Синдром дауна можно ли предотвратить
Весь период вынашивания плода у будущей мамы сохраняется легкая тревожность: главное, чтобы ребенок родился здоровым. Невыявленный вовремя синдром Дауна у малыша может разрушить будущее счастье, поэтому важно в полном объеме во время беременности выполнить все обязательные исследования, чтобы гарантированно родить здорового ребенка.
Случайный генетический дефект может привести к рождению больного ребенка
Синдром Дауна – хромосомная аномалия
Нормальной ситуацией является наличие у плода 23 пар хромосом, определяющих рост и развитие малыша. Увеличение или уменьшение количества генов в клеточных структурах ребенка приводит к формированию хромосомных аномалий, из которых один из частых вариантов является синдром Дауна (трисомия – удвоение 21 хромосомы). Генетическая аномалия приводит к рождению малыша с различными вариантами физических и умственных нарушений, при которых требуется постоянный уход. Желательно не заставлять страдать ребенка и не создавать себе пожизненные трудности – предотвратить появление на свет плода с синдромом Дауна можно, если в точности и вовремя выполнить все диагностические исследования в 1-2 триместре беременности.
Причины формирования порока развития
В большинстве случаев синдром Дауна – это случайный генетический дефект, возникающий на первых этапах оплодотворения. Именно непредсказуемость события является причиной того, что врач никогда не сможет ответить на вопрос женщины – почему именно у меня возникла эта проблема. Риск генетических аномалий возрастает с возрастом будущей матери:
- в 20 лет вероятность составляет 1 на 1018;
- в 30 – 1 на 596;
- в 40 – 1 на 64;
- в 44 – 1 к 20.
Все надо делать вовремя – не надо откладывать деторождение на будущее (вот сделаю карьеру, и рожу; хочу получить 2 высших образования, и только после этого подумаю о беременности): лучшим временем для зачатия и рождения здорового малыша является возраст с 20 до 30 лет. Однако молодость вовсе не является 100% гарантом исключения врожденной патологии плода, поэтому всем беременным женщинам надо проводить специальные исследования.
Своевременное выявление патологии плода
Стандартным является использование 2-х типов тестирования – первичный массовый скрининг (всем беременным женщинам в определенные сроки) и инвазивная диагностика при выявлении высокого риска по генетической патологии у плода.
Сдать кровь и сделать УЗИ в 1 триместре – основные скрининговые исследования пренатальной диагностики
Скрининговые тесты
Основа первичной пренатальной диагностики врожденных аномалий – проведение массовых скрининговых исследований, к которым относятся:
- ультразвуковое сканирование в 11-14 и в 20-22 недели беременности;
- биохимический скрининг в 1 или 2 триместре (определение уровня специфичных белков в крови беременной женщины).
Комбинация 3D УЗИ и анализа крови на пороки развития в 1 триместре позволяет вовремя обнаружить предполагаемый синдром Дауна и другие варианты генных мутаций (точность диагностики составляет 90%). Но пренатальный скрининг – это еще не диагноз: для подтверждения и уточнения врожденной аномалии необходимо выполнить инвазивные методы исследования.
Диагностические тесты
Только исследовав клеточные структуры плода, можно гарантированно утверждать о наличии хромосомных дефектов. Для получения плодовых клеток используют следующие диагностические тесты:
- биопсия ворсин хориона (в сроке 11-14 недель);
- амниоцентез (в 15-18 недель);
После анализа плодовых клеточных структур врач и женщина получат хромосомную карту ребенка, где будет указан генетический дефект или не выявится никаких проблем у малыша.
У плода синдром Дауна – что делать
Врач никогда не будет заставлять выполнять скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна: каждой семейной паре надо самостоятельно решать – узнать вовремя о возможной патологии у плода или дождаться рождения Богом данного ребенка. Можно отказаться от УЗИ и сдачи крови на аномалии развития. Если при скрининге выявлен высокий риск, то можно отказаться от инвазивных диагностических тестов: право на выбор есть у каждой женщины.
В тех случаях, когда в хромосомной карте выявлен синдром Дауна, у семейной пары имеется 2 варианта решения проблемы:
- прервать беременность по медицинским показаниям;
- сохранить, выносить и родить желанного ребенка.
Врач примет любой выбор – вне зависимости от решения медицинская помощь при беременности и в родах будет оказана в полном объеме.
Источник
Редактор
Алина Таценко
Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.
21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.
По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
- Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
- Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
- Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
- Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
- Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
- Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.
Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.
В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.
Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.
Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.
Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:
Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.
Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.
При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.
Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина
Фото предоставлены MyHelix
Источник
Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна.
Во всех научных статьях и книгах пишут, что наличие лишней 21-й хромосомы, является причиной генетического заболевания – Синдромом Дауна. Что это за хромосома? Откуда она взялась?
Основные причины рождения детей с синдромом Дауна:
· Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
· Возраст отца.
· Родственные браки.
· Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.
Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети.
Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.
Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту?
Необходимо ответственно подойти к планированию беременности.
· Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.
· Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей.
· Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).
Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь.
Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Для определения нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, назначают генетический тест.
Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.
Воспитывать такого ребенка очень сложно, поэтому женщинам необходимо проходить скрининг-диагностику, при которой можно выявить имеющиеся патологии плода, в том числе признаки синдрома Дауна.
Определение синдрома Дауна в первом триместре определяется с помощью УЗИ, но в данном случае будет высокая вероятность ошибки по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.
Если у плода будут выявлены грубые патологии развития, которые могут говорить о признаках хромосомного нарушения, то будущей маме будут предложены другие методы исследования. Такие, как:
· Забор околоплодной жидкости (амниоцентез), при которой можно лабораторно определить хромосомный набор.
· Тест хориона, для этого берут кусочек ткани плаценты.
· Взятие пуповинной крови (кордоцентез).
Но не все мамы соглашаются на дополнительные обследования, и это их право.
Дети с синдромом Дауна развиваются все по-разному, предсказать каким вырастет ребенок будет сложно.
К сожалению, предупредить рождение ребенка с отклонениями практически невозможно.
Если в вашей семье произошла хромосомная ошибка, не нужно кого-то в этом винить. Особенные дети несут в нашу жизнь больше доброты, доверия и света.
Источник
Сегодня, уж простите, я немного пооскорбляю чувства красивых, перспективных, успешных и позитивных и попропагандирую (!) на тему синдрома Дауна.
В связи с тем, что в последнее время мне достаточно часто (чаще, чем ранее) приходится сталкиваться с невежеством, основанном на отсутствии знаний и воспитания, я решила помочь с первым и рассказать, что есть синдром Дауна и, соответственно, как он передается? 🙂 Со вторым (с воспитанием), к сожалению, помочь ничем не смогу — это все же удел мам и пап, которые «недоглядели»…
FAQ
Что такое этот ваш синдром Дауна?
Итак, синдром Дауна — это не болезнь, это — синдром (удивительно, да? как все просто в жизни?). Разницу между этими двумя понятиями можно найти в, прости Господи, Википедии или в Толковых словарях Ушакова или Ожегова. Если говорить просто, то синдром Дауна — это наличие лишней хромосомы и, соответственно, разные вещи, вытекающие из данной особенности.
Кто они — эти ваши люди с синдромом Дауна?
В Новой Зеландии учат говорить не Down’s baby, а baby with Down syndrome, потому что ребенок — не мистера Дауна (не Down’s baby), а все же родительский!
Люди с синдромом Дауна — это, прежде всего, люди, у которых есть лишняя хромосома. Самые основные заметные отличия от обычных людей — это их внешний вид и замедленное развитие. Тем не менее, в мире есть человек с синдромом Дауна, который преподает в университете. То есть синдром Дауна — это огромный мир, в котором есть самые разные люди (так же, как и в мире «нормальных» людей). Считается, что люди с синдромом Дауна намного счастливее обычных, они более ласковые и нежные: Джаспер почти не плачет: когда ему что-то надо (поесть, сменить подгузник или поговорить, например), он либо кряхтит, либо выкрикивает А! 🙂 Вот вчера у него кровь на анализ брали, так он очень много плакал, но когда кровь брать закончили, он поплакал минутку и перестал.
Мне тут прекрасная девушка Наташа zmeisa из Австралии прислала видео, где очень хорошо рассказано, кто такой человек с синдромом Дауна. Видео — на английском, но на понятном! 🙂
Как появляется синдром Дауна?
Синдром Дауна, скажем так, появляется при зачатии: происходит вспышка — и будущий ребенок становится обладателем лишней хромосомы.
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Теоретически — да: рожать нужно в лет 18 от партнера такого же возраста. Тогда шансы (!) на рождение ребенка с синдромом Дауна намного ниже.
Как выявляют синдром Дауна на стадии беременности?
