Синдром дауна признаки в поведении
Дети с синдромом Дауна нуждаются в сопровождении раннего детства, скринингах на общие проблемы, медицинском лечении, где показана, хорошая семейная среда и профессиональная помощь.
Социально психологические особенности при надлежащем уходе, образовании, улучшают развитие, качество жизни.
Почему может родиться ребенок с синдромом дауна
Даун синдром вызван наличием трех копий генов на хромосоме 21, а не обычных двух. Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны. Те, у кого есть дети с болезнью дауна, имеют примерно 1% риск появления аномалии, если у обоих родителей обнаружены нормальные кариотипы.
Солнечные дети с синдромом дауна обладают повышенным риском многих хронических заболеваний, которые обычно связаны со старшим возрастом, такими как болезнь Альцгеймера.
Трисомия 21 увеличивает биологический возраст тканей, ускоренное старение.
Согласно биомаркеру тканевого возраста, известному как эпигенетические часы, трисомия 21 увеличивает возраст крови и ткани мозга на 6,6 года.
Что делать если родился особенный ребенок
Как это повлияет на него? Что будет в будущем? Чего мы должны ожидать? Естественно испытывать чувство паники, но в сегодняшнем мире вы можете воспитывать новорожденного, имеющего синдром дауна почти так же, как и детей без этого генетического расстройства.
Реабилитация – это немного большая работа для родителей, чем воспитание обычного малыша.
Развитие ребенка с синдромом дауна требует участия команды специалистов. К ним относятся логопеды, физиотерапевты, педагоги раннего образования. Они могут значительно улучшить развитие.
Терапия, включая развивающие игры, помогает детям солнца преодолеть некоторые из их проблем. Занятия, вовлечение в терапевтическую игру сделает жизнь с расстройством немного легче и приятнее.
Особенности
Особенности развития детей с синдромом требуют повышенного медицинского внимания. При рождении, надо получить электрокардиограмму и ультразвук сердца. Хирургическое вмешательство для сердечных проблем может потребоваться уже в три месяца. Проблемы с сердечным клапаном могут возникать у молодых людей, дальнейшее ультразвуковое обследование нужно для подростков и в раннем взрослом возрасте. Из-за повышенного риска рака яичек, врачи рекомендуют проверять их ежегодно.
Обследование здоровья
| Рекомендуемый скрининг | ||
| тестирование | дети | Взрослые |
| слух | 6 месяцев, 12 месяцев, затем ежегодно | 3-5 лет |
| T4 и TSH | 6 месяцев, затем ежегодно | |
| Глаза | 6 месяцев, затем ежегодно | 3-5 лет |
| Зубы | 2 года, затем каждые 6 месяцев | |
| Глютеновая болезнь | от 2 до 3 летили раньше, если возникают симптомы | |
| Исследование сна | 3 до 4 лет, или раньше, если есть симптомыот обструктивного апноэ во время сна | |
| Рентгенография шеи | От 3 до 5 лет | |
Физическая терапия фокусируется конкретно на развитии моторики и обучении взаимодействию со средой. Речевая, помогает подготовиться к более позднему развитию речи.
Тонзилэктомия делается, чтобы избавиться от апноэ во сне и инфекций горла.
Пластическая хирургия предлагается как метод улучшения внешнего вида. Иногда, это способ улучшить речь. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорной.
Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; однако они плохо подкреплены доказательствами. К ним относятся: диеты, массаж, терапия животными, хиропрактика, натуропатия и другие. Некоторые альтернативные методы лечения вредны.
Возможные сложности:
- Языковые нарушения;
- Отсроченное социальное развитие;
- Импульсивность;
- Дефицит внимания;
- Сенсорные проблемы;
- Медленное развитие (ползание, ходьба);
- Аутичные симптомы.
Несмотря на то, что многие люди, имеющие синдром Дауна, имеют теплый и дружелюбный характер, совокупность этих симптомов приводит к нежелательному поведению, в том числе:
- Агрессии;
- Проблемам самообслуживания;
- Отказ выполнять запросы;
- Переедание;
В результате некоторым людям, требуется подкрепление положительного поведения. Профессиональная физиотерапия полезна при решении сенсорных проблем или медленном физическом развитии.
Медицинские аномалии
Есть несколько признаков медицинских заболеваний при болезни дауна у ребенка. Существуют общие клинические состояния, такие как врожденные пороки сердца (30-50%), расстройства уха и горла, нарушения слуха, зрения, эндокринные, неврологические, желудочно-кишечные расстройства (5-7%). Некоторые распространенные сердечные дефекты – предсердная перегородка, артериальный прототип протоков, дефекты межжелудочковой перегородки.
