Синдром дауна по б х маркерам что это

Девочки привет!

Прошел первый скрининг, вроде как все хорошо. Единственное, не могу разобраться с двумя вариантами риска синдрома дауна (у врача забыла спросить).

Есть риск по б/х маркерам — по нему 1:840 и просто риск синдрома дауна (Т21) 1:16000.

В чем разница? (скриншот прикладываю)

Комментарии

Разница в том, что риск по б/х маркерам учитывает только показатели крови и не учитывает данные узи.

Россия, Москва

а, теперь понятно, спасибо большое. То есть в первую очередь смотрят общий риск?

Россия, Санкт-Петербург

Смотреть расчетный риск по синдрому Дауна. И все. По бх маркерам риск сильно ориентировочный. На него смотреть не нужно (мне так генетик в питерском центре репродукции Генезис объясняла). Все у вас хорошо.

Россия, Санкт-Петербург

Да! А вообще узи имеет приоритет над кровью

Россия, Москва

это радует)) в целом не сильно переживала,так как везде риск пониженный, но все же

Источник

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Мне 32 года, есть здоровый ребенок, 5 лет. Сейчас вторая беременность. У меня аутоиммунный тиреоидит. Принимаю л-тироксин, 125 мг. Как сказал врач эндокринолог, на результаты скрининга мог повлиять прием гормонов (выпила за час до сдачи анализа и пью уже 2 года). На сроке 12 недель сделала первый скриннинг, по Синдрому Дауна был повышенный риск 1:126, рарр-а 0,34, ТВП — 1,3. По УЗИ все в норме, никаких отклонений врач не выявил. Сейчас беременность 19 недель, по УЗИ все хорошо, от второго скрининга и инвазивных процедур отказались, хотя их рекомендовали на консультации генетика. Насколько правильно мы с мужем поступили, и может ли прием гормонов исказить анализ крови?

Биохимический скрининг — это только косвенный маркер, но не диагноз. Сделайте УЗИ в 21-24 недели. У Вас есть все шансы родить здорового ребенка.

У меня ребенок с синдромом Дауна. Может ли он жениться?

С медицинской точки зрения могу ответить так – лица с полной (не мозаичной) формой синдрома Дауна бесплодны, поэтому семьи в ее полноценном понимании создать не смогут. Возможность заключения брака будет зависеть в первую очередь от степени интеллектуального дефекта человека к моменту его совершеннолетия. Если человек будет признан недееспособным, нуждающимся в опекунстве, то ему будет отказано в заключении официального брака.

Срок беременности — 20 недель. Беременность вторая (первые роды в 2004 году). Мне и мужу по 30 лет. При УЗИ определили у плода женского пола гидронефроз и удвоение правой почки. Левая почка — абсолютно нормальная, мочеиспускательные каналы на УЗИ не просматриваются. Расширение ЧЛС правой почки — до 9,9 мм. Также воротниковая зона до 6 мм. Сказали, что желателен амниоцентез и УЗ-наблюдение. На 14-ой неделе сдавала АФП 14,9, ХГЧ 9457,0 (в каких единицах — не знаю) Гинеколог сказала, что анализ хороший. Меня очень смущает величина воротниковой зоны, с почкой нас успокоили и сказали, что критичного ничего нет. Насколько высока вероятность хромосомных отклонений и рождения ребенка с синдромом Дауна?

Измерение воротниковой зоны информативно как маркер хромосомных нарушений в 10-14 недель, определение уровня АФП и ХГЧ положено делать в 16-20 недель, в более ранние сроки этот тест дает много ложно-положительных результатов. Поэтому по результатам скрининга в Вашем случае дать обоснованный комментарий сложно – исследования проведены некорректно. Рекомендую УЗИ экспертного уровня.

Действительно ли у людей с синдромом Дауна жизнь короче, чем у здоровых людей?

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна напрямую зависит от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий жизни. Если у ребенка с синдромом Дауна нет тяжелого порока сердца, пороков развития желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то в благоприятной социальной среде он сможет дожить и до 60-65 лет.

В 12 недель беременности получили результаты: УЗИ воротниковая зона 0,8 мм, костная часть спинки 2,6 мм, PAPP-A 2,22 мг/мл, 1,0 МОМ; В-ХГ 165,0 нг/мл, 4,3 МОМ. Низкая плацентация. Это говорит о патологии плода? Если ДА, то какой, если НЕТ, то что может стать причиной повышения В-ХГ?

Читайте также:  Скрининг на синдром дауна 1 к 110 это норма форум

Повышенный уровень ХГЧ принято относить к косвенным признакам (маркерам) хромосомной патологии плода (синдрома Дауна). Но строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.

Какая норма перинатального скрининга?

Если речь идет о пренатальном биохимическом скрининге, то в каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина -0,5 – 2.0 МоМ.

У меня заниженный показатель bHCG = 35.50. Высок ли риск заболевания БД?

Нельзя судить величине риска какого-либо заболевания по одному отдельно взятому показателю. Могу только прокомментировать, что для синдрома Дауна более характерно повышение уровня хорионического гонадотропина, а сниженный уровень данного гормона скорее типичен для синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Изменение одного из показателей скрининга – это, прежде всего, повод для очной консультации у генетика с оценкой комплекса клинических данных.

Можно ли определить синдром Дауна, если ребенку уже 4 года? У невропатолога сомнения насчет широко расставленных глаз и прямой линии при сгибании на ладошках. Ребенок не отстает в развитии. Врач хочет отправить нас в медицинский центр для определения синдрома Дауна (при легком соскобе кожи с лица). При вынашивании ребенка анализов на эту болезнь не делала. Ни в семье, ни у родственников синдрома Дауна не было. Есть смысл ехать?

Если у невропатолога есть малейшие сомнения по поводу генетической патологии у ребенка, то надо без колебаний пройти специальные обследования. Могу только выразить сомнения по поводу анализа, который Вам рекомендуют сделать. Если речь идет о соскобе со слизистой щеки для анализа содержания полового хроматина, то, во-первых, метод очень уж устаревший, а во — вторых, к диагностике синдрома Дауна не имеет ни малейшего отношения. Лучше всего для Вас будет показать ребенка специалисту генетику в Вашем региональном генетическом центре, при необходимости ребенку будет назначен генетический анализ крови — кариотип.

Срок беременности 17,5 недель. На сроке 16 недель делала скрининг-тест на хромосомные патологии плода. Результат АФП 1.8 МОМ, ХГЧ 6.17 МОМ. врач генетик сразу дала направление на плацентобиопсию, поставив риск по хромосоной патологии 0,513%. Мне 24 года, наследственных заболеваний в семье нет. Вес 48 кг, при росте 168 см. Я аллергик, в момент сдачи анализа была простужена. Беременность первая, плод один. Можно ли обойтись без плацентобиопсии? Делать ли экспертное УЗИ или пересдать анализ?

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

2,5 недели назад у нас родился ребенок. Так как наш возрат 42 и 49 считается рискованным, во время беременности я делала анализ крови на хромосомные патологии и специальный УЗИ. И тот и другой анализы патологий не показали. К сожалению анализ околоплодной жидкости сделать не удалось. Роды были на 2 недели раньше. У ребенка оказалась проблема с содержанием сахара в крови (из-за моего диабета беременности) и сильная легочная инфекция из-за плохих околоплодных вод. В больнице решили сделать анализ на синдром Дауна, так как ребенок был очень тяжелый, отекший и выглядел странно. Картина хромосом, которую нам показали выглядела так — на месте 21 три хромосомы, но 2 последние нормальные одинаковые, а первая совсем маленькая, половинка. Что это значит нам объяснить не смогли. Сейчас сын выздоравливает, отёки сошли, выглядит нормально. Дополнительных признаков, описанных в литературе как признаки синдрома, у него тоже нет. Что же означает этот анализ и как будет с развитием ребенка?

Читайте также:  Миофасциальный синдром при шейном остеохондрозе

Необходимо дополнительное обследование Вашей семьи. Прежде всего, сдайте с мужем анализ крови на кариотип. Иногда у кого–либо из родителей может быть обнаружено наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента, так называемой «маркерной хромосомы». Тогда наличие маркерной хромосомы можно считать доброкачественной семейной особенностью и прогноз развития ребенка будет благоприятным. Если ситуация с дополнительной хромосомой является вновь возникшей, тогда желательно более детальное исследование кариотипа с использованием молекулярных методов. Для этого рекомендую обратиться в Медико-генетический Научный центр РАМН. Только после проведения такого обследования можно будет более корректно судить о прогнозе развития ребенка.

Источник

Àâòîð: Ñ÷àñòëèâ@ÿ (LD) 
Äàòà:   13 àïðåëÿ 2011 00:55

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Ñoíÿ (â æèâîòèêå áóñèíêà)

ÄÂÎÉÍÎÉ ÒÅÑÒ:
Àíàëèç ÐÀÐÐ-À èìååò âàæíîå çíà÷åíèå â ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå. Öåëàÿ ñåðèÿ î÷åíü ñåðüåçíûõ êëèíè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé ñâèäåòåëüñòâóåò, ÷òî óðîâåíü ÐÀÐÐ-À ÿâëÿåòñÿ ìàðêåðîì ðèñêà õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé ó
ïëîäà íà ðàííèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè (â ïåðâîì òðèìåñòðå). Ýòî äàåò âîçìîæíîñòü âðà÷àì âûÿâëÿòü íàëè÷èå õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé íà ðàííèõ ñòàäèÿõ.

Ñ ïîìîùüþ òåñòà ÏÀÏÏ-À âðà÷ ìîæåò îöåíèòü ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ó ðåáåíêà ñèíäðîìà Äàóíà è äðóãèõ õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ïëîäà, óãðîçó âûêèäûøà è
îñòàíîâêó áåðåìåííîñòè íà ðàííèõ ñðîêàõ. Äèàãíîñòè÷åñêîå çíà÷åíèå ÐÀÐÐ-À èñïîëüçóåòñÿ â I òðèìåñòðå áåðåìåííîñòè, ïðè ñðîêå îêîëî 12 íåäåëü (ñ 11 äî 14 íåäåëè áåðåìåííîñòè). Ïîñëå 14 íåäåëü áåðåìåííîñòè àíàëèç ÐÀÐÐ-À áóäåò íåèíôîðìàòèâíûì.

Ïîíèæåíèå ÐÀÐÐ-À ìîæåò ïîêàçàòü âðà÷ó
ñëåäóþùåå:

* ðèñê õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ïëîäà
* ñèíäðîì Äàóíà, ñèíäðîì Ýäâàðäñà, ñèíäðîì Êîðíåëèè äå Ëàíãå.
* óãðîçà âûêèäûøà
* îñòàíîâêà áåðåìåííîñòè.

Óðîâåíü ÐÀÐÐ-À çíà÷èòåëüíî ñíèæåí è ïðè íàëè÷èè ó ïëîäà òðèñîìèè 18 (ñèíäðîìà
Ýäâàðäñà).

Îïðåäåëåíèå ÐÀÐÐ-À ïðîâîäèòñÿ â êîìïëåêñå ñ îáùèì áåòà-ÕÃ×., äàííûìè ÓÇÈ è ó÷åòîì âîçðàñòà ìàòåðè (ýòî òîæå ÿâëÿåòñÿ ôàêòîðîì ðèñêà). Òîëüêî âñå ýòè èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â êîìïëåêñå, äàþò äîñòîâåðíîå âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Äàóíà íà óðîâíå 85—90%!

Åñëè â
ðåçóëüòàòàõ àíàëèç ÐÀÐÐ-À âûÿâëÿþòñÿ îòêëîíåíèÿ, ýòî íå ãîâîðèò íà 100% î íàëè÷èè ó ïëîäà ïàòîëîãèè, íî äàåò âåñêîå îñíîâàíèå äëÿ ïðîâåäåíèÿ áîëåå ñåðüåçíûõ èññëåäîâàíèé íà âûÿâëåíèå àíîìàëèé ðàçâèòèÿ ïëîäà, òàêèõ êàê äîðîäîâîå èçó÷åíèå õðîìîñîì ïëîäà.

 íàñòîÿùåå âðåìÿ àíàëèç ÐÀÐÐ-À íà
ñðîêå 11—13 íåäåëü áåðåìåííîñòè âêëþ÷åí â ñõåìó íåîáõîäèìûõ îáñëåäîâàíèé áåðåìåííûõ æåíùèí â ïåðâîì òðèìåñòðå Ïðèêàçîì äåïàðòàìåíòà çäðàâîîõðàíåíèÿ

Òàêèì îáðàçîì, ÐÀÐÐ-À îòíîñèòñÿ ê âûñîêîèíôîðìàòèâíûì áåëêîâûì ìàðêåðàì õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé ïëîäà. ÐÀÐÐ-À öåëåñîîáðàçíî îöåíèâàòü â
êîìïëåêñå — ñ ÀÔÏ, ÕÃ, ÒÁà è äðóãèìè áåëêàìè áåðåìåííîñòè.

Äëÿ àíàëèçà ÐÀÐÐÀ-À áåðóò êðîâü èç âåíû. Îñîáîé ïîäãîòîâêè ê ñäà÷å àíàëèçà ÐÀÐÐ-À íå òðåáóåòñÿ.

ÒÐÎÉÍÎÉ ÒÅÑÒ:
Òðîéíîé òåñò — ýòî îäèí èç ñêðèíèíãîâûõ òåñòîâ ïðè áåðåìåííîñòè. Îí ïîçâîëÿåò çàïîäîçðèòü
íàëè÷èå íåêîòîðûõ àíîìàëèé ïëîäà. Ñëåäóåò ïîìíèòü î òîì, ÷òî ýòîò òåñò ÿâëÿåòñÿ èìåííî ñêðèíèíãîâûì, à íå äèàãíîñòè÷åñêèì. Ýòî çíà÷èò, ÷òî îí ïîìîãàåò âûÿâèòü ãðóïïó áåðåìåííûõ, êîòîðûì íåîáõîäèìî áîëåå óãëóáëåííîå îáñëåäîâàíèå. Äîïîëíèòåëüíûå ìåòîäû îáñëåäîâàíèÿ ïîçâîëÿþò ïîäòâåðäèòü èëè èñêëþ÷èòü
ïîäîçðåíèÿ, âîçíèêøèå ïðè ïîëîæèòåëüíîì ðåçóëüòàòå òåñòà. Òðîéíîé òåñò ïðîâîäèòñÿ ìåæäó 15 è 20 íåäåëÿìè áåðåìåííîñòè.

ÀÔÏ — ýòî áåëîê, êîòîðûé âûðàáàòûâàåòñÿ ïå÷åíüþ ïëîäà è ïîïàäàåò â êðîâü ìàòåðè. Îïðåäåëåíèå åãî óðîâíÿ â êðîâè ìàòåðè èñïîëüçóåòñÿ äëÿ äèàãíîñòèêè äåôåêòîâ íåðâíîé
òðóáêè, íî èçìåíåíèå åãî óðîâíÿ ìîæåò óêàçûâàòü òàêæå íà äåôåêòû áðþøíîé ñòåíêè ïëîäà, àòðåçèþ ïèùåâîäà è äâåíàäöàòèïåðñòíîé êèøêè, íåêîòîðûõ àíîìàëèé ïî÷åê è ìî÷åâûâîäÿùèõ ïóòåé, ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà, íåêîòîðûõ âèäîâ îòñòàâàíèÿ âíóòðèóòðîáíîãî ðàçâèòèÿ ïëîäà è çàáîëåâàíèé ïëàöåíòû. Íèçêèå
óðîâíè ÀÔÏ ìîãóò áûòü ñâÿçàíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.

Ïðè ïðîâåäåíèè òðîéíîãî òåñòà â êðîâè áåðåìåííîé æåíùèíû îïðåäåëÿþò òàêæå õîðèîíè÷åñêèé ãîíàäîòðîïèí (ÕÃ) è ýñòðèîë (Å3). Ýòîò òåñò äàåò áîëåå òî÷íûå ðåçóëüòàòû, ïîçâîëÿåò ïðîâîäèòü ñêðèíèíã äîïîëíèòåëüíûõ ãåíåòè÷åñêèõ äåôåêòîâ è
ïîñòåïåííî âûòåñíÿåò ñòàíäàðòíûé òåñò íà ÀÔÏ. Òåñò ìîæåò âûÿâëÿòü 60% äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è 80-90% äåòåé ñ äåôåêòàìè íåðâíîé òðóáêè.
(ñ)

Источник

  

Всего страниц: 4
Страницы: 01 02 03 04

Задать свой вопрос

21 июня 2018 г. 

Вопрос: Здравствуйте, мне 36 лет сделала УЗИ на 13 недели беременности и сдала кровь на риски, пришел результат все риски низкие кроме одного Синдром Дауна (только по биохимии) повышенный риск.расчетный риск 1:65 Возрастной риск 1:290 граница: 1:250 другие результаты: hCGb 52. 1 ng/mL корр.МОМ 1.42 NT 1.5 mm корр.mom 0,90 NB Присутс. PAPP-A 600.7 mU/L 0.23

Читайте также:  Синдром хронической усталости вирус лечение

Ответ врача: Здравствуйте! Вам надо обратиться на очную консультацию к генетику. Рекомендую сдать кровь на панарама тест к СД.

Медицинские услуги в Москве:

Гинекология, Аборты, Маммология, Урология, Дерматология, Дермато-венерология, Озонотерапия, Косметология, УЗИ, Массаж, Лабораторная диагностика

4 ноября 2016 г. 

