Синдром дауна признаки новорожденных фенотипические
Синдром Дауна: признаки, фенотипСиндром Дауна обычно удается диагностировать при рождении или вскоре после него вследствие дисморфических признаков, различающихся у разных пациентов, но, тем не менее, формирующих четкий фенотип. Первым симптомом у новорожденного может быть мышечная гипотония. Кроме характерных дисморфичных черт лица, очевидных даже неподготовленному наблюдателю, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной (выйной) складкой. Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей обусловили появление термина «монголоидность» для обозначения данного состояния, который в настоящее время считают неприемлемым. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой («обезьянья складка»), с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней). На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.
Основная проблема при синдроме Дауна — умственная отсталость. Даже если в раннем детстве ребенок может казаться не имеющим задержки развития, она становится очевидной к концу первого года жизни. Коэффициент интеллекта (IQ — intelligence quotient) в возрасте, когда ребенок может пройти тесты, обычно колеблется от 30 до 60. Тем не менее, несмотря на эти ограничения, большинство детей с синдромом Дауна вырастают счастливыми, отзывчивыми и даже вполне самостоятельными людьми. Врожденная патология сердца бывает, по крайней мере, у одной трети всех новорожденных и несколько чаще среди абортусов с синдромом Дауна. Другие пороки развития, например атрезию двенадцатиперстной кишки и трахеопищеводные свищи, чаще наблюдают при синдроме Дауна, чем при других заболеваниях. Фенотип синдрома индивидуально изменчив; одни специфические аномалии обнаруживают почти у всех пациентов, многие другие отмечают только в некоторых случаях. Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления. Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед (как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах) и дополнительные потери до конца беременности. Фактически, вероятно только 20-25% зачатий с трисомией 21 донашиваются до родов. Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера (атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл), появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции. — Также рекомендуем «Генетика синдрома Дауна: кариотип» Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:
|
Источник
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
Общие сведения
Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.
Синдром Дауна
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
Источник
Ïîëíîé òðèñîìèÿ 21-é õðîìîñîìû — ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà áîëåçíè Äàóíà. Êîãíèòèâíûé óðîâåíü íîâîðîæäåííûõ ñ äàííûì çàáîëåâàíèåì. Ñëóõ, çðåíèå, àïíîý âî ñíå, ñîñòîÿíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Èììóíîëîãè÷åñêèå àñïåêòû è äèñôóíêöèÿ ùèòîâèäíîé æåëåçû.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru
Ââåäåíèå
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíà èç íàèáîëåå ÷àñòûõ ãåíåòè÷åñêèõ ïàòîëîãèé, âñòðå÷àþùàÿñÿ ïðèìåðíî ó îäíîãî èç 700-1000 íîâîðîæäåííûõ. Ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà — ïîÿâëåíèå ëèøíåé õðîìîñîìû 21-é ïàðû — áûëà âûÿâëåíà â 1959 ãîäó, ñïóñòÿ ïî÷òè 100 ëåò ïîñëå åãî ïåðâîãî îïèñàíèÿ. Êàê èçâåñòíî, õðîìîñîìíûé íàáîð ÷åëîâåêà ÿâëÿåòñÿ ïîñòîÿííûì âèäîâûì ïðèçíàêîì è ñîñòîèò èç 46 õðîìîñîì èëè 23 ïàð, òàê êàê âñå õðîìîñîìû ÷åëîâåêà ïàðíûå. Ïîëîâûå êëåòêè (ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä) ñîäåðæàò ïî 23 õðîìîñîìû, òî åñòü òîëüêî ïî îäíîé õðîìîñîìå èç êàæäîé ïàðû. Òàêèå êëåòêè âîçíèêàþò â õîäå ñïåöèàëüíîãî ìåõàíèçìà äåëåíèÿ — ìåéîçà. Ïðè îïëîäîòâîðåíèè (ñîåäèíåíèè ìàòåðèíñêîé è îòöîâñêîé ïîëîâûõ êëåòîê) âîññòàíàâëèâàåòñÿ íîðìàëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð ÷åëîâåêà (46 õðîìîñîì), è èç îïëîäîòâîðåííîé êëåòêè ðàçâèâàåòñÿ îðãàíèçì, âñå êëåòêè êîòîðîãî áóäóò èìåòü ïî 46 õðîìîñîì. Îäíàêî èíîãäà â ïðîöåññå îáðàçîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê ìóæ÷èíû èëè æåíùèíû ïðîèñõîäèò íàðóøåíèå ìåõàíèçìà ðàñõîæäåíèÿ ïàðíûõ õðîìîñîì, è â îäíó êëåòêó ïîïàäàþò îáå êîïèè îäíîé ïàðû.  ðåçóëüòàòå ïåðâàÿ çàðîäûøåâàÿ êëåòêà áóäåò ñîäåðæàòü íà îäíó õðîìîñîìó áîëüøå (47). Ïðè ñèíäðîìå Äàóíà òàêîé «ëèøíåé» õðîìîñîìîé îêàçûâàåòñÿ õðîìîñîìà 21-é ïàðû, ÷òî ïðèâîäèò ê òàê íàçûâàåìîé ðåãóëÿðíîé òðèñîìèè-21 (íàëè÷èè òðåõ õðîìîñîì 21-é ïàðû).
Àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî ñëó÷àåâ (95%) ñèíäðîìà Äàóíà èìååò èìåííî òàêîé ìåõàíèçì âîçíèêíîâåíèÿ. Îäíàêî â 3-4 % ñëó÷àåâ ëèøíÿÿ 21-ÿ õðîìîñîìà èëè äàæå òîëüêî åå ÷àñòü ïðèêðåïëÿåòñÿ ê äðóãîé õðîìîñîìå â êëåòêàõ ðîäèòåëåé, â ðåçóëüòàòå ÷åãî âîçíèêàåò òðàíñëîêàöèîííûé âàðèàíò ñèíäðîìà Äàóíà. Ýòî åäèíñòâåííàÿ ôîðìà ñèíäðîìà, êîòîðàÿ ìîæåò áûòü «óíàñëåäîâàíà» îò ðîäèòåëåé. Äåëî â òîì, ÷òî, õîòÿ ó ðîäèòåëÿ ýòà ïåðåñòðîéêà õðîìîñîì ÿâëÿåòñÿ ñáàëàíñèðîâàííîé (íåò èçáûòêà èëè íåäîñòàòêà íàñëåäñòâåííîãî ìàòåðèàëà) è ïîòîìó íèêàê íå îòðàæàåòñÿ íà åãî çäîðîâüå. Ïðè ñîåäèíåíèè òàêîé êëåòêè ñ íîðìàëüíîé âîçíèêàåò êëåòêà ñ èçáûòî÷íûì õðîìîñîìíûì ìàòåðèàëîì.  1-2% ñëó÷àåâ ñèíäðîì Äàóíà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåíèÿ êëåòî÷íîãî äåëåíèÿ óæå ïîñëå îïëîäîòâîðåíèÿ. Ïîýòîìó ÷àñòü êëåòîê ïëîäà èìåþò íîðìàëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð, à ÷àñòü — ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Òàêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Äàóíà íàçûâàåòñÿ ìîçàè÷íîé. Òàêèì îáðàçîì, ñóùåñòâóþò òðè ðàçëè÷íûõ âàðèàíòà ñèíäðîìà Äàóíà. Íî íåçàâèñèìî îò òèïà õðîìîñîìíîãî äåôåêòà ñèíäðîì Äàóíà ïðîÿâëÿåòñÿ õàðàêòåðíîé êëèíè÷åñêîé êàðòèíîé, è îïðåäåëèòü åãî êîíêðåòíóþ ôîðìó ìîæíî òîëüêî ñ ïîìîùüþ öèòîãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà õðîìîñîìíîãî íàáîðà.
1. Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà ñèíäðîìà Äàóíà è åãî ôåíîòèïè÷åñêèå ïðèçíàêè
Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà ñèíäðîìà Äàóíà áûëà óñòàíîâëåíà Ëåæåíîì (Jerome Lejeune) è åãî êîëëåãàìè, êîòîðûå èäåíòèôèöèðîâàëè äîïîëíèòåëüíóþ 21-þ õðîìîñîìó ó äåâÿòè äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì. ×àùå ýòî ðåçóëüòàò ïîëíîé òðèñîìèè 21-é õðîìîñîìû, âîçíèêøåé ïðè íåðàñõîæäåíèè õðîìîñîì â ãàìåòîãåíåçå. Çíà÷èòåëüíî ðåæå âñòðå÷àþòñÿ òðàíñëîêàöèîííûå ôîðìû (â òàêèõ ñëó÷àÿõ íåîáõîäèìî õðîìîñîìíîå èññëåäîâàíèå ðîäèòåëåé ïðè ïëàíèðîâàíèè ïîñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè), à òàêæå ìîçàè÷íûå.
Îáû÷íî ñèíäðîì Äàóíà áûâàåò çàïîäîçðåí ó ðåáåíêà ïðè ðîæäåíèè èëè â íåîíàòàëüíûé ïåðèîä. Ó ãëóáîêî íåäîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà ìîæåò áûòü ïîçäíåé. Åñëè ñèíäðîì âûÿâëåí àíòåíàòàëüíî, ðåøåíèå î ïðîëîíãèðîâàíèè áåðåìåííîñòè ïðèíèìàåò ñåìüÿ.
Èçâåñòíûå ôåíîòèïè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Äàóíà ðàçíîîáðàçíû. Äæîí Ëàíãäîí Äàóí îïèñàë ýòîò ñèíäðîì êàê óìñòâåííóþ îòñòàëîñòü ó ïàöèåíòîâ ñ âûñîêîé ÷óâñòâèòåëüíîñòüþ ê èíôåêöèÿì è íèçêîé ïðîäîëæèòåëüíîñòüþ æèçíè. Äâà ïîñòîÿííûõ ïðèçíàêà ñèíäðîìà Äàóíà — óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü è íåîíàòàëüíàÿ ãèïîòîíèÿ — ìîãóò ñî÷åòàòüñÿ ñ øèðîêèì ñïåêòðîì äðóãèõ àíîìàëèé, òàêèõ êàê âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî òðàêòà, ýíäîêðèííûå è ãåìàòîëîãè÷åñêèå äèñôóíêöèè, çàäåðæêà ðîñòà ñ êðàíèîôàöèàëüíûìè àíîìàëèÿìè, ìèêðîöåôàëèåé è ïñèõèàòðè÷åñêèìè ñèìïòîìàìè.  òî æå âðåìÿ ñîâñåì íå îáÿçàòåëüíî ïðèñóòñòâèå âñåõ îïèñàííûõ àíîìàëèé â êàæäîì êîíêðåòíîì ðåáåíêå.
Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 ãîäó äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ.
Êîãíèòèâíûé óðîâåíü íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò áûòü îòíîñèòåëüíî âûñîêèì (IQ 70 ê ñòàíäàðòíîìó IQ íîâîðîæäåííûõ 80); îòìå÷àåòñÿ íèçêèé òåìï ðàçâèòèÿ, à íå ïîòåðÿ óæå ïðèîáðåòåííûõ íàâûêîâ. Îòñòàâàíèå â ïñèõîìîòîðíîì ðàçâèòèè îáû÷íî óâåëè÷èâàåòñÿ íà ïîëìåñÿöà ñ êàæäûì ìåñÿöåì õðîíîëîãè÷åñêîãî âîçðàñòà. Äåôåêòû â ýêñïðåññèâíîé ðå÷è è ñíèæåíèå èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ ïðåîáëàäàþò â ðàííåì è ñðåäíåì äîøêîëüíîì âîçðàñòå, ïðèíèìàÿ âî âíèìàíèå, ÷òî íåâåðáàëüíûå, ñîöèàëüíûå è èãðîâûå ïðèîáðåòåííûå íàâûêè îñòàþòñÿ îòíîñèòåëüíî ïîñòîÿííûìè. Ê òîìó æå, ñ óëó÷øåíèåì ìåäèöèíñêîé ïîìîùè ïîâûøàåòñÿ ñðåäíÿÿ ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îò 25 ëåò ñ 1983 äî 49 ëåò â 1997, è â ñðåäíåì óâåëè÷èâàåòñÿ åæåãîäíî íà 1,7 ãîäà.
2. Ðîñò è ðàçâèòèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò íèçêèå òåìïû ðîñòà ñ ðîæäåíèÿ è äî çàâåðøåíèÿ ïåðèîäà ðîñòà, ñ íàèáîëåå íèçêèìè ïîêàçàòåëÿìè â ìëàäåí÷åñòâå è þíîñòè. Ïðè÷èíà çàäåðæêè ðîñòà íå ÿñíà.  ñðåäíåì, ðîñò æåíùèí 145 ñì, à ìóæ÷èí — 157 ñì. Îòìå÷åíî, ÷òî äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, âîñïèòûâàþùèåñÿ â ñåìüÿõ, âûøå ñâåðñòíèêîâ, íàõîäÿùèõñÿ â ñïåöèàëèçèðîâàííûõ ó÷ðåæäåíèÿõ. Ê ãîäó ó òàêèõ äåòåé îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå ïîêàçàòåëåé ñðåäíåãî âåñà ïî îòíîøåíèþ ê ðîñòó, à ÷ðåçìåðíûé âåñ — ñóùåñòâåííàÿ ïðîáëåìà ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòàÿ ñèñòåìà.
Îäíîé èç îñíîâíûõ ïðè÷èí ðàííåé ñìåðòíîñòè äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÿâëÿþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, ÷àñòîòà êîòîðûõ, ïî äàííûì ëèòåðàòóðû, äîñòèãàåò 50%.
Ñðåäè ïîðîêîâ ñåðäöà íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ ïåðèìåìáðàíîçíûé äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè, ïåðñèñòèðóþùèé àðòåðèàëüíûé ïðîòîê, äåôåêò ìåæïðåäñåðäíîé ïåðåãîðîäêè, îáùèé îòêðûòûé àòðèîâåíòðèêóëÿðíûé êàíàë (ÀÂÊ), òåòðàäà Ôàëëî è äðóãèå ïîðîêè, ñîñòàâëÿþùèå ìåíåå 1%.
Îñîáóþ ðîëü èãðàåò ðàííÿÿ äèàãíîñòèêà âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ñåðäöà, ïðè ýòîì îáÿçàòåëüíûì ÿâëÿåòñÿ ïðîâåäåíèå óëüòðàñîíîãðàôè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ è ñâîåâðåìåííîå (äî ðàçâèòèÿ òÿæåëîé íåäîñòàòî÷íîñòè êðîâîîáðàùåíèÿ) íàçíà÷åíèå êîíñåðâàòèâíîãî ëå÷åíèÿ èëè ïðîâåäåíèå õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè.
Ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðè îòñóòñòâèè ïàòîëîãèè ñåðäöà â àíàìíåçå âîçìîæíî âîçíèêíîâåíèå ïðèîáðåòåííûõ çàáîëåâàíèé, â òîì ÷èñëå ïðîëàïñà ìèòðàëüíîãî êëàïàíà ñ íàðàñòàíèåì åãî íåäîñòàòî÷íîñòè. Òàêæå íåîáõîäèìà ïðîôèëàêòèêà áàêòåðèàëüíîãî ýíäîêàðäèòà ó ïàöèåíòîâ ñ ìèòðàëüíîé ðåãóðãèòàöèåé è îñîáåííî ïåðåíåñøèõ îïåðàòèâíîå âìåøàòåëüñòâî.
Ñëóõ, çðåíèå, àïíîý âî ñíå.
Áîëüøå ïîëîâèíû âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñòðàäàþò êîíäóêòèâíîé èëè íåéðîñåíñîðíîé òóãîóõîñòüþ. Ëþäè ñ íåäèàãíîñòèðîâàííûì ñíèæåíèåì ñëóõà èñïûòûâàþò ïîâûøåííûå òðóäíîñòè â îáó÷åíèè è ïðè âçàèìîäåéñòâèè ñ îêðóæàþùèìè. Äëÿ ñâîåâðåìåííîãî âûÿâëåíèÿ ïðîáëåì ñî ñëóõîì àóäèîìåòðè÷åñêîå èññëåäîâàíèå íåîáõîäèìî ïðîâîäèòü íå ðåæå îäíîãî ðàçà â äâà ãîäà.
Àïíîý âî ñíå (îáñòðóêòèâíîå) âñòðå÷àåòñÿ ïî÷òè ó ïîëîâèíû ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è íå âñåãäà âðà÷àìè äèàãíîñòèðóåòñÿ. Õðàï âî ñíå, ñîíëèâîñòü, ñîí â íåîáû÷íûõ ïîëîæåíèÿõ (íà æèâîòå ñ ïîäîãíóòûìè êîëåíÿìè) ìîãóò áûòü ïðèçíàêàìè àïíîý.  ýòîì ñëó÷àå íå îáîéòèñü áåç îòîëàðèíãîëîãè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ è èññëåäîâàíèÿ ñíà äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ òàêèõ îñëîæíåíèé, êàê ëåãî÷íàÿ ãèïåðòåíçèÿ è ëåãî÷íîå ñåðäöå.
Îôòàëüìîëîãè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå ïîêàçàíî âñåì äåòÿì åæåãîäíî, à âçðîñëûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà — îäèí ðàç â äâà ãîäà.
Èììóíîëîãè÷åñêèå àñïåêòû.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî èìåþò äåôèöèò êàê êëåòî÷íîãî, òàê è ãóìîðàëüíîãî èììóíèòåòà. Ïàöèåíòû ñ ÷àñòûìè èíòåðêóðåíòíûìè çàáîëåâàíèÿìè äîëæíû áûòü êîíñóëüòèðîâàíû èììóíîëîãîì. Äåôèöèò êëåòî÷íîãî èììóíèòåòà èãðàåò áîëüøóþ ðîëü â ðàçâèòèè ãèíãèâèòà, ïåðèîäîíòèòà ñ ïîòåðåé çóáîâ.
Äèñôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
Ãèïîòèðåîç, âêëþ÷àÿ âðîæäåííûé, âñòðå÷àåòñÿ ïðèìåðíî ó 10-40 % ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Íåîíàòàëüíûé ñêðèíèíã î÷åíü âàæåí, ïðèíèìàÿ âî âíèìàíèå òî îáñòîÿòåëüñòâî, ÷òî êëèíè÷åñêîãî îñìîòðà ìîæåò áûòü íåäîñòàòî÷íî, ó÷èòûâàÿ ñëîæíîñòü äèàãíîñòèêè ãèïîòèðåîçà ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòè÷íî èç-çà íàëîæåíèÿ ïðèçíàêîâ. Ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ãèïîòèðåîç ìîæåò ïðîòåêàòü ïîä ìàñêîé äðóãèõ çàáîëåâàíèé, ïîýòîìó îïðàâäàí åæåãîäíûé êîíòðîëü óðîâíåé òèðåîèäíûõ ãîðìîíîâ. Ëå÷åíèå ñóáêëèíè÷åñêîãî ãèïîòèðåîçà (ïîâûøåíèå óðîâíÿ òèðåîòðîïíîãî ãîðìîíà (ÒÒÃ) ïðè íîðìàëüíûõ çíà÷åíèÿõ Ò4) ñïîðíî. Îïèñàíà âçàèìîñâÿçü ñóáêëèíè÷åñêîãî ãèïîòèðåîçà ñ ãèïîöèíêåìèåé è íîðìàëèçàöèÿ ïîêàçàòåëåé ÒÒà ïðè âîñïîëíåíèè äåôèöèòà öèíêà. Ïîâûøåííàÿ ÷àñòîòà ïðèîáðåòåííûõ áîëåçíåé ùèòîâèäíîé æåëåçû ïðèõîäèòñÿ íà âîçðàñò 30-50 ëåò.
Ñëàáîñòü ñâÿçî÷íîãî àïïàðàòà.
Èçâåñòíî, ÷òî ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñëàáûé ñâÿçî÷íûé àïïàðàò, ÷òî ìîæåò ïðèâîäèòü ê òàêèì íàðóøåíèÿì, êàê ïëîñêîñòîïèå, ñêîëèîç è íåóñòîé÷èâîñòü êîëåííûõ ñóñòàâîâ. Ïðèçíàêè àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòè âñòðå÷àåòñÿ ïðèìåðíî ó 13% âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, ïðè ýòîì êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû îòìå÷àþòñÿ ìåíåå ÷åì ó 1,5% (â ýòèõ ñëó÷àÿõ òðåáóåòñÿ õèðóðãè÷åñêîå âìåøàòåëüñòâî). Íåñìîòðÿ íà òî, ÷òî íàáëþäåíèå ïàöèåíòîâ ñ áåññèìïòîìíîé àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòüþ ñïîðíî, îñòîðîæíîñòü è, âîçìîæíî, óõîä èç ñïîðòà, ïðåäóñìàòðèâàþùåãî ñãèáàíèå øåè (íàïðèìåð, ïðûæêè â âîäó), â îáùåì, ðåêîìåíäîâàíû. Ðåíòãåíîëîãè÷åñêèé ñêðèíèíã àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòè ïîêàçàí âñåì, æåëàþùèì ó÷àñòâîâàòü â ñïåöèàëüíûõ Îëèìïèéñêèõ èãðàõ.
Ðåïðîäóêòèâíîå çäîðîâüå.
Æåíùèíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò èìåòü äåòåé. Ðèñê ðîæäåíèÿ ó íèõ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò 50%, îäíàêî çíà÷èòåëüíî âûøå ðèñê ðàçâèòèÿ äðóãèõ âðîæäåííûõ àíîìàëèé ó äåòåé îò æåíùèí ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ìóæ÷èíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà áåñïëîäíû. Ïî÷òè ó ïîëîâèíû èç íèõ âñòðå÷àåòñÿ ãèïîãîíàäèçì è êðèïòîðõèçì, ïðè ýòîì èçâåñòíî î ïîâûøåííîì ðèñêå ðàçâèòèÿ òåñòèêóëÿðíûõ ãåðìèíàòèâíûõ îïóõîëåé.
Óìñòâåííîå çäîðîâüå.
Ñî÷åòàíèå ñèíäðîìà Äàóíà è áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ïðåäñòàâëÿåò äëÿ âðà÷à ñëîæíóþ çàäà÷ó, êàê â äèàãíîñòè÷åñêîì, òàê è â ëå÷åáíîì ïëàíå. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà äîñòàòî÷íî ñëîæíàÿ, ó÷èòûâàÿ ïðåìîðáèäíîå ñíèæåíèå êîãíèòèâíûõ ôóíêöèé è àòèïè÷íîñòü ñèìïòîìàòèêè.
Ïî äàííûì èññëåäîâàíèé, ñðåäíèé âîçðàñò ìàíèôåñòàöèè áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò 54,2 ± 6,1 ãîäà. Ïî ðàñïðîñòðàíåííîñòè áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ñðåäè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ëèòåðàòóðå ïðèâîäÿòñÿ ðàçëè÷íûå äàííûå — îò 6 äî 75%.
Äëÿ èçó÷åíèÿ ýòîé ïðîáëåìû íåîáõîäèìî áîëüøîå êîëè÷åñòâî íàó÷íûõ èññëåäîâàíèé, îñîáåííî ïî ëå÷åíèþ áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó ëèö ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ èçó÷àåòñÿ öåëåñîîáðàçíîñòü ïðîòèâîâîñïàëèòåëüíîé òåðàïèè, ïðèìåíåíèÿ ýñòðîãåíîâ è èíãèáèòîðîâ ñåêðåòàç (÷òî ìîæåò ïðåäóïðåäèòü îòëîæåíèå b-àìèëîèäà è òàêèì îáðàçîì îñòàíîâèòü ðàçâèòèå áîëåçíè Àëüöãåéìåðà). Èçó÷àþòñÿ âîçìîæíîñòè ïðèìåíåíèÿ âèòàìèíîâ Ñ è Å.
Óæå ïðîâîäÿòñÿ èññëåäîâàíèÿ ïî ïðîôèëàêòè÷åñêîìó èñïîëüçîâàíèþ èíãèáèòîðîâ àöåòèëõîëèíýñòåðàçû ïðè ñèíäðîìå Äàóíà è áîëåçíè Àëüöãåéìåðà, îäíàêî ýòîò ìåòîä òðåáóåò áîëåå ãëóáîêîé îöåíêè.
òðèñîìèÿ äàóí ãåíåòè÷åñêèé êîãíèòèâíûé
Çàêëþ÷åíèå
Êàê ïîêàçûâàåò çàðóáåæíûé îïûò, óëó÷øåíèå ìåäèöèíñêîé ïîìîùè äåòÿì è âçðîñëûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïîçâîëèëî â çíà÷èòåëüíîé ñòåïåíè ïîâûñèòü êà÷åñòâî è ïðîäîëæèòåëüíîñòü èõ æèçíè. Âíèìàòåëüíûé ïîäõîä, ñâîåâðåìåííàÿ ïîìîùü, à ãëàâíîå, ïðîôèëàêòèêà ñîïóòñòâóþùèõ çàáîëåâàíèé ïîçâîëÿò äåòÿì è âçðîñëûì ñ ýòèì ñèíäðîìîì ìàêñèìàëüíî ðåàëèçîâàòü ñâîé ïîòåíöèàë.
Ðèñóíîê 1
Ðèñóíîê 2
Ñïèñîê èñïîëüçóåìîé ëèòåðàòóðû
1. Æóðíàë «Ñèíäðîì Äàóíà. XXI âåê» ïîä ðåäàêöèåé Í.À. Óðÿäíèöêîé, èçäàíèå ¹1, 2008 ãîä.
2. «Ïåðåìåíû è ïðååìñòâåííîñòü â ñîöèàëüíîé êîìïåòåíòíîñòè äåòåé ñ àóòèçìîì, ñèíäðîìîì Äàóíà, è çàäåðæêè â ðàçâèòèè. Ìîíîãðàôèÿ îáùåñòâà ïî èññëåäîâàíèÿì â îáëàñòè ðàçâèòèÿ ðåáåíêà», àâòîðû: Ì. Ñèãìàí è Å. Ðàñêèí, 1999 ãîä.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
Источник