Синдром дауна при нормальном твп
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье
- Толщина воротникового пространства (ТВП)
- Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
- Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
- Насколько точно измерение ТВП
- Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.
На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.
Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.
” Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.
Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.
Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.
Период | Среднее значение нормы ТВП, миллиметры | Пределы нормы, миллиметры |
10 недель | 1,5 | 0,8 – 2,2 |
11 недель | 1,6 | 0,8 – 2,4 |
12 недель | 1,6 | 0,8 – 2,5 |
13 недель | 1,7 | 0,8 – 2,7 |
14 недель | 1,8 | 0,8 – 2,8 |
Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.
Насколько точно измерение ТВП
Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.
Неудачная поза малыша. Если он как бы «запрокидывает» голову назад – показатель ТВП увеличивается, если прижимает к груди – уменьшается. Желательно, чтобы малыш был развернут четко «в профиль», однако ребенок не всегда «прислушивается» к нашим пожеланиям.
Петля пуповины, расположенная рядом с шеей малыша, может исказить видимую картину.
Недостаточная квалификация специалиста. Неформально считается, что врач должен провести не менее сотни подобных замеров, прежде чем начнет уверенно измерять толщину воротникового пространства.
Устаревшая аппаратура – ведь замеряются доли миллиметров!
Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.
” 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!
Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!
” Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.
Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.
Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!
Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?
Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.
С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.
Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.
- Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
” Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).
- Альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.
Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.
14.03.2019
Подготовила Анастасия Сергеева
Анна ( гость) (Гость)
Здравствуй. Сходили к генетику? Что сказали?
Марина (Гость)
Мария (Гость)
Мария (Гость)
Мария (Гость)
Марина (Гость)
как с вами связаться
В 11,5 недель ТВП 3,8, нк 2,1, Papp 0.48, ХГЧ 43,8. Вчера сделала биопсию ворсин хориона. Перед процедурой сделали ещё раз УЗИ, так не вообще не увидели…Через неделю результат… Перечитала уже все форумы страны…
На УЗИ 13 недель и 3 дня ТВП показало 3мм, остальное все в норме, очень сильно переживаю, через неделю к генетикам пойду
Добрый день, скажите, пожалуйста, у меня все анализы в норме. Вот только свободная бета хгч повышена до 3, 9999. Pappa — 0,7. Что мне делать? Рыдаю уже который день
С_М
(26/01/2020)
| Анастасия (Гость) писал(а): |
| Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды! |
идите к генетику и на УЗИ к хорошему специалисту. Он по фото в том числе посмотрит на сколько вам верно измерили до этого
Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды!
У меня в первую беременность твп был 7мм, при повторном ухи уже в спец центре 5,5 мм, но никто не пугал, все остальное было хорошо, после омниоцентеза пришёл результат, что ребёнок здоров, просто одна хромосом перевернуто, но это не на то не влияет, малышу уже 5 лет. А скрининги все показывали высокую вероятность дауна и патау.
| Мила (Гость) писал(а): |
| Веселушка А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас! |
все в норме.
Мила (Гость)
УЗИ делали в 12 недель 3 дня , ответ 1 скрининга риска нет , всё равно ждём 2 УЗИ, надеемся подрастёт! А сколько мм было на 2 УЗИ НК? СПС.
Веселушка
А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас!
| Мила (Гость) писал(а): |
| Веселушка Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется! |
все хорошо. На втором скрининг косточка появилась, по всем узи отклонений нет. После теста я спокойна.
Веселушка
Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется!
С_М
(15/11/2019)
И ещё, мне в свое время все врачи советовали при данном риске на УЗИ сходить к Макагону или Васильевой, т.к.они считаются высококлассными специалистами по патологии развития.
С_М
(15/11/2019)
Девочки, привет! У меня с первым было твп 3,4. Ох, сколько слез было выплачено. Генетик рассчитал невысокие риски. Васильева в Алмите в 16 недель сказала, что точно не синдром Дауна и прочие генетические аномалии. Ни в чем не ошиблись. Малыш здоров.
Источник
Давно хотела написать свою историю. Мне подобные истории очень помогали, когда я все это переживала. Кроме того, возможно, что мой рассказ убережет кого-то от неверных решений.
Беременность мы ждали долго. Но как часто бывает все произошло неожиданно и даже не в очень подходящий момент.
Тест я сделала просто так, даже не посмотрела на результат. Просто убрала в ящик в ванной. Ну а зачем смотреть, если уже вот как пять лет все тесты отрицательные, цикла нет своего никакого. Какой смысл в тестах? Я даже сама не могу сказать зачем я его сделала. То что он положительный обнаружила жена брата, которая зашла в гости. И спросила меня: «Ты же беременная, почему молчишь?» Я восприняла это как злую шутку, ну нельзя же так шутить. Помчалась в аптеку покупать электронные тесты. Все положительные. Сдала ХГЧ, и еще кучу других анализов. И понеслось…..
Анализы. Узи. Переживания!
Скрининг был назначен на 1 апреля.
Проходили в платной клинике. На узи «добрый» дядя по фамилии Саакян намерил ТВП (толщина воротникового пространства) 6 мм. И начал выговаривать моему мужу о том, что ничего хорошего нас не ждет, что либо это синдром Дауна, либо порок сердца, либо генетическое заболевание. Сейчас понимаю, что он не имел никакого права что-либо подобное говорить. Особенно фразу: «Была бы моя жена – сразу и без разговоров на аборт».
Так начался кошмар!
Я переживала, звонила знакомым врачам. Муж меня поддерживал и всячески показывал, что не сомневается в том, что наш малыш здоров. Я очень благодарна своему мужу за такое поведение. Если бы не он, ни его поддержка, ни его уверенность…. Я просто не знаю как смогла бы это пережить. Так долго молить Бога о малыше и это страшное слово – «аборт»…
Через знакомую договорились о приеме у генетика в ЦПСиР.
Там ТВП они намерили уже 7,2, двойной контур животика, что говорит о водянке. Ничего хорошего нам никто не говорил. Прогнозы были страшные. Быстро-быстро делали необходимые анализы для того чтобы можно было сделать пункцию. Удалось даже направление из ЖК получить, чтобы пункцию по полису сделали. Все это за 2 дня. Все время я рыдала, ходила в церковь, поселилась на кухне. Мне казалось, что маленькое замкнутое пространство способно обезопасить моего малыша и меня. Было очень страшно.
Сделали пункцию. Забор ворсин хориона, срок 12 недель. Боли я не помню, только страх.
Как прожила три дня до результатов тоже не помню. Просто рыдала. Как ходила на работу и всем улыбалась – просто не понимаю.
Наступил день Х. За результатом ехать было страшно. Я все время повторяла фразу: «Мы просто идем узнать пол ребенка». Вот и все.
Мы зашли в кабинет, я вцепилась в руку мужа, закрыла глаза. Врач очень буднично сообщила нам результат : «Все отлично!!!! Хотите узнать пол ребенка?» Еще бы!
Результат пункции 46хх!!!
Это было счастье. Оставалось исключить генетические заболевания и порок сердца.
Генетические заболевания исключили к 14 неделе – делали дорогой микроматричный анализ.
Порок сердца исключили на 21 неделе.
Дальше тоже много чего было – ИЦН, врожденная тромбофилия – но все это ерунда, и медицина сейчас прекрасно с этим справляется.
Наша малышка родилась 11.10.2014г.
Самая обычная девочка! Самая чудесная для нас с мужем!
Я много читала историй других девушек которых также как и меня отправляли на аборт. Прошу- не предпринимайте ничего пока все окончательно не проверите!
Я очень рада, что вся моя семья была со мной в то врем, все поддерживали. Особенно благодарна мужу за его позитив, его уверенность в нашей дочке!
Источник