Синдром дауна развитие умственной отсталости

До середины 70-х годов XX века умственные возможности детей с синдромом Дауна описывались как сильно ограниченные. Например, в отечественной литературе этого периода отмечается, что такая степень умственной отсталости, как имбецильность — доминирует (Ворсанова, Юров и др., 2000) и выражена у 75% больных с диагнозом синдром Дауна (СД), идиотия — у 20%, дебильность — у 5% (Сухарев, 1965). Согласно существовавшему мнению, дети с имбецильностью не могут посещать школу, но им можно привить определенные трудовые навыки (Юн, 1987). Б. Стретфорд (1991) отмечает, что в Великобритании дети с СД официально считалисьнеобучаемыми вплоть до 1971г. Этот же автор приводит широко распространенные ранее мнения о схожести всех детей с синдромом Дауна. Предполагалось, что все дети с этим диагнозом ласковы, жизнерадостны, послушны, музыкальны. Отечественные авторы наряду с послушностью выделяют такие характеристики, как внушаемость и склонность к подражанию (Ворсанова, Юров и др., 2000). Б. Стретфорд, ссылаясь на данные Риндерса (Rynders et al., 1978) останавливается на значимости изучения индивидуальных различий у детей и взрослых с синдромом Дауна; приведенная в обзоре Б. Стретфорда (1991) позиция В. Гиллема обращает внимание на тот факт, что даже различия, обусловленные генетическими факторами, как в случае с синдромом Дауна, могут изменяться под воздействием внешней среды, между тем групповые различия выявляются при сравнении детей с синдромом Дауна е типично развивающимися детьми.

Мнения разных авторов о выраженности умственной отсталости у детей с СД не всегда совпадают. Так, исследования, проведенные Мэри Колеман (Coleman, 1988) показали, что тяжелая умственная отсталость у детей с синдромом Дауна, как правило, встречается при сопровождающих синдром Дауна аномалиях (дополнительное повреждение головного мозга; дополнительные генетические нарушения, кроме трисомии по 21 хромосоме; выраженные соматические проблемы, например, порок сердца; сенсорные нарушения), а также при нарушениях в системе отношений с близкими людьми и проблемах социального окружения в целом. Например, дети с синдромом Дауна, которые страдали эпилептическими припадками, имели более серьезное отставание в развитии, чем дети, нс страдающие подобным заболеванием.

Ряд отечественных исследователей специально изучали особенности нейродинамики нервно-психических процессов при олигофрении. Ими была обнаружена слабость замыкательных функций коры головного мозга, затрудненность формирования новых, в особенности сложных условных связей, инертность и слабость нервных процессов. К факторам, влияющим на образование условных связей умственно отсталых детей относят, во-первых, дефекты общей нейродинамики (недостаточность внутреннего торможения, чрезмерная иррадиация возбуждения, нестойкость следов и, главное, патологическая инертность психических процессов); во-вторых, дефекты нейродинамики в речевой системе, т.е. деятельности самого регуляторного механизма, инертность, плохую переключаемость психических процессов у детей с синдромом Дауна (Вайзман, 1976). Эти данные полностью совпадают с наблюдениями клиницистов — психиатров о замедленности, тугоподвижности, ригидности психических процессов при олигофрении (Шац, 1996).

Как известно, одним из показателей развития ребенка является интерес его ко всему новому. С точки зрения отечественных авторов, описанные выше особенности нейродинамики психических процессов во многом объясняют специфику познавательной активности ребенка с умственной отсталостью. При нарушении умственного развития главными и ведущими неблагоприятными факторами оказываются слабая любознательность (ориентировка) и замедленная обучаемость ребенка, т.е. его плохая восприимчивость к новому (Стребелсва, 1997; 2001; Катаева, Стребелева, 1998). Б.Стедфорд (1991) приводит данные, полученные Миранда и Фанц в 1973 и 1974 гг., свидетельствующие о более позднем появлении предпочтения новых стимулов детьми с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми. В дальнейших лонгитюдных исследованиях было обнаружено, что визуальные предпочтения постоянной формы, например, схематического изображения лица, также удерживается у детей с синдромом Дауна намного дольше, чем у здоровых детей, вплоть до 33 недельного возраста. У здоровых детей данный эффект угасает к 20 недельному возрасту. В то же время стоит отметить, что дети с синдромом Дауна, также как и здоровые дети, дольше рассматривают более сложное изображение, с большим количеством элементов.

