Синдром дауна мозаичная форма кариотип

Синдром дауна мозаичная форма кариотип thumbnail

Клетки организма у здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). Каждая клетка несет часть своей генетической информации. У человека с синдромом Дауна 21 хромосома утроена, это значит что у человека с СД имеется не две хромосомы из 21 пары как у всех, а три.

Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма.

Цитогенетически синдром Дауна представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой,  мозаичный вариант.

Трисомный – простой самый распространенный вариант (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма), на долю этой формы приходится более 94% всех людей с СД.

Транслокационная форма (смещение 21 пары хромосомы на другие хромосмы) встречается в 4% новорожденных с СД. Эта форма тоже слабо выражена и дети развиваются почти на равнее со сверсниками.

Мозаичный вариант самый редкий (утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма). Эта форма встречается примерно в 2% случаев.

Мозаичная форма синдрома Дауна

Мозаичная формаЧеловек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего  у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.

При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно  с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.

Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, Мозаичная формакак внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.

Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, —  «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше,  с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности, учебе и слишком опекаемых детях.

Так что не стоит отчаиваться и идти только вперед, синдром Дауна не приговор и в наше время общество потихоньку начинает принимать людей инвалидов, неважно какой у него диагноз. Самое главное видеть человека,  его душу и принимать его таким какой он есть.

Посмотрите коротенькое видео о Пабло Пинеда

Источник

Генетика синдрома Дауна: кариотип

Клинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения.

Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении.

Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 — 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q.

В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.

генетика синдрома Дауна

Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна.

Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21.

Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем.

Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях.

Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно.

Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений.

Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели.

Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца.

— Также рекомендуем «Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″

Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:

  1. Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
  2. Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
  3. Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
  4. Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
  5. История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
  6. Синдром Дауна: признаки, фенотип
  7. Генетика синдрома Дауна: кариотип
  8. Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
  9. Трисомия 18: признаки, фенотип
  10. Трисомия 13: признаки, фенотип

Источник

«Ãîëîâó êëàäÿ íà ïëàõó è âûïèâ ìèðíîå âèíî,

ß ïðàâäó ðàññêàæó ïðî Ñïàðòó è ïðî Àôèíû çàîäíî»

(Ë.Ôåéõòâàíãåð)

Íà îäíîì âïîëíå óâàæàåìîì è ïîñåùàåìîì ðåñóðñå âäðóã ïîÿâèëàñü ñòàòüÿ î òåëåãîíèè. ×òî ýòî ïîëíàÿ ÷åïóõà, ÿñíî óæå øêîëüíèêàì, ïî êðàéíåé ìåðå, íå ñëèøêîì çëîñòíî ïðîãóëèâàâøèì óðîêè áèîëîãèè. Ïîýòîìó ìåíÿ óäèâèëî îáñóæäåíèå òîãî îïóñà. Âðîäå áû âçðîñëûå, êàê áû îáðàçîâàííûå ëþäè ïóñòèëèñü â òàêèå ðàññóæäåíèÿ, ÷òî ÿ ñ÷åë ñâîèì äîëãîì âîçîïèòü, êàê òîò êñåíäç ó Èëüôà è Ïåòðîâà : «Äîêîíä ïàí èäçå?! Îïîìÿòàéñå, ïàí!».

Äèñêóññèÿ ïðèâåëà ê òîìó, ÷òî áåäíàÿ ìîÿ ãîëîâà ïîøëà êðóãîì, è ÿ ïîãðóçèëñÿ â èíòåðíåò â íàäåæäå âûóäèòü ïîíèìàíèå ñèòóàöèè íà «íàñòîÿùèé ìîìåíò».

Âñïëûëî íå÷òî òàêîå:

«Çàêîíû ÐÈÒÀ çàïðåùàþò ìåæðàñîâûå áðàêè ñëàâÿíñêèõ íàðîäîâ ñ íåãðîèäíûìè, ìîíãîëîèäíûìè, åâðååèäíûìè. Ñìåøåíèå Êðîâè âûøå ïåðå÷èñëåííûé íàðîäîâ ìåæäó ñîáîé ïðèâîäèò ê äåãðàäàöèè, çàáîëåâàíèþ êðîâè (ÑÏÈÄ), âûðîæäåíèþ âñåé âåòâè äàííîãî Ðîäà.

Çäîðîâàÿ íàñëåäñòâåííîñòü íàøèìè ïðåäêàìè ñîõðàíÿëàñü áëàãîäàðÿ äåâñòâåííîé ÷èñòîòå íåâåñòû, îò ãóëÿùåé äåâóøêè õîðîøåãî ïîòîìñòâà íå ïîëó÷èøü. Íðàâñòâåííî ïàäøóþ äåâóøêó ñ÷èòàëè èñïîð÷åííîé, íå äîñòîéíîé çàìóæåñòâà. Êîãäà þíîøà áðàë â æ¸íû «ïîð÷åíóþ» äåâóøêó, òàêîå âîññîåäèíåíèå íàçûâàëè «áðàêîì», à íå Ñåìåéíûì Ñîþçîì.

Ëþäè Ðîäîâ Ðàñû Âåëèêîé äîëæíû çíàòü, ÷òî ìóæ÷èíà, âî âðåìÿ ïîëîâîãî êîíòàêòà, îòäà¸ò æåíùèíå ýíåðãèþ îäíîãî ãîäà ñâîåé æèçíè: ýíåðãèÿ òð¸õ ìåñÿöåâ èä¸ò íà çàêðåïëåíèå Îáðàçà Äóõà è Êðîâè, à ýíåðãèÿ äåâÿòè ìåñÿöåâ íà âûíàøèâàíèå ïëîäà. È åñëè ìóæ÷èíà âåä¸ò áåñïîðÿäî÷íóþ ïîëîâóþ æèçíü, òî îí ðàñòðà÷èâàåò ïîíàïðàñíó ñâîþ Ýíåðãèþ Æèçíè, ÷òî ïðèâîäèò ê ïðåæäåâðåìåííîìó ñòàðåíèþ, îáëûñåíèþ. Àêàäåìèê Ïàâëîâ îòìå÷àë, ÷òî ñìåðòü ÷åëîâåêà äî 150 ëåò ñëåäóåò ñ÷èòàòü íàñèëüñòâåííîé. Íîðìà æèçíè íàøåãî áèîëîãè÷åñêîãî òåëà 300-400 ëåò.»

È òàêîãî áûëî òàê ìíîãî, ÷òî ïðèøëîñü îáúÿñíÿòü âðîäå áû âçðîñëûì è êàê áû îáðàçîâàííûì âåùè ñàìîî÷åâèäíûå. Êàê âûÿñíèëîñü, ñòàðàëñÿ íå çðÿ. Óçíàë î òåëåãîíèè è î ñâîåé ïåðñîíå ìíîãî íîâîãî è èíòåðåñíîãî.

Òåì áîëåå õî÷åòñÿ óâèäåòü ðåàêöèþ íà ìîé òðóä çäåøíåé àóäèòîðèè.

Èòàê, òåëåãîíèÿ.

Ñëîâîì «òåëåãîíèÿ» îáîçíà÷àþò ìèôè÷åñêèé áèîëîãè÷åñêèé çàêîí íàñëåäîâàíèÿ äåòüìè ñàìêè ïðèçíàêîâ å¸ ïåðâîãî ñàìöà. Èíà÷å ãîâîðÿ, íåçàâèñèìî îò òîãî, ñêîëüêî ñàìöîâ îïëîäîòâîðÿþò ñàìêó â òå÷åíèå å¸ æèçíè, ïîòîìñòâî áóäåò ïîõîæå íà ñàìîãî ïåðâîãî.

Íà÷àëî ýòîãî ñóåâåðèÿ ñâÿçûâàþò àæ ñ Àðèñòîòåëåì. Àâòîðèòåò åãî, äîñòàòî÷íî âûñîêèé â àíòè÷íîñòè, áûë âîçíåñåí äî íåáåñ ñðåäíåâåêîâûìè ñõîëàñòàìè. Ñîîòâåòñòâåííî âåðà âî âñå åãî îøèáêè áûëà áåçîãîâîðî÷íîé. Ïîòîì ýòî êàê-òî ïðèòèõëî.

Íà ðóáåæå Õ1Õ — ÕÕ âåêîâ î òåëåãîíèè çàãîâîðèëè ñíîâà.

Ñàìîå çàáàâíîå, ÷òî âîçðîæäåíèå èíòåðåñà ê òåëåãîíèè ñâÿçàíî ñ èìåíåì âåëè÷àéøåãî áèîëîãà ×àðëüçà Äàðâèíà. Äàðâèí â îäíîì èç ñâîèõ òðóäîâ ïðèâåë îïèñàíèå ñëó÷àÿ ñ êîáûëîé ëîðäà Ìîðòîíà.

=======

Îíà èìåëà 7/8 àðàáñêîé è 1/8 àíãëèéñêîé êðîâè è áûëà ïîêðûòà (â 1815 ãîäó) êâàããîé(âûìåðøàÿ íûíå ðîäñòâåííèöà çåáðû), áåç ðîæäåíèÿ ïîòîìñòâà.  1817, 1818 è 1823 ãîäàõ ýòà êîáûëà áûëà ïîêðûòà æåðåáöîì å¸ ïîðîäû. Ðîæä¸ííûå ïîñëå ýòîãî æåðåáÿòà áûëè ïîõîæè (ïî æåñòêîñòè ø¸ðñòíîãî ïîêðîâà, ãíåäîé ìàñòè, ïî íàëè÷èþ ò¸ìíûõ ïÿòåí è ïîëîñ âäîëü õðåáòà, ïî ïëå÷àì è çàäíèì ó÷àñòêàì íîã) íà êâàããó â òàêîé ñòåïåíè, êàê åñëè áû îíè èìåëè 1/16 êðîâè êâàããè.

=======

Ñàì ×àðëüç Äàðâèí îáúÿñíÿë ýòîò ñëó÷àé èçâåñòíûìè ÿâëåíèåì àòàâèçìà – ïðîÿâëåíèåì â ïîòîìñòâå ïðèçíàêîâ îòäàëåííûõ ïðåäêîâ. Íî ê øèðîêîé ïóáëèêå ýòà âïîëíå áàíàëüíàÿ èñòîðèÿ ïîïàëà â ïåðåñêàçå èçâåñòíîãî ôðàíöóçñêîãî àòåèñòà è ñëàáîãî áèîëîãà Ëå Äàíòåêà. Ñåé ó÷åíûé ìóæ ïèñàë: «Íåëüçÿ äîïóñòèòü, ÷òîáû ïîáî÷íûå äåòè íå èìåëè íèêàêèõ ïðèçíàêîâ ìóæà èõ ìàòåðè, åñëè ýòà ïîñëåäíÿÿ õîòÿ áû ðàç íå áûëà îïëîäîòâîðåíà èì… È ðåá¸íîê, ðîäèâøèéñÿ îò æåíùèíû, ó êîòîðîé ðàíåå áûëî ìíîãî äåòåé îò ðàçíûõ ïàðòí¸ðîâ, ìîæåò èìåòü ïðèçíàêè îòî âñåõ ýòèõ ïðåäûäóùèõ (ïàðòí¸ðîâ) îòöîâ.» È ïîíåñëîñü…

Ýêñïåðèìåíòàëüíîé ïðîâåðêå òåëåãîíèÿ ïîäâåðãàëàñü ìíîæåñòâî ðàç, â òîì ÷èñëå è â Ðîññèè, â çàïîâåäíèêå «Àñêàíèÿ- Íîâà», ãäå ñêðåùèâàëè ëîøàäåé è çåáð. Áûëè îïûòû ñ ñîáàêàìè è ãîëóáÿìè â ðàçíûõ ñòðàíàõ. Íè ðàçó â ñòðîãèõ ýêñïåðèìåíòàõ òåëåãîíèÿ íå íàáëþäàëàñü.

