Синдром дауна по биохимии повышенный риск
Скрининг 1 триместра: что это такое?
Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.
Биохимический анализ крови
С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:
1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.
2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.
Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.
Ультразвуковое обследование
УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.
По результатам первого УЗИ врач:
· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;
· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;
· Оценивает вероятность патологической беременности.
УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.
Почему родители боятся синдрома Дауна?
Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.
Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?
Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:
1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.
2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).
На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.
Что делать при высоком риске синдрома Дауна?
Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.
Особенности инвазивной диагностики
Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.
Амниоцентез проводится одним из двух методов:
1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.
2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.
Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.
Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу
Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.
Источник
На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме «Синдром Дауна по Биохимии». Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.
Вторые роды. ПКС В 39 недель. Москва,4 РД. Очень и очень длинно и подробно.
Так сложились звезды(и спасибо Всевышнему за это), что мой второй рассказ о родах несколько пересекается с первым, поскольку рожала я в том же РД, и плюс ко всему, меня снова оперировала та же врач, что и спасла мою старшую Дочечку. Рожала бесплатно, в 4 РД оба раза.Кому интересно-милости прошу, писать помалу не умею, посему текста много.На всякий случай, рассказ о появлении на свет Бруснички…
Я раскрою все свои секреты в этоп посте: ручная стирка/порка розгами
Мне поступает множество вопросов начиная от инстаграма и заканчивая этим форумом. Постараюсь ответить на все, но пожелания на тему кулинарии запомнила.
Все очень сильно наехали на меня за устои, которые и прудманы то были не мной. Столько оскорблений давно не получала. Теперь к ответу: Мне сложно самой отвечать на подобное, потому что не я идеолог, я лишь транслирую идею старших.
Просто когда…
Хм,а запилю-ка я пост о себе…Осторожно-простыня…Да,да,это никому не интересно.
Значит, так… Представляться бессмысленно, вы все и так знаете, как меня зовут.Как по мне, не самое удачное имя.Не знаю, влияет ли выбор имени на характер, но меня иногда аж подташнивает от того, какой я бываю мягкотелой в некоторых вопросах, впрочем, это мало кому интересно, я думаю. Мне 23 года, не так уж много, но шишок я успела насобирать и примерно знаю, как устроен этот идиотский…
Сборы в поездки — одежда
Одежда занимает всегда уйму места, поэтому нужно как-то оптимизировать количество.Футболки: каждому ребенку беру по 2 штуки + несколько, которые подойдут всем (одну футболку на 7 лет я могу надеть при необходимости хоть на ребенка 6, хоть 7, хоть 8 лет)Фуфайки с длинным рукавом по 2 штукиШорты тоже есть модели, которые на 6,7,8 лет налезают. Идеальны тонкие джинсовые примерно чуть выше колена….
15 способов, которыми Матрица имеет нас (много букв) очень интересная ст.!!!
Вы чувствуете, что ваша жизнь ведёт вас куда-то не туда? Вы вкалываете как негр в каменоломне, но просвета всё нет и нет, и с каждым днём на вас всё сильнее давит невыносимая тяжесть бытия? Вы отдыхаете всё реже, а радости отдых доставляет всё меньше? Поздравляю: вы попали в Матрицу, и она пьёт из вас кровь всеми доступными ей способами.
Как освободиться от постоянной тяжести на душе, в…
15 способов, которыми Матрица имеет нас
Вы чувствуете, что ваша жизнь идёт куда-то не туда? Вы вкалываете как негр в каменноломне, но просвета всё нет и нет, и с каждым днём на вас всё сильнее и сильнее давит невыносимая тяжесть бытия? Вы отдыхаете всё реже, и радости отдых доставляет вам всё меньше? Поздравляю: вы попали в Матрицу, и она пьёт из вас кровь всеми доступными ей способами.
Как освободиться от постоянной…
с инета. про экономию и другое (много букв)
в некоторых статьях узнала себя ((( «Почему нам всегда не хватает денег? Вы чувствуете, что ваша жизнь ведёт вас куда-то не туда? Вы вкалываете как негр в каменоломне, но просвета всё нет и нет, и с каждым днём на вас всё сильнее давит невыносимая тяжесть бытия? Вы отдыхаете всё реже, а радости отдых доставляет всё меньше? Поздравляю: вы попали в Матрицу, и она пьёт из вас кровь всеми…
Вот не пойму …
Я не злюсь… просто объясните что в головах у таких девушек? А иногда и тетенек уже… задавая такие вопросы… Ладно ты живёшь в эпицентре северо-ледовитого океана на плоту тогда ладно… Но ты же училась, общаешься с людьми, у тебя в руках интернет с Гуглом в конце концов. У тебя дети и ты явно знаешь о гинекологах… есть телевизор… И тем не менее от куда такие посты как:
— объясните мне чем…
много букв, но все же интересно
— Ответчик, обоснуйте свой свой отказ делить с женой совместно нажитое имущество поровну.
— Ну это же я все заработал. Она не работала, сидела дома с детьми, а я работал.
Я задавал этот вопрос в суде десятки раз и с угнетающим постоянством получал один и тот же ответ. Развод и дележ имущества были когда-то неотъемлемой частью моей университетской практики. Сейчас я не занимаюсь…
Как я дошла до такого состояния)
Девочки, привет! Пришло сообщение в личку, цитирую: «Пишу Вам с вопросом, пролистала Ваш журнал, думала найду ответы на свой вопрос, но увы. Сколько лет вы занимаетесь над собой, что пришли к такому шикарному результату. Считаете ли вы кКал, придерживаетесь граммам при употребление БЖУ. Если будет время, хотелась бы некую биографию вашего пути к такому телу. Вы моя мотивация (текстовая)….
Гороскоп худеющих: как сбрасывают вес знаки зодиака?
Овен
Лучший способ привести Овна в состояние лютой ярости — что-нибудь ему запретить. А ярость Овна — это страшно. Поэтому Овны никогда не садятся на диету — это бесполезно: близкие начнут подливать растопленное масло в йогурт, закапывать в овсянку бекон и класть под подушки конфеты. Потому что им жить хочется. Так что Овен себя в питании не ограничивает, зато спорт уважает: только штанга,…
Что мешает нам рожать без разрывов?
Дорогие онлайн-мамочки! Я никогда не вела здесь журнал, все как-то больше читала, но тут вдруг захотелось написать, чтобы узнать ваше мнение по теме. Родила я еще осенью, но вопрос о том, почему сейчас все рожают с разрывами, мучить меня не переставал. Еще до родов все говорили — да ладно тебе, все рожают с разрывами, почему вдруг ты думаешь, что ты не такая и у тебя все будет нормально? А я…
О пользе нездоровой пищи ВК
Наткнулась на днях в вк на пост,вот даже прониклась я как то))) «О пользе нездоровой еды Оля не просто не ест мясо, нет. Она с мясом за одним столом не сидит. Если уж приходится — держится подальше, отворачивается, корчит такое лицо, словно при ней вытаскивают пальцем из носа соплю и размазывают по скатерти. Оля — девушка Димы. Дима, понятно, тоже веган (иначе — кастрация), но на…
Красные трусы на люстре, или Подробнее о симоронских ритуалах.
Девочки, во многих постах мы хихикаем и обсуждаем пользу красных трусов на люстре… порылась я в инете и вот, что нашла об этом ритуале.
Вот уже многие годы людей одолевает страстное желание иметь как можно больше денег. Для его осуществления они готовы прибегать к различного рода магическим ритуалам. Последним и очень популярным по всему миру из них является забрасывание красных трусов на…
Выговориться
Пост будет содержать негатив, постараюсь немного, выговориться просто необходимо! Есть у меня сестра троюродная, в другом гос-ве. Она 4 дня назад приехала на семинар-фестиваль. Она сразу решила там же арендовать номер в гостинице, тк у нас тут условия не ахти, и с ребенком ей ездить тяжело было бы по городу. В общем, я сначала предложила себя в качестве няни для ее сына (10 мес ему), а потом…
Мужья и деньги. Поразмышлять под вечер.
Относительно часто вижу здесь посты о том, что «муж мало зарабатывает» и тп. И вроде все у людей хорошо, но «мало»… Да, безусловно, финансовая обеспеченность это важно. Но… Хотят ли эти женщины на самом деле, что бы их мужчины приносили в семью больше «мамонтов». Точнее, «хотели бы», если бы представляли что есть другая сторона медали?… Я не говорю об алчных приспособленках, которым…
Мужская или женская работа?
В догонку к другому посту www.baby.ru/blogs/post/260735983-28616981/Вот что такое мужская и женская работа? Мне кажется дома надо мужу и жене договорится просто, разделить полномочия… Вот ходить за продуктами — женская. При том что баулы некоторые набирают по 10-15 кг и пешочком, пешочком… Ну это же не мужское дело! Встречаются и совсем клинические случаи, типа моего дяди. Он как-то меня и…
«Классическая» беременность и типичные гармональные бзыки как по учебнику…
Вот уж никогда не думала, что со мной во вторую беременность начнет происходить подобное… ТО, над чем я стебалась, саркастично подшучивала, начало происходить со мной… Видимо, это наказание мне за то, что я так высокомерно относилась к поведению других женщин, которые передживали тоже, что сейчас переживаю я! Мой внутренний голос так и говорит теперь мне «Ну что, съела??!!»
И так о чем я……
Мы собрали в одном месте популярные посты пользователей по теме «Синдром Дауна по Биохимии», чтобы вы могли получить ответы на вопросы, связанные с:
- — планированием беременности;
- — воспитанием ребенка;
- — лечением и диагностикой детских болезней.
Социальный сервис baby.ru — это сообщество из 10 миллионов настоящих и будущих мам, которые уже обсуждали вопрос «Синдром Дауна по Биохимии» в своих блогах и тематических сообществах.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник