Синдром дауна это мутационная изменчивость
Изменчивость считается одной из самых запутанных тем в ЕГЭ по биологии. В этой статье мы разберем все типы изменчивости и рассмотрим нюансы ЕГЭ по биологии, связанные ней.
Изменчивость в ЕГЭ по биологии
Что такое изменчивость?
Изменчивость — свойство живых организмов: потомки приобретают признаки, отличающие их от предков. Этот термин достаточно общий, поэтому поделим его на типы и охарактеризуем каждый из них. Это позволит лучше разобраться, какой может быть изменчивость в ЕГЭ по биологии. Обратите на эту тему внимание: профессии, связанные с генетикой, явно будут востребованы в ближайшие годы!
Ты только что вспомнил о ЕГЭ или не можешь самостоятельно освоить какие-то темы? Мы понимаем, как важно сделать последний рывок перед экзаменами и выложиться на полную. Скорее устанавливай приложение MAXIMUM: наш онлайн-марафон ЕГЭ-гонка уже стартовал. Там ты найдешь теорию и задания по всем темам, советы и мотивацию от наших преподавателей. Начни бешеную подготовку к ЕГЭ прямо сейчас!
Ненаследственная изменчивость
Признаки не передаются потомкам по наследству. Подумайте: если хорошо кормить домашнюю кошку, родятся ли ее котята самыми упитанными? Конечно, нет.
У этой разновидности изменчивости есть еще несколько синонимичных названий. Например, фенотипическая, так как изменения затрагивают только фенотип (внешнее проявление признака). Еще одно название — групповая, она проявляется сходно у всех особей группы, допустим, целая группа людей поехала в отпуск к морю, и все члены этой группы долгое время провели под солнечными лучами. У каждого из них кожа изменит цвет: кто-то обгорит, кто-то сразу загорит, но изменит у всех. Так же эту изменчивость называют модификационной, а все изменения, не затрагивающие генотип — модификациями.
Еще одно название предложил Чарльз Дарвин, который не знал почти ничего о наследовании генов. Он ввел термин «определенная изменчивость». Такие изменения можно предугадать. Безусловно, если мы будем лежать на диване дни напролет, то процент жировой ткани в организме увеличится, а если каждый день будем выходить на пробежку, увеличится процент мышечной ткани.
Наследственная изменчивость
Второй тип изменчивости является абсолютной противоположностью модификационной. Она называется наследственной, так как передается от предков потомкам. По аналогии с первым типом, ее еще называют генотипической: она затрагивает генотип. Такая изменчивость проявляется у каждого организма по-своему, индивидуально, поэтому есть термин «индивидуальная изменчивость». Например, в одной семье, у одних родителей могут родиться два сына: один дальтоник, а второй с нормальным цветовым зрением. Ну и разве мог Дарвин остаться в стороне? Для этой изменчивости он предложил название — неопределенная, ведь нельзя однозначно предсказать у какого организма какие изменения проявятся.
Но на этом разновидности изменчивости не заканчиваются. Наследственную изменчивость можно разделить еще на два типа.
1. Комбинативная изменчивость
Представьте себе калейдоскоп, внутри которого несколько цветных стеклышек. Когда вы смотрите в него, то каждый раз видите разные узоры, но новые стеклышки внутрь не досыпаются. Вот и такая изменчивость возникает при сочетании уже имеющихся генов. В случае, если у темноволосых родителей рождается светловолосый ребенок, перед нами пример комбинативной изменчивости.
Перечислим основные причины, в результате которых происходят комбинации. Первая причина — это кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом), происходящий в профазе первого деления мейоза. А вторая — это случайный подбор родительских пар. Нельзя точно предсказать какой из самцов павлина победит в половом отборе, чей хвост в этом году будет самым красивым. Третья причина — это случайная встреча гамет, никто не знает, какой именно сперматозоид оплодотворит каждую из яйцеклеток и оплодотворит ли вообще. Четвертая причина – это расхождение хромосом в мейозе.