Наряду с другими психическими функциями, внимание детей с синдромом Дауна имеет ряд особенностей, которые непосредственно влияют на их когнитивное развитие. Основными неблагоприятными факторами для развития являются недостаточный объем внимания и недостаточная концентрация. Так, дети с синдромом Дауна способны направлять и удерживать внимание не на целостном объекте, а на его отдельных элементах. В результате задействованной оказывается лишь ограниченная часть информации, что приводит к ошибкам в восприятии и опознании объекта и его свойств. Если предположение о том, что дети с синдромом Дауна имеют тенденцию к переключению с одного параметра на другой верно, то, следовательно, у них должны появляться дополнительные трудности, когда выполнение задания требует учета более чем одного параметра. Детям с синдромом Дауна и детям, не имеющим подобного диагноза, предлагалось упорядочить по признаку различной конфигурации три карточки, сначала по предъявленному образцу, а затем по памяти. Дети с синдромом Дауна, как и обычные дети, плохо справились с различением конфигураций, но если обычные дети заметно улучшили свои результаты, когда был введен дополнительный параметр, а именно размер карточки, то детей с синдромом Дауна введение дополнительного параметра еще больше дезориентировало (Стретфорд, 1991).

В 1983 г. было проведено исследование реакции детей с синдромом Дауна на манипуляции с привлекательным объектом: помещение объекта в контейнер, доставание объекта из контейнера и установление преграды между ребенком и желаемым объектом. В исследовании принимали участие дети с синдромом Дауна 3-х возрастных групп: дети в возрасте шести, восьми и двенадцати месяцев. Было обнаружено, что визуальное прослеживание объекта у детей с синдромом Дауна с возрастом снижалось, в то время как количество манипуляционных действий с предметом с возрастом повышалось. Полученные данные для группы детей с синдромом Дауна являются сходными с данными, полученными на группе здоровых детей, не имеющих такого диагноза. Однако, у детей с синдромом Дауна визуальное прослеживание все- таки значительно преобладало над манипуляционными действиями по сравнению с детьми без синдрома Дауна на всех возрастных отрезках. В результате дальнейшего изучения исследовательского поведения у детей с синдромом Дауна и их здоровых сверстников этой же группой исследователей было выявлено, что для детей с синдромом Дауна основным поведением является наблюдение и прослеживание, в то время как у здоровых детей центральное место занимает социальное поведение. Эти данные дали возможность предполагать, что детям с синдромом Дауна необходим более длительный период прослеживающего поведения для того, чтобы сформировать свой репертуар ответов на внешние раздражители (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993).

Результаты различных исследований приводят к заключению, что дети с синдромом Дауна имеют специфическую умственную недостаточность, при которой сильно страдает механизм кратковременной памяти, что определяет нарушение развития тренируемых стратегий поведения. В обзоре исследований внимания, памяти и восприятия детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна (Wagner S., Ganiban J., Cicchetti D., 1993) приводятся данные, отражающие способности младенцев с синдромом Дауна запоминать, сохранять и воспроизводить информацию уже на ранних стадиях развития, хотя по сравнению со здоровыми детьми, ребенку с синдромом Дауна требуется больше времени на запоминание и воспроизведения информации (Miranda, Fantz 1973, 1974). Так, одним из очевидных различий когнитивного функционирования детей с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми, является скорее скорость выполнения когнитивных операций, а не нарушение базовых механизмов памяти (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993). Следует отметить, что зрительная память у детей с синдромом Дауна развита гораздо лучше слуховой. Объем слуховой памяти значительно снижен, что создает трудности при запоминании новых слов, речевых инструкций, и, следовательно, тормозит развитие речи, общее когнитивное развитие и создает дополнительные трудности в процессе обучения. Практики отмечают, что ребенку с синдромом Дауна для усвоения какого-либо материала или навыка требуется гораздо больше времени и количества обучающих тренировок (Жиянова, 2002; Медведева, Панфилова, Поле, 2004).

В упомянутом выше обзоре (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993) приводятся данные Гунн, Бери и Андреуса о наблюдении за уровнем аффективного ответа на повторяющееся привлекательное действие — пищащую куклу, которое проводилось для 2х возрастных групп детей с СД (9 и 20 месяцев). Была обнаружена корреляция между интенсивностью позитивного и негативного аффекта и уровнем когнитивного развития, оцененного с помощью шкалы Бэйли.

Почти во всех лонгитюдных исследованиях детей с синдромом Дауна было зафиксировано постепенное снижение интеллектуальных способностей от почти близких к норме в первые месяцы жизни до уровня заметного отставания в школьном возрасте. Одни специалисты предполагают, что это происходит в связи с деструктивным церебральным процессом, начинающемся вскоре после рождения ребенка, другие считают, что снижение интеллекта связано с нарастанием психолингвистических требований к ребенку с возрастом (Карр, 1991). Гибсон отмечает, что на снижение интеллекта скорее всего влияют сразу несколько факторов. Специфические нейромоторные и сенсорные расстройства могут выявляться, только когда младенец подрастет; кроме того, снижение интеллекта может стать следствием «как прогрессирующего поражения ЦНС, так и вторично нарастающей недостаточности периферийных сенсорной и экспрессивной систем».

Многочисленные исследования познавательных способностей детей с СД показывают, что область познавательных процессов характеризуется наиболее сильным отставанием от типичного развития (Стетфорд, 1991). В сравнении детей с СД и типично развивающихся сверстников отмечаются такие особенности когнитивных процессов с СД, как: более позднее начало предпочтения новых стимулов; снижение объема внимания и его слабая концентрация; преобладание визуального прослеживания над манипулятивным поведением; нарушение кратковременной памяти, приводящее к затруднению развития тренируемых стратегий поведения; низкая скорость когнитивных операций; снижение уровня интеллектуальных способностей с возрастом. Многие авторы подчеркивают обусловленность перечисленных особенностей когнитивного развития детей с синдромом Дауна специфичностью развития ЦНС, сопутствующими сенсорными и соматическими аномалиями. Также многие исследования показывают отличие познавательных процессов детей с СД при сравнении с детьми сходного возраста и уровня развития, имеющими умственную отсталость неустановленного генеза (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993), что еще раз говорит о выраженной специфичности развития ребенка с СД в связи с хромосомной аномалией.

В связи шумихой, возникшей из-за истории с учительницей, приводившей в класс свою больную синдромом Дауна дочь и настоявшей на помещении ее фотографии в классный альбом, было бы не лишним вспомнить некоторые азбучные истины, касающиеся синдрома Дауна. Слишком уж много спекуляций на эту тему развели в последние годы люди, привыкшие оперировать не разумом, а эмоциями.

А превалирование эмоций над разумом – дело опасное, поскольку чревато получением искаженной картины мира. Потому, прежде чем, подобно омбудсмену Астахову, вставать в позу, вверх вздевать свои персты и греметь обличительными словесами, следует обратиться к фактам.

Факты же, вкратце, таковы.

Синдром Дауна, или трисомия 21 – это патология. Не особенность внешности, не черта характера, не своеобразный тип мышления и не альтернативная одаренность, а именно патология. Достаточно хорошо изучены причины и механизмы ее развития (образование генотипа с лишней хромосомой в 21 паре вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении, повреждение q-плеча 21 хромосомы, управляющего ферментом супероксиддисмутазой, который предотвращает накопление свободных радикалов в внутри клеток; их переизбыток влечет за собой преждевременный износ внутриклеточных структур; так же вследствие нарушения синтеза печеночной фосфофруктокиназы нарушается строение клеточных мембран), фактор риска (вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у роженицы до 30 лет составляет 0,3%, после 30 – 3,8%; средний возраст матерей детей с синдромом Дауна – 34,5), внешние проявления (пониженный мышечный тонус, короткие конечности, повышенные рефлексы, эпикантус, плоский затылок, деформации ушных раковин, фаланг 5 пальцев, тазовых костей, утолщенная кожа на затылке, характерная поперечная складка на ладони, толстый язык, маленький нос, замедленный рост и ряд других).

У детей с трисомией 21 часто имеются врожденные пороки сердца (до 20% случаев), стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушения слуха. Уже одно это обстоятельство требует медицинского вмешательства. Но куда более частого и интенсивного вмешательства, причем не только врачебного, требует еще один характерный признак синдрома Дауна – олигофрения, т.е. умственная отсталость. Трисомия 21 является одним из основных «поставщиков» олигофрений.

Важно не забывать, что диагноз «умственная отсталость» устанавливается не с потолка, не по вкусу обследующего, не на основе чьих-то собственных представлений об уме или глупости. Уже не одно десятилетие коэффициент интеллекта определяется по объективным, валидным, много раз опробованным тестам. IQ является таким же надежным и информативным показателем, как рост, вес или число лейкоцитов в крови.

Умственная отсталость подразделяется на легкую, умеренную, тяжелую и глубокую. У детей с трисомией 21 в большинстве случаев IQ колеблется между 20 и 50 (тяжелая и умеренная степени олигофрении), но в 15% случаев бывает выше 50 (легкая степень). Отдельные наиболее «одаренные» из этих детей могут приближаться к нижним границам нормы и временами показывать результаты, сопоставимые с теми, которые наблюдаются в нормальной популяции. Умственные способности у детей с синдромом Дауна развиваются достаточно быстро в первые 6-12 месяцев, зачастую порождая у родителей преждевременный оптимизм и необоснованные ожидания, затем развитие резко замедляется.

Но все же даже дети со средней и тяжелой степенью отсталости, в целом, хорошо обучаемы – в заданных природой и судьбой пределах, разумеется. Этому во многом способствует характкер этих детей: они, большей частью, послушны, покладисты, ласковы, эмоционально отзывчивы. Многие из них хорошо чувствуют ритм, имеют музыкальные склонности, из них можно составлять целые музыкальные коллективы, которые вряд ли многим хуже тех, которые заполонили современную эстраду. Дети с синдромом Дауна чаще всего могут воспитываться в домашних условиях, а по достижению взрослости – жить в специализированных общежитиях, работать в производственно-интеграционных мастерских.

Однако же картина не столь радужная, как это может показаться на первый взгляд. Дети с трисомией 21 и умеренной либо тяжелой степенью умственной отсталости нередко бывают агрессивными, упрямыми и неуправляемыми. От 15 до 30% детей и взрослых с синдромом Дауна страдают различными дополнительными психическими и поведенческими расстройствами, такими как гиперактивное расстройство с дефицитом внимания, оппозиционное вызывающее расстройство (агрессивность, склонность раздражать окружающих), тревожные расстройства. С возрастом нарастает число депрессивных, тревожных расстройств, усиливается тенденция к социальной изоляции. У 60-70% людей с синдромом Дауна отмечаются такие черты характера, как упрямство, своенравие, невнимательность, социальная изолированность, недоверчивость.

В общем, врачебная помощь людям с синдромом Дауна необходима. С помощью медицины уже удалось значительно увеличить продолжительность их жизни – это хорошая новость. Плохая новость заключается в том, что у них где-то с 30 лет начинается развиваться дементный синдром, зачастую неотличимый от такового при болезни Альцгеймера. Это и не удивительно, поскольку и при болезни Альцгеймера, и при синдроме Дауна имеется одинаковый патоанатомический субстрат – амилоидные отложения, образующиеся из полипетида Aß42 Вряд ли случайно то обстоятельство, что ген, «ответственный» за этот белок, локализуется все в той же 21 хромосоме.

