Синдром дауна при хорошем скрининге
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Рождение ребенка с синдромом Дауна лет двадцать назад было событием из ряда вон выходящим. По крайней мере, в странах бывшего СССР, на Западе отношение к этой хромосомной патологии давно уже сформировано. И нужно сказать – сформировано очень здраво: слово «даун» в европейской стране – совсем не синоним понятия «умственно-отсталый».
Источник: pixabay
Дети с синдромом Дауна в европейских странах ходят в детские сады и школы наравне с обычными детьми, учатся в институтах, работают. Да, в их поведении, навыках, восприятии мира есть свои особенности, но они не так катастрофичны, как принято думать у нас: хорошо отлаженная система адаптации и обучения таких детей дает очень хорошие результаты.
Как бы там ни было, но перспектива рождения ребенка с синдромом Дауна у абсолютного большинства украинских мам вызывает чувство ужаса. Это чувство очень сильного страха и даже паники пришлось пережить и одной из наших читательниц.
Ее письмо вызывает сразу несколько вопросов, ответы на которые могут быть только своими, глубоко-личными. Мы публикуем это письмо как приглашение к разговору на тему об обследованиях на предмет синдрома Дауна у ребенка и о том, что делать, если результаты анализов показывают наличие у ребенка этой хромосомной патологии. Надеемся, что вы откликнитесь на это предложение.
Источник: pixabay
«Мне 30 лет, я беременна во второй раз, у нас есть уже дочка трех с половиной лет, нормальный ребенок без каких-либо патологий.
Вторая беременность – плановая, желанная, все необходимые исследования и правила поведения для беременных я выполняю более чем тщательно. Возможно – даже слишком тщательно: скрининг первого триместра показал, что с ребенком все хорошо. Это дает мне право не делать скрининг второго триместра. Но я решила перестраховаться и… И попала в нешуточный стресс.
Во втором триместре, на 19-й неделе беременности я прошла биохимический скрининг второго триместра и получила на руки заключение, которое привожу полностью.
«По результатам биохимического скрининга 2 триместра индивидуальный риск рождения ребенка с синдромом Дауна превышает пороговые значения и составляет 1:130 против порогового значения 1:250. Это не является синонимом рождения ребенка с патологией, а фактором риска и указывает на необходимость продолжить пренатальную генетическую диагностику. Следует отметить, что определяющим фактором в высоком значении индивидуального риска стало резкое повышение уровня свободного бета-ХГ, что, в свою очередь, может быть связано с особенностями протекания беременности, структуры плаценты и др. Тем ни менее, по стандартам пренатальной диагностики беременной рекомендуется провести инвазивное обследование (амнецентез)- единственный способ точно подтвердить хромосомный набор плода. В случае подтверждения нормального кареотипа – продолжить УЗ-мониторинг с допплерометрией в сроке 21 неделя гестации».
Источник: Fotolia
Из этого заключения я поняла две важнейшие вещи:
1. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у меня превышает стандартные в 2 раза. То есть риск довольно высок.
2. Мне необходимо сделать инвазивное обследование (амнецентез) и убедиться или в том, что у моего сына (мы ждем мальчика) все хорошо. Или удостовериться в том, что у моего ребенка – синдром Дауна и оказаться перед необходимостью принять решение о том, что делать. Для непосвященных скажу: подтвержденный диагноз о синдроме Дауна у плода – прямое показание к прерыванию беременности посредством искусственных родов.
Получив на руки заключение, я впала в ступор на несколько часов. В голове крутилась только одна мысль – что я буду делать, если сидром Дауна подтвердится? Решения у меня не было… После первого стресса, через несколько часов, ко мне вернулась способность размышлять здраво. В заключении написано: необходимо провести инвазивное обследование (амнецентез). Значит, нужно проводить.
