Синдром дауна на 24 неделе
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Я на 22 неделе, прошла УЗИ сразу после окончания лечения от хламидиоза. Показатели состояния матки и плода хорошие, кроме подозрения на диагноз «ГЭВ в правом желудочке сердца у плода». Врач говорит, что это может быть не патология, а из-за внутриутробного инфицирования происходят незначительные изменения, возможно доброкачественная опухоль (что за опухоль?). Что это за диагноз «ГЭВ», насколько опасно, стоит ли проходить повторное УЗИ?
Что собой представляет «ГЭВ» или гиперэхогенное включение в сердце плода на данном этапе однозначно ответить невозможно – это может быть и результат перенесенной инфекции, и особенность внутриутробного развития плода, которая после рождения определяться не будет. Литературные данные по этому поводу противоречивы. В моей практике было два случая сочетания ГЭВ с синдромом Дауна. Обычно я предлагаю провести определение кариотипа плода с помощью пункции матки (амнио- или кордоцентеза) до 23 нед. Повторное УЗИ через 2-3 нед пройти нужно обязательно, это не вредно. Данную услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.
Слышала, что ровно в 16 недель делают УЗИ воротниковой зоны плода и, якобы можно выявить, есть ли синдром Дауна. Дело в том, что я прошла тройной тест в первом триместре беременности и он выявил большой риск, генетик предложил амниоцентез, но я очень боюсь, так как слышала, что есть риск потерять ребенка. Мне 37 лет, я не хотела бы рисковать ребенком. Подскажите, можно ли пройти УЗ-диагностику и какую, и есть ли возможность таким способом выявить синдром Дауна, не прибегая к таким сложным манипуляциям как амниоцентез.
Выявить точно синдром Дауна у плода с помощью УЗИ и анализов крови невозможно; могут только возникнуть подозрения на это заболевание. Вам совершенно правильно была предложена дополнительная диагностика хромосомных заболеваний плода с помощью амниоцентеза. Проведение такой манипуляции совсем не означает потерю плода, эти страхи очень преувеличены. Я всегда рекомендую пациенткам не отказываться от такой диагностики (если это действительно нужно).
Мне 38 лет, беременность 19 недель (вторая, сыну 14,5 лет). На 17 неделе я сдавала кровь на гормоны. АФП — 2,05 Мом, ХГЧ — 3,24 Мом. Генетик сказал, что первый показатель в норме, а второй повышен, но не сильно. Тем не менее предложил мне провести инвазивную диагностику, на основании только одного фактора риска — возраст более 35 лет. Не могли бы Вы прокомментировать результаты анализов и посоветовать, стоит ли проводить дальнейшее обследование и какое именно? Хотелось бы также сделать экспертное УЗИ в вашем центре. На каком сроке сроке Вы посоветовали бы это сделать в моей ситуации и за сколько дней необходимо записаться.
У Вас два фактора, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна – возраст 38 лет и повышенный уровень ХГ. Я бы тоже в такой ситуации рекомендовала сделать амниоцентез с определением кариотипа плода до 22 нед. УЗИ экспертного уровня лучше сделать в 20-22 нед, информация об условиях записи есть на сайте. Но УЗИ не может 100% гарантировать отсутствие у плода хромосомной патологии.
При сдаче анализов на кариотип нашей доченьки получили результат. Заключение: кариотип 46, XX, r (22) (p11.2q13.3). ish r (22) (3’TUPLE1+, D22S553+, D22S609+, D22S942+, ARSA (22q13.3)-) Что означает наш анализ? Теперь нам 10 месяцев, у нас задержка психо-моторного развития, постоянно принимаем стимулирующие препараты, делаем массаж. К сожалению большого результата нет. Существует ли опыт реабилитации таких деток. Понимаю, что хромосомные болезни не лечатся, но как можно помочь такому ребенку?
К сожалению, у вашей девочки имеется грубая хромосомная патология – кольцевая 22-я хромосома. Вам, скорее всего, уже сообщали, что прогноз психо-моторного развития ребенка неблагоприятный. Для получения помощи в вопросах возможной поддержки, реабилитации ребенка попробуйте обратиться в Российский медико-генетический центр (ул. Москворечье, 1). Также в Москве существует ассоциация помощи детям с синдромом Дауна — Даунсайд Ап (https://www.downsideup.org). Если решите еще раз попробовать родить, то обязательно сделайте пренатальную диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона, или амнио/кордоцентеза.
Какие анализы и исследования и в какие сроки необходимо пройти, чтобы отмести подозрения синдрома Дауна. Гинеколог путается в сведениях. Мне и мужу по 35 лет, абсолютно здоровы, имеем 12-летнюю дочь. Я на 12-ой неделе беерменности.
Возраст беременной 35 лет и старше является основанием для того, чтобы предложить пройти специальную диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный ответ о наличии этого заболевания может дать только анализ тканей плода, полученных путем пункции матки. Ваш врач обязан (на основании приказа Минздрава РФ от 2000 г.) направить Вас на медико-генетическую консультацию, где подробно обсуждаются все эти проблемы. Кроме того, для исключения грубых аномалий развития плода положено делать УЗИ 3-4 раза за беременность, анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол («тройной тест») в 16-20 нед.
Мне 35 лет, мужу столько же. Вторая беременность, 8-ая неделя. Гинеколог направил на обследование на наличие синдрома Дауна. Если результат будет положительным, то какие меры можно принять? Что могут посоветовать сделать врачи? Неужели аборт?
Действительно, беременным старше 35 лет положено предложить сделать диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный диагноз таких заболеваний можно установить только с помощью пункции матки — биопсии хориона или амниоцентеза. Анализы крови женщины (так называемые биохимичекие маркеры РАРР, АФП, ХГ, эстриол) и УЗИ по синдрому Дауна могут дать только косвенную информацию, могут вообще никак не прореагировать на это заболевание. Если у плода устанавливают (только с помощью пункции!) точный диагноз хромосомного заболевания, то предлагается прерывание беременности. Лечение этих заболеваний невозможно. Определить Ваш индивидуальный риск по этим проблемам, а также получить совет по поводу проведения инвазивных процедур (пункции матки) можно на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.
У меня 12 недель беременности и я стою перед делемой. Мне 43 года, дважды проведенное (в 8 и 11 недель) ультазвуковое обследование показало отсутсвие каких-либо отклонений, в том числе синдрома Даауна, все тесты в норме. Никаких наследственных патологий ни в моей, ни в семье мужа не имеется. Мужу 30 лет. Мой доктор советует сделать анализ околоплодных вод, при этом отмечая, что в некоторых случаях это может способствовать выкидышу. Моя прошлая беременность закончилась выкидышем на сроке 11 недель. Не могли бы Вы мне ответить насколько опасен этот анализ и так ли он необходим в моей ситуации.
К сожалению, возраст 43 года является серьезным фактором риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности с синдромом Дауна. Сравните – для женщин младше 35 лет шанс родить такого ребенка равен 1 случаю на 700 родов, а среди 43-х летних беременных ребенок с синдромом Дауна рождается с частотой 1 случай на 30 родов. С помощью УЗИ и анализов крови нельзя достоверно обнаружить это заболевание. Могут быть косвенные признаки, но эти признаки часто появляются в поздние сроки, когда прерывание беременности становится уже невозможным. Не случайно имеется приказ Минздрава, согласно которому всем беременным старше 35 лет настоятельно рекомендуется пройти точную диагностику хромосомных заболеваний плода с помощью пункции матки – или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза (анализа околоплодной жидкости) в 17-22 нед. Как врач, в течение 18 лет систематически выполняющий эти процедуры, могу Вас заверить, что риск спровоцировать выкидыш очень невысок. Самой безопасной и щадящей манипуляцией считается амниоцентез. Появление на свет ребенка с синдромом Дауна является, к сожалению, нередким событием во всех роддомах мира.
У меня 19 недель беременности. Анализ на биохимический скрининг показал повышение ХГЧ, я сразу же прошла УЗИ. На УЗИ никаких отклонений в развитии плода не обнаружено, эхографических маркеров тоже нет. Мой участковый врач направляет меня на генетический анализ. Врач генетик тоже не находит никаких отклонений и говорит, что не надо делать никой анализ. Посоветуйте что все-таки делать? Беремнность у меня первая, врожденных болезней, передающихся наследственным путем не у меня не у мужа в родне нет, абортов я тоже не делала.
Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.
Вопрос связанный с наследованием синдрома Дауна. Я беременна, 20 недель. Узнала, что у мужа троюродная сестра по отцовской линии больна синдромом Дауна. Ей 25 лет, она второй ребенок, мать родила ее в 25. У нас с мужем есть ребенок от первой беременности, девочка, июль 2003 г., здорова. Переживаю насчет второй беременности. Наследуется ли эта болезнь через отца? Большой ли риск, или можно ограничиться обычными плановыми УЗИ? 1 и 2-е УЗИ — все нормально, на первом УЗИ воротниковое пространство 1 мм. Если есть риск, то какие анализы я еще успеваю сдать?
Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа. Точная диагностика синдрома Дауна у плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.
Сделала тройной тест, его результаты и нормы лаборатории в скобках. АФП — 43,31 (норма 19-76), ХГ — 50020 (норма 3 тыс — 50 тыс.), эстриол — 3,98 норма (1,5-14). Меня очень волнуют лишних 20 пунктов ХГ. Я слышала что при повышенном ХГ и низких двух остальных исследованих ставят диагноз — Синдром Дауна. В 11-12 недель я исследования не делала. Делала УЗИ — вроде все было в норме. Есть ли повод бояться, согласно исследованиям?
По результатам «тройного теста» нельзя поставить плоду диагноз синдрома Дауна. Изменения показателей данного теста позволяют лишь отнести пациентку в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Следующим шагом должна быть медико-генетическая консультация, на которой определяют Ваш индивидуальный риск с учетом возраста, массы тела, данных родословной, состояния здоровья, данных УЗИ и множества других факторов. На такой консультации может быть предложено и определение кариотипа плода путем пункции матки (амнио- или кордоцентеза) – если риск, действительно, будет существенно повышен. В любом случае, рекомендую сделать в 20-24 недели УЗИ фундаментального или экспертного уровня.
Нет ли способов диагностики синдрома Дауна на сроках до 18 нелель? Какова статистическая связь между увеличинным воротниковым пространством плода и сидромом Дауна, если она невелика, то симптомом каких еще отклонений яляется увеличенное воротниковое пространство? В результе УЗИ на 13-14 неделе беремености определили толщину вортникового пространства плода — 3,4 мм. Врач сказал, что это один из симптомов болезни Дауна. Только на 18 неделе назначили пренатальный скриниг дефетов нерновной трубки и Синдрома Дауна и дальнейшие исследования. Очень волнуюсь!
Толщину воротникового пространства определяют в сроки беременности от 10 до 14 недель. В этот период его величина не должна превышать более 3 мм. Если эта величина будет больше, то данный признак свидетельствует только от том что возможно (а может быть и нет) с определенной долей вероятности (с какой — тест не указывает), у плода могут развиться какие-то (какие точно тест не указывает) отклонения в развитии плода. Следовательно, с одной стороны, тест не является специфичным относительно какого либо конкретного отклонения в развитии (т.е. это может быть не только болезнь Дауна). С другой стороны степень вероятности возникновения отклонений вообще не определяется с помощью этого теста. Для уточнения ситуации требуется использование более точных диагностических методик: ультразвуковое исследование, определение в крови уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), проведение РАРР-А теста и т.п. Все необходимые дополнительные консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД», не дожидаясь 18 недель беременности.
В 22 года у меня родился ребенок с синдромом Дауна. Прошел год, и вот под сердцем я ношу второго. В 10 недель сделала пренатальный скрининг трисомий – результат отрицательный. Потом дважды АФП, но оба раза результат выше нормы: 16 нед. – 85,8 (N 16,5-82,5), 18 нед. – 125,4 (N 21,5 – 107,3). В 22 недели сделала УЗИ у очень хорошего специалиста: патологии она не видит. Какие патологии возможны при таком уровне АФП и можно ли их выявить без амниоцентеза. Какие у меня шансы родить здорового малыша, если в роду ничего подобного не было.
Правильно оценить риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна можно только зная либо кариотип больного ребенка, либо кариотипы супругов. Анализ крови на АФП для диагностики синдрома Дауна имеет низкую информативность и не служит гарантией отсутствия этого заболевания. УЗ-исследование в 22 недели также нечасто способно выявить косвенные признаки синдрома Дауна. Разумным шагом является проведение амниоцентеза (или кордоцентеза) в 17-23 недели. Рекомендуем Вам в ближайшее время посоветоваться с генетиком в ЛДЦ «АРТ-МЕД».
У меня сейчас 3 беременность (13 недель). Первый ребенок сын (5 лет сейчас) родился без проблем, со вторым были очень большие (синдром Эдвардса) и она прожила 20 дней. Муж, я и сын сдали хромосомный анализ. У мужа и сына нет никаких отклонений от нормы. У меня результаты анализа таковые: 46, ХХ, inv (9) (p11; q 12) (полная инверсия гетеро хроматина). Какие у меня шансы сейчас родить ребенка без пороков развития? Когда мне следует сделать УЗИ, чтобы определить, есть ли проблемы и имеет ли значение двухмерное это УЗИ или трехмерное? Сделала первое УЗИ на 7 неделе, пока все в норме, назначено повторное УЗИ на 13 неделе.
Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки (инверсия хромосомы 9), что привело уже к одному случаю рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск повторения такого события у Вас существенно превышает общепопуляционный. Вам показано определение кариотипа плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона или амниоцентеза). Только неинвазивные методы исследования (УЗИ, тройной тест) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомной патологии (синдромов Эдвардса, Дауна и др.). Чтобы подробно обсудить все эти вопросы рекомендуем Вам посетить в ближайшее время консультацию генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».
На сроке 19 недель тест на трисомию 21 показал пониженную концентрацию АФП (0,44 мом при нормальных пределах для данной лаборатории 0,5 -2,0 мом). Заключение о возможности синдрома дауна отрицательное (риски: 1:1249 (возрастной, 1:1834 (расчетный). Было назначено и проведено дополнительное УЗ исследование (двухмерное) в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Патологий не выявлено. На тот момент я успокоилась. Дополнительных анализов и консультации генетика не назначалось. Сейчас срок — 34 недели и меня опять начали мучать страхи. Есть ли смысл сейчас сделать трехмерное УЗИ для успокоения или срок слишком большой для того, чтобы что-либо увидеть?
К сожалению, УЗИ не может абсолютно точно установить синдром Дауна, такой диагноз устанавливается специальными цитогенетическими методами. Однако, на сроке 34 недели беременности, при использовании специальных методик нашего центра, современных технологий УЗИ и высокой квалификации врачей мы имеем возможность исключать явные пороки развития плода. Запишитесь на программу «УЗИ при беременности 3D» экспертного уровня.
Источник