Синдром дауна после эко форум
Обновлено: 27 апреля, 01:21
Первый опыт с естественной беременностью
Начну с самого начала.
В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ???????????? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее…
Читать далее →
К большому сожалению, вот и наше новогоднее чудо не случилось….
Начну из далека, или как тяжело достаются дети….. (осторожно!!!!! очень много слов и предложений!!!!!)
Все по-порядку: познакомилась я со своим будущим мужем — летом 2003г., случайно, возле метро. Я была с сестрой, а он был с друзьями. Я никогда не верила в любовь с первого взгляда, но это было именно ОНА, на момент знакомства мне было 24, ему 26 лет: в-принципе еще дети, но уже взрослые дети, т.к. давно вылетели из родительского гнезда, и плыли самостоятельно по-течению. Он из Мордовии…
Читать далее →
УЗИ на 30 неделе!!! Срочно нужны ваши комментарии!
девочки вчера прошла УЗИ у очень хорошего специалиста, к которому запись за 3 месяца. До этого делала очень много узи где все говорили, что все хорошо. Но сейчас у ребёнка поставили преназальный отек 5мм, кость носа 8,5 мм, сказали, что нос маленький, но в норме для этого срока. Теперь предполагают, что у ребёнка синдром дауна, во вторник будут брать кровь из пуповины. Фото узи прилагаю, все другие параметры в норме.
Беременность ЭКО, один плод был с синдромом дауна и была…
Читать далее →
Скрининг
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода…
Читать далее →
Замершие беременности — мутации в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR))
Мне 38 лет, мужу 36 лет. Детей нет. Перенесла 2 замерших беременности.
Первая в 2013 году, замерла на 9 неделе. Выскабливание. Причину не установили — плод успел разложиться.
Вторая в 2016 году, замерла на 7 неделе. Выскабливание. Причина: 47 XY, +21{11} — синдром Дауна.
Еще после первой беременности тщательно обследовалась, прошла все ген. анализы. Выявились следующие мутации:
1) Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии в гене CYP21OHB (Андрогенитальный синдром/Надпочечниковая недостаточность). Вследствие этого повышен гормон 17-ОН-прогестерон.
2)…
Читать далее →
Путь к 2 ребёнку
Меня зовут Елена, есть муж и дочь 8 лет. Живу в Киеве.Проблем с 1 беременностью не было, все получилось с 1 раза и ребёнок родился здоровым в срок путём КС. 3 года назад запланировали ещё одного малыша. После года неудачных попыток начали обследования. За 2 года я прошла массу обследований- узи труб в Надии у Бараненко показало непроходимость правой трубы и частичную проходимость левой. Вердикт- пробуйте ещё пол года и приходите на ЭКО. Далее пошла на приём к Берестовому предложил…
Читать далее →
Причины неудавшихся попыток ЭКО
Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные)
Ольга
46 минут назад • Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследовании
Деваньки, всем привет.Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я…
Читать далее →
скрининги (полезная информация)
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в…
Читать далее →
Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные)
Деваньки, всем привет.
Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я не знаю:). Все о чем я тут пишу, я почерпнула из общения с репродуктологом, гематологом и эндокринологом, из прочитанного…
Читать далее →
Мутации гемостаза
Значение анализов
F2: 20210 G>A
Ген F2 — протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Функция продукта гена: протромбин — предшественник тромбина, белка, стимулирующего образование тромба. Мутация F2: 20210 G>A…..
Читать далее →
Настрой на лучшее!
После всех недавних переживаний, решила создать дневник, хочу записывать все что происходит в хронологическом порядке. Начну с самого начала.
Последние месячные были 22 апреля 2013 года, готовилась к эко, был плохой мазок и гинеколог назначила САФОЦИД и свечи ТЕРЖИНАН, лечение начала 15 мая, ждала очередные месячные, которые не наступили, чему безмерно рада :). Тест положительный результат показал только 27 мая, при задержке уже 5-6 дней. Самочувствие было как-то не очень, это моя первая беременность, поэтому как должно быть, остается только…
Читать далее →
что такое эко
ривет всем! Очень сильно извинияюсь, если на эту тему было выложено 100 таких же статей, просто мне очень-очень понравилось как там все подробно и поэтапно написано и возможно это пригодися девочкам, которые только-только задумались об ЭКО.
Диагностика и лечение бесплодия все время совершенствуются. Это происходит за счет новых медицинских научных разработок и совершенствования технических устройств для осуществления тех или иных вмешательств. Самая последняя разработка в этой области – сделать ЭКО и родить.
ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – современный, принципиально новый подход к…
Читать далее →
Дородовая диагностика при беременности
Каждая беременная женщина задает врачу один и тот же вопрос : «Все ли хорошо у моего ребенка, нет ли каких-либо пороков развития?».
Действительно,проблема наследственной и врожденной патологии и, прежде всего, врожденных пороков развития и хромосомных болезней, сегодня продолжает оставаться крайне актуальной.
В настоящее время проводится так называемый «пренатальный скрининг».
Что такое скрининг?
Слово скрининг означает в дословном переводе «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска той или иной…
Читать далее →
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов
Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов.
Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.
Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия…
Читать далее →
Скриннинг. Нужная штука или…?
На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.
С учётом моей «везучести» по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.
Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500. Само…
Читать далее →
2 скрининг
Сегодня прошли 2 скрининг в Медико-генетической Консультации ККБ 1 г.Краснодар.Отправили туда еще на 16 недельке для сдачи крови на 2 скрининге.Оказалось повышен хгч Мом 3.36!Я начитавшись в интернете страшилок очень сильно расстроилась,а потом успокоила…..
Читать далее →
ЭКО , амниоцинтоз, прерывание беременности
Добрый день, не решалась написать но надо..
детей нет мне 36 мужу 37 ( у него ребёнок от 1 брака) живем 10 лет
тк я на эти вопросы не нашла ответов и сама прошла все круги ….
3-е ЭКО по квоте ( первые были неудачные), крио самых лучших и вот подсадка в м…..
Читать далее →
будни на неонатологии
Сейчас у нас цикл неонатологии, в 18м роддоме(на пр.Солидарности). Ничего такой роддом. Правда, подработка у них поставлена на славу: еще в гардеробе продаются пинеточки. Еще есть большое отделение «Семейные роды». Говорят, там тоже много денег. Но мы занимаемся в конференц-зале, а ходим на отделение новорожденных.
Преподаватель сначала нам рассказывает, как надо(точнее, мы ей), а потом говорит, как есть. Влад(мой двоечник-одногруппник) и тут отжёг: спросил, что такое сурфактант . Ну не дурак ли?))
Читать далее →
Источник
Встречается такое?
Встречается
у меня такой.
но ему 3,5 года пока еще. поэтому диагноз окончательно не ясен.
в карте стоит ОНР1
с речью все сложно. как с интеллектом, пока не понятно.
Причина — родовая гипоксия. Тут видите ли, не только зачать и выносить, тут еще родить важно. А это как повезет.
Я тоже думала, что все идеально будет — выбран гинетически качестваенный материал, никаких инфекций нет, анализы как у космонавта.. Но родыыыы((
Аноним,
Пкс или сами рожали?
Раньше Эко было показанием к пкс
На генетические отклонения проверяют (должны) эмбрион. А как беременность будет протекать, как сами роды — это от способа оплодотворения не зависит.
Есть такое. У сестры двоюродной один с диагнозами , вторая здорова. Рожала сама, дети некрупные. Не в ЕКб и даже не в области . Эмбрионы проверены на ген отклонения . Как роды пройдут -в этом все кроется. Роды всегда лотерея, даже кс не показатель 100%здоровья
К чему это вы , автор? У вас такое или вы статистику собираете из любопытства?
У двоих знакомых особые дети от ЭКО,оба с синдромом Дауна.
Аноним автор темы:
Встречается такое?
так и без эко встречаются.
и с эко.
о чем тема?
Не зависит это от эко. Лоторея, к сожалению.
Аноним:
У двоих знакомых особые дети от ЭКО,оба с синдромом Дауна.
у троих знакомых дети от ЭКО. все без синдромов.
В одноклассниках общаюсь уже 6 лет в группе тематической по эко. Участников, родивших с помощью эко человек 150. Тяжелый инвалид только у одной, родила шестимесячного. Подавляющее большинство умных, здоровых деток.
Ирделиз,
Также только знакомых гораздо больше, около 500. Инвалидов нет, ттт.
Аноним:
Пкс или сами рожали?
Раньше Эко было показанием к пкс
сама.
это показание было раньше, сейчас такого нет (рожала в 2012 году на комвузовской).
плод крупный (больше 4 кг), с крупной головой. не могла вытолкнуть. после продолжительного потужного сделали эпизио.. Ребенка достали — сразу кислородную маску и в пит. баллы по апгар низкие (5-6-7 — около того).
ох, даже вспоминать не хочу((
Но что тут скажешь. ЭКО совершенно ни при чем. Почему по узи не ставили крупный плод, и не рекомендовали КС -вот что понять не могу.
Ирделиз:
Участников, родивших с помощью эко человек 150. Тяжелый инвалид только у одной
многим просто не до групп в ОК при таких детях.
Аноним:
у меня такой.
но ему 3,5 года пока еще. поэтому диагноз окончательно не ясен.
в карте стоит ОНР1
с речью все сложно. как с интеллектом, пока не понятно.
У меня без эко такой же.
Согласна, что роды многое решают. У нас ЦМВ. Откуда, если анализы, как писали выше-хоть в космонавты, на фоне инфекции отказ от еды, вялость, потеря веса 15%, что для новорожденных критично. Нам сейчас 3.6, от других детей ничего не отличает. Роды естественные.
Аноним,
У меня тоже ребёнок после Эко. В 2003 г это было показанием к пкс (реально экстренное кс в 40 роддоме, т.к. воды начали отходить на 36 неделе).
Баллы тоже низкие 6-7.
Года 3 вытаскивали его: массажи на дому каждые 1.5 месяца по 10-15 сеансов, уколы, упражнения, врачи-врачи-врачи, потом логопеды нескончаемым потоком. Спасибо Евсюковой ГМ огромное, помогала нам справиться и вытащить ребёнка.
Сейчас наравне с одноклассниками.
Сейчас уж все забылось и кажется что не было всего этого.
Желаю вам всего наилучшего, ищите хороших врачей и будет у ребёнка все отлично!
Аноним:
У меня без эко такой же.
ну и я говорю, что эко тут ни при чем.
но и отвечаю на вопрос автора, — эко не дает гарантий, что ребенок будет точно-точно без особенностей развития.
Аноним:
Года 3 вытаскивали его: массажи на дому каждые 1.5 месяца по 10-15 сеансов, уколы, упражнения, врачи-врачи-врачи, потом логопеды нескончаемым потоком. Спасибо Евсюковой ГМ огромное, помогала нам справиться и вытащить ребёнка.
Сейчас наравне с одноклассниками.
мы тоже сейчас этим активно занимается. и к логопеду как на работу ходим. и сенсорика, и физпроцедуры, и медикаментозное…
говорить-то он точно будет. но вот будет ли у/о — не известно. сейчас от сверстников отличается хорошо….. хотя у шароновой прогнозы позитивные.
Аноним:
Желаю вам всего наилучшего, ищите хороших врачей и будет у ребёнка все отлично!
спасибо! врачи у нас хорошие. вот к хорошему логопеду попасть очень сложно( но я выкручиваюсь
у нас знакомых ЭКОшников много. В садике — 2 тройни — тьфу тьфу все здоровы. Есть несколько знакомых — у кого по 1 ребенку ЭКО. Тьфу тьфу все хорошо. Но и у всех было КС.
при эко % больных детей такой же. При обычном эко клетки не проверяют на отклонения. Их просто оплодотворяют и подсаживают. У меня эко, здорова дочь. Но было подозрение на дауна, на скрининге
Проживая жизнь, нельзя остаться невредимым
у меня после Ж
ЭКО здоровый ребенок, естественные роды.
Все в нашем городе цветочном должны стремиться к знаниям прочным.
ЭКО и синдром дауна вообще никак не связаны. На скринингах и экошек и естественных беременных проверяют на синдром дауна. При обычном эко никакой генетической экспертизы не делают (кажется, пгд называется). Дети с СД рождаются и после естественных родов.
Роды решают многое. Я бы беременность после ЭКО отнесла к абсолютным показаниям к КС — все-таки беременность выстраданная, вымученная, выращенная на гормонах, как правило женщине уже за 30.
Сама если что родила после ЭКО, было ПКС, но по зрению (разрывы сетчатки были сильные). Ребенок 7/8 по Апгар, сейчас 6 месяцев — все ОК, переворачивается, садится, пытается ползать.
Аноним:
к хорошему логопеду попасть очень сложно
Хороший логопед Татьяна Яковлевна, она раньше у метро Динамо жила.
Фамилию не помню.
Аноним:
Ребенок 7/8 по Апгар, сейчас 6 месяцев — все ОК, переворачивается, садится, пытается ползать.
у меня в 6 месяцев тоже все было ОК. рано начал переворачиваться, ползать по пластунски начал раньше, чем садиться, в 7 месяцев встал у опоры. пошел в 10. Вообще вполне нормальный и смышленый ребенок.
все было ОК, пока дело до речи не дошло. Отклонения стали четко видны в полтора годика.
Источник