У младенцев обнаруживаются желудочно-кишечные пороки развития, которые, скорее всего, потребуют хирургического вмешательства. Они имеют высокий уровень заболеваемости верхних дыхательных путей, таких как астма и бронхит, средний отит, потеря зрения, пороки развития зубов, судороги. Обструктивные нарушения сна, такие как шумное дыхание, апноэ во сне являются общими. Распространено развитие пневмонии, некоторых заболеваний почек и на 20% больше шансов на развитие лейкемии.
Подростки с синдромом Дауна демонстрируют: увеличение веса, кожные инфекции, психические расстройства. Увеличение веса может быть связано с уменьшением физической активности, увеличением потребления пищи, проблемами щитовидной железы.
Увеличение веса способствует кожным инфекциям, которые развиваются в абсцессы. Поэтому правильная гигиена имеет решающее значение в подростковом периоде. Клиническая депрессия также распространена во время подростковой стадии. Взрослые люди с синдромом Дауна склонны к болезни Альцгеймера.
Развитие
Помимо различных физических и умственных нарушений, с которыми сталкиваются родители, развитие детей с синдромом дауна каждый день создает другие проблемы, делающие их жизнь более сложной.
Когнитивное развитие
Слуховые аппараты или другие устройства усиления звука полезны для изучения языка для лиц с потерей слуха. Речевую терапию рекомендуется начинать около 9 месяцев. Поскольку те, у кого синдром Дауна, как правило, имеют хорошую координацию рук и глаз, возможно изучение языка жестов. Часто используются дополнительные, альтернативные методы коммуникации, такие как язык тела, изображения. Поведенческие, психические, социально-психологические особенности детей с синдромом дауна обычно компенсируются с помощью консультирования или медикаментов.
Лица с синдромом Дауна учатся лучше визуально. Рисование помогает при изучении языка, речи, чтения. Часто испытывают трудности со структурой предложения и грамматикой.
Двигательные навыки
Дети с синдромом Дауна приобретут самые важные двигательные навыки в возрасте пяти месяцев. Это когда малыш учится балансировать голову и удерживает ее устойчиво, учится переворачиваться с боку на бок.
- Через шесть месяцев научится кататься с живота на спину, поддерживать тело на руках.
- В семь месяцев – сидеть с поддержкой, держаться на ногах.
Через восемь месяцев, перемещается вокруг собственной оси, сидя на полу и сидит, поддерживаясь руками. Учится ползать на 14-м месяце и пробует подняться, используя мебель на 15-м месяце. Только когда исполнится 16 месяцев, начнет ходить с поддержкой и может не научиться ходить один, пока не исполнится 23 месяца. Это означает, около 12 месяцев задержки развития.
Речь
Дети с синдромом Дауна научатся лепетать первые слова (например, да-да или ма-ма) на 11-м месяце жизни. Для обычных детей – не более 8 месяцев. Тем не менее, они не будут формулировать свои первые слова, прежде чем им исполнится 18 месяцев. Процесс может занять пару лет, прежде чем научатся спонтанно использовать слова и общаться. В среднем речевой этап развития осваивается от 1,5 до 6 лет.
Проблема социального развития
Социальное развитие предполагает приобретение и улучшение определенных навыков межличностного общения, дружеских отношений, навыков игры, отдыха, также навыков самопомощи и базового, социально приемлемого поведения.
Таким образом, большая часть аспекта социального развития требует от других людей присутствовать в жизни. Способность общаться и ладить с другими является одним из основных факторов, связанных с этой формой развития.
Социализация детей с синдромом дауна чаще всего проходит успешно. Они хорошо общаются с другими, понимают их, даже используют людей вокруг. Тем не менее, они сталкиваются с проблемами в некоторых других аспектах общественной и частной жизни, преимущественно в ситуациях, связанных со школой и спортом. Трудно диагностировать интеллект у ребенка с синдромом Дауна в очень раннем возрасте. Они обычно общительны и любопытны, хотят увидеть новые места, познакомиться с новыми людьми.
Базовые навыки
Детям с синдромом Дауна потребуется дополнительное время, чтобы научиться общаться с другими людьми и приобретать элементарные навыки. Например, прежде чем они научатся кормить себя печеньем пройдет около10 месяцев, обычно это происходит на 5-м. Научатся контролировать, на протяжении дня, кишечник и мочу в возрасте трех лет. Обычно, навык приобретается ко второму году. Пройдет еще год или два, прежде чем ребенок с Дауном узнает, как пользоваться туалетом или горшком без посторонней помощи.
Проблемы
Все дети находятся под влиянием поведения окружающих их людей, особенно их родителей, это не исключение, когда речь идет о детях с синдромом Дауна. Им нужно быть любимыми, чувствовать себя в безопасности, иметь пищу, тепло, адекватную заботу, как любому другому малышу.
Социальное понимание обычно является сильным, начиная с младенчества, так как многие из сигналов, которые указывают, как кто-то чувствует себя, невербальны. Они способны узнавать основное сообщение, даже если не понимают язык, на котором говорят. Эти невербальные сообщения включают:
- Тон голоса,
- Выражение лица
- позы тела.
Дети с синдромом Дауна склонны иметь лучшее социальное понимание, поведение, чем другие дети с аналогичными уровнями когнитивной и коммуникационной задержки. Это помогает им быть успешными в обществе и инклюзивном образовании.
Проблемы общения
Из-за плохого мышечного тонуса и из-за того, что у многих из этих детей есть задержка речи, им сложно общаться в устной форме. Логопедические занятия необходимы на ранних тапах развития, но вы можете использовать другие средства коммуникации, такие как наглядные пособия или язык жестов.
У всех родителей есть ожидания, когда дело доходит до воспитания. Эти ожидания иногда слишком высоки. Надо научить его действовать в соответствии с возрастом, независимо от проблем. Это может быть тяжело, но рекомендуется оставаться благосклонным и терпеливым, особенно когда речь идет о когнитивных навыках, которые отнимают больше времени, чем обычно. Награда и положительное подкрепление рекомендуется в любых случаях надлежащего поведения.
Эти дети часто склонны убегать, шуметь, привлекать внимание с помощью разных методов.
Все эти факторы необходимо учитывать во время процесса воспитания ребенка с синдромом Дауна. Это непростая задача. При адекватной поддержке, хорошей родительской заботе человек с трисомией 21 сможет научиться справляться со многими проблемами жизни.
Образование
Много лет назад люди с синдромом Дауна автоматически помещались в специальные интернаты, учебные центры. В настоящее время, некоторым по-прежнему необходимо посещать эти центры, но многие из них проходят обучение в детском саду, школе, где получают уровень образования пользуясь определенной поддержкой. Какой выбрать вариант обучения- нецензовое, цензовое- будет во многом зависеть от способностей.
Дети школьного возраста с синдромом Дауна пользуются инклюзивным образованием (при котором учащихся с разными способностями помещают в один класс)
Сильные стороны
Важно всегда сосредотачиваться на сильных сторонах ребенка, а не на слабых. Сосредоточив внимание на слабых сторонах, вы и ваш ребенок можете оказаться в кругу разочарования. Сосредоточение внимания на силах способствует чувствам достижения, тем самым побуждая ребенка развиваться.
Отзывчивое обучение
Это специальный способ обучения детей синдрому Дауна и другим нарушениям в учебе. Он заключается в поддержке, сфокусированной на интересах и силах ребенка, что улучшает общение, познание.
Помощь родителям
Родители детей с особыми потребностями, часто забывают заботиться о себе, так как основное внимание уделяется потребностям ребенка. Очень важно помнить, если не позаботитесь о себе должным образом, то не сможете правильно позаботиться о ребенке.
Нужно регулярно брать тайм-аут, иногда просто отдохнуть.
Не забывайте об отношениях. Забота может сильно портить браки, отношения в семье. Постарайтесь регулярно проводить время с другими детьми, чтобы они не чувствовали себя покинутыми.
Группы поддержки
Существует множество групп поддержки для родителей детей с синдромом Дауна.
Возможность разговаривать с другим родителем, который справляется с теми же проблемами, не даст вам почувствовать себя одиноким.
Психодиагностика
Как правило, дети с синдромом Дауна отстают в развитии, поэтому их социальное развитие откладывается. Например, перепады настроения будут развиваться примерно в 3-4 года по сравнению с типично развивающимся ребенком, который демонстрирует вспышки гнева около 2-3 лет. Семейная среда значительно влияет на социальные способности. Положительное семейное взаимодействие имеет решающее значение для –психодиагностики ребенка с синдромом, дауна. Подростки демонстрируют более низкий уровень зрелости, чем их сверстники из-за когнитивных задержек.
Проблемы речи и языка
Дети испытывают трудности с речью и языковыми навыками в разной степени на протяжении всей их жизни. Речевые, языковые, логопедические навыки ребенка с синдромом Дауна считаются отсроченными. Все дефициты речи можно увидеть у других детей, у которых нет патологий.
Дети с синдромом Дауна обладают навыками речи, которые подвержены анатомическим и физиологическим различиям. Кормление может стать серьезной проблемой из-за орально-моторного дефицита.
Возраст первого слова откладывается до достижения 2-х лет.
Они обладают лучшей восприимчивостью и понимают больше языка, чем могут произвести. Однако дети с синдромом Дауна испытывают трудности с пониманием абстрактных понятий. Репрезентативный язык может показаться достигшим плато на шестилетнем уровне развития.
Однако следует отметить, что развитие языка у детей с синдромом Дауна несовместимо; есть период плато и период улучшения. Синтаксис также является слабостью; они производят более короткие предложения, испытывают трудности с грамматикой. Имеют обычно развивающуюся сущностную лексику; однако приобретение глаголов часто задерживается. Прагматические навыки также могут быть сложной проблемой. Например, просить о помощи, используя соответствующие слова.
С помощью соответствующего логопедического диагноза при синдроме и методов раннего развития мышления можно улучшить речевые, языковые и эффективные коммуникативные навыки.
Вместо заключения
При некоторых ситуациях родители не в состоянии хорошо заботиться о детях с синдромом Дауна. Сейчас в России большинство родителей особенных детей не решаются прийти в общеобразовательную школу.
Психолого-медико-педагогические комиссии (ПМПК), через которые обязаны регулярно проходить все дети с инвалидностью, обучающиеся в школе, редко дают рекомендацию на выделение тьютора, а в условиях сокращения расходов и реформы системы образования на эту услугу рассчитывать вовсе не приходится.
Предлагается коррекционная школа, чтобы учиться в обычной школе необходимо оплатить услуги сопровождающего специалиста. Для родителя выбор небольшой: или увольняться с работы и ходить с ребенком в школу в качестве тьютора, водить его в коррекционную школу, или отдать в интернат. Люди, которые не могут бросить работу, особенно одинокие мамы, чаще выбирают интернат.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.
В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.
Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.
люди с синдромом Дауна
Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.
Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.
Причины
Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.
Этиологические факторы синдрома:
- Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
- Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
- Спонтанная мутация генов.
Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.
- Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
- При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
- Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.
Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:
- избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
- дисциркуляция ликвора,
- переполнение мозговых желудочков,
- внутричерепная гипертензия,
- образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
- дискоординация движений, нарушение моторики,
- гипоплазия и дисфункция мозжечка,
- гипотонус мышц,
- нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
- сдавливание сосудов,
- ухудшение мозговой микроциркуляции,
- гипоксия,
- снижение активности корковых структур,
- нарушение когнитивных функций и способностей.
Клинические проявления
Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.
Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.
Характерные фенотипические признаки:
- Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
- Белая пигментация на радужной оболочке;
- Сплющенная лицевая часть черепа;
- Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
- Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
- Низкий лоб, покрытый морщинами;
- Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
- Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
- Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
- Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
- Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
- Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
- Аркообразное небо;
- Аномальный прикус,
- Сухие и тонкие волосы,
- Влажная пастозная кожа.
Особенности скелета:
- Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
- Низкий рост,
- Непропорционально маленькая голова;
- Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
- Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
- Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
- Недоразвитость половых органов;
- Короткие ладони и стопы;
- Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
- Брахимезофалангия,
- Клинодактилия 5-го пальца.
Психофизическое развитие:
- Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
- Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
- Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
- Неспособность концентрировать внимание.
«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.
Заболевания, сопутствующие данному синдрому:
- Помутнение хрусталика и роговицы,
- Повышение внутриглазного давления,
- Миопия,
- Нистагм,
- Пороки сердца,
- Бесплодие,
- Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
- Снижение слуха,
- Судорожные припадки,
- Гематологические болезни,
- Аномалии пищеварительной системы и зубов,
- Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
- Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
- Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
- Рефлюкс-эзофагит,
- Гипофункция щитовидной железы,
- Внезапная остановка дыхания во сне.
Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.
Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.
Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.
У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.
Видео: примеры детей с синдромом Дауна
Методы выявления недуга
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.
Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.
Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.
Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак – отсутствие основной носовой кости.
снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна
Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:
- Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
- Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
- Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
- Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.
В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.
Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:
- Клиническое обследование,
- Генетический анализ,
- Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
- Общий и биохимический анализ крови,
- Цитогенетическое исследование,
- ЭКГ,
- ЭЭГ,
- УЗИ сердца и органов брюшной полости.
Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.
Видео: о диагностике синдрома Дауна
Общетерапевтические методы
Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.
Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:
- Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
- При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
- Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
- Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
- Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.
Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.
Предупреждающие меры
Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.
Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:
- Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
- Имеются близкородственные браки,
- Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
- Мать или отец имеют вредные привычки.