Òåì íå ìåíåå, «èäåÿ ïîøëà â íàðîä». ßâëåíèÿ, íàïîìèíàþùèå òåëåãîíèþ, âðåìÿ îò âðåìåíè ñëó÷àëèñü , ÷òî ìîìåíòàëüíî ïîäõâàòûâàëîñü è ïðèìåíÿëîñü äëÿ ïîâûøåíèÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ êîíå-, ãîëóáå- , ñîáàêî- è ïðî÷èõ çàâîä÷èêîâ. À òàêî æå äëÿ ïðîïàãàíäû öåëîìóäðèÿ è ïðî÷èõ âå÷íî þíûõ öåííîñòåé.

Ïî áîëüøîìó ñ÷åòó, áóäü ýòà ñàìàÿ òåëåãîíèÿ ðåàëüíîñòüþ, íà íå¸ ìîëèòüñÿ íàäî áûëî áû! Çàâåç â ñòðàíó îäíîãî ïëåìåííîãî áûêà èç Àðãåíòèíû, ñêàæåì. Îí ïåðåèìåë âñåõ ò¸ëîê â ïðåäåëàõ äîñÿãàåìîñòè è ãîòîâî! Êîðîâû âñþ æèçíü äî ìÿñîêîìáèíàòà ðîæàþò ýëèòíîå ïîòîìñòâî, êàêîé áû áëåäíîé íåìî÷üþ èõ ïîòîì íå ïîêðûâàëè.

Òàê íåò æå, îòêàçûâàëèñü ñêîòîâîäû îò òàêèõ îãðîìàäíûõ ñâåðõïðèáûëåé. Ñîâåñòü ó íèõ ãèïåðòðîôèðîâàíà, íå èíà÷å. Èëè îíè ïðîñòî áûëè íå äóðàêè, â îòëè÷èå îò òåõ, êîìó âïàðèâàëè ñêàçêè ïðî òåëåãîíèþ?

 ãîäû òàê ýòî 1912 – 15 òåëåãîíè÷åñêàÿ àõèíåÿ ðåçêî ñîøëà íà íåò. Ïî÷åìó? Íàðîä òîãäà çäîðîâî èíòåðåñîâàëñÿ óñïåõàìè åñòåñòâåííûõ íàóê, à íàóêà ïðèøëà ê ïåðåîòêðûòèþ çàêîíîâ çàáûòîãî Ãðåãîðà Ìåíäåëÿ è ðîäèëà ãåíåòèêó.

Íå îñèëèâøèõ â ñðåäíåé øêîëå îñíîâû ýòîé çàìå÷àòåëüíîé íàóêè, ïðèçûâàþ ïîâåñèòü ñâîè óøè íà ãâîçäü âíèìàíèÿ, à ìîçãè âîäðóçèòü íà ñòîë ïîíèìàíèÿ.

================

Íàñëåäñòâåííàÿ èíôîðìàöèÿ äèñêðåòíà, è îò ðîäèòåëåé ê äåòÿì ïåðåäàåòñÿ ìàòåðèàëüíûìè íîñèòåëÿìè, èìåíóåìûìè ãåíàìè. Ãåí – ýòî êàê áû àòîì èëè, òî÷íåå, êâàíò íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè. Ðàñïîëîæåíû ãåíû â îñîáûõ âíóòðèêëåòî÷íûõ îáðàçîâàíèÿõ, èìåíóåìûõ õðîìîñîìàìè. Ó ðàçíûõ âèäîâ æèâûõ îðãàíèçìîâ ñâî¸ ÷èñëî õðîìîñîì: îò 2 äî 1400. Ó ÷åëîâåêà – 46. Âåðíåå, 23 ïàðû. Âî âñåõ êëåòêàõ äàííîãî îðãàíèçìà õðîìîñîìû áûâàþò òîëüêî ïàðàìè. Ãåí – ýòà òà ìèíèìàëüíàÿ åäèíèöà íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè, êîòîðàÿ îïðåäåëÿåò îäèí ïðèçíàê (ñâîéñòâî îðãàíèçìà). Îäèí ãåí – îäèí ïðèçíàê. (ß ïðåäåëüíî óïðîùàþ ìàòåðèàë.) Ñîâîêóïíîñòü ãåíîâ äàííîãî îðãàíèçìà íàçûâàåòñÿ ãåíîòèïîì. Ñîâîêóïíîñòü ïðèçíàêîâ — ôåíîòèïîì.

Ãåíû ñóùåñòâóþò â äâóõ âàðèàíòàõ – àëëåëÿõ. Áûâàþò àëëåëè äîìèíàíòíûå, ñèëüíûå. Ïðè èõ íàëè÷èè ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ â ôåíîòèïå â òîì âèäå, ÷òî çàäàåòñÿ äàííûì àëëåëåì. Âòîðîé âàðèàíò – ðåöåññèâíûé àëëåëü, ñëàáûé.  ïðèñóòñòóâèè äîìèíàíòíîãî îí íå ïðîÿâèò ñåáÿ íèêàê. Íî, åñëè â ïàðå õðîìîñîì âñòðåòÿòñÿ äâà ðåöåññèâíûõ àëëåëÿ, òî èõ äåéñòâèå ïðîÿâèòñÿ â ôåíîòèïå.

Âñ¸ âûãëÿäèò ïðîñòî. Íî íà ñàìîì äåëå ãåíû íå òîëüêî íåïîñðåäñòâåííî îïðåäåëÿþò ïðèçíàêè. Îíè åùå âçàèìîäåéñòâóþò ìåæäó ñîáîé: âçàèìíî óñèëèâàþò è îñëàáëÿþò äåéñòâèå, âêëþ÷àþò è âûêëþ÷àþò, äóáëèðóþò è áëîêèðóþò… À îðãàíèçì, êàê òàêîâîé, åãî ôåíîòèï ôîðìèðóåòñÿ åùå è ïîä âëèÿíèåì ôàêòîðîâ âíåøíåé ñðåäû.

Âûøå áûëî ñêàçàíî, ÷òî âñå êëåòêè îðãàíèçìà èìåþò äâîéíîé — äèïëîèäíûé – íàáîð õðîìîñîì. Âñå. Êðîìå ïîëîâûõ.  ãåíåòèêå îíè èìåíóþòñÿ ãàìåòàìè. Ãàìåòû èìåþò ïîëîâèííûé, ãàïëîèäíûé íàáîð. Ñëåäóåò îòìåòèò, ÷òî êàê íîñèòåëè íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè ãàìåòû — ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäû – àáñîëþòíî ðàâíîïðàâíû.

Ïðè îïëîäîòâîðåíèè ÿäðà ãàìåò ñëèâàþòñÿ è îáðàçóåòñÿ çèãîòà – ïåðâàÿ êëåòêà áóäóùåãî îðãàíèçìà, íåñóùàÿ ïîëíûé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Èç íå¸ ïîòîì ôîðìèðóåòñÿ íîâûé îðãàíèçì. Ãåíîòèï è ôåíîòèï íîâîãî îðãàíèçìà îïðåäåëÿþòñÿ — â ïåðâóþ î÷åðåäü – êîìáèíàöèåé äîìèíàíòíûõ è ðåöåññèâíûõ àëëåëåé â ÿäðàõ êëåòîê è ñëîæíîé èãðîé âíóòðåííèõ è âíåøíèõ ôàêòîðîâ.

Ãëàâíîå: ñâîéñòâà îðãàíèçìà çàäàþòñÿ â ìîìåíò îïëîäîòâîðåíèÿ ñî÷åòàíèåì ìàòåðèíñêèõ è îòöîâñêèõ ãåíîâ èç äàííûõ ãàìåò, îáðàçîâàâøèõ äàííóþ çèãîòó.

Íè÷åãî ñâåðõ ýòîãî â çà÷àòèè íå ó÷àñòâóåò. Ñëåäóþùåå çà÷àòèå áóäåò ðåçóëüòàòîì äðóãèõ, íà òîò ìîìåíò äàííûõ, ãàìåò. È íè÷åãî áîëåå.

=========

Ñïåðìàòîçîèä – ìóæñêàÿ ãàìåòà – ýòî î÷åíü «ñëàáàÿ» êëåòêà. Ëèøåííûé ñïîñîáíîñòè ïîëó÷àòü ýíåðãèþ èçâíå, èìåþùèé ìíèíèìàëüíûé çàïàñ âíóòðåííèõ ðåñóðñîâ, ñïåðìàòîçîèä îñòàåòñÿ æèâûì íåñêîëüêî ÷àñîâ âî âëàãàëèùå æåíùèíû è äî òðåõ ñóòîê â ìàòêå è ôàëëîïèåâûõ òðóáàõ.

Íèêàêèõ äðóãèõ ïåðåíîñ÷èêîâ ãåíîâ, êðîìå õðîìîñîì â ãàïëîèäíûõ ÿäðàõ ãàìåò, â ïðèðîäå íå ñóùåñòâóåò

Òàêèì îáðàçîì, òðîå ñóòîê – ìàêñèìàëüíûé âîçìîæíûé ñðîê ïðèñóòñòâèÿ ìóæñêîé íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè â æåíñêîì òåëå.

×òî ìû èìååì , óñâîèâ âûøåèçëîæåííîå?

×òî òåëåãîíèÿ äàæå â ïðèíöèïå íåâîçìîæíà!

Íè «î÷åíü ðåäêî», íè ÷àñòî – íèêîãäà è íè ïðè êàêèõ îáñòîÿòåëüñòâàõ.

Ó ïðèðîäû ïðîñòî íåò ìåõàíèçìà äëÿ ýòîãî ÿâëåíèÿ. Îíà íåâîçìîæíà, êàê õîä èãðóøå÷íûõ ÷àñîâ ñ íàðèñîâàííûìè ñòðåëêàìè. Êîãäà ýòî âûÿñíèëîñü, òåëåãîíèÿ âðîäå áû åùå ðàç è îêîí÷àòåëüíî óìåðëà. Òóäà åé è äîðîãà.

Íî â ïîñëåäíèå ãîäû ýòî ñóåâåðèå ñíîâà ïîäíÿëî ãîëîâó. Ïèòàòåëüíîé ïî÷âîé äëÿ ýòîé «ðåàíèìàöèè» ñòàëî íîâàÿ íàó÷íàÿ áåçãðàìîòíîñòü. Óäèâèòåëüíàÿ â íàøå âðåìÿ àíòèíàó÷íàÿ èñòåðèÿ. Ñòðåìèòåëüíûé ïîäúåì ðåëèãèè è ñóåâåðèé.

À «ðåàíèìàòîðàìè» — íåîíàöèñòû, íàöèîíàëèñòû è ïðî÷èå áîðöû çà «÷èñòîòó êðîâè».

Íî ýòî îòäåëüíàÿ áîëüøàÿ, ñëîæíàÿ è êðàéíå íåïðèÿòíàÿ òåìà.

Источник

Читайте также:  Умеренный болевой синдром при грыже диска l5 s1