Вопрос: Доборого времени суток, сегодня пришли результаты второго скрининга,мне 37 лет, мужу 24 года,беременность 4, 1 бер.на сроке 11 недель самопроизвольный выкидыш, 2 бер. 8 лет назад роды, девочка,3 бер.январь 2015 замершая 8 недель, сейчас срок 17 недель 2 дня, скрининг делала УЗИ 16.0 кровь 16.1 день, незнала, что нельзя кушать, перед анализом ела бутерброды с рыбьей икрой,

Результаты: БПР:33мм, AFP Конц.19.4, корр.МОм 0.60, hCGb 18.2,корр.МОм 1.17

Синдром Дауна итоговый риск: 1:179

возрастной риск:1:215,граница 1:250,результат-повышенный

Все остальные риски низкие.

УЗИ: сердцебиение 154 ударов в минуту,

Бипариетальный размер головы 33мм

Длина бедренной кости 19 мм

ОКРУЖНОСТЬ живота 10 мм

ВЕС 134 гр

Размеры плода соответствуют 15-16 неделям

Толщина плаценты 1.9 см

Первый скрининг делала только УЗИ 12-13 недель

КТР:6,2-м,БПР:2.0 см, ТВП:0,13 см, ДКН: 0.26 см.

Очень беспокоюсь.За компитентный ответ заранее благодарю.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга выше нормы. Вам надо сделать амниоцентез. Высокий риск по Синдрому Дауна.

16 августа 2016 г. 

Вопрос: Добрый день! Помогите пожалуйста. Мне 28 лет, 1-ая беременность, вес 55кг, 08.08.2016г прошли второй скрининг. По узи все в норме, беременность 19 недель 6 дней, бипариетальный размер головы 44мм, лобно-затылочный размер 56мм, длина бедреной кости 33мм, длина плечевой кости 29мм, AFP конц. 27,7 при корр.Мом 0,56, HCGB конц. 5,74 при корр.Мом 0,56, UE3 конц. 4 при корр.Мом 0,49. Итоговые риски: Синдром Дауна-1:2691, Синдром Эдвардса-1:450, Синдром Патау-1:4372, Синдром тернера-1:93(Повышенный риск)-!. Возрастные риски: Синдром Дауна-1:1044, Синдром Эдвардса-1:9389, Синдром Патау-1:28195, Синдром тернера-1:6301(Повышенный риск)-!. Что Вы думаете по поводу синдрома тернера? я беспокоюсь. Помогите пожалуйста.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

25 октября 2014 г. 

Вопрос: Мне 29 лет.Делала 1-й скрининг в 12 нед и 5 дней. Вот результаты.

hCGb-5.38 мом

NT-1.24 мом

PAPP-A-1.50 мом

Синдром дауна(Т21)Граница 1:250. расч. риск 1:1400, возрастной риск 1:960

Синдром дауна(по б/х маркерам)Граница 1:250 расч риск 1:290,возрастной риск 1:960

По результатам УЗИ все хорошо,ТВП — 2,00мм, КТР-70,2мм

Беспокоит повышенный ХГЧ,хотя другие показатели в норме.Это опасно?

Ответ врача: Здравствуйте! Повышенный ХГЧ бывает при ИППП, особенно микоплазма. Вам надо проконсультироваться у генетика. И сдать посев на урео и микоплазму, лучше в институте Пастера в Москве.

15 октября 2014 г. 

Вопрос: Здравствуйте,прокоментируйте пожалуйста результаты скрининга 1триместра.Мне 39 лет, 2ая самостоятельная беременность

на момент скрининга 11,4 нед. (по плоду)

Результат :повышенный риск СД по биохим.маркерам.

расчетныи риск 1:240

граница 1:250 возрастной риск 1:140

Все остальные- результат : пониженный

сердцебиение 167

ктр 52

бпр 21

твп 1,0

ог 77

носовая кость «есть»

Маркер Конц. ед.изм. Корр. МОМ

hCGb 175.245 ng/mL 3.19

NB Present

NT 1 mm 0.73

PAPP-A 4548.46 mU/L 2.27

Дополнительные свед : патологий эмбриона не выявлено. Полное предлежание хориона. Ретрохориальная гематома 25х19мм. (лечу с 9ой недели, но улучшений нет,моя гениколог связывает это с «плохим» скринингом) Принимаю утрожестан и дюфастон.

Из ЖК направили к генетику, но она не дала мне никакого разъяснения ,кроме того, что я попала в группу риска и по желанию,могу сделать неинвазивный метод исследования. Но в силу дороговизны анализа, хотелось бы сначала разобраться на сколько велик риск в моем случае

и услышать еще одно мнение опытного врача.

Заранее большое спасибо за ответ!!!

Ответ врача: Здравствуйте! Риск высокий, надо обязательно делать амниоцентез. Данные анализы являются маркером СД.

Задать свой вопрос

Всего страниц: 4
Страницы: 01 02 03 04

  

Источник