Зашла в интернет, узнала, что такое амнецентез (прокол живота очень тонкой иглой, забор околоплодных вод на анализ), начиталась о рисках. Тут тебе и возможность травмирования ребенка, и опасность занести инфекцию, и риск подтекания околоплодных вод после процедуры. И множество других проблем. Легче от прочитанного мне не стало, изменилось качество тревоги: синдром Дауна отошел на второй план, на первом оказался риск выкидыша и другие осложнения. Успокоила себя, как могла и занялась поиском клиники, в которой можно сделать этот амнецентез. Поиски начала с частных клиник в надежде, что там не ошибутся. Позвонила в лучшую из киевских клиник. И… Узнала стоимость анализа и очередь (!) на месяц вперед.
Сумма за проведение этого анализа ну очень немаленькая. Но меня поразило даже не это: очередь на месяц вперед – вот что удивляло! Неужели в Киеве так много женщин, у которых превышены пороговые риски рождения ребенка с синдромом Дауна? Почему так много?
Долго думать об этом я не могла: нужно было искать клинику, в которой не нужно ждать месяц – столько времени жить в неопределенности я бы не смогла.
Источник: pixabay
В плате нас было 7 человек. Процедура довольно быстрая, безболезненная, ответ – через неделю. Если все хорошо – из клиники звонят и сообщают радостную весть. Если анализ нехороший – приглашают для личной беседы. Мне и еще 4 девушкам позвонили, у нас все хорошо. А двоих пригласили на личную беседу… Среди них – девушка, которая 14 лет не могла забеременеть, наконец случилось и – вот… Уже второй анализ подтверждает, что она ждет ребенка с синдромом Дауна. После 14 лет бесплодия…
Сейчас я спокойна, стараюсь не вспоминать о первом своем ужасе после получения выводов скрининга второго триместра. Но два вопроса нет-нет, да и приходят мне в голову:
1. Почему так много будущих мам получают направление на амнецентез? Неужели риск рождения ребенка с синдромом Дауна стал так велик? Почему? А может, это один из способов зарабатывать на анализах? Цена ведь за него – на уровне средней зарплаты в Украине, даже если искать, где подешевле. Частые клиники – это две средних зарплаты…
2. Что бы я делала, если бы синдром Дауна подтвердился? Рожала бы? Это значило бы посвятить всю свою жизнь этому ребенку. Работать, чтобы его лечить, учить. Да и была ли бы возможность работать? У нас ведь не Запад – ребенка с синдромом Дауна запросто ни в детский сад, ни в школу не отдашь. И у детей с синдромом Дауна – масса сопутствующих заболеваний – сердце, органы дыхания. В радость ли ребенку такая жизнь?
Но с другой стороны – это мой сын! Как можно убить его? Как жить потом?! Я не знаю ответа ни на первый вопрос, ни на второй… А вы – знаете? Скажите».
Мнение редакции может не совпадать с мнением автора статьи.
Источник
https://www.bg.ru/article/7817/
А вот сам текст:
Биохимия и жизнь
Почти все беременные женщины в Москве проходят биохимический скрининг — тест, который может определить наличие синдрома Дауна у ребенка. Каждая пятая попадает в группу риска. Корреспондент «Большого города» Светлана Рейтер оказалась одной из них, чуть не сошла с ума и решила выяснить, что это такое и как все это устроено
Анализы показывали, что у Аллы будет совершенно здоровый ребенок. Аня родилась с синдромом Дауна. Именно это незнание и невозможность подготовиться Алла воспринимает наиболее болезненно
Мой ребенок может родиться с синдромом Дауна. Так и было написано на бумажке: «Результат скрининга на синдром Дауна — ВЫСОКИЙ РИСК».
Этот ВЫСОКИЙ РИСК — именно так, большими буквами отпечатанный — сводил на нет все мое благополучие. Дружная семья, собака, квартира в центре Москвы, машина, купленная с расчетом на второго ребенка, да и сам непосредственно ребенок — все это разваливалось на глазах, придавленное ВЫСОКИМ РИСКОМ, обнаруженным в результате простейше го анализа — биохимического скрининга по выявлению внутренних пороков развития, который в наше время делает каждая будущая мать. Каждая пятая попадает в группу риска.
Частый случай
Биохимический скрининг — единственная неинвазивная (безопасная для жизни ребенка) возможность на ранней стадии заподозрить внутренние пороки развития плода. Такие как дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса и самый частый и известный порок — синдром Дауна.
При попадании в группу риска у беременной есть три варианта.
Делать дальнейшие — инвазивные (вторгающиеся в связку «мать—плод») исследования. Для этого живот прокалывают тонюсенькой иглой и берут частицы пуповинной крови, плаценты и околоплодных вод.
Не обращать на результаты теста никакого внимания и рожать, как бы то ни было.
Или — сразу идти на аборт.
Инвазивных анализов беременные боятся: риск выкидыша, кровотечений и преждевременных родов при них — 1%. Не каждая согласится. Но мамочки, как их называют в женских консультациях, хотят знать всю правду. Даже самую страшную.
Каждый день в лабораторию пренатальной диагностики при Медико-генетическом научном центре приходят женщины, попавшие в группу риска, для дальнейших анализов. Примерно раз в неделю в лаборатории после инвазивных исследований у плода обнаруживают синдром Дауна. Лабораторией руководит доктор биологических наук, профессор Татьяна Золотухина: «Тридцать лет назад мы делали акцент на исследованиях женщин стар шего, опасного репродуктивного возраста. Но, проведя десять лет в таком режиме, мы не получили никакого результата. Детей с синдромом Дауна рождалось столько же. А дело в том, что основную массу детей с синдромом Дауна рожают молодые женщины. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у них ниже, но численно их куда больше. Встал вопрос: «Каким же образом можно заподозрить синдром Дауна у женщин, которые не относятся к группе риска по возрасту?»
В 1984 году британскими учеными Николасом Дж.Уолдом и Говардом Каккелом был предложен искомый неинвазивный, совершенно безопасный биохимический тест по нескольким маркерам крови. У женщин, а также у медиков и генетиков появилась возможность «цеплять» синдром Дауна на той ранней стадии, когда еще можно принять решение — оставлять плод или избавляться от него без явного ущерба для здоровья беременной (согласно нашему законодательству, женщина может прервать беременность по собственному желанию только до двенадцати недель. Прерывание же на поздних сроках — до 22-й недели — возможно только по медицинским показаниям, угрожающим жизни матери или плода; диагностированный синдром Дауна у плода — одно из них). Единственное но: стандартная беременная не знает, что биохимический скрининг на выявление пороков развития — метод вероятностный. Это ни в коем случае не диагноз, скрининг лишь помогает составить группу риска. Точность его — 60%.
Мировой опыт
В США скрининг добровольный, рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или с патологиями в семейном анамнезе. И любой врач-гинеколог объясняет беременной, что скрининг — метод вероятностный и точных гарантий не дает. Делается это для того, чтобы как-то минимизировать стресс, которому так или иначе подвергается любая беременная, попавшая в группу риска.
Чтобы как-то увеличить точность, в ла боратории Золотухиной впервые в мире предложили одновременно с биохимическим скринингом на тех же сроках проводить УЗИ: известно, например, что у де тей с синдромом Дауна часто увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. Точность теста увеличивается до 85%. В 15% попадают те здоровые дети, у которых увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. И наоборот.
Результат теста
Несложную процедуру скрининга я, как положено, проходила на одиннадцатой неделе; врач женской консультации №6 на Маросейке Светлана Шамаева выдала мне направление, а потом позвонила и сказала: «Все нормально».
И я успокоилась.
На следующий день мне позвонила мама и сказала, что результаты от нормы далеки. И врач не хотела говорить мне об этом прямо, чтобы не расстраивать. И надо срочно идти в женскую консультацию, чтобы получить направление к генетику. А я еще помню, что раньше врачи так себя вели только в самых ужасных случаях: пациенту говорили, что он здоров, а родственникам — что у него рак в последней стадии.
Наталья Самарина и Даша
О том, что она попала в группу риска, Наталье сказали уже на 20-й неделе беременности; от дальнейших тестов и аборта она отказалась и родила девочку Дашу с синдромом Дауна. Наталья считает, что от теста — один только вред
Врачебная ошибка
Коридор возле кабинета генетика в Центре планирования семьи и репродукции ежедневно с утра до вечера заполнен женщинами, нервно сжимающими в руках клочок бумаги. Такой же, как у меня. С таким же ВЫСОКИМ РИСКОМ.
