Синдром дауна по биохимии повышен
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме «Синдром Дауна по Биохимии». Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.
Черно-белые картинки для развития новорожденного
Дети – неисправимые исследователи, которые приступают к изучению мира, едва научившись держать голову и хватать мамин палец. Зрение новорожденного – это более скромные возможности, чем у взрослого –предметы кроха способен четко рассмотреть только на близком расстоянии. Далее зрительные возможности меняются в соответствии с возрастом. А уже вместе с ними — и интерес к тем или иным картинкам. §В…
Ч/б картинки для малышей
Черно-белые картинки для новорожденных отлично стимулируют развитие зрения в первые месяцы жизни. О них писали такие гуру раннего развития, как Сесиль Лупан и Сара Брюэр в своей книге «Суперребенок». В первые дни жизни зрение ребенка не настолько острое, как у взрослого. Он лучше различает предметы на близком расстоянии, а черно-белые изображения более заметны, чем цветные из-за особенностей…
Развитие зрения новорожденного
Черно-белые картинки для новорожденных С целью развития зрительного восприятия у новорожденного логопеды и психологи рекомендуют с раннего возраста заниматься с ребенком с помощью черно-белых картинок и фотографий для новорожденных. В период от рождения и до полугода их палочки – клетки в сетчатке, особенно чувствительные к слабому свету и различающие только черный и белый цвета, функционируют…
Интерьер комнаты для новорожденного, немного фото)))))))
Пока ребенок мал, его комнату правильней было бы назвать «маминой», ведь именно она здесь хозяйничает. Однако у маленького человека есть свои запросы, с которыми родители не могут не считаться. Лучше всего, если детская комната для новорожденного будет делиться на три зоны: зону сна и отдыха, зону игр и мамину зону, где будут располагаться все вещи по уходу за ребенком. В каждой из них должно…
50 идей подарков для новорожденных! Вечно голову ломаешь что подарить))
1. Шезлонг
2. Подарочная карта в хороший детский магазин
3. Радионяня/видеоняня4. Слинг
5. Красивая одежда на вырост6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой
7. Коляска
8. Развивающий коврик
9. Колясочка/тортик из памперсов
10. Увлажнитель воздуха с очистителем
11. Сертификат на фотосессию12. Деньги
13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик)
14….
50 идей подарков для новорожденных
1. Шезлонг
2. Подарочная карта в хороший детский магазин
3. Радионяня/видеоняня
4. Слинг
5. Красивая одежда на вырост
6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой
7. Коляска
8. Развивающий коврик
9. Колясочка/тортик из памперсов
10. Увлажнитель воздуха с очистителем
11. Сертификат на фотосессию
12. Деньги
13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик)
14….
50 идей подарков для новорожденных
1. Шезлонг
2. Подарочная карта в хороший детский магазин
3. Радионяня/видеоняня
4. Слинг
5. Красивая одежда на вырост
6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой
7. Коляска
8. Развивающий коврик
9. Колясочка/тортик из памперсов
10. Увлажнитель воздуха с очистителем
11. Сертификат на фотосессию
12. Деньги
13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик)
14….
50 идей подарков для новорожденных.
1. Шезлонг
2. Подарочная карта в хороший детский магазин
3. Радионяня/видеоняня
4. Слинг
5. Красивая одежда на вырост
6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой
7. Коляска
8. Развивающий коврик
9. Колясочка/тортик из памперсов
10. Увлажнитель воздуха с очистителем
11. Сертификат на фотосессию
12. Деньги
13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик)
14….
50 идей подарков для новорожденных
1. Шезлонг 2. Подарочная карта в хороший детский магазин 3. Радионяня/видеоняня 4. Слинг 5. Красивая одежда на вырост 6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой 7. Коляска 8. Развивающий коврик 9. Колясочка/тортик из памперсов 10. Увлажнитель воздуха с очистителем 11. Сертификат на фотосессию 12. Деньги 13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик) 14. Игровой центр 15….
50 идей подарков для новорожденных
1. Шезлонг 2. Подарочная карта в хороший детский магазин 3. Радионяня/видеоняня 4. Слинг 5. Красивая одежда на вырост 6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой 7. Коляска 8. Развивающий коврик 9. Колясочка/тортик из памперсов 10. Увлажнитель воздуха с очистителем 11. Сертификат на фотосессию 12. Деньги 13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик) 14. Игровой центр 15….
50 идей подарков для новорожденных
1. Шезлонг
2. Подарочная карта в хороший детский магазин
3. Радионяня/видеоняня
4. Слинг
5. Красивая одежда на вырост
6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой
7. Коляска
8. Развивающий коврик
9. Колясочка/тортик из памперсов*
10. Увлажнитель воздуха с очистителем
11. Сертификат на фотосессию
12. Деньги
13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик)
14….
50 идей подарков для новорожденных
1. Шезлонг
2. Подарочная карта в хороший детский магазин
3. Радионяня/видеоняня
4. Слинг
5. Красивая одежда на вырост
6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой
7. Коляска
8. Развивающий коврик
9. Колясочка/тортик из памперсов
10. Увлажнитель воздуха с очистителем
11. Сертификат на фотосессию
12. Деньги
13. Украшения (кулончик золотой, серьги, колокольчик)
14….
Как выбрать слинг для новорожденного?
Все слингомамы, будущие и настоящие, сталкиваются с проблемой выбора слинга для новорожденного. Слингов невообразимое количество, информации и отзывов — тоже. После прочтения тематических постов в голове вместо ясности остаются только вопросы: шарф или май? С шелком или льном? Короткий или длинный? 6-ка или 5-ка? Didymos или Ellevill?
Конечно, очень трудно сделать выбор, когда нужно…
список вещей в роддом и для новорожденного домой.
Этот список я составляла по себе для своей подруги. Не хочу его потерять, так как планирую еще рожать, ну и мало ли кому-то пригодится. Список вещей в роддом и приданого новорожденному для Юли В роддом В роддом нужно собрать 4 пакета вещей. Один ты берешь с собой, а остальные три тебе привозит муж или кто-то в этот же день, когда ты начала рожать. Вещи лучше сложить недели на 35. Мало ли что……
игры для новорожденных
★ Развивающие игры для новорожденных ★
С самого раннего детства, практически с момента рождения, как бы это смешно не звучало, можно развивать речь и мышление ребенка.
Многие родители занимаются таким ранним обучением с малышами, даже не подозревая об этом. Давайте рассмотрим, в какие игры можно играть с малышами.
► Прятки
Самая простая игра в прятки, когда мама прикрывает лицо…
Набросала список вещей для новорожденного.
Посмотрите может что добавить можно или убрать)))
Документы
Паспорт + 2 копии
Страховой полис + 2 копии
Родовой сертификат
Пенсион. страх. свид-во + 1 копия
Обменная карта (с результатами необход. анализов и узи)
Контракт на роды, контакты врача (адрес врача + телефон) или направление в роддом
Деньги (на всякий случай)
Пакет на роды
Вода…
Список вещей для новорожденного с фото и ценами
Ух… ну вот вроде бы как… всё делала постепенно и пополняла, вычеркивала и подчеркивала то что уже есть… и оп, список готов, если кому интересно или просто НУЖНО!)) Фото это на случай чп для мужа и самой вспомнить как оно выглядит, если я что не куплю, пусть докупает и смотрит как оно должно выглядеть)))Вообще продукция каждый малыш сам подбирает и мамочки конечно, ведь нам этим постоянно…
Список покупок для новорожденного. Что пригодилось.
#Списки покупок для новорожденного с небольшими вариациями есть практически на любом сайте молодых мам. И при покупке первых вещей малышке я ими активно пользовалась. Сейчас, четыре месяца спустя, хочу поделиться, что мне действительно пригодилось.
Для сна
Кроватка.
С род дома мы практикуем раздельный сон, поэтому вещь для нас обязательная. Я выбрала самую простую, без маятников, и…
Мой список для новорожденного
Таких списков здесь очень много) И я 2 года назад изучила, наверное, их все. В итоге у меня получился свой список. Оставляю его как он и был, но с некоторыми комментариями после первого опыта, а также чтобы мне легче было готовиться во второй раз. Буду очень рада, если кому-то пригодится Мебель и т.д.
1.Кроватка 2.Матрас в кроватку 3.Наматрасник 4.Простынь на резинке 2 шт 5.Бортики…
Статья про ч/б картинки для малышей
ЗРЕНИЕ Для нормального развития зрение очень важно. Именно видя предметы, ваш ребенок захочет узнать, как они называются. Стремление тянуться к предметам, переворачиваться, ползать и ходить тоже происходит от любопытства и желания исследовать все, что он видит вокруг. В первые 2 месяца жизни ваш ребенок лучше всего видит на близком расстоянии.
