Синдром дауна на 34 неделе

downs syndrome ultrasound

Несколько десятилетий назад, когда не проводилось развернутое пренатальное (до родов) обследование беременных женщин, рождение ребенка с синдромом Дауна было неожиданностью как для родителей, так и для врачей. Эту патологию умели диагностировать только по характерной клинической картине сразу после родов. В наше время, благодаря УЗИ и другим способам обследования, синдром Дауна можно почти со 100%-ной точностью определить уже в первом триместре беременности.

Как проявляется синдром Дауна после рождения

Эта патология является хромосомной, то есть связанной с неправильным формированием материала, из которого состоят хромосомы. В данном случае страдает 21-ая пара. Полное или частичное копирование хромосомы из 21 пары приводит к образованию лишнего материала, несущего избыточный генетический материал (трисомия вместо двух хромосом). Поэтому у больного ребенка насчитывается 47 хромосом, а не нормальное количество 46. Наличие дополнительной хромосомы с лишним генетическим материалом обуславливает процесс развития плода, идущий с некоторыми отклонениями, характерными для данного патологического синдрома.

В результате новорожденный ребенок с синдромом Дауна сразу обращает на себя внимание акушеров и неонатологов (врачи-специалисты по периоду новорожденности, работающие в родильных домах). Трисомия по 21 хромосомной паре проявляется характерной клинической картиной. Из всего комплекса признаков можно выделить несколько самых типичных и ярких внешних симптомов. Это маленький череп, плоский носик, очень короткая шея с кожной складкой, косой разрез глаз из-за лишней складочки кожи. На ладошках малыша четко прослеживается длинная и глубокая поперечная борозда, мизинчик искривлен и часто недоразвит. По всему телу ребенка с синдромом Дауна отмечаются и другие характерные симптомы.

Необходимость пренатального обследования на патологию

Эта болезнь впервые была описана английским ученым Д. Дауном еще в конце XIX века, но только в конце XX столетия появились технические возможности для диагностики патологии у плода. Синдром, изученный Д. Дауном, является самой частой болезнью из всех тех патологий, причина которых заключается в хромосомной аномалии. В среднем на каждые семьсот новорожденных детей по всему миру один малыш имеет эту болезнь. Ежегодно количество людей с трисомией по 21 паре увеличивается на 5000 человек.

Больше чем за 100 лет изучений причин возникновения аномалии пока не удалось выяснить, почему и как конкретно происходит перестройка на хромосомном уровне. Ученые не могут дать точный ответ, почему риск рождения больного ребенка возрастает с увеличением возраста матери (после 45 лет – один малыш с синдромом на 19 здоровых). В последние годы выяснено, что имеет значение и возраст отца (после 42 лет). Предполагается, что влияют и другие факторы: сопутствующие заболевания и вредные привычки. Выяснено, что при синдроме Дауна нет наследственного фактора.

Заранее предсказать рождение ребенка с аномалией 21 пары хромосом у конкретных родителей невозможно. Именно поэтому так значимо обследование, проводимое задолго до родов, которое позволяет выявить множество различных патологий и дать родителям время на принятие решения.

Возможности УЗИ для пренатальной диагностики болезни Дауна

УЗИ, или ультразвуковое сканирование, входит в состав скрининговой программы обследования плода. Четко определены сроки гестации (беременности), в которые женщина обязана обследоваться на ультразвуковом сканере. Это 11-13, 24 и 34 неделя. На каждом УЗИ внимательно изучаются все параметры, свидетельствующие о возможности наличия патологии, делаются измерения и расчеты.

Выбор метода УЗИ для диагностики болезни Дауна не случаен. Этот способ не оказывает никакого отрицательного влияния ни на организм матери, ни на плод. Ультразвуковые волны проникают через ткани абсолютно безболезненно и, отражаясь от них, возвращаются обратно полностью или частично. Процент полученных сигналов зависит от эхогенности ткани, то есть поглощения или отражения ею звуковых колебаний. Вся полученная информация обрабатывается компьютером, результат выдается на экран в форме двух- или трехмерной картинки. Зафиксировав изображение, специалист УЗИ делает специальные измерения, которые могут стать важнейшими диагностическими критериями синдрома Дауна.

УЗИ – это неинвазивный метод, который может осуществляться как через переднюю брюшную стенку, так и через влагалище. Полученная на УЗИ информация, свидетельствующая о большом риске болезни Дауна, становится поводом для проведения инвазивных диагностических способов.

УЗИ в первом триместре беременности

На каждом исследовании врач УЗИ определяет комплекс признаков, которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Но они не являются точными абсолютно, всегда есть риск рождения малыша с синдромом Дауна при отсутствии этих критериев и, наоборот, бывали случаи ошибочной диагностики патологии. Они должны оцениваться обязательно в комплексе, а не по отдельности, должен высчитываться процент риска. Кроме того, очень важен и субъективный фактор: квалификация и опыт врача-диагноста.

При исследовании определяется несколько критериев и делаются обязательные измерения плода. Эти установленные показатели называются маркерами, которые, при отклонении от нормы, могут стать диагностическими признаками синдрома Дауна. Так, выясняется строение головного мозга, сердца и наличие пороков развития, осматривается носовая и тазовые кости, измеряется воротниковая складка, а также длина бедренных и плечевых косточек ребенка.

Уже на первом УЗИ, в 11-13 недель, можно обнаружить уменьшение лобной доли и мозжечка, слишком большой угол между подвздошными костями, отсутствие носовой косточки. Кроме того, на этом сроке при обнаружении отсутствия одной пупочной артерии (норма – две артерии), ускоренного сердечного ритма (тахикардии) или слишком большого мочевого пузыря синдром Дауна проявляется в 70 % случаев.

УЗИ во втором и третьем триместрах гестации

На 24 неделе гестации достоверность информации, полученной на УЗИ в плане обнаружения признаков синдрома Дауна, возрастает в несколько раз. О патологии будет свидетельствовать порок развития лицевого скелета («заячья губа»), порок сердца, явное уменьшение долей головного мозга. Характерные УЗИ-маркеры – это увеличение воротниковой складки (кожная складка ниже затылка) более 5 мм в толщину, расширение лоханок почек, кисты сосудистых сплетений, нарушения в костном скелете и кишечнике, малое количество амниотической жидкости.

При сочетании всех этих маркеров диагноз подтверждается в 92% случаев. УЗИ в третьем триместре, на 34 неделе, с определением маркеров синдрома Дауна проводится, если ранее полученной информации недостаточно и необходимо уточнение диагноза.

Синдром Дауна можно подтвердить с помощью биохимического анализа крови матери. Исследуется уровень хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, эстриола, ингибина А. Если показатели этих соединений не являются нормой, а свидетельствуют о патологии, и сочетаются с характерными изменениями на УЗИ, то матери предлагаются инвазивные способы диагностики.

Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

Характерные изменения, происходящие при синдроме Дауна, определить на УЗИ возможно, и на любом сроке беременности. Важно уметь их интерпретировать и помнить, что УЗИ-маркеры должны подтверждаться и другими способами диагностики патологии.

Источник

Сегодня современные технологии позволяют проводить качественное наблюдение на протяжении всей беременности. Скрининг плода и женщины проводится не менее трех раз за весь период. Это позволяет провести полный контроль над общим состоянием, здоровьем беременной женщины, а также её будущего ребенка. Ультразвуковое исследование является одним из таких способов наблюдения за женским здоровьем. Оно позволяет не только провести общую характеристику, касательно параметров и сроков, но также позволяет выявить имеющиеся патологии, врождённые заболевания ребёнка, а также другие аномалии. Таким же образом выявляют детей с СД на УЗИ.

Выявление синдрома Дауна до рождения ребенка очень важно

Что представляет собой патология

Данная патология является хромосомным заболеванием, при котором набор хромосом состоит не из 46 (при нормальных условиях), а из 47 хромосом. Это обусловлено тем, что 21 пара данных структур имеет не две копии, а три. Появление синдрома Дауна не зависит от того, к какой гендерной или этнической группе принадлежит человек.

Методов лечения или предотвращения его появления наука не выявила. С помощью разнообразных современных программ по обучению таких детей, можно в какой-то степени повлиять на дальнейшее развитие, поведение, общее взросление. Но это не избавит человек от такого геномного проявления синдрома.

Синдром Дауна – это генетическая патология

Причины, которые могли бы влиять на проявление патологии или её развитие, остаются неопределёнными для учёных. Также нет каких-то конкретных факторов в экологии, наследственности, психическом и физическом здоровье взрослых, которые могли бы проявлять воздействие на кариотип плода.

Часто проявление такого сбоя называют «ошибкой природы», так как объяснений такому процессу нет.

Наличие данной патологии нередко сопровождается наличием других аномалий в развитии или врождённых заболеваний, среди которых:

патологии сердца;
атрезия кишечника, при которой часть тонкой кишки не развивается;
острый лейкоз.

Приблизительно половина таких людей имеют различные пороки сердца, в особенности, проблемы с желудочной перегородкой. Во время взросления все эти заболевания обостряются, протекают всё более тяжело, а общее состояние из-за этого ухудшается.

У таких детей также часто отмечаются сердечные патологии

Риск появления мутации

Факторы, которые повышают риск появления данной мутации, заключаются в следующем:

Наличие генетических заболеваний у матери ребёнка. Напрямую они могут не передаваться, но риск возникновения Даунизма увеличивается, если такого рода отклонения есть.
На развитие синдрома Дауна у ребёнка влияет возраст женщины, в котором произошло зачатие. Наименьшие шансы родить больного ребёнка в возрасте 25-35 лет. Чем старше возраст, тем больше вероятность. После 45 лет она составляет соотношение 1 к 100.
Получение большой радиационной дозы организмом значительно увеличивают риск мутации, а также возникновения других заболеваний.
Риск достаточно высок при наличии большого количества выкидышей, самопроизвольных абортов, проблематичного протекания беременностей.

Если плод имеет мутацию кариотипа, есть большая вероятность выкидыша или того, что ребёнок родится мёртвым.

Детский церебральный паралич

ДЦП является болезнью, которая сопровождается поражением скелета, а также опорно-двигательной системы. Причиной тому становится не полное развитие некоторых отделов мозга, или их травмирование. Можно выявить ДЦП на УЗИ вместе с комплексным проведением других лабораторных диагностик, например КТГ, электрокардиографию, УЗИ кровообращения.

Признаки ДЦП на УЗИ видно только, если имеются явные повреждения мозга

ДЦП видно на УЗИ только в том случае, если есть серьёзные нарушения, связанные с головным мозгом или его развитием. В других случаях выявить данную патологию только во время плановых скринингов нельзя.

Можно ли выявить до рождения ребёнка

Синдром Дауна можно выявить до рождения ребёнка. Именно для этой цели и служат различные процедуры обследования, в том числе и ультразвуковая диагностика. Она помогает не только проводить всеобщую проверку состояния здоровья матери или малыша, но позволяет на ранних стадиях выявить подобные заболевания.

Достаточно просто по УЗИ определить синдром Дауна у ребёнка, так как данная патология имеет свои признаки. Именно благодаря им квалифицированный врач может практически точно выявить развитие данного недуга.

Крайне важно проводить обязательный скрининг каждый триметр, прислушиваться к рекомендациям, советам врача, тщательно исполняя их.

Как проводится обследование

Ультразвуковое обследование проводится с помощью двух специальных датчиков, указанных в таблице.

Метод исследования	Характеристика
Абдоминальный	Представляет собой исследование брюшной полости через живот.
Трансвагинальный	Предполагает ввод датчика непосредственно во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ назначается только на ранних сроках в первом триместре.

Для проведения процедуры может использоваться специальный трансвагинальный датчик

Процедура проводится следующим образом:

Перед проведением данной процедуры требуется сходить туалет, так как мочевой пузырь должен быть пустым.
Беременная ложится на специальной кушетке.
На трансвагинальный датчик из гигиенических соображений надевают презерватив.
Устройство обрабатывают специальным гелем, который убирает воздушную прослойку.
Датчик аккуратно вводят во влагалище.

На экране отображаются соответствующие показатели. Которые врач при надобности фиксирует, чтобы в дальнейшем сделать выводы о течении беременности.

Вагинальный метод позволяет лучше рассмотреть плод, а также состояние внутренних органов благодаря непосредственной близости датчика к данным тканям.

