Синдром дауна показания к прерыванию беременности

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Искусственное прерывание беременности в настоящее время производят по медицинским и социальным показаниям. Эти показания для прерывания беременности – заболевания матери или плода, развивающегося в утробе. Таких показаний не много, но эти заболевания и патологии являются либо несовместимыми с жизнью плода, либо способны в значительной мере навредить здоровью матери. Медики в таких случаях настоятельно рекомендуют женщине сделать аборт.

Классификация медицинских показаний для прерывания беременности

По медицинским показаниям, к аборту прибегают во всех тех случаях, когда жизни или здоровью женщины угрожает серьезная опасность, и когда эта опасность может быть устранена удалением плодного яйца. По степени своей важности медицинские показания разделяют на:

Абсолютные (безусловные).
Установлением показаний этого рода, медицинский аборт должен быть произведен немедленно после того, как вопрос о прерывании беременности решен на консилиуме при участии трех (не менее двух) штатных врачей данного больничного или клинического учреждения.
Относительные.
Когда показания относительны, следует беременную направить в акушерское отделение для наблюдения и лечения. Направить должно какое-либо государственное амбулаторное учреждение (консультация, поликлиника и т.д.). Данные полноценного клинического исследования, равно как и решение консилиума, должны быть внесены и запротоколированы в истории болезни.

Для удобства классификации медицинские показания разделяются на общие и генитальные.

Общие показания

Болезни сердца с явлениями расстройства компенсации.
Туберкулез легких, гортани, костей и суставов. Сюда, прежде всего, относятся случаи с более обширными инфильтративными изменениями, диссеминированные формы или выраженная кавернозная легочная чахотка, туберкулез гортани, требующий скорейшего прерывания беременности и случаи костно-суставного туберкулеза с проявлениями интоксикации и открытыми свищами.
Заболевания почек после клинического наблюдения и консультации с терапевтом.
Нарушение желез внутренней секреции, как, например, при Базедовой болезни сахарном мочеизнурении.
Пернициозная анемия.
Другие общие, редко встречающиеся при беременности, формы заболевания как, например, отосклероз‚ лейкемия.

Генитальные показания

Абсолютные сужения таза, а именно, когда истинная конъюгата не более 6 см при плоском и 6,5 см при узком тазе, и когда больная не согласна на родоразрешение посредством кесарева сечения.
Токсикозы беременности:
– неукротимая рвота, сопровождающаяся истощением сил и упадком питания, несмотря на предпринятое в условиях стационара лечение;
– острая желтая атрофия;
– хорея во время беременности, протекающая в тяжелой форме и осложняющая работу сердца, легких и почек;
– импетиго герпетиформное заболевание, не поддающееся лечению.

Медицинские показания для прерывания беременности

Во втором триместре беременности врачи обычно проводят ряд пренатальных скрининговых тестов. Они позволяют выявить различные хромосомные и врожденные нарушения в развитии плода. Результаты скрининга могут сильно варьироваться в своем прогнозе. Детей с некоторыми из этих прогнозов, таких как синдром Дауна и с легким до умеренного дефекта нервной трубки, могут родиться живыми и прожить нормальную жизнь, хотя возможно, будут развиваться физически или умственно неполноценными.

Другие нарушения, обнаруженные в пренатальном скрининге, могут быть смертельными или иметь очень плохой прогноз. Например, половина детей с анэнцефалией (внутриутробный порок развития плода) не выживает во время родов, а другая половина умирают в течение нескольких часов или дней. Хромосомное нарушение, такое как трисомия 13 и трисомия 18 может привести к короткому сроку жизни ребенка; 90% детей с этими нарушениями не доживают до одного года и часто страдают от проблем со здоровьем. Им не обойтись без медицинских вмешательств на протяжении всей жизни.

Медицинские показания по состоянию плода или матери

Когда пренатальный скрининг и последующие диагностические тесты ставят окончательный диагноз с плохим прогнозом для развития плода, родители могут столкнуться с решением о том, следует ли продолжать беременность. Родители могут при плохих результатах обследований рассмотреть вопрос о прерывании беременности, когда одно или несколько осложнений со здоровьем представляют заметную угрозу для жизни матери.

Показания, по которым родители решают прервать беременность из-за тяжелых заболеваний у ребенка, называются – фетальные показания для прерывания беременности (таблица 1). При заболеваниях матери – материнские показания для прерывания беременности (таблица 2). Медицинская процедура по удалению плода является искусственным абортом, который проводится во втором триместре (на позднем сроке). Родители вправе выбрать, следует ли беременности идти своим чередом или ее необходимо прервать.

Таблица 1 – Фетальные показания для прерывания беременности

Раздел	Примеры
Крупный порок развития плода	Анэнцефалия Миеломенингоцеле Тяжелая гидроцефалия Тяжелая сердечная аномалия Почечная агенезия
Хромосомные аномалии	Синдром Дауна и другие трисомии Синдром хрупкой X-хромосомы X-сцепленное рецессивное наследование (заболевание как гемофилия)
Наследственный метаболический дефект	Мышечная дистрофия Дюшенна Болезнь Тея-Сакса
Радиационное воздействие	15 раз или более Радиоактивный йод в абляционных дозах
Материнская инфекция	Краснуха Цитомегаловирусная инфекция Токсоплазмоз

Таблица 2 – Материнские показания для прерывания желаемой беременности

Раздел	Примеры
Кардиоваскулярные заболевания	Легочная гипертензия Синдром Эйзенменгера Развитие инфаркта миокарда Кардиомиопатия при беременности Тяжелая гипертоническая болезнь
Генетические заболевания	Синдром Марфана
Гематологические заболевания	Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
Неврологическое заболевание	Необработанные нарушения мозгового кровообращения, такие как аневризма или артериовенозная мальформация
Почечная болезнь	Ухудшение функции почек при ранней беременности
Неопластическая болезнь	Инвазивная карцинома шейки матки Любое новообразование, при котором выживание матери зависит от оперативного лечения химиотерапия или облучение в тератогенных дозах
Нарушение обмена веществ	Пролиферативная диабетическая ретинопатия
Болезнь матери	Конечная стадия рак, конечная стадия СПИД
Нарушения текущей беременности	Внутриутробная инфекция Разрыв плодных оболочек до жизнеспособности плода Тяжелая преэклампсия или эклампсия
Беременность с высоким риском повреждения матки	Сиамские близнецы Врастание плаценты Предшествующий катастрофический разрыв матки
Неопластическая беременность	Трофобластическая болезнь
Нежизнеспособная беременность	Смерть плода в утробе Анембрионная беременность Неизбежный аборт

Принятие решения в пользу аборта по медицинским показаниям

Когда родители решают прекратить беременность по медицинским показаниям, решение принимается по нескольким причинам:

Родители могут чувствовать, что они плохо подготовлены к воспитанию и уходу за ребенком с пожизненными особыми потребностями. Некоторые решения о прекращении связаны с заботой о ребенке, и нежелании, чтобы он страдал. Например, при таком диагнозе, как трисомия 18, который включает в себя множество проблем со здоровьем, а также очень короткую продолжительность жизни, родители могут захотеть избежать ненужной боли ребенка, когда нет надежды на хороший результат. В такой ситуации, по их мнению, прекращение жизни в утробе – меньшее из двух зол.
Прекращение беременности также может быть связано с проблемами эмоционального здоровья матери. При получении новостей о неблагополучном диагнозе, мать может отказаться от последующих месяцев беременности. Чтобы не видеть как их желанный ребенок умирает в больнице. Поэтому беременность прекращается, как лучший выход для женщины и ее семьи.
Некоторые ситуации могут быть связаны с серьезным риском для жизни матери.

Решение против аборта по медицинским показаниям

При таких диагнозах, как синдром Дауна, родители могут решить, что готовы принять ребенка с особыми потребностями. И даже в ситуациях с очень плохим прогнозом для ребенка или матери, некоторые родители могут отказаться от прекращения беременности из-за религиозных убеждений или глубоких философских убеждений против абортов.

Другие родители могут чувствовать утешение, позволяя природе «взять свой курс» и иметь возможность оставить ребенка, прежде чем он умрет, возможно, не в состоянии вынести мысль о согласии на прекращение жизни ребенка.

Некоторые родители оставляют беременность из-за слабой надежды на то, что диагноз был неправильным. Диагностические ошибки крайне редки. Например, хромосомные исследования, полученные с помощью амниоцентеза, имеют 100%-ю точность, за исключением также редкого случая лабораторной ошибки.

Социальные показания для прерывания беременности

По социальным показаниям, операция аборта может быть предпринята только в тех случаях, в которых нет моментов, могущих осложнить как ход самой операции, в особенности ее последствия.

С этой точки зрения противопоказаниями к производству операции аборта по социальным показаниям, прежде всего, является:

Беременность свыше 12 недель у повторно беременных и 10 недель у первобеременных, или при отсутствии потомства вообще.
Генитальный инфантилизм и гипоплазия.
Воспалительные заболевания придатков, тазовой брюшины и клетчатки, а также признаки открытой гонореи.
Гнойные эрозии и эндоцервициты негонорейното происхождения.
Злокачественные и язвенные процессы на наружных половых частях влагалища и шейке матки.
Воспаление червеобразного отростка в острой и подострой форме с повышением температуры.
Так называемые фокальные инфекции: ангина, грипп, флюс, гнойный отит, раны и язвы с нагноением, фурункулез.
Подозрения на внематочную беременность.

Источник