Синдром дауна поставили не сразу

Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года

Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных — набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото — в двух месячном возрасте.

Источник

Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.

Как такое могло произойти?

Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!

Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.

Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.

Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?

У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица

Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).

Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.

Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.

А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?

Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????

Источник

Anonymous

Дата:28.03.10 Время:01:07

во время беременности по скрилингу ставили высокий риск развития синдрома Дауна, узи же показывало все в норме, от прокола я отказалась. Родилась дочурка вроде внешне нормальная, но вот гложет меня мысль, а вдруг всеже даун? Может у кого-то была схожая ситуация? Что делать, забыть или сдать анализы? И где их проводят?

Забудьте. Врачи бы увидели в роддоме.
Риск это всего лишь риск. Это не гарантия.
Кстати какой у вас был? Мне тоже поставили риск, выше в 3 раза нормы. Я тоже ничего не делала. Врач сказала, что сразу бы увидели, если что (когда уже родился). Тем более, что у них в файле моём это было. Так что они бы проверили, если что подозрительное.

Генетику можно сдать на ул. Москворечье дом 1.

ОФФ. Если после 2 скрининга, то его многим ставят..
ИМХО вы бы не ошиблись если бы родился человечек с СД.

читала что у даунят на ладошке вместо трех линий(сгибов) только две.Не знаю правда или нет.

да, но не только у даунят, и у вполне здоровых так бывает))

это одна из микроаномалий свойственная данному заболеванию. Их толи 5 толи 6 уже не помню. И именно по ним С-м Дауна определяется сразу после родов врачами, а потом уже подтверждают анализами

Вас бы в р/д уже известили, если бы что-то не так было. Успокойтесь.
—————-
Клиническая симптоматика СД разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с СД рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8 — 10% ниже средних величин). Многие симптомы СД заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз СД в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дисморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине СД долго называли монголоидизмом), круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант , крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия , деформированные ушные раковины. Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врожденный порок сердца, клинодактилия , характерные изменения дерматоглифики (четырехпальцевая или обезьянья складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки желудочно-кишечного тракта встречаются, но редко. Встречаемости какого-либо симптома в 100 % случаев не наблюдается. В таблице 5.1 и таблице 5.2 представлены частоты встречаемости внешних признаков СД и основных врожденных пороков внутренних органов.
——————
взято отсюда: https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm

Дата:28.03.10 Время:13:21

у меня была аналогичная ситуация. Риск 1:85. После родов, спросила у врача, где можно проверится, чтобы точно исключить СД. Дословный ответ: «Не Даун у вас. Ошиблись они, имеют право». Так что, если бы было, то увидели бы сразу, а нервы трепать матери — это у нас имеют право

Почему ошиблись? Не ошиблись они! Просто вы попали в число тех 84-х женщин, которые по статистике родили бы здоровых малышей. Вот и все. У меня в свое время был риск 1:259, так вот я оказалась этой одной — у которой больной ребенок.
Риск бывает и 1 на миллион, и можно оказаться одной миллионной.

Я Вам дословный ответ врача из роддома написала. Вот именно, что риск может быть один на миллион и можно попасть в этот один. Так зачем же нужен этот анализ на риск? Чтобы поколение нервных детей родилось….? Не опробовали до конца метод, так зачем же его использовать.

Врач в роддоме не может дать такого ответа, максимум что можно сказать — что нет стигм внешних. Ну дошли блин, то на Еве читаешь, что ДЦП в роддоме «ставят» или «исключают», теперь вот синдром Дауна… скоро, наверное, олигофрению будут распознавать

потому что если высокии риск у мама может сделать амнио и тогда уже с точностью в 100% знать здоров ли у нее ребенок.

П.С. метод этот опробован вдоль и поперек, просто вы его не совсем понимаете

кордоцентез только 100% дает, а у амнио тоже не 100%

с точностью до наоборот: амнио 100, а при кардоцентезе могут попасть мамины клетки и дать ложно отрицательныи результат.

расскажите это идиотам-генетикам на Войковской

почему идиотам? неужели правда идиоты? я не могу я в Канаде, у нас идиотов генетиков не видела, а пообщалась я с ними достаточно, правда по другои проблеме.

ну, либо они (работающие на Войковской)идиоты, либо вы путаете, так как выше написанную мною информацию я вынесла из плотного общения с генетиком, кот. как раз работает в специализированном центре, куда посылают беременных с рисками по скринингу сама точность информации оценить не могу, так как я не генетик и не пренатальный диагност, а мануальный терапевт

Расскажите это родителям даунят,которые узнали о диагнозе после 3-х месяцев, после 6-ти месяцев,ага? А уж про часто смазанные при мозаике внешние признаки я вообще промолчу. У вас никто не ошибся,скорее всего. Риск 1:85 это не 1:1. Это всего лишь степень оценки риска.

Не у всех. Синдром Дауна-это трисомия по 21 хромосоме. А вот что эта лишняя хромосома делает с каждым конкретным организмом-не угадаешь. У нас в группе девочка есть-вообще по чертам лица не догадаешься. А вот же ж.

Я знаю, есть несколько типов СД. Один из них так сказать обучаемый, вплоть до того, что дети в институт могут поступить(знала лично девочку). Только думала, что это в роддоме становиться ясно.

Вообще-то синдром — это совокупность признаков, а не только внешность. Врачи не могут не заподозрить, т.е. вероятность того, что совсем ничего не видно специалисту, а потом вдруг выясняется,- стремится к нулю. Возможно, упомянутые Вами родители после трех месяцев узнавали результаты анализа на кариотип, а до тех пор пытались выяснить ЧТО с ребенком не так. Но на фоне абсолютного отсутствия стигм, врядли такое возможно.
Я тоже парилась по этому поводу, так что немного в теме

+1
Тоже парилась после рождения дочки.К генетику бегала.
Наличие стигм при СД обязательно.Врачи по любому бы заметили(если конечно к ним ходить)

Дата:29.03.10 Время:18:22

Вообще-то анализы на генетику в роддоме берут Без этого не выписывают

На ФКн берут и гипотиреоз. На СД не берут.

я даже не знаю что это, то что Вы назвали. У нас тоже высокий был риск на СД. Но в роддоме врачи бы сразу увидели.

Это — фенилкетонурия и гипотиреоз, именно на эти болезни делается скрининг в роддомах всем детям, по поводу СД никто анализы не делает.

Anonymous

Дата:30.03.10 Время:10:29

+1 АВТОР СИТУАЦИЯ ОДИН В ОДИН, НЕРВЫ, СЛЕЗЫ, КОГДА РОДИЛА СТАЛА ПАЛЬЧИКИ ПЕРЕСЧИТЫВАТЬ!!! СО ВРЕМЕНЕМ СТАЛА СМОТРЕТЬ, ЧТО РАЗВИВАЕТСЯ ПО ВОЗРАСТУ, НУ А СЕЙЧАС НАМ 3г 7 мес, ДАЖЕ НЕ ДУМАЮ, И ГОВОРЮ, ЧТО КОЗЛЫ ТЕ ВРАЧИ КОТОРЫЕ ЭТО МНЕ СКАЗАЛИ, НО БОГ ИМ СУДЬЯ!!!

А Вас на скрининг силком тащили?

Чаще всего женщине просто дают пачку направлений не сильно объясняя что и зачем, а она идет и сдает. Я так со старшей на нервотрепку попала. Потом разобралась, конечно. С мелкой я уже от всех этих скринингов сразу отказалась, правда, врачиха долго глаза закатывала — как же пациент от платных разводиловок отказывается.

В нашей ЖК вроде платный был, еще и не у себя брали, а куда-то там направляли. Не знаю, сейчас может уже поменялось, старшей уж скоро 10.

Anonymous

Дата:30.03.10 Время:10:34

вообщето как мне врач в ЖК говорила, что два вида даунят бывает, внешне и внутрене, одна мама внешне синдром дауна была, но умная пипец, забеременела, и что вы думаете??? родила нормального малыша!! вот как в жизни бывает, реальный случай из практики моей врачихи!

Фигню спорола Ваша врач, по-моему…

дауны вроде не могут беременеть, оч редкие, единичные случаи.

могут и очень даже могут. У нас знакомая была у нее дочь с синдромом Дауна (она жила в интернате, а летом и в выходные ее мать забирала). Так вот летом в деревне она регулярно беременнела, пока ей трубы не «перекрыли» (операцию в общем сделали). И уследить мать за ней не могла и не знала от кого она беременнела. Девочка так ни разу и не родила, точнее ей не дали

Ну и зря, могла здорового родить с большой вероятностью.

я такую тоже женщину видела в деревне у тети. Ее кто нибудь того и она беременая ходит, еи тоже кучу абортов сделали, в этои глухои деревне про перевязку труб даже и не знали наверное.

Малые пороки развития. К примеру: скошенный или чересчур выпуклый лоб, уши необычной формы, сандалевидная щель на ноге, «Обезьянья складка» на руке, эпикантус на глазах, широкая переносица и пр. Если таких стигм больше пяти — врачи назначают анализы на кариотип, чтобы исключить хромосомные аномалии.

Источник