Синдром дауна прогноз для жизни

Синдром Дауна (патология, также называемая трисомия 21) является генетическим расстройством, которое встречается примерно у 1 из 800 новорожденных. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Люди с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в 1866 году впервые описал этот синдром как расстройство. Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в 1959 г. ученые обнаружили генетическое происхождение синдрома Дауна. Гены на дополнительные копии 21-й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна.

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

Около 95% людей с синдромом Дауна наследует всю дополнительную хромосому 21. Примерно от 3% до 4% людей с синдромом Дауна не наследуют всю дополнительную хромосому 21, а только некоторые дополнительные гены из 21-ой хромосомы, которые прилагаются к другой хромосоме (как правило, хромосома 14). Это называется транслокация. Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия. В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: родитель имеет ровно две копии хромосомы 21, но некоторые гены распределены в другой хромосоме. Если ребенок наследует хромосому с дополнительными генами 21-й хромосомы, то у ребенка будет синдром Дауна (две хромосомы 21, плюс дополнительные гены 21-й хромосоме, подключенный из другой хромосомы).

Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна. Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека. Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме. Иногда мозаичный синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным. С другой стороны, мозаичный синдром Дауна также может быть неправильно диагностирован как трисомия по 21 хромосоме, если не было сделано генетическое тестирования.

Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. В настоящее время известно около 400 генов на 21 хромосоме, но функция большинства остается не ясной по сей день.

Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:

25 лет 1 из 1250
30 лет 1 из 1000
35 лет 1 из 400
40 лет 1 из 100
45 лет 1 из 30

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность зачать больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

Здоровые родители, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, имеют 1% риска зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна.

Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления. Они включают в себя следующие признаки:

• Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;
• Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза;
• Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони;
• Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.
• Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;
• Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна — это врожденными пороки сердца. Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки. Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток. Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии. Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек. Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

Методы пренатальной диагностике синдрома Дауна.

Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится. Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

Наиболее широко используется скрининг-тест АФП. В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови у матери и исследуют. Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна. В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша.

Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.

Лечение синдрома Дауна

На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости (пороки сердца, желудочно-кишечного тракта…)

Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства. Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества. Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны. Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде.

Прогноз синдрома Дауна

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде. Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Источник

Практически каждый слышал о врожденной болезни Дауна, но не все знают, что это за патология, как ее определить и защититься от нее. Рассмотрим, синдром Дауна – симптомы, причины возникновения, способы лечения, профилактические методы и меры предосторожности, которые можно предпринять во время беременности, чтобы избежать данной патологии.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная болезнь

Синдром Дауна – это медицинский термин, который определяет врожденное заболевание, связанное с нарушением количества хромосом. Некоторые предпочитают данное явление называть болезнью, хотя ученые утверждают, что это не так.

Болезнь проявляется одинаковыми симптомами и проявлениями, а синдром – это набор особенностей, который может быть разным у каждого больного ребенка. Эти все факторы описал в 1866 ученый Д. Даун, именно поэтому заболевание так и называется. По статистике, на 600-700 новорожденных детей один припадает с данной патологией.

Итак, синдром Дауна – это аномалия, возникающая из-за увеличения количества хромосом. Распознать патологию можно внутриутробно, во время ультразвукового исследования. Проявляется оно дополнительной кожной складкой на шее, плоским затылком, эпикантом, укороченными конечностями и прочими аномальными явлениями. При рождении ребенка с данной патологией, ее можно заметить сразу, так как тельце будет немного видоизменено.

В дальнейшем данная патология может повлиять на физическое и умственное развитие.

Причины возникновения:

Основная причина появления аномалии – возникновение лишней хромосомы. В человеческих клетках их 46. В них заложены изначально те данные, которые передаются на генетическом уровне от родителей к будущим деткам. Научно доказано, что у деток с синдромом Дауна наблюдается дополнительная хромосома, которая считается третьей в последней, 23-й паре и 47-й в общем количестве.
Еще один фактор, который считается немаловажным – это возраст матери. То есть, по статистике больше деток с Дауном рождается у матерей, старше 33-х лет. Конечно, это не значит, что в этом возрасте нельзя рожать, просто важно учитывать зону риска и проводить дополнительное исследование для осмотра плода. Бывали случаи, когда аномалии касались и тех, кто рожал в 19-29 лет, поэтому – все индивидуально.
В каждой клетке человеческого тела есть 23 пары хромосом, одна из которых наследуется от отца, а вторая от матери. Когда прикрепляется дополнительный ген, проявляются симптомы, характеризующие развитие аномалии. Одной из причин данного явления считается нарушение клеточного деления в результате генной мутации.
Ну и последний из факторов, это изношенный и «уставший» женский организм. Речь идет о частых заболеваниях, слишком ранней половой жизни, абортах или выкидышах. Все эти факторы негативно сказываются на репродуктивной функции, за счет чего может возникать у плода дополнительная хромосома.

Синдром Дауна не считается генетической патологией, это ошибочное деление клеток. Патология сперматозоида или яйцеклетки, которые могут возникать по различным факторам.

Симптомы синдрома после рождения

Симптомы синдрома можно заменить уже сразу после рождения ребенка

При рождении ребенка с симптомом Дауна легко можно распознать патологию. Четко видно внешние черты, определяющие аномалию:

плоская голова, немного сплюснуто лицо
«ровный» затылок
разрез глаз – косой
непропорциональное тело
уменьшенные конечности
на верхнем веке дополнительная складка кожи
череп неправильной формы

Деток с такими патологиями не принято называть больными, так как Даун – это не болезнь, а синдром. Их часто называют «солнечными, особенными». При рождении у них могут обнаружить порок сердца, неправильное развитие костного аппарата, нарушение слуха, врожденные заболевания желудочно-кишечного тракта и прочие аномалии. Со временем в развитии начнут наблюдаться отсталости в речи, физическом росте или умственных способностях.

Существует несколько типов синдрома Дауна, при каждом из которых могут возникать разные симптомы.

Такие особенные дети отличаются жизнерадостностью, веселостью. У некоторых склад ума и прирожденные способности позволяют творить. Часть таких детей имеет музыкальный слух и прекрасный голос. Именно поэтому на детях с аномалиями не нужно ставить «крест». Существует множество способов развития, которые помогут распознать талант или предрасположенность к какому-то творчеству.

При вынашивании ребенка с Дауном часто возникает риск выкидыша. Как правило, он случается на первом триместре у 35% женщин. Остальные же могут родиться в срок, абсолютно доношенными, с нормальным весом и ростом.

Синдром Дауна при рождении, кроме описанных признаков, можно распознать еще по следующим:

проблемы с глазами – катаракта, глаукома
нарушение работы центральной нервной системы – отсутствие реакции на какие-то факторы
дерматологические патологии – сухость кожного покрова, угри, чиряки, экземы, дерматиты и т. д.
эпилепсия, астма

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

Дети с подобной аномалией имеют ослабленный иммунитет и часто болеют. Практически с рождения могут заразиться гриппом, пневмонией, ОРВИ, отитом, гайморитом и другими заболеваниями, вызванными воздействием болезнетворных микроорганизмов. У большей части «солнечных детей» проявляются нарушения умственного развития и моторики. Часто речь невнятная и немного «заторможенная».

Формы заболевания

Синдром Дауна может проявляться тремя основными типами хромосомных аномалий:

Трисомия – это появление третей хромосомы в двадцать третей паре (об этом выше уже писалось). Это самая распространенная и частая форма данной аномалии. В этом случае причиной считается патологии женского организма (заболевания, возрастные изменения и т.д.).
Транслокационный синдром характеризуется трансформацией (то есть, переносом) хромосомы в другую хромосому. При этом число остается нормальным – 23 пары, 46 штук. В данной форме патологии виноват отец, так как переход происходит в 13-15 и 21-22 аутосомах.
Мозаицизм – это явление, при котором в некоторых клетках наблюдается 46 хромосом, а в некоторых 47. Этот вид считается достаточно редким, и припадает только на 1% детей, рожденных с данным диагнозом. При этом, в будущем у них наблюдается меньше нарушений интеллектуального и физического развития, чем у малышей с трисомией или транслокацией.

Способы диагностики патологии

Чаще всего патология диагностируется во время беременности с помощью УЗИ

Каждая женщина, как только узнает, что она беременная, должна пойти на прием к гинекологу. Как правило, с 12 недели ставят будущую маму на учет в поликлинике, куда нужно постоянно наведываться, сдавать анализы и проходить диагностику, чтобы следить за развитием будущего плода.

Именно ряд анализов и позволят определить состояние зародыша. В 11-12 недель, как правило, проводится первый скрининг. Это ряд обязательных анализов, включающих в себя кровь, мочу, ультразвуковое исследование, анализы на ВИЧ, гепатит и прочие инфекции. Если у плода имеется специфика развития, ее будет заметно на УЗИ и в анализах ХГЧ. Такой скрининг проводится всего три раза, по одному в каждом триместре.

Если по результатам анализа подозрения падают на аномалию Дауна, тогда женщине прописывают дополнительную пренатальную диагностику, которая позволит определить более точную информацию.

Обычный ультразвук может ошибаться с процентным соотношением 5/95%. При подтверждении диагноза синдром Дауна о дальнейшей беременности решают родители сами. Срок до 13 недель позволяет прервать беременность, без угроз для здоровья женщины.

Если же ребенка решают оставить, то при его рождении нужно пройти еще ряд анализов и исследований. Во первых, необходимо исследовать состояние сердца, для этого проводится кардиограмма. Во-вторых, нужно пройти осмотр у всех узких специалистов – хирурга, офтальмолога, травматолога, ортопеда. Кроме этого, у малыша берут анализы крови, мочи и кала, чтобы определить общее состояние новорожденного пациента.

Особенности лечения и прогнозы

Синдром Дауна неизлечим!

Самый основной прогноз могут сделать врачи во время проведения первого скрининга. Это позволит подтвердить или опровергнуть симптом Дауна. Если беременность запланированная, то во время подготовки к ней, рекомендуется посетить врача – генетика, который сможет на основе биологического материала будущих родителей определить процентное соотношение риска рождения ребенка с аномалиями хромосом.

Что касается лечения, то синдром Дауна нельзя вылечить. Можно лишь предоставить особенному ребенку все условия для более комфортного роста и быстрого развития.

У большинства малышей с врожденной хромосомной аномалией наблюдаются ряд изменений в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, мочеполовых функций и так далее.

При определении всех расстройств, специалист назначает отдельные препараты для нормализации работы всех органов и систем.

Тиреоидин — это медицинский препарат гормонального воздействия, который производится на основе биологического материала большого рогатого скота. Он активирует многие внутриклеточные процессы, усиливает синтез белка, способствует регенерации клеток. Все эти действия позволяют улучшить развитие ребенка с диагнозом Дауна.

Кроме этого, существует множество препаратов, действие которых направлено на улучшения развития, роста и усиление многих внутриклеточных процессов. Чтобы препараты давали положительный результат, использовать их нужно сразу, после рождения малыша. Чем раньше начнется прием, тем больше вероятности на минимальные отклонения в интеллектуальном и физическом развитии.

Внимание! Никакие лекарственные средства нельзя применять самостоятельно, так как это может нанести вред здоровью ребенка. Предварительно нужно пройти консультации у всех узких специалистов.

Осложнения при синдроме Дауна

Примерно половина детей с этим синдромом страдают врожденным пороками сердца!

Примерно половина детей с этим синдромом страдают врожденными пороками сердца!

Осложнениями при синдроме Дауна можно считать ряд заболеваний, которые возникают у 50-100% детей с данным диагнозом:

врожденный порок сердца, который может стать причиной многих сопутствующих патологий
лейкемия у особенных деток возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых
болезни, вызванные воздействием болезнетворных микроорганизмов появляются достаточно часто, так как иммунная система ослаблена
апноэ – это остановка дыхания во время сна, из-за которой могут проявиться патологии из-за кислородной недостаточности
ожирение связанное по большей части с торможением физического развития и малоподвижного образа жизни
патологии желудочно-кишечного тракта
короткая продолжительность жизни – в среднем 50 лет

Раньше, дети, страдающие Дауном, жили не более 10 лет, но современная медицина дает возможность не только в несколько раз увеличить продолжительность и полноценно развиваться, благодаря медицинским препаратам, реабилитационным программам и специальному оборудованию .

Чтобы снизить риск аномалии синдрома Дауна необходимо своевременно идти к гинекологу, и не ждать 12 недель беременности, чтоб стать на учет. Так как причинами возникновения данной патологии могут служить разные причины, то застраховать никак нельзя ни себя, ни будущего малыша. Конечно, важно регулярно следить за своим здоровьем, постоянно повышать иммунитет и не допускать развитие различных инфекций.

Также не стоит откладывать рождение малыша на поздний возраст, рекомендуется рожать с 20 до 30 лет.

В завершение хотелось бы отметить. Что современное оборудование позволяет определить синдром Дауна на более ранних сроках (8-12 недель). Это дает возможность без последствий прервать беременность или же начать принимать медицинские препараты, чтобы немного нормализовать состояние матери и ребенка, в случае продолжения беременности. Детки, которые рождаются с таким диагнозом могут учиться, развиваться, общаться. Для них существует множество центров, где проводятся специальные занятия, для ускорения роста и развития «особенных» деток.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник