Синдром дауна это мутация геномная

На уроке мы узнаем, что такое мутации, рассмотрим их классификацию и значение при выведении улучшенных сортов растений, разберем, на какие виды делятся хромосомные мутации.

Мутации

Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями.

Мутации – изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.

Типы мутаций

Геномные мутации – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена.

Геномные мутации

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Рис. 4. Колхицин

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

— делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

— дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

— инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).

Рис. 8. Инверсия

— транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Интернет портал «genetics.prep74.ru» (Источник)
Интернет портал «shporiforall.ru» (Источник)
Интернет портал «licey.net» (Источник)

Домашнее задание

Где чаще всего встречаются геномные мутации?
Что такое полиплоидные организмы?
На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Источник

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.

При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:

замена нуклеотида;
вставка нуклеотида;
выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.

Пример:

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про → глу-гли-про.

В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

Пример:

мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла замена тимина на гуанин. Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.

Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.

Пример:

ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т → ГТЦ ЦЦГ ГТТ.

Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про. После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу. Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).

Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.

Это может быть:

утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
инверсия — поворот участка хромосомы на (180)°;
транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.

Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.

Пример:

потеря небольшой части (21)-й хромосомы вызывает лейкоз.

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний.

Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.

Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.

В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n, тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т. д.

Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Диплоидное растение

Полиплоидное растение

Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n&PlusMinus;1, 2n&PlusMinus;2…

Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.

Различают следующие формы анеуплоидии:

трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по (21)-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).

Источник

Зубр

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Еще можно почитать

ПОДРОБНЫЕ КОНСПЕКТЫ: Определение, частота, причины мутаций, закон гомологических рядов Вавилова, Виды мутаций, 6 названий наследственной изменчивости

ЗАДАНИЯ ЧАСТИ 2 ЕГЭ ПО ЭТОЙ ТЕМЕ

Задания части 1

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
2) модификационной изменчивости
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы — это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

МУТАЦИИ КРОМЕ
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

ГЕННАЯ
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Генные мутации связаны с
1) изменением числа половых хромосом в клетках
2) изменением состава триплетов в ДНК
3) изменением строения аутосом
4) выпадением нуклеотида из триплета
5) изменением структуры хромосом
6) вставкой нуклеотида в триплет

ГЕННАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

6сб. Все приведённые ниже характеристики, кроме трех, характерны для генных мутаций. Определите три характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникает в процессе репликации ДНК

2) вставка нуклеотидов в ДНК

3) выпадение участка хромосомы

4) изменение структуры молекулы ДНК

5) перенос участка одной хромосомы на другую
6) поворот участка хромосомы на 180 градусов

ГЕННАЯ — ХРОМОСОМНАЯ
Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

ГЕННАЯ — ХРОМОСОМНАЯ — ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

ХРОМОСОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

4. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания хромосомных мутаций организмов. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
======

2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

4) нерасхождение гомологичных хромосом
5) замена одного нуклеотида на другой в ДНК
6) сдвиг рамки считывания

ХРОМОСОМНАЯ — ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

2. Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

ГЕНОМНАЯ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

ГЕНОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом

4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

4. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме трех, используются для описания характеристик геномных мутаций. Найдите три характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникают в результате перераспределения генного материала между хромосомами
2) связаны с нерасхождением хромосом при мейозе
3) возникают из-за утраты части хромосомы
4) приводят к появлению полисомии и моносомии
5) связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами
6) обычно оказывают вредное воздействие и приводят к гибели организма

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ — КОМБИНАТИВНАЯ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Таблица
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Источник