Синдром дауна эпидемиология в россии
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Ксюша.
В СМИ пошла волна: пишут, что на треть выросло число людей с синдромом Дауна за последние 6 лет ( 18 757 сейчас и 13,7 тыс в 2013 году). Хотя когда Даунсайд Ап запрашивал аналогичную информацию в Минздраве и получил ответ, что статистика конкретно по синдрому не ведется и не будет.
Но не суть. Генетик в статье на РИА Новости рассуждает, что рост числа людей с СД связан с отказом прерывать беременность при положительном скрининге и с тем, что рожают матери в возрасте. Такое объяснение кажется логичным на первый взгляд. На второй – очень поверхностным. Я, как мама ребенка с Синдромом Дауна и как исследователь информации о Синдроме Дауна в мире, уверена, что тут больше социальных причин.
В первую очередь, слишком много ответственности возложено на стандартный скрининг. Дети с синдромом Дауна «обманывают» стандартный скрининг на 12 неделе. Большинство мам детей с СД узнали о диагнозе после рождения, и это не 2% (как заявляется в диагностических центрах), и даже не 20%, а очень много. Даже есть случаи случаи двойняшек, когда один ребенок здоров, у другого синдром Дауна. Стандартный скрининг показывает лишь риск. Риск не исключает попадания в тот самый 1 из 1300, 500, 70, 20. То есть даже при низком риске вероятность СД не исключается.
Для точного определения (99,8%) используются инвазивные диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) – они сопряжены с риском прерывания беременности и предлагаются в случае высокого риска по стандартному скринингу. Набирает распространенность неинвазивный тест, когда берут кровь у матери, выделяют и выращивают ДНК ребенка. Он дорогой, но уже встречается в частных лабораториях, но еще не так популярен, как за границей – в Японии, например, этот тест делается с 2013 года и вызвал этические споры, даже были проведены клинические исследования (об этом есть отдельные статьи на канале). Но в России пока так – многие будущие мамы не знают, что у них родится ребенок с синдромом Дауна.
Почему же тогда людей с синдромом Дауна в России стало больше?
Это скорее показатель социального и культурного роста. Я вижу как минимум две причины:
- Продолжительность жизни людей с СД возросла. Это значит, что если несколько десятков лет назад большинство не доживало до 20-30 лет, то сейчас продолжительность жизни составляет около 60 лет – благодаря медицине и изученности СД. Так что помимо рождающихся детей с синдромом Дауна живут дольше взрослые с СД. Играет роль осведомленность родителей о возможных сопуствующих осложнениях, а предупрежден — значит вооружен! Регулярные медицинские осмотры и своевременное оказание помощи при выявленных заболеваниях сохраняют жизнь людям с синдромом Дауна.
- Ситуация с отказничками. Дети с синдромом Дауна в детских домах долго не живут. Они очень семейные, и около 50% отказничков умирает в первый год жизни. И сейчас здесь две тенденции:
1) меньше отказываются от новорожденных детей с синдромом Дауна. Потому что есть осведомленность, доступность информации, реальные истории и фотографии (мамы ведут блоги в социальных сетях), а не советский учебник по генетике и страшная кукла в кабинете. Общественные организации и мамы детей с СД проводят огромную работу по профилактике социального сиротства, оказывают поддержку «новеньким» мамам.
2) Приемные семьи