Синдром дауна на українській мові
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.
Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).
Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію.
Через неможливість повної санації проблем цієї аномалії медицина ставить на меті не постійне лікування, а забезпечення нормального соціального статусу для людей, що мають синдром Дауна.
Ознаки[ред. | ред. код]
Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м’язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодиноку згинальну складку мізинця і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.
Історичні відомості[ред. | ред. код]
Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім’ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізми»). Подання про синдром Дауна було дуже прив’язане до расизму аж до 1970-х років.
Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, що жила на межі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання жодним чином не відрізнявся від інших, а значить людей з синдромом, швидше за все, не піддавали соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.[1]
У ХХ столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Хворих спостерігали лікарі, але лише малу частину клінічних ознак можна було якось скомпенсувати. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.
До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв’язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром зумовлювали поєднання генетичних та спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що його спричинювали травми під час пологів.
З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їхню кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.
У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору «The Lancet», що Монгольський ідіотизм «вводить конотації в оману» і що це «незграбний термін», який слід змінити. «The Lancet» підтримав назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) у 1965 році офіційно прибрала назву «монголізм» після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років по тому назва «монголізм» з’являється в провідних медичних посібниках, наприклад, у «Повсюдних та систематичних патологіях» 4-го видання (2004 рік) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, Монголоїдна Рада Розвитку, змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» в 1972 році.
У 1975 році Національний інститут охорони здоров’я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:
Потрібно припинити використання присвійної форми щодо епоніма, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.
Попри це, назву «синдром Дауна» і досі використовують у всіх країнах.
Статистика[ред. | ред. код]
За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок і освіти.
Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.
Дослідження, яке провели вчені Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близько-споріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.
Для дослідження, яке опубліковане он-лайн у Британському Медичному журналі (англ. British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, який діагностували як в допологовій, так в післяпологовій стадіях розвитку дитини. Вчені виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це має такий вигляд: у 1989—1990 роках — 1075 діагностованих випадків, у 2007—2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1 %: з 752 до 743.
Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдром Дауна. Ця цифра значно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру специфічного для цього синдрому скринінгу, то кількість народжених дітей з синдромом Дауна збільшилася б удвічі та склала б зараз в Англії та Уельсі 1422 осіб.
50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років.
Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Більшість пізно починають говорити, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова. А деякі вже у 2 роки вправно розмовляють.
Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім’ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.
У США такі люди працюють офіціантами в кафе, ремонтують взуття. Їм вигідно доручати роботу, що потребує педантичного підходу — розкладати літературу в бібліотеці, розносити пошту. В Україні знайти роботу таким людям важко.
Адаптація дітей з синдромом[ред. | ред. код]
Спеціалізований центр раннього розвитку для дітей з синдромом Дауна відкрився в Києві 2 листопада 2010 року. У ньому діти від нуля до десяти років разом зі своїми батьками можуть записатись на консультацію до спеціаліста, індивідуальне або на групове заняття раз на тиждень, щоб підготуватися до школи.
Впровадження інклюзивного навчання дало успіх: вперше громадянин України із синдромом Дауна здобув вищу освіту, лучанин Богдан Кравчук закінчив навчання у Волинському університеті та отримав ступінь бакалавра.[2]
Примітки[ред. | ред. код]
Посилання[ред. | ред. код]
- Діти із синдромом Дауна пізно починають говорити
- Новий спеціалізований центр допоможе дітям з синдромом Дауна інтегруватися в суспільство[недоступне посилання з липень 2019]
- Синдром Дауна можна коректувати
- Нацiональне суспiльство хворих людей з синдромом Дауна (англ.)
Источник
Опис
Хвороба
Дауна — це патологічний стан, який виникає в результаті аберації
21-ї пари хромосом і проявляється різними фізичними вадами, часто
недоумством і зниженою резистентністю до інфекційних хвороб.
Зазвичай
здорова дитина має 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47. З-за цього
порушується розумовий і фізичний розвиток дитини. Такий стан є
результатом порушення дозрівання статевих клітин. На розвиток даної патології
безпосередньо має вплив вік жінки, яка виношує дитину. Адже чим
вона старша, тим більша ймовірність того, що може народитися хвора дитина.
З 600 новонароджених дітей народжується з хворобою Дауна, незалежно від
соціокультурної та етнічної приналежності.
Розрізняють
такі типи синдрому Дауна:
- Стандартна трисомія, яка виникає за
21 хромосомі, спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного
порушення невідома досі. - У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип
хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків.
Такий стан називається транслокацією. - Третій тип — це мозаїчний синдром
Дауна, він виникає досить рідко.
Симптоми
Діти
з хворобою Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності
(наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість
вагітності трохи менше, ніж нормальна. Хворі діти найчастіше народжуються
із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше
32см.
Відзначається
затримка розвитку статичних і мовних функцій: такі діти починають тримати
голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки в 8-9 місяців, а перші
кроки робить близько 2 років. Перші слова малюки з хворобою Дауна вимовляють в
1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.
Діагностувати
у новонародженого хвороба Дауна в більшості випадків можна без утруднень.
Такі хворі один з одним дуже схожі, тому можна говорити не про
діагностиці, а про впізнаваності даної хромосомної аномалії. При цій патології
у дітей брахицефальная форма черепа зі згладженим потилицею.
У хворої дитини
особа сплюснуте, эпикант, внутрішній кут очей розташовується нижче, ніж зовнішній;
на райдужці можна побачити світлі плями (плями Брушвильда), перенісся плоска і
широка. Вушні раковини маленькі, недорозвинені, розташовуються досить
низько. Верхня щелепа у таких дітей недорозвинена, з рота часто виступає
«складчастий» збільшений язик, порушується ріст зубів, діастема, а на губах —
поперечна смугастість. У таких дітей широкі кисті, пальці на них короткі,
можливо викривлення мізинців, клиндактилия, на стопі між 1 і 2 пальцями
стопи проміжки розширені.
Можливі також інші аномалії розвитку: коротка
шия, деформація грудини, гіпоплазія тазу вкорочення трубчастих кісток,
синдактилии. Із-за специфічного будови голосового апарату діти, які страждають
хворобою Дауна, мають трохи хрипкий голос. Вони низькорослі, з порушеною
поставою, тулуб і голова під час ходи нахилені вперед, плечі опущені. Шкіра
суха, може лущитися, характерний рум’янець на щоках.
Дуже часто можна
побачити зовнішні статеві органи недорозвинені, пахові і пупкові грижі. Можуть також
виникати вроджені вади серця або шлунково-кишкового тракту.
При
синдром Дауна розвиваються специфічні дерматоглифические особливості:
однієї або обох долонях є поперечна борозна, на 5-му пальці — одна
згинальна борозна, осьовий трирадіус розташований дистально, ульнарные петлі
виший частоти, на пальцях — менше завитків, ніж в іншій популяції.
Досліджуючи
неврологічний статус, можна відзначити м’язову гіпотонію, недостатню
моторику, вестибулярні порушення. У разі повної трисомія 21 хромосоми
практично всі діти розумово відсталі. У 65-90% випадків це олігофренія в
стадії імбецильності, у решти пацієнтів виявляється ідіотія або
дебільність.
Характерно
тотальне недорозвинення інтелекту. Мислення у таких дітей характеризується
тугоподвижностью, емоції малодифференцированы і поверхневі. Такі малюки
прихилисті, ласкаві і доброзичливі, вони можуть добре засвоїти прості навички і
життєві правила. Інтелектуальний дефект при хворобі Дауна поглиблюється з
віком пацієнтів.
Мозаїчний
варіант захворювання характеризується найчастіше легкою розумовою відсталістю,
можливий навіть нормальний інтелект. При трисомії 21 багато хворі можуть жити
самостійно, вони навіть створюють сім’ї і опановують простими професіями.
Тривалість
життя таких пацієнтів набагато нижче середнього показника і складає в середньому
40-45 років. Пов’язано це з безліччю вад розвитку органів, зниженою
опірністю організму і розвитком злоякісних новоутворень і
хвороб крові.
Діагностика
Так
дана патологія пов’язана з хромосомною аномалією, яка визначається
певній групі людей і на неї можна вплинути, є тільки одна
можливість виявити її при вагітності, яку потім слід перервати.
Діагностувати захворювання можна вже на
15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов’язково цей
тест показаний мамам, яким більше 35 років і тим, які народили одну дитину
з хворобою Дауна. Також за допомогою цих досліджень можна виявити інші
вроджені аномалії та спадкові захворювання.
Пренатальна
діагностика включає в себе:
- УЗД дає можливість побачити брахицефалию, гипотелоризм, вже на 10-14 тижня
вагітності видно збільшений передньо-задній розмір комірцевої зони, а на
12-14 тижні — відсутність кісток носа. На 16-29 тижня гестації помітна
надлишкова складка на шиї. Крім того, за допомогою даного методу у плода видно
атрезія дванадцятипалої кишки, кишечник збільшеної ехогенності, помірну
вентрікуломегалія, вроджений порок
серця, укорочені кінцівки, гіпоплазію середньої фаланги на мізинці,
неимунную водянку плода,помірний гідронефроз. - Визначення біохімічних показників сироватки материнської крові — підвищений
рівень ХГЛ і некон’югованого естріолу, а рівень сироваткового АФП
знижується більше, ніж на 50%.
Профілактика
Основні
профілактичні заходи при хворобі Дауна спрямовані на її ранній
виявлення. Для цього використовують пренатальне каріотипування у жінок з
група ризику. В материнській сироватці крові на 14-16 тижня гестації
виявляється знижений вміст АПФ.
Важливе
значення має медико-генетична консультація. Виявивши транслокационную
форму хвороби, необхідно досліджувати каріотип батьків. Виявивши у одного з
батьків збалансовану транслокацію, при наступних вагітностях
необхідно проводити амніоцентез з метою внутрішньоутробної діагностики, тому що
при цьому збільшується ризик народження малюка з синдрмом Дауна.
Якщо транслокація
за типом 13/21 выявленна у матері, ризик захворювання становить близько 10%, а у
батька — 2,5%. Якщо у одного з батьків выявленна транслокація 21/21, то існує
100% ризик виникнення патології.
Проведення
амніоцентезу необхідно в тих випадках, коли існує ризик народження малюка з
хворобою Дауна не менше 10%, а також існує мозаїцизм або збалансовані
транслокації у когось з батьків, а також за віком матері після 35 років.
Лікування
Хвороба
Дауна є невиліковною. Використовуються тільки загальнозміцнюючі засоби і
препарати, які стимулюють нервову систему.
Такого
дитину необхідно оточити увагою і великою любов’ю. Необхідно намагатися
максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості
такого малюка. Не засмучуйтеся, якщо він навчається чомусь повільніше, ніж інші
діти, намагайтеся радіти його найменшого успіху. Лише завдяки терпінню і
турботі іноді можна виростити людину, не тільки здатного до
самообслуговування, а який володіє простими навичками праці.
Обов’язково
необхідно враховувати вроджені аномалії та захворювання, які часто
супроводжують хворобу Дауна. Близько 40-60% таких дітей мають порок серця, крім
того можливі порушення зору і слуху, патологія кишечника і шлунка та т.п.Они
більше за інших дітей піддаються різноманітним інфекцій, частіше хворіють
онкологічними захворюваннями.
У
багатьох країнах є спеціальні служби, які допомагають батькам таких дітей.
Діти з хворобою Дауна обов’язково повинні спілкуватися з однолітками. Саме
тому вони повинні ходити в дитячий садок — спеціалізований, або звичайний, якщо
це можливо. Подальше навчання діти з синдромом Дауна набувають в
спеціалізованих школах.
В таких установах розроблені спеціальні
програми для інтегрування хворих малюків у суспільство. Крім того, там їм
робиться лікувальна гімнастика, розвивається мова та слух. У спеціалізованих
школах хворим дітям допомагають набувати елементарні побутові навички. В
деяких випадках діти з хворобою Дауна можуть відвідувати звичайну школу.
Источник