«Послушай, — сказал мне муж, — ты по смотри, сколько здесь сидят женщин. Все в группе риска. Ждут генетика. Неужели ты думаешь, что у всех у них родятся дети с синдромом Дауна?»
Мой муж — голландец. Они умеют хранить выдержку в любых, пусть и самых патовых ситуациях. На шестнадцатой неделе мне сделали один из инвазивных тестов — амниоцентез. Велели ждать ответа. Ну а потом старшая дочь бегала по квартире и кричала: «У мамы ребенок нормальный!» Так оно и получилось. Так часто получается: всего семь женщин из ста, попавших в группу риска, носят плод с пороками развития. Девяносто три волнуются зря. Но очень сильно.
Будущее
Золотухина честно говорит, что синдром Дауна настолько коварен, что мы не мо жем с уверенностью дать какие-то гарантии. Результаты биохимического скрининга в комбинации с возрастом жен щины и результатами УЗИ вносятся в программу «Прогноз», разработанную в лаборатории Золотухиной, и на выходе женщина имеет цифры. На точность анализа влияют проблемы по гинекологической части или и вовсе диабет и нарушения работы печени. Неправильно рассчитанный срок беременности, неточно указанный вес беременной, ее возраст — тоже могут привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Более четкой альтернативы этому методу нет — правда, в государстве Израиль система дородовой диагностики строит ся по несколько отличному принципу: здесь почти все женщины старшего репро дуктивного возраста делают инвазивные исследования, а именно забор околоплодных вод — амниоцентез. Как и биохимический тест в Москве, амниоцентез в Израиле — бесплатная процедура. Поскольку амниоцентез проводится в большом количестве израильских клиник и методика его отработана, риск самопроизвольного выкидыша снизился с одного процента до 0,5%.
Вероятно, когда-нибудь все будет гораздо проще. Генетиками, по словам Руфи Шомрат, профессора института генетики при медицинском центре «Ихилов» в Тель-Авиве было совершено открытие: оказывается, во время беременности в периферическую кровь матери попадают клетки плода. Значит, в крови матери можно обнаружить его, плода, ДНК и РНК. Если найти способ извлекать эти клетки из крови матери, появится возможность прийти к новому диагностическому подходу. И это уже будет стопроцентный диагноз.
Путаница
Кровь на биохимический скрининг по вы явлению у плода внутренних пороков развития в последние три года берут в любой женской консультации; действуют согласно приказу департамента здравоохранения номер 144: «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии», подписанному руководителем департамента Андреем Сельцовским 4 апреля 2005 года. С этого момента скрининг в комбинации с УЗИ стал обя зателен, насколько вообще обязательны походы в женскую консультацию. (Мож но, безусловно, ими пренебречь; но вряд ли вы сможете без постановки на учет в консультацию попасть в желанный роддом. Хотя формально вам не могут отказать в родовспоможении, даже если в обменной карте вместо результатов скринин га у вас будет записан отказ). Ходишь в консультацию — значит, сда вай кровь на биохимический скрининг. Звоню в 15-ю женскую консультацию: «Биохимический тест на пороки развития беременным у вас обязательный?» «Ну конечно!» То же самое говорят в консультациях №12 и №7.
Заведующая женской консультацией при 20-й поликлинике Людмила Конышкина объясняет: «Беременные у нас послушные. Им сказали делать — они и делают. Мы в консультации сами берем кровь, сами отвозим в лабораторию. На все берем — на сифилис, СПИД и заодно на скрининг. У всех без исклю чения, независимо от возра ста, согласно приказу номер 144. Если высокий риск — направляем на консультацию к генетику».
Многочисленные противники биохимического скрининга утверждают, что подобные анализы толкают женщин к так называемым евгеническим абортам. Статистически такие аборты нигде не фиксируются — просто потому, что, прерывая беременность на ранней стадии, женщина имеет право не указывать причину. Результаты же биохимиче ского скрининга показанием к аборту не являются. Но вот письмо некоего Руслана, опубликованное на сайте швейцарской клиники Swissmed: «Моя жена сделала скрининг-тест на какую-то патологию на 12-й неделе беременности. Спустя неделю в 11 утра она получила результаты. Позвонив мне на работу, она поставила меня перед фактом, что ей срочно необходимо сделать чистку и сделала аборт. Правы ли врачи и могу ли я получить результаты теста, могут ли врачи без повторного анализа и в такой краткий срок направить ее на чистку? Как я могу выяснить правду?» И ответ: «Генетический скрининг выяв ляет риск врожденной патологии плода. Если этот риск высокий, женщина может принять решение о прерывании беременности самостоятельно. Клиники информацию о здоровье пациента не выдают никому, кроме лично пациента».
Про «вероятностный метод» ни в ответе на письмо, ни в консультациях перед анализом не объясняют, если специаль но не спросить. Потому что, как говорит ассистент кафедры акушерства и гинекологии при РАМН имени Сеченова Сергей Тимофеев: «Когда у тебя в очереди сидят человек тридцать, с каждой беременной рассусоливать не будешь».
Елизавета Ефимова и Нестор
Елизавета считает, что каждая женщ
ина должна быть готова к тому, что ее ждет. Чтобы потом не обвинять ни себя, ни ребенка. Елизавета в свое время сделала все необходимые тесты и родила здорового сына Нестора
Пропущенный диагноз
В 2007 году руководитель департамента здравоохранения Андрей Сельцовский официально заявил о сокращении числа новорожденных с синдромом Дауна в Мос кве: если в 2002 году их родилось 134, то в 2006-м, спустя год после принятия приказа, всего 94. Тогда же было объявлено о сокращении абортов — если в 2000 году их было сделано 57 324, то год спустя — всего 28 502.
Анна Шакина родилась с синдромом Дауна в 2006 году. Наверное, статистика учитывает и ее. Сейчас Ане два года. Ее мать, 38-летняя Алла Шакина, педа гог-воспитатель детского сада, делала все, как положено. Обследования проходи ла в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Все результаты у Аллы были идеальными.
«У меня даже не заподозрили ничего: отличные скрининги на двенадцатой неделе, идеальные результаты по УЗИ. Я думала сделать какие-то дополнительные исследования — 38 лет все-таки, опас ный возраст, к тому же первый ребенок. Но врачи сказали, что особой нужды нет. Я ведь даже не попала в группу риска».
Это непопадание в группу риска Алла воспринимает наиболее тяжело. «Я просто не была хоть как-то готова к тому, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Если бы я знала заранее, я бы приня ла решение, делать аборт или не делать. А тут мне казалось, что это конец. Я не жи ла с этим. Я после родов погибла сразу». За два дня до родов Алле сказали: «Ну все, мы ждем абсолютно здоровую девочку». Через два дня ей сделали кесарево сечение. Затем она лежала в палате и принимала поздравления. Ей сказали просто: родилась девочка. И все. Когда Алле объявили, что у девочки синдром Дауна, первая мысль ее была: «Немедленно отказаться». Что она и сделала. «Я сказала — отказываюсь. Она мне не нужна. Такая». Потом были беседы с психологом из фонда поддержки детей с синдромом Дауна Downside-Up, уговоры мужа Кирилла, согласного на любого ребенка. Аню забрали домой на девятнадцатый день жизни. «Кто ж виноват, что у меня какие-то клеточки не высеялись? — говорит теперь Алла. — Но если я во второй раз забеременею, то от скрининга наотрез откажусь. Я в него совершенно не верю. Результат не значит ничего. Я сейчас дочь люблю безгранично. Я даже и не знаю, как теперь жить без нее. Я себя гноблю, что позволяла жить без нее девятнадцать дней».
Ложный диагноз
С ней согласна Наталья Самарина, 39-летняя медсестра: «В 61-й поликлинике мне дали пачку направлений на анализы, сказали: все обязательно сделать. Вот анализ на СПИД/сифилис, вот — общий анализ крови, а вот — биохимический тест, его сейчас все делают. Опять же, обещали, что в случае плохого результа?