Мутационная изменчивость
Второй тип наследственной изменчивость – это мутационная изменчивость. Она бывает вызвана воздействием на организм мутагенов, а в основе ее лежит изменение структуры ДНК или хромосом.
Мутационная изменчивость тоже делится на
несколько типов. Она бывает генной, хромосомной и геномной. Генные мутации связаны с изменением
нуклеотидов в гене (выпадение, удвоение, замена и т.д.). Хромосомные мутации связаны с изменением в структуре в хромосом
(утрата плеча, выпадение участка, поворот участка на 180 градусов, удвоение
участков и т.д. ). Геномные мутации
связаны с изменением числа хромосом.
Только что мы повторили всю теорию, затрагивающую изменчивость в ЕГЭ по обществознанию! Теперь я предлагаю перейти к практике и разобрать задания, аналогичные тем, которые могут встретиться на ЕГЭ.
Примеры заданий на изменчивость в ЕГЭ по биологии
Пример
1. Рассмотрите таблицу
«Форма изменчивости» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.
| Форма изменчивости | Пример изменчивости |
| обмен участками гомологичных хромосом | |
| мутационная | рождение ребенка с синдромом Дауна |
Синдром Дауна — трисомия по 21 паре хромосом, в кариотипе у человека с таким синдромом 47 хромосом, а не 46. Синдром Дауна — это мутация, изменчивость — мутационная. Обмен участками гомологичных хромосом (кроссинговер) происходит в интерфазе первого деления мейоза и, как мы теперь знаем, относится к комбинативной изменчивости.
Ответ: комбинативная
Пример
2. Выберите два верных ответа из пяти. Примером генной
мутации может служить
1) гемофилия
2) синдром Дауна
3) серповидно-клеточная анемия
4) синдром кошачьего крика
5) синдром Клайнфельтера
Генные мутации связаны с изменениями в нуклеотидах. Из представленных вариантов к генными мутациям относятся гемофилия и серповидно — клеточная анемия. Синдром кошачьего крика связан с выпадением фрагмента 5-й хромосомы, а все что связанно с изменениями в структуре хромосом — это хромосомные мутации. Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера связаны с изменением количества хромосом в кариотипе и являются результатами геномных мутаций.
Ответ: 13
Пример
3. От одного растения бегонии взяли несколько листьев, укоренили их и
получили взрослые растения, которые пересадили в другие горшки. Однако цветы у
некоторых дочерних растения оказались более крупными, чем на материнском
растении. Назовите используемый способ размножения бегонии. Объясните причину
появления крупных цветов.
Ответ: Растения были получены в результате бесполого
вегетативного размножения. Различия растений обусловлены модификационной
изменчивостью, связанной с различием условий внешней среды, в которых
выращивались дочерние и материнские растения
Обратите внимание! Эта тема встречается в заданиях, которые оцениваются в 1, 2 и 3 балла.
Как видите, этот раздел оказался не таким сложным. Теперь вы хорошо знаете все типы изменчивости и их различия, а значит можете решать задания на изменчивость в ЕГЭ по биологии. Удачи!
Хочешь круто подготовиться к ЕГЭ? Тебе поможет учебный центр MAXIMUM! Все наши преподаватели сами сдавали этот экзамен на хороший балл, мы ежегодно изучаем изменения ФИПИ и корректируем курсы, исходя из этого. Читай подробнее про наши курсы и выбирай подходящий!
Источник
Синдром Дауна. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Слайд 15 из презентации «Примеры мутационной изменчивости».
Размер архива с презентацией 2591 КБ.
Мутация
краткое содержание других презентаций
«Виды наследственной изменчивости» — Гомозигота. Цитоплазматическая изменчивость. Геномная мутация. Наследственная изменчивость. Закон единообразия. Комбинативная изменчивость. Определять форму изменчивости. Синдром Дауна. Цитоплазматическая наследственность. Генная мутация. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Объект исследования. Хромосомные мутации. Родители. Мутационная изменчивость. Альбинизм. Геномная мутация цветков капусты.
«Мутационный процесс» — Светлоокрашенные – аа Темноокрашенные -АА. Можно предположить. Гамет несет мутацию в определенном локусе. 10-15% гамет несут мутантные алели. С.С. Четвериков. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями. Поэтому. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Мутационный процесс -. Популяционная генетика. Эволюционная роль мутаций. В среднем одна гамета из 100 тыс. – 1млн.
«Мутационная изменчивость организмов» — Классификация условна. Уравнения Харди-Вайнберга. Мутационная изменчивость – это первичный материал. Проблемный вопрос. Комбинативная изменчивость. Генетическая структура популяций. Генетические программы. Хромосомные и геномные мутаций. Мутации. Что происходит с индивидом,. Вопросы. Закон Харди-Вайнберга. Изменчивость. Огромное количество носителей мутантных генов. Нарастание сложности организации живого в ходе исторического развития.
«Примеры мутаций» — Любое изменение в последовательности ДНК. Легкие мышей через 3 дня после заражения их раковыми клетками. Введение. Классификация мутаций. Различные типы хромосомных мутаций. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми. Число мутаций резко уменьшается. Цели работы. Методы трансплантации тканей. Генная терапия. Мутации. Генные мутации. Структурные мутации. Фенилаланин, ароматическая аминокислота.
«Виды мутационной изменчивости» — Виды мутаций по изменению генотипа. Виды мутаций по влиянию на организм. Мутационная изменчивость. Изменение числа хромосом. Изменение структуры генов. Геномные мутации. Виды изменчивости. Генные мутации. Полиплоидия. Характеристики мутационной изменчивости. Наследственная изменчивость. Синдром Дауна. Хромосомные мутации. Факторы, вызывающие мутации. Хромосомные мутации животных.
«Примеры мутационной изменчивости» — Хромосомные мутации. Генеративные мутации. Генные мутации. Влияние рентгеновских лучей. Мутагенез. Мутация в гене. Делеция. Замена оснований. Выброс адреналина. Медико-генетическое консультирование. Классификация мутаций по адаптивному значению. Классификация мутаций. Классификация мутаций по характеру проявления. Наркотические средства. Мутационная изменчивость. Гемофилия. Классификация мутаций по месту их возникновения.
Всего в разделе
«Мутация»
12 презентаций
Источник
Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
Мутации
Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
- Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
- Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
- Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.
По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.
Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.
По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.
В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.
В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации
Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.
Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).
Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).
Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.
Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.
Геномные мутации
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.
Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).
Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n — 2), моносомия (2n — 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.
На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.
1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY | ||
| Типы гамет | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX трисомия по Х-хромосоме | 47, XXY синдром Клайнфельтера | 45, X0 синдром Тернера- Шерешевского | 45, Y0 гибель зиготы | |
2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца
Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).
Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».
Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.
| Наследственное варьирование признаков* | Рожь | Пшеница | Ячмень | Овес | Просо | Сорго | Кукуруза | Рис | Пырей | ||
| Зерно | Окраска | Черная | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Фиолетовая | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Форма | Округлая | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Удлиненная | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Биол. признаки | Образ жизни | Озимые | + | + | + | + | + | ||||
| Яровые | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
*Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.
Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.
Искусственное получение мутаций
В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.
Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.
| Название группы мутагенов | Примеры |
|---|---|
| Физические | Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др. |
| Химические | Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др. |
| Биологические | Вирусы, бактерии |
Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.
Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.
Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.
Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p. При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.
Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.
| Варианта (v) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Частота встречаемости (p) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
Вариационная кривая
На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.
Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.
Среднее значение признака подсчитывается по формуле:
где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.
В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.
Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.
Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
Перейти к лекции №22 «Методы генетики человека»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
Похожие материалы из книги «Генетика и селекция»:
Тема 9. Мутационная изменчивость
Тема 10. Модификационная изменчивость
Источник