Абдоминальный метод исследования проводится с помощью следующих шагов:

Пациентка занимает необходимое положение на кушетке.
Живот смазывают тем же гелем, который улучшает скольжение, а также делает четким изображение на экране за счёт устранения воздуха.

УЗИ проводится в штатном режиме

Специалист водит по брюшной полости датчиком, фиксируя необходимые показатели. При необходимости на ранних стадиях врач может указать выпить определенное количество жидкости.

На каких сроках выполняют процедуру

Абдоминальную УЗИ процедуру выполняют на следующих сроках:

первая процедура: 10-14 недель;
вторая: 20-24 недели;
третья: 32-34 недели.

Повторная ультразвуковая диагностика необходим для наблюдения за течением беременности, состоянием плода, выявления мутаций или патологий у ребёнка.

Вагинальное УЗИ проводится только в первом триметре: до 12 недели беременности. Далее данный вид исследования не рекомендуется.

Наиболее часто на 14 недели беременности УЗИ уже показывает нарушения в формировании скелета плода, патологии, связанные с сердцем, а также другие аномалии, на основании которых опытный врач уже может предположить или заключить наличие синдрома у ребёнка.

Этот ролик расскажет вам о методах выявления у плода синдрома Дауна:

Какие признаки отклонения

Признаки синдрома Дауна на УЗИ можно заметить уже с 14 недели и они выражаются в следующем:

наличие неправильного формирования скелетных костей у ребёнка;
воротниковое пространство расширено (норма составляет не более 2,5 мм);
различные патологии, связанные с сердцем;
расширены лоханки почки;
повышенная эхогенность ЖКТ;
пороки кровеносной, сосудистой систем;
отсутствие носовой кости;
скопление жидкости под кожей.

Данные признаки, выявленные во время проведения УЗИ, в совокупности могут определять эту патологию у плода.

В конце 5 месяца беременности окончательно определяют заболевание на основании наличия следующих факторов:

плоское лицо плода;
миндалевидный разрез глаз;

Изучая форму и размер лица ребенка, врач может сделать выводы о наличии заболевания

большие губы;
мочка ушей приросшая, находится достаточно низко;
круглая голова;
плоский, а также широкий язык.

Для того чтобы точно подтвердить диагноз, врач может назначить дополнительные анализы, исследования, а также другую лабораторную диагностику.

Какие дальнейшие действия

Ребёнок с синдромом Дауна является большой психологической нагрузкой для родителей, в том числе в период беременности. Очень важно следовать всем указаниям врача, сдавать своевременно необходимые анализы, а также проводить назначенную диагностику. Это необходимо для того, чтобы вовремя обнаружить или предотвратить связанные с диагнозом другие заболевания. Хотя есть ряд болезней или пороков, которые свойственны большинству детей с таким заболеванием, некоторые могут их не иметь. Но есть большой риск развития индивидуальных осложнений и недугов.

В дальнейшем родителям необходимо будет уделять много внимания воспитанию, индивидуальному обучению по специальной программе, умственному развитию, которое будет отставать от сверстников ребёнка. Немаловажно обратить внимание на двигательные способности, моторику, развитие опорно-двигательной функции.

Дети с синдромом Дауна требуют особой заботы и внимания

Такие дети отстают в развитии, многие вещи им будут даваться долгое время тяжело. Но практика показывает, что это не мешает им достигать своих целей, жить почти полноценно, иметь привычки, увлечения, таланты и способности. Это важно с самого детства заметить, а также развивать вместе с ними.

Источник

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Беременная на УЗИ

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

врожденные пороки сердца;
аномалии развития конечностей;
образования в головном мозге;
проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Младенец с болезнью Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
возраст отца более 42 лет;
отягощенная наследственность;
прием алкоголя, курение во время беременности;
вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

в 11–14 недель,
в 15–20 недель,
в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

копчико-теменной размер;
толщина воротникового пространства;
частота сердечных сокращений;
структура хориона.

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

соответствие развития скелета и органов сроку;
размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

хорионический гонадотропин человека;
альфа-фетопротеин;
свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность. После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

УЗИ болезнь Дауна

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Источник