Синдром дауна может ли быть ошибкой

Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)

<<Назад 
Вперед>>
Печать

 

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30
Сообщение отредактировано: 25 ноября 2013 0:35

Привет девчонки! Начну нашу историю с самого начала когда мне было 21 я забеременела, беременность протекала прекрасно не считая 2х угроз мы с мужем радовались что скоро нас станет 3! И вот 5 марта 2010 года появилась на свет наша Ариночка с весом 4360 и 55 см рост! мне сделали кесарево сечение и когда я проснулась от наркоза ко мне подошла неонатолог и спросила небыло ли в семье хромосомных потологий я сказала нет она сказала у вашего ребенка предположительно синдром дауна имеется совокупность признаков указывающих на эту аномалию. Как так то у меня в голове все перемешалось я была в шоке это наверное шутка какаято у меня ведь была нормальная беременность роды в срок по узи ничего не замечали! И тогда для меня мир рухнул выписали нас на 9 день домой перед этим взяли кровь и сказали ждать месяц пока анализы делаются! А в роддоме Аришку осматривал генетик я сказала скажите мне болен мой ребенок или нет она сказала без анализа я вам ничего сказать не могу имеется совокупность признаков и написала;миндалевидный разрез глаз, вздернутый к верху нос с широкими ноздрями, полуоткрытый рот с высунутым наружу языком ппц просто! «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала, что ее надо в дет дом сдать т. к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь! У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставитьИ тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70! ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим! При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо! Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то! А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа! И когда мне было тяжело я заходила к вам сюда почитать как развиваются ваши детки и что меня в будущем ждет, зарегистрировалась не давно и вот решила написать чтоб не отчаивались даже если есть признаки то не обязательно что диагноз подтвердиться! а вот и мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30

3 мес

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:40

Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить! И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов! Не отчаивайтесь не вещайте носа, а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы! Любите его каким бы он не был! У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД! И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!

Наверх

САШОК

Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 1:41

елена43
елена43 пишет:

[q]

решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов!

[/q]

Знаете Елена… подбодрить… Сомневаюсь что это у Вас получится…
Я мама ребенка с СД… и каждая будет до последнего надеяться на хороший анализ, и на то что врачи ошиблись и так далее…
Ваша история конечно даст дополнительную надежду на благоприятный исход…
Но она так же даст и дополнительное разочарование тем у кого диагноз подтвердится… А это практически 99,9% из тех кому рекомендуют сдать анализ…
Случаи ошибки по СД единичны, к сожалению…

Наверх

<<Назад 
Вперед>>
Печать
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Источник

Мозаичный синдром дауна

Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. 

Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила…

Комментарии

Смотрите также

  • Результаты теста — синдром Дауна. Как быть???

    Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.
    «Ð ÐµÐ·ÑƒÐ»ÑŒÑ‚аты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК…

  • Под вопросом синдром Дауна!!! Я в шоке

    Сегодня поехала в МОНИИАГ на проверку, так как в моем городе мне сказали что у ребенка что-то с желудком и кишечником….Срок 22-23 недели. Посотрел генетик, сказала что патология кишечника есть, но это поправимо после родов,…

  • Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА ⠀ По статистике, один из 700-800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, социальных слоях. Оно не зависит ни от образа жизни родителей, ни от их здоровья, возраста,…

  • Синдром Дауна?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется…Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать…?

  • Когда же действитесьно смотрят на синдром Дауна?

    Я думала первый анализ крови и есть тот самый, что проводят, чтоб исключить тот синдром у плода. УЗИ не было, анализ крови какой проводили я не знаю . Сегодня позвонила спросила как результаты крови, ответ…

  • Неинвазивный тест на синдром Дауна

    Доброго всем времени суток! Девушки, помогите пожалуйста! Ситуация вот какая: у знакомой ставят подозрение на синдром дауна, предлагают прокол. Срок обдумать дали до завтра. Я ей говорю про неинвазивный метод, но дело в том, что…

  • Синдром Дауна признаки по узи

    Девочки это сплошная нервотрёпка!!! Подскажите может было у кого-то так же! По 1 скринингу поставили большой риск по 21,18,13 хромосоме. Как поняла из-за возраста низкого рарр и на узи в 11.3 не определили нос и…

  • Искусственные роды на 20 неделе по синдрому дауна

    Доброго всем дня, дорогие женщины. Сразу признаюсь, я мужчина, но ещё не супруг моей любимой. Зарегистрировался на этом сайте в надежде на совет по выбору роддома, сама любимая в очень подавленном состоянии, но выбор она…

  • Синдром Дауна!!! Помогите!!!

    Девочки помогите кто что знает!!!! У меня 12-13 недель, на УЗИ определили расширение толщины воротникового пространства-2,7, сдала анализ на синдром Дауна Корр.ММ-2,19!!! Врачи говорят, что есть вероятность что у меня родится ребенок с синдромом Дауна!!!!…

  • Анализ на синдром Дауна

    Девочки подскажите пожалуйста на какой недели сдается анализ на синдром Дауна? Я слышала,что он строго делается на 16 неделе,у меня уже 16даже есле еще ждать 2 недели(плюс акушерские).А моя гиня назначила мне прием аж на…

«);
}

Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1

Источник

6 июля 2012

Женская консультацияПравила сообщества «Женская консультация»

Уважаемые участники сообщества!
Приветствуем Вас в сообществе «Женская консультация» и просим соблюдать несколько несложных правил, чтобы наше общение стало еще более полезным и интересным. Прежде чем вы уйдете с этой страницы, обязательно прочитайте пункт №6!

1.В нашем сообществе мы обсуждаем все аспекты физиологии беременности, здоровья и самочувствия будущей мамы, а также внутриутробное развитие плода. Делимся опытом и узнаем новое о родовом сертификате и декретном отпуске. Обсуждаем родильные дома и перинатальные центры. Также вы можете воспользоваться нашими сервисами:медицинская карта https://www.baby.ru/mymedcard/пол ребенка https://www.baby.ru/polbaby/ выбор роддома https://w…

4 часа назад

Женская консультацияПосле КС

Появились газы после КС, очень сильный дискомфорт… это норма? У кого то было такое?

9 часов назад

Женская консультацияКтг при беременности

Девочки, Санкт-Петербург, особенно.. У меня скоро 34 недели, мне КТГ так и не назначали ♀️Следующий приём уже в 37 недель. Это похоже у меня дай Бог будет одно КТГ за всю беременность. Просто странно, в первую с сыном было не так.

10 часов назад

Женская консультацияДевочки,как вы поняли что роды приближаются?с вечера болит поясница,постоянно,как будто продуло,даже ходить больно,и постоянно хожу в туалет по-маленькому,воды столько не выпила сколько раз в туалет сходила,и какое-то беспокойство,до этого 2 дня были приливы жара,давление и температура в норме,а сегодня наоборот,озноб,и чувство какого-то беспокойства что ли,2 дня назад была в роддоме сказали шейка укорочена но не короткая,все закрыто,приезжать когда схватки будут с интервалом в 5 мин,раньше не приезжать,как вы поняли что это оно?

14 часов назад

Женская консультацияАнализ крови (обмороки)

Милые дамы!
Прошу вашего совета, может кто сталкивался с проблемой.
У меня есть неприятная особенность — падаю в обмороки при сдаче крови из вены. И что-то мне подсказывает, что это не очень полезно в моем новом состоянии. Сколько раз требуется сдавать таким образом анализы за всю беременность? Есть ли возможность уменьшить это число не сильно повышая риски из-за недостатка диагностики? Может быть у вас тоже есть такая особенность? Изменилась ли она во время беременности? Перестали падать, или наоборот стало хуже?

Конечно буду уточнять это с врачём, но хотелось бы заранее знать к чему готовиться…

16 часов назад

Женская консультацияТемпература 37, 5 без симптомов

И полная разбитость, голова такая, как болит, как при гриппе состояние. Вся мокрая и холодная. Приехали блин. Рожать через месяц с небольшим. Это блин что ️️У нас жара стоит…

22 часа назад

Женская консультацияЧто то нужно делать после пайпель?

Девочки, сегодня пошла очередной раз к Г. с вопросом про выделения. Это был не первый мой поход, но мазки я не сдавала достаточно давно. Она сходу сказала, что мы топчимся на одном месте и нужно взять аспират и пайпель. Я еще прицепом сдала все мазки что можно, включая скрининг шейки на онко. Вылетела из кабинета счастливая, что не потеряла сознание на кресле, а дома уже осенило.

Во первый, вчера был ПА. Во вторых, мне не сказали, что делать после биопсии. Можно ли ПА? Нужно ли свечи и таблетки какие? Проведите лекбез пожалуйста.

23 часа назад

Женская консультацияМолочница

Как лечить молочницу во время беременности 15недель?

23 часа назад

Женская консультацияСпасибо, кто посоветовал Персону!

Девочки, съездила я к Хаеву, удивительно располагающий человек???? Перемерил шейку, совсем другие показатели!! Шейка 35, раскрытие 6! В понедельник еду к нему на установку пессария

1 день назад

Женская консультацияПредохранение

Сейчас беременна вторым,как рожу,больше деток планировать не будем.Думаем,что двоих нам вполне достаточно )).Хоть мама и говорит не зарекаться,но все же.Вообщем,нужен надежный способ предохранения,посоветуйте????????.Таблетки пить не хочу,презики муж не очень хочет,ппа опасно(хотя до планирования не было осечек,но все-равно опасно)…может быть вмс?кто пользовался?надежно?

Источник

03.08.2013, 16:00

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике

Добрый день, уважаемые врачи и участники форума!
Хотела бы обсудить следующую тему. У меня родилась доченька с подозрением по внешним признакам (раскосый разрез глаз, широкая переносица, маленькие уши, сандалевидная стопа) со слов врачей педиатров на синдром Дауна. Эта новость повергла меня в шок по причине того что на протяжении всей беременности какие только процедуры и обследования я не проходила.
1 скрининг: показал большой риск СД по узи (воротниковое пространство 3,7 мм; носовая кость 1,6 мм эхогенность снижена), но кровь на остальные маркёры по скринингу была в норме. Меня направили к генетику, который в свою очередь предложил нам сделать биопсию хориона на которую я согласилась. Результат биопсии — кариотип 46 ху .
2 скрининг был идеальным: носовая кость в норме с хорошей эхогенностью и размерами, заключение по узи: плод соответствует сроку, маркеров хромосомных аномалий и патологий не нахожу, но есть одно НО, пол определили как ЖЕНСКИЙ (см. выше по тексту результат анализа биопсии хориона, был 46 ху – мужской пол).
3 скрининг: Отставание по развитию согласно срока на 1-2 недели, признаки раннего созревания плаценты, ФПН и ЗВРП?
Дополнительно в течении беременности: Эхокардиография плода — без патологии, Доплер — нарушение кровотока 1 В степени (между 2 и 3 скринингами)
Беременность после ЭКО+ИКСИ.
Логики данная ситуация не подается и я в полном непонимании как такое могло случиться и ребенку прогнозируют синдром Дауна. Кровь на кариотипирование мы сдали, ждём результат. Уважаемые врачи хотелось бы услышать Ваши комментарии по данной ситуации, как после хорошего результата биопсии хориона возможен СД у ребенка при информативности данного анализа на 98%??? Также вопрос по полу ребенка после анализа биопсии хориона 46 ХУ, а по факту родилась девочка???
Надеюсь на Ваш ответ и заранее большое спасибо. Если необходима ещё дополнительно информация по анализам, цифрам по обследованиям готова написать.

03.08.2013, 21:18

генетик

 

Здравствуйте,
комментарий можно будет делать после определения кариотипа ребенка.

__________________
Nataliya Matiytsiv

06.08.2013, 14:56

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Добрый день!
Сегодня мне озвучили результат кариотипирование моего ребенка.
Ответ генетиков: В большинстве мета фазах, потверждается кариотип 46ХУ, который был ранее на поставлен биопсиии хориона, а в двух мета фазах есть что то подозрительное на трисомию 21, но очень, очень с большой натяжкой, что генетик даже не готовы утверждать, что это именно трисомия. Предложили ещё раз перездать кровь ребенка для повторного анализа.
Хотела бы услышать Ваше мнение по данному результату. Анализа у меня на руках нет, поэтому описала результат со слов генетика.

08.08.2013, 09:29

генетик

 

Пересказ таких высказываний комментировать не возможно.

Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ.

__________________
Nataliya Matiytsiv

Источник

Читайте также:  Купирование болевого синдрома при инфаркте