Синдром дауна первые дни жизни
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Растить ребенка с синдромом трудная, но как это бы не казалось странным, интересная задача. Ведь мужественные родители, которые родили ребенка с генетическим заболеванием, а также поставили перед собой задачу воспитать полноценного члена общества, должны прикладывать многократные усилия для того, чтобы малыш не отставал в развитии. Конечно, заложенное природой отставание никуда не денешь, но и у здоровых детей этим процессом можно свободно распоряжаться, ускоряя его своими усилиями. Чтобы помогать ребенку развиваться, нужно знать месяц за месяцем, год за годом, как обычно развиваются такие дети.
До шести месяцев
Развитие — это физический и психологический рост ребенка. Оно зависит от особенностей, которые ребенок получил с рождения, а также от заботы окружающих и особенностей окружающей среды. Ребенок с рождения получает основу дальнейшего развития, но само развитие сильно зависит от усилий родителей и воспитателей. Фатализм, то есть опора на предрасположенность жизни — самая большая глупость, которые могут допустить педагоги, оправдывая этим свою бездеятельность. Ребенок с синдромом Дауна развивается так же, как и другие дети, но ему нужно больше помогать для достижения такого же уровня развития, что и у здоровых детей.
Синдром Дауна — особенность, и вовсе не приговор, ведь дети, которые не имеют генетического дефекта, часто получают вредные привычки, создавая социальный дефект у себя искусственно. А дети с синдромом могут освоить сложнейшие умения, которые никогда не будут иметь их сверстники, и, таким образом, достичь социального преимущества. Это преимущество будет тем более ощутимым, чем более упрежденно относятся в обществе к детям с врожденными особенностями.
Моторика у детей с синдромом Дауна в первом полугодии жизни развивается с задержкой, от физического развития в раннем возрасте сильно зависит психологическое развитие, поэтому то, что ребенок не может сделать сам, нужно наверстывать с помощью физических упражнений.
Развитие малыша с синдромом Дауна от одного до трех месяцев:
- ребенок должен звуками показывать, что он голоден, а также радоваться, когда получает пищу, гулит после еды;
- воркованием показывает удовольствие, когда с ним общаются, эмоции должны выражаться разными звуками;
- ребенок сосет соску и грудь, без проблем должен глотать жидкость;
- если лежит на спине, быстро двигает по очереди руками и ногами;
- малыш с синдромом Дауна может поднимать голову на 5 сантиметров от кровати и так ее держать десять секунд;
- лежа на животе, может до минуты держать голову;
- сжимает руки в кулаки и самостоятельно разжимает пальцы;
- смотрит на руки, перебирает пальцами, дотягивается руками до рта;
- может хватать и отпускать погремушку, только удерживает ее непродолжительное время;
- двигает глазками и головой за ярким предметом;
- рассматривает предметы, которые его окружают, задерживая взгляд;
- может запоминать людей, которые часто присутствуют в комнате, может их узнавать;
- улыбается, когда слышит голос мамы;
- понимает интонацию, отвечает звуками, когда к нему обращаются.
Ребенок с синдромом Дауна от четырех до шести месяцев:
- радостно смеется, когда ребенка взять на руки, помнит близких людей и узнает их, одновременно к посторонним может относится с подозрением;
- спокойно реагирует, когда его одевают;
- изучает свои ноги, лежа на спине;
- самостоятельно переворачивается на живот и может без посторонней помощи держать голову, упираясь прямыми руками;
- сидит, удерживая голову прямой, даже если его немного наклонить;
- хватается двумя руками за предмет, короткий промежуток времени может играться погремушкой;
- изучает руки, тянет их и предметы, которые в них находятся, в рот;
- играет в прятки — удивляется и радуется, когда взрослый ладонями закрывает свое лицо;
- реагирует на интересный предмет, поворачивая голову.
После полугода
В первом полугодии малыш много спит, хочет активно играться, изучать окружающий мир. Дети учатся устанавливать зрительный контакт, при этом что-то осмысленно лепечут. Ребенок с синдромом Дауна до одного года, как правило, еще не умеет говорить.
Ребенок с синдромом Дауна от семи до девяти месяцев:
- уверенно узнает взрослых, которых видит часто;
- на щекотку отвечает громким хохотом;
- если сделать гримасу на лице, ребенок отвечает улыбкой;
- привлекает внимание движениями рук, которые может протягивать к взрослому, при этом лепечет;
- радуется играм в прятки;
- может говорить дада, папа, мама;
- умышленно роняет предметы, зная, что взрослый их поднимет;
- расстраивается, когда у него отобрать игрушку, при этом может заплакать;
- самостоятельно есть печенье;
- пьет из кружки из рук взрослого;
- встает, держась за пальцы;
- самостоятельно сидит несколько секунд, упираясь руками, минутку сидит с опорой спиной на подушку;
- неуверенно, но уже ползает;
- подает себе игрушку из одной руки в другую, может держать предмет двумя руками одновременно;
- играет ладушки — самостоятельно и с помощью взрослого;
- способен наблюдать за летящим, падающим предметом;
- рассматривает себя в зеркале;
- изучает свойства предмета постукиванием и пробованием на вкус.
От десяти до двенадцати месяцев:
- если ребенка ругать, он реагирует хныканьем или плачем;
- не отдает игрушку, злиться когда отбирают;
- дает маме игрушку, если та попросит;
- обнимает маму;
- может указать на игрушку, которую хочет подержать;
- по просьбе хлопает в ладошки;
- ест с помощью рук;
- делает первые попытки есть ложкой;
- быстро ползает на четвереньках, играется, покачиваясь, стоя на четвереньках;
- когда лежит на животе, может сесть, прогибаясь и переворачиваясь;
- стоит, держать за опору, может немного ходить, если его водить за кисти или если он держится за что-либо, иногда ходит, если ребенка водить за одну руку;
- пальцами может брать мелкий предмет, рассматривает игрушки;
- может ставить игрушки в коробочку и доставать их оттуда;
- следит за предметом, может найти его, если при нем спрятать;
- понимает первые слова — если его позвать, что-то запретить или похвалить.
На втором году
Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.
Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.
Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.
От 13 до 15 месяцев:
- мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
- ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
- прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
- если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
- целует знакомого человека по просьбе родителей;
- если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
- может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
- из чашки пьет сам;
- самостоятельно ходит;
- сам встает с положения сидя на полу;
- может бросать мяч из положения стоя;
- берет мельчайшие предметы, даже крошки;
- играется машинкой, катая ее по полу;
- может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
- может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
- интересуется книгой, листает ее;
- тянет игрушку за веревку;
- ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.
От 16 до 19 месяцев:
- вместе с мамой убирает игрушки;
- делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
- подает предмет, который просили;
- делится предметами, которые у него в руках;
- ест ложкой, но проливая жидкость;
- снимает носки, тапочки, туфли;
- можно научить мыться в умывальнике;
- начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
- поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
- может немного ходить назад;
- указательным пальцем показывает, что ему подать;
- если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
- понимает, для чего предназначены домашние вещи;
- знает до пяти частей тела;
- играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
- выкручивает крышку бутылки;
- вставляет веревку в отверстие.
От 20 до 24 месяцев:
- выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
- просит помощи, если у него что-то не получается;
- может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
- моет и вытирает руки о полотенце;
- мешает ложечкой чай;
- снимает верхнюю одежду на пуговицах;
- играет футбол;
- ходит на носочках, прыгает;
- играется кубиками, ставя их стопкой;
- рисует прямую линию;
- разворачивает сверток;
- листает книги постранично;
- высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
- сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
- вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
- по-своему поет детские песни;
- выражает желание получить предмет, поесть;
- называет предметы отвечая на вопрос.
Третий год
Первое полугодие
От 25 до 30 месяцев:
- играется с другими малышами;
- может пить через соломину;
- еду из ложки еще может проливать;
- вытирает руки;
- просится на горшок, не писается, если садить на горшок периодически;
- стоит несколько секунд на одной ноге, с опорой на одну руку или без нее;
- подпрыгивает с двух ног и приземлятся на стопы;
- без труда ходит по лестнице;
- делает несколько шагов на носках;
- подпрыгивает и приземляется не падая;
- садится и встает со стульчика;
- башня из кубиков состоит из более пяти этажей, строит кубики в ряд в виде поезда;
- может надевать несколько шариков на веревку;
- поймает мяч, если к нему подкатить;
- ставит монетки в копилку;
- рисует неровный круг, спираль;
- можно научить складывать лист бумаги пополам, режет бумагу;
- переливает жидкость из банки в банку;
- объясняет, какие предметы принадлежат ему;
- находит картинки по объяснению;
- разговаривает с собой и игрушками при игре;
- понимает некоторые предлоги, например «под», «на»;
- использует отрицательные слова, говорит предложения из двух-трех слов, повторяет предложения из четырех слов;
- говорит свое имя, но неправильно произносит звуки.
Второе полугодие
От 31 до 36 месяцев:
- сочувствует, когда другой ребенок плачет;
- может пожаловаться, выразившись фразами;
- здоровается;
- начинает неуверенно пользоваться вилкой, может испачкаться;
- в туалете самостоятельно снимает штаны, сам садится на горшок;
- самостоятельно моет и вытирает о полотенце руки;
- может расстегнуть пуговицы большого размера, а также молнии, липучки;
- может надеть брюки, но их трудно застегнуть;
- ездит на велосипеде с тремя колесами;
- может стоять некоторое время на одной ноге;
- поднимается по лестнице по-взрослому;
- быстро бегает;
- далеко бросает мяч;
- откручивает крышки на резьбе;
- рисует неровные геометрические фигуры;
- лепит из пластилина;
- сортирует предметы по цвету, раскладывая их в разные места;
- знает назначение распространенных бытовых предметов;
- знает, что такое один, а что такое много;
- может выучить стишок из трех строк;
- предложения могут состоять из более, чем четыре слова;
- может говорить сложноподчиненными предложениями.
Малыш с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием. Но, как и в случае с большинством ребят, скорость развития очень сильно зависит от родителей. Любые конструктивные усилия, приложенные в раннем детском возрасте, в будущем будут иметь большие позитивные последствия.
Источник