Вот мы и вернулись к тому, с чего начали. Синдром Дауна – тяжелое патологическое состояние. Дети и взрослые с трисомией 21 – не просто несчастные «другие», не жертвы каких-то то там предрассудков и порождаемых невежеством страхов, они страдают от реального патологического процесса, они больны в медицинском понимании этого слова.

Что же из этого следует, помимо само собой подразумевающейся медицинской помощи?

Детям с синдромам Дауна необходимо образование в специализированных школах. В школах, где есть педагоги с соответствующей подготовкой и опытом. Для которых разработаны адаптированные для таких детей школьные программы. Где возможно регулярное тщательное наблюдение со стороны врачей (и не просто врачей и даже не просто психиатров, а психиатров детских), психологов, психотерапевтов, коррекционных педагогов, социальных работников. Нужна развернутая сеть производственно-интеграционных мастерских, позволяющих людям с трисомией 21 работать и получать зарплату за свой труд – только в этом случае возможна настоящая, а не декларативная интеграция этих людей в общество.

Что же происходит в реальности?

Государства медленно, но уверенно проводят курс на ликвидацию специализированных школ. Причина проста – тучные годы прошли, ползучий кризис неуклонно подтачивает общество всеобщего благосостояния. В общем, нет денег. Учить детей с отклонениями в развитии сложно и дорого. Как быть?

Проще всего – специализированные школы закрыть, а детей перевести в школы обычные. Предварительно громогласно объявив, что они никакие не больные, а просто «другие», «солнечные дети», «божий дар» и т.д. и т.п. Чем не гениальный выход – вместо того, чтобы лечить человека, просто объявить ему, что он и так здоров. И даже здоровее других здоровых.

Смогут ли дети с синдромом Дауна учиться в обычной школе? За отдельными исключениями, которые настолько редки, что не стоят даже упоминания – нет, не смогут. Попытка обучать их стандартными методами по общеобразовательным программам ни принесет ничего, кроме фрустрации, нервных срывов и потерянного зря времени. Но правительственным чиновникам, само собой, на это наплевать. Главное – они сэкономят деньги и при этом покрасуются в тогах великих гуманистов.

А неизбежные конфликты и трения, возникающие при смешении разнородных контингентов учеников, можно списать на негуманность, отсталось, злобность здоровых учащихся и их родителей. И вместо того, чтобы реально помогать детям с синдромом Дауна, чиновники и примкнувшие к ним недалекие активисты из разных движений с красивыми названиями и неясными целями будут учить жизни детей здоровых, разливаться соловьем о гуманизме, доброте и прочих хороших вещах. Звездеть, как известно, не мешки ворочить.

Возникла эта тенденция в Западной Европе, откуда плавно перетекла в Россию. Причем российские неофиты, как и положено, на порядок превзошли своих учителей по накалу неадекватности. Астаховские филиппики – нагляднейший тому пример. Вместо того, чтобы ругать тех, кто не смог обеспечить Маше адекватное обучение, он с истерическим визгом наехал на родителей учеников.

Конечно, это проще и безопаснее – за наезд на правительственных чиновников могут и в рог дать, и удобной работенки «не бей лежачего» лишить. А простые люди ничем отважному омбудсмену не ответят, будут стоять как оплеванные и даже слова не посмеют сказать в свою защиту.

Это – химически чистое ханжество. Фарисейство высшей пробы. Эталонное лицемерие.

Настоящий гуманизм заключается в том, чтобы дать людям с синдромом Дауна адекватное образование и трудоустройство. Но это очень трудно. Проще нести вздор о том, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от здоровых и кидаться фекалиями в тех, кто с тобой не согласен.

А за всей пропагандисткой шумихой по поводу необходимости ввести детей с синдромом Дауна в обычные школы стоит зауряднейшая тупая жадность и нежелание этим детям по-настоящему помочь.