Синдром дауна презентация по генетике
Презентация на тему: Синдром Дауна
Скачать эту презентацию
Скачать эту презентацию
№ слайда 1
Описание слайда:
ГОУ СПО « Орский медицинский колледж» Обучающий альбом по генетики Синдром Дауна Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.) Проверил: преподаватель высшей категории Биштова Н. П.
№ слайда 2
Описание слайда:
Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46
№ слайда 3
Описание слайда:
Из истории… Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим «вниз», в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. На рис. английский учёный Джон Даун
№ слайда 4
Описание слайда:
Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.
№ слайда 5
Описание слайда:
Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.
№ слайда 6
Описание слайда:
Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
№ слайда 7
Описание слайда:
Внешние признаки «плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %кожная складка на шее у новорожденных — 81 %монголоидный разрез глаз — 80 %Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %гиперподвижность суставов — 80 %мышечная гипотония — 80 %плоский затылок — 78 %короткие конечности — 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %зубные аномалии — 65 %клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %аркообразное («готическое») нёбо — 58 %плоская переносица — 52 %бороздчатый язык — 50 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %короткая широкая шея — 45 %ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %короткий нос — 40 %страбизм = косоглазие — 29 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %эписиндром — 8 %стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %врожденный лейкоз — 8 %.
№ слайда 8
Описание слайда:
Монголоидный разрез глаз Характерная поперечная складка на ладони Зубная аномалия Плоское лицоКороткий носКороткая шея
№ слайда 9
Описание слайда:
Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, «генетически здоровы», а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только «здоровые» эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания
№ слайда 10
Описание слайда:
Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики — Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) — является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии.вверху: норма внизу: при трисомии 21
№ слайда 11
Описание слайда:
Ультрасонография Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.
№ слайда 12
Описание слайда:
Амниоцентез — это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу.Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.
№ слайда 13
Описание слайда:
Факторы риска возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
№ слайда 14
Описание слайда:
Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода.Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.
№ слайда 15
Описание слайда:
Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
№ слайда 16
Описание слайда:
Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.
№ слайда 17
Описание слайда:
Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.
№ слайда 18
Описание слайда:
Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
№ слайда 19
Описание слайда:
Знаковый плакат акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Она была организована благотворительным фондом Downside Up и дизайн-бюро Ostengruppe и имеет формат передвижной выставки плаката. В московском «Клубе на Брестской» акция стартовала с 21 марта. Она призвана изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.
Источник
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Синдром Дауна
2 слайд
Описание слайда:
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (18.11.1828 – 7.10.1896)
3 слайд
Описание слайда:
Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён (26.06.1926. – 3.04.1994.
4 слайд
5 слайд
6 слайд
Описание слайда:
Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 20 до 75). Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.
7 слайд
Описание слайда:
Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.
8 слайд
Описание слайда:
На ладони часто обнаруживают поперечную борозду.
9 слайд
10 слайд
11 слайд
Описание слайда:
Диагностика В периоде внутриутробного развития синдрома Дауна может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Дауна у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных синдромов. Для подтверждения диагноза синдрома Дауна и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода. Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.
12 слайд
Описание слайда:
Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
13 слайд
Описание слайда:
Госпитализм — совокупность психических и соматических нарушений, обусловленных длительным пребыванием человека в стационаре в отрыве от близких людей и от дома; в широком смысле под госпитализмом понимаются неблагоприятные, в первую очередь психические условия больничной среды и результаты их действия на психическое и физическое состояние пациента
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Краткое описание документа:
Даная презентация была подготовленная к докладу по генетике «Синдром Дауна».
Наиболее известная числовая аномалия хромосом синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная присутствием дополнительной 21 хромосомы – трисомия по 21 хромосоме.
В презентации показано все наглядно и понятно. Если вам необходимо изучить этот синдром, то с помощью этой презенации вы сможете понять и разобраться в одной из ихвестных хромосомных аномалиях.
Проверен экспертом
Общая информация
Номер материала:
ДБ-778302
Вам будут интересны эти курсы:
Источник
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация по теме «Наследственные болезни. Синдром Дауна»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Наследственные болезни Синдром Дауна
2 слайд
Описание слайда:
Синдром Дауна- -это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями
3 слайд
Описание слайда:
Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
4 слайд
Описание слайда:
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
5 слайд
6 слайд
Описание слайда:
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск . Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Эпидемиология
7 слайд
Описание слайда:
Патофизиология Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов.
8 слайд
Описание слайда:
Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери, а также бабушки. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% — мужских.
9 слайд
Описание слайда:
Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев.
10 слайд
11 слайд
Описание слайда:
Формы синдрома Дауна
12 слайд
Описание слайда:
Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
13 слайд
Описание слайда:
Диагностика Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.
14 слайд
Описание слайда:
Характерные черты «плоское лицо» — 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81% кожная складка на шее у новорожденных — 81% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80% гиперподвижность суставов — 80% мышечная гипотония — 80% плоский затылок — 78% короткие конечности — 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70% катаракта в возрасте старше 8 лет — 66% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65% зубные аномалии — 65% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60% аркообразное («готическое») нёбо — 58% плоская переносица — 52% бороздчатый толстый язык — 50% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45% короткая широкая шея — 45% ВПС (врождённый порок сердца) — 40% короткий нос — 40% страбизм (косоглазие) — 29% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19% эписиндром — 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8% врождённый лейкоз — 8%.
15 слайд
16 слайд
Описание слайда:
Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
17 слайд
Описание слайда:
Спасибо за внимание
Выберите книгу со скидкой: