Синдром дауна можно ли его избежать
Редактор
Алина Таценко
Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.
21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.
По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
- Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
- Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
- Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
- Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
- Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
- Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.
Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.
В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.
Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.
Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.
Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:
Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.
Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.
При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.
Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина
Фото предоставлены MyHelix
Источник
Весь период вынашивания плода у будущей мамы сохраняется легкая тревожность: главное, чтобы ребенок родился здоровым. Невыявленный вовремя синдром Дауна у малыша может разрушить будущее счастье, поэтому важно в полном объеме во время беременности выполнить все обязательные исследования, чтобы гарантированно родить здорового ребенка.
Случайный генетический дефект может привести к рождению больного ребенка
Синдром Дауна – хромосомная аномалия
Нормальной ситуацией является наличие у плода 23 пар хромосом, определяющих рост и развитие малыша. Увеличение или уменьшение количества генов в клеточных структурах ребенка приводит к формированию хромосомных аномалий, из которых один из частых вариантов является синдром Дауна (трисомия – удвоение 21 хромосомы). Генетическая аномалия приводит к рождению малыша с различными вариантами физических и умственных нарушений, при которых требуется постоянный уход. Желательно не заставлять страдать ребенка и не создавать себе пожизненные трудности – предотвратить появление на свет плода с синдромом Дауна можно, если в точности и вовремя выполнить все диагностические исследования в 1-2 триместре беременности.
Причины формирования порока развития
В большинстве случаев синдром Дауна – это случайный генетический дефект, возникающий на первых этапах оплодотворения. Именно непредсказуемость события является причиной того, что врач никогда не сможет ответить на вопрос женщины – почему именно у меня возникла эта проблема. Риск генетических аномалий возрастает с возрастом будущей матери:
- в 20 лет вероятность составляет 1 на 1018;
- в 30 – 1 на 596;
- в 40 – 1 на 64;
- в 44 – 1 к 20.
Все надо делать вовремя – не надо откладывать деторождение на будущее (вот сделаю карьеру, и рожу; хочу получить 2 высших образования, и только после этого подумаю о беременности): лучшим временем для зачатия и рождения здорового малыша является возраст с 20 до 30 лет. Однако молодость вовсе не является 100% гарантом исключения врожденной патологии плода, поэтому всем беременным женщинам надо проводить специальные исследования.
Своевременное выявление патологии плода
Стандартным является использование 2-х типов тестирования – первичный массовый скрининг (всем беременным женщинам в определенные сроки) и инвазивная диагностика при выявлении высокого риска по генетической патологии у плода.
Сдать кровь и сделать УЗИ в 1 триместре – основные скрининговые исследования пренатальной диагностики
Скрининговые тесты
Основа первичной пренатальной диагностики врожденных аномалий – проведение массовых скрининговых исследований, к которым относятся:
- ультразвуковое сканирование в 11-14 и в 20-22 недели беременности;
- биохимический скрининг в 1 или 2 триместре (определение уровня специфичных белков в крови беременной женщины).
Комбинация 3D УЗИ и анализа крови на пороки развития в 1 триместре позволяет вовремя обнаружить предполагаемый синдром Дауна и другие варианты генных мутаций (точность диагностики составляет 90%). Но пренатальный скрининг – это еще не диагноз: для подтверждения и уточнения врожденной аномалии необходимо выполнить инвазивные методы исследования.
Диагностические тесты
Только исследовав клеточные структуры плода, можно гарантированно утверждать о наличии хромосомных дефектов. Для получения плодовых клеток используют следующие диагностические тесты:
- биопсия ворсин хориона (в сроке 11-14 недель);
- амниоцентез (в 15-18 недель);
После анализа плодовых клеточных структур врач и женщина получат хромосомную карту ребенка, где будет указан генетический дефект или не выявится никаких проблем у малыша.
У плода синдром Дауна – что делать
Врач никогда не будет заставлять выполнять скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна: каждой семейной паре надо самостоятельно решать – узнать вовремя о возможной патологии у плода или дождаться рождения Богом данного ребенка. Можно отказаться от УЗИ и сдачи крови на аномалии развития. Если при скрининге выявлен высокий риск, то можно отказаться от инвазивных диагностических тестов: право на выбор есть у каждой женщины.
В тех случаях, когда в хромосомной карте выявлен синдром Дауна, у семейной пары имеется 2 варианта решения проблемы:
- прервать беременность по медицинским показаниям;
- сохранить, выносить и родить желанного ребенка.
Врач примет любой выбор – вне зависимости от решения медицинская помощь при беременности и в родах будет оказана в полном объеме.
Источник
Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.
95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?
Что есть норма?
В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.
Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.
Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.
Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).
Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.
Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.
Клиническая картина
Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.
Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.
Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?
В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.
Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.
В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Волкова Анастасия Владимировна,
врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник
Источник
Москву посетил американский профессор, специалист по акушерству, гинекологии, пренатальной диагностике и клинической генетике Хуан Акуна. В ходе лекции он поделился с российскими специалистами интересной информацией – у 1 из 20 беременных женщин скрининг показывает высокий риск рождения больного ребенка.
Известный профессор рассказал российским специалистам о частоте рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями, а также о современных подходах к скринингу беременных женщин. Как известно, риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем он выше. И все же, несмотря на такую очевидную связь, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет. Все объясняется довольно просто: в этой возрастной категории просто больше рожают. По этой причине, считают эксперты, пренатальный скриниг (то есть, генетическое исследование во время беременности) важно проводить женщинам любого возраста.
Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг первого триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отмечает, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам, 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Однако на практике это совсем не так.
Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря!
По словам профессора Хуана Акуны, в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики. И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.
Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики.
Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».
Источник
Сегодня, уж простите, я немного пооскорбляю чувства красивых, перспективных, успешных и позитивных и попропагандирую (!) на тему синдрома Дауна.
В связи с тем, что в последнее время мне достаточно часто (чаще, чем ранее) приходится сталкиваться с невежеством, основанном на отсутствии знаний и воспитания, я решила помочь с первым и рассказать, что есть синдром Дауна и, соответственно, как он передается? 🙂 Со вторым (с воспитанием), к сожалению, помочь ничем не смогу — это все же удел мам и пап, которые «недоглядели»…
FAQ
Что такое этот ваш синдром Дауна?
Итак, синдром Дауна — это не болезнь, это — синдром (удивительно, да? как все просто в жизни?). Разницу между этими двумя понятиями можно найти в, прости Господи, Википедии или в Толковых словарях Ушакова или Ожегова. Если говорить просто, то синдром Дауна — это наличие лишней хромосомы и, соответственно, разные вещи, вытекающие из данной особенности.
Кто они — эти ваши люди с синдромом Дауна?
В Новой Зеландии учат говорить не Down’s baby, а baby with Down syndrome, потому что ребенок — не мистера Дауна (не Down’s baby), а все же родительский!
Люди с синдромом Дауна — это, прежде всего, люди, у которых есть лишняя хромосома. Самые основные заметные отличия от обычных людей — это их внешний вид и замедленное развитие. Тем не менее, в мире есть человек с синдромом Дауна, который преподает в университете. То есть синдром Дауна — это огромный мир, в котором есть самые разные люди (так же, как и в мире «нормальных» людей). Считается, что люди с синдромом Дауна намного счастливее обычных, они более ласковые и нежные: Джаспер почти не плачет: когда ему что-то надо (поесть, сменить подгузник или поговорить, например), он либо кряхтит, либо выкрикивает А! 🙂 Вот вчера у него кровь на анализ брали, так он очень много плакал, но когда кровь брать закончили, он поплакал минутку и перестал.
Мне тут прекрасная девушка Наташа zmeisa из Австралии прислала видео, где очень хорошо рассказано, кто такой человек с синдромом Дауна. Видео — на английском, но на понятном! 🙂
Как появляется синдром Дауна?
Синдром Дауна, скажем так, появляется при зачатии: происходит вспышка — и будущий ребенок становится обладателем лишней хромосомы.
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Теоретически — да: рожать нужно в лет 18 от партнера такого же возраста. Тогда шансы (!) на рождение ребенка с синдромом Дауна намного ниже.
Как выявляют синдром Дауна на стадии беременности?
На 12 неделе беременности (или около того) женщине делают УЗИ и анализ крови, на основании этих и других данных (например, возраст беременной) сообщаются шансы и риски. Вообще, шанс — это, наверное, самое важное слово у синдрома Дауна… Здесь все — в шансах…
В Новой Зеландии низкий риск отделяется от высокого меткой 1:300. Соответственно, 1:200 будет высоким риском, а 1:500 — уже низким. Знаю, что в других странах эти цифры могут отличаться. Кому интересно, наши шансы были 1:1600. А как-то я смотрела передачу про семью, у которых были шансы 1:5 (!!!) и у них родился ребенок без синдрома Дауна.
Может ли наука точно выявить синдром Дауна (на стадии беременности)?
При описанных выше тестах — нет.
А что же делать?
Если риск низкий, то — ничего. Лишь в случае, если есть другие факторы, которые настораживают женщину и врачей, ей предлагают или она сама выбирает дальнейшие тесты, которые настоятельно рекомендуются при высоких рисках. Есть два вида дальнейших действий/тестов: анализ жидкости, в которой плавает ребенок, или анализ кусочка плаценты. После данных процедур уже говорят наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Стоит иметь в виду, что при данных тестах есть шанс выкидыша…
Вот вроде как в Беларуси всех беременных женщин после 35 отправляют на эти тесты (информацию не могу точно проверить — нет официальных источников).
Есть ли еще другие тесты?
Мне из Индии (!) недавно сообщили, что существует какой-то специальный анализ крови беременной женщины, который может 100% выявить синдром Дауна у ребенка. Мы сначала думали, что это «индийская разводка» — ан, нет! Несколько дней назад BBC сообщила о том, что в Великобритании испытывают (!) данный тест и, возможно, вскоре он будет представлен народу и все смогут им пользоваться! Ссылка на статью BBC про этот тест + про безопасность/опасность во время анализа жидкости или плаценты: СЮДА
О самом тяжком…
Вот мне тут недавно написали: мол, да если бы я была беременна, то у нас в России точно бы все выявили и я бы сделала аборт! И т.д. и т.п.
Я никогда не была сторонницей или противницей (!) абортов. В более юные годы (скажем так) к этому относишься легко: вот, мол, если что, то сделаю аборт. В более сознательном возрасте пытаешься относиться к этому более рационально, что ли… Только вот не получается… Поэтому я скажу так: я не хотела бы сидеть перед врачом и принимать это решение — решение насчет аборта или сохранения. Я не знаю, как бы я себя повела, как бы повел себя Брайан, и что бы мы решили… Недавно мы обсуждали это и пытались ответить на вопрос: А что, если бы нам все сказали заранее? И пришли только к одному ответу: не думать об этом!.. На большее сил не хватило…
Как это было?
Мы не знали, что у Джаспера будет синдром Дауна. Наши шансы были низкими — 1:1600. Вот Джаспер и стал именно тем единственным шансом… Он родился таким здоровым и особенным даже для деток с синдромом Дауна, что при его рождении в госпитале врачи ничего не обнаружили, мы все узнали ровно через неделю. Рада ли я, что так случилось? Да! Не потому, что 7 дней мы наслаждались «нормальным» ребенком, просто потому, что мы смогли без капли печали и тоски праздновать Джаспера… Потому что в сплошной позитив в таких ситуациях я не верю — он несвойствен человеческой природе.
Несколько слов о медицине
Мне тут как-то говорили, что, мол, позор новозеландской медицине, если она не смогла выявить синдром Дауна, а вот у нас, на просторах бывшего СССР, медицина — то, что надо!
Пошатнулась ли моя вера в медицину в Новой Зеландии и укрепилась ли моя вера в медицину на Родине или в России после всего произошедшего? Нет! Ничего не поменялось — только еще больше стала радоваться, что все это случилось здесь, а не ТАМ. Почему? Ответ очевиден, тем не менее, для некоторых настоящих (!) патриотов напишу как-нибудь отдельный пост на тему «Что значит быть человеком с синдромом Дауна в Новой Зеландии?»
И последнее — Кто виноват?
НИКТО! Ни женщина, ни мужчина, ни ребенок, ни медицина, ни даже карма… Просто произошла вспышка, которую никто и никогда не может предотвратить и предсказать… У нас вспыхнул Джаспер…
Хороших нам вопросов и ответов! 🙂
Источник