На 12 неделе беременности (или около того) женщине делают УЗИ и анализ крови, на основании этих и других данных (например, возраст беременной) сообщаются шансы и риски. Вообще, шанс — это, наверное, самое важное слово у синдрома Дауна… Здесь все — в шансах…
В Новой Зеландии низкий риск отделяется от высокого меткой 1:300. Соответственно, 1:200 будет высоким риском, а 1:500 — уже низким. Знаю, что в других странах эти цифры могут отличаться. Кому интересно, наши шансы были 1:1600. А как-то я смотрела передачу про семью, у которых были шансы 1:5 (!!!) и у них родился ребенок без синдрома Дауна.
Может ли наука точно выявить синдром Дауна (на стадии беременности)?
При описанных выше тестах — нет.
А что же делать?
Если риск низкий, то — ничего. Лишь в случае, если есть другие факторы, которые настораживают женщину и врачей, ей предлагают или она сама выбирает дальнейшие тесты, которые настоятельно рекомендуются при высоких рисках. Есть два вида дальнейших действий/тестов: анализ жидкости, в которой плавает ребенок, или анализ кусочка плаценты. После данных процедур уже говорят наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Стоит иметь в виду, что при данных тестах есть шанс выкидыша…
Вот вроде как в Беларуси всех беременных женщин после 35 отправляют на эти тесты (информацию не могу точно проверить — нет официальных источников).
Есть ли еще другие тесты?
Мне из Индии (!) недавно сообщили, что существует какой-то специальный анализ крови беременной женщины, который может 100% выявить синдром Дауна у ребенка. Мы сначала думали, что это «индийская разводка» — ан, нет! Несколько дней назад BBC сообщила о том, что в Великобритании испытывают (!) данный тест и, возможно, вскоре он будет представлен народу и все смогут им пользоваться! Ссылка на статью BBC про этот тест + про безопасность/опасность во время анализа жидкости или плаценты: СЮДА
О самом тяжком…
Вот мне тут недавно написали: мол, да если бы я была беременна, то у нас в России точно бы все выявили и я бы сделала аборт! И т.д. и т.п.
Я никогда не была сторонницей или противницей (!) абортов. В более юные годы (скажем так) к этому относишься легко: вот, мол, если что, то сделаю аборт. В более сознательном возрасте пытаешься относиться к этому более рационально, что ли… Только вот не получается… Поэтому я скажу так: я не хотела бы сидеть перед врачом и принимать это решение — решение насчет аборта или сохранения. Я не знаю, как бы я себя повела, как бы повел себя Брайан, и что бы мы решили… Недавно мы обсуждали это и пытались ответить на вопрос: А что, если бы нам все сказали заранее? И пришли только к одному ответу: не думать об этом!.. На большее сил не хватило…
Как это было?
Мы не знали, что у Джаспера будет синдром Дауна. Наши шансы были низкими — 1:1600. Вот Джаспер и стал именно тем единственным шансом… Он родился таким здоровым и особенным даже для деток с синдромом Дауна, что при его рождении в госпитале врачи ничего не обнаружили, мы все узнали ровно через неделю. Рада ли я, что так случилось? Да! Не потому, что 7 дней мы наслаждались «нормальным» ребенком, просто потому, что мы смогли без капли печали и тоски праздновать Джаспера… Потому что в сплошной позитив в таких ситуациях я не верю — он несвойствен человеческой природе.
Несколько слов о медицине
Мне тут как-то говорили, что, мол, позор новозеландской медицине, если она не смогла выявить синдром Дауна, а вот у нас, на просторах бывшего СССР, медицина — то, что надо!
Пошатнулась ли моя вера в медицину в Новой Зеландии и укрепилась ли моя вера в медицину на Родине или в России после всего произошедшего? Нет! Ничего не поменялось — только еще больше стала радоваться, что все это случилось здесь, а не ТАМ. Почему? Ответ очевиден, тем не менее, для некоторых настоящих (!) патриотов напишу как-нибудь отдельный пост на тему «Что значит быть человеком с синдромом Дауна в Новой Зеландии?»
И последнее — Кто виноват?
НИКТО! Ни женщина, ни мужчина, ни ребенок, ни медицина, ни даже карма… Просто произошла вспышка, которую никто и никогда не может предотвратить и предсказать… У нас вспыхнул Джаспер…
Хороших нам вопросов и ответов! 🙂
Источник