шейной складки были на 12-13 неделе?

32.

[1011800447] — 01 февраля 2013, 08:41

вот ссылочка про то, что значение имеет возраст бабушки по материнсокй линии…

33.

[1011800447] — 01 февраля 2013, 08:42

https://elementy.ru/news/430074

36.

Гость

[1708883170] — 06 сентября 2015, 04:28

я акушер — с 17 лет уже начинают даунов рожать

37.

ан

[3537798840] — 14 декабря 2015, 11:03

у подруги в 20 лет такой малыш родился.
не зависит ничего от возраста

38.

Гость

[3467466146] — 14 декабря 2015, 11:08

да, у двоюродного брата — жене 27, ему 30- второй ребенок -даун, еще и с пороком сердца, прожил 4 года…

39.

Гость

[665495883] — 20 декабря 2015, 16:55

Девченки, прочитала много инфо. Тема меня интересует так как мне 38. Получается с возрастом риск увеличивается. Но что интересное я нашла. До 30 лет рожают 80 процентов женщин. И 20. Процентов после 30 лет. Естественно простая математика. Возьмем 1000000 женщин. 80 процентов до 30 это 800000 женщин и 20 процентов после 30 лет 2000000 женщин. А теперь по статистике у женщин до 30 лет даун 1 из 1000 это нашем случаи 800 детей. А у женщин после 30 , ребенок даун 1 из 200 детей. ( девчата показатель средний так как до 25 лет 1 к 1400, а в 46 лет 1 к 56) усреднила. Это 1000 деток. Итог: из одного миллиона женщин , 800 деток с храмосом. нарушением женщин до 30 и 1000 деток после 30. Согласитесь риск и у тех и у других. Простая математика.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

40.

Света

[665495883] — 20 декабря 2015, 16:57

Девченки, прочитала много инфо. Тема меня забрит так как мне 38. Получается с возрастом риск увеличивается. Но что интересное я нашла. До 30 лет рожают 80 процентов женщин. И 20. Процентов после 30 лет. Естественно простая математика. Возьмем 1000000 женщин. 80 процентов до 30 это 800000 женщин и 20 процентов после 30 лет 2000000 женщин. А теперь по статистике у женщин до 30 лет даун 1 из 1000 это нашем случаи 800 детей. А у женщин после 30 , ребенок даун 1 из 200 детей. Это 1000 делей. Итог: из одного миллиона женщин , 800 деток с храмосом. нарушением женщин до 30 и 1000 деток после 30. Согласитесь риск и у тех и у других.

Источник

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду — притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в “МК” поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

— Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?

— Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

— Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?

— Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа — в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

Основная идея обоих этих скринингов — выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых — в изменении числа или строения хромосом.

— То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

— Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно “но”. Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.

— Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

— В идеале — конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation — FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.

— А что конкретно имеется в виду?

— Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.

— А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

— Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями — это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе “Дети России” отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания синдромом Дауна — оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом — значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана — понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе — другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) — это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ — от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ — промежуточный этап.

— Какой расчет проводится на основном этапе?

— Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД — болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

— Что это значит?

— Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий — есть такие счастливицы, — мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести — с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22—23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.

— То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?

— Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования — систему “одного шага”. Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

— А если женщина попала в группу высокого риска?