При рождении поле зрения ребенка более…
Для новорожденных деток и будущих мам)
Всем привет) Вот решила поделится опытом, может кому-нибудь пригодится) О всем, что может пригодится деткам до 6 мес.) Если будут вопросы, велком, отвечу с удовольствием) 1) Под первым пунктом, конечно же коляска) У нас была Mutsy Evo. О ней отзыв напишу отдельно, т. к. в нескольких словах не написать) Но могу сказать, что в целом я была ей довольна, даже продавать не хотелось)) 2) Колыбель —…
★ Развивающие игры для новорожденных ★
С самого раннего детства, практически с момента рождения, как бы это смешно не звучало, можно развивать речь и мышление ребенка.
Многие родители занимаются таким ранним обучением с малышами, даже не подозревая об этом. Давайте рассмотрим, в какие игры можно играть с малышами.
► Прятки
Самая простая игра в прятки, когда мама прикрывает лицо грудничка тонкой простынкой, а потом весело, со…
Развивающие игры для новорожденных ★
С самого раннего детства, практически с момента рождения, как бы это смешно не звучало, можно развивать речь и мышление ребенка.
Многие родители занимаются таким ранним обучением с малышами, даже не подозревая об этом. Давайте рассмотрим, в какие игры можно играть с малышами.
► Прятки
Самая простая игра в прятки, когда мама прикрывает лицо грудничка тонкой простынкой, а потом весело, со…
Что подарить новорожденному? (личный опыт)
Когда-то я вела колонку советов в «Теленеделе», и один из материалов был посвящен подаркам, на тот момент – для взрослых. Теперь же у меня есть опыт и мнение, подкрепленное этим опытом, на тему того, что подарить новорожденному и его родителям. Скорее всего, данная статья частично или полностью войдет в мою будущую книгу.
Рождение малыша – это удивительное событие, которое всегда хочется…
«Досье» будущей мамы. Что такое «обменная карта»?
Обменная карта — это главный документ будущей мамы, который желательно всегда иметь при себе. Что он собой представляет, для чего нужен и почему он так важен для любой женщины, ожидающей рождения малыша?Обменная карта родильного дома, родильного отделения больницы предназначена для осуществления преемственности в наблюдении за женщиной и ее ребенком в женской консультации, акушерском стационаре…
Идеи для подарков новорождённым
Девчонки, вот будут вас спрашивать, что подарить — вот идеи!) 1. Шезлонг2. Подарочная карта в хороший детский магазин3. Радионяня/видеоняня4. Слинг5. Красивая одежда на вырост6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой7. Коляска8. Развивающий коврик9. Колясочка/тортик из памперсов10. Увлажнитель воздуха с очистителем11. Сертификат на фотосессию12. Деньги13. Украшения (кулончик…
подарки для новоржденных
многие не знают что подарить только родившемуся малышу. Вот список некоторых вещей которым родители и детки будут рады: 1. Шезлонг
2. Подарочная карта в хороший детский магазин
3. Радионяня/видеоняня
4. Слинг
5. Красивая одежда на вырост
6. Боди и слипы на разный возраст с нейтральной расцветкой
7. Коляска
8. Развивающий коврик
9. Колясочка/тортик из памперсов
10. Увлажнитель воздуха…
Необходимые игрушки для детей до года
Необходимые игрушки для ребенка до года02.09.2013 | Автор: Марина Суздалева https://razvivash-ka.ru/neobhodimye-igrushki-dlya-rebenka-do-goda/ На сайте есть картинки для наглядности Мерчендайзеры и продавцы в детских магазинах не тратят времени даром, и, попав в торговый зал в поисках пеленок или подгузников для приданного малыша, вам уже никак не миновать рядов с игрушками. А на полках все…
Мы собрали в одном месте популярные посты пользователей по теме «Синдром Дауна по Биохимии», чтобы вы могли получить ответы на вопросы, связанные с:
- — планированием беременности;
- — воспитанием ребенка;
- — лечением и диагностикой детских болезней.
Социальный сервис baby.ru — это сообщество из 10 миллионов настоящих и будущих мам, которые уже обсуждали вопрос «Синдром Дауна по Биохимии» в своих блогах и тематических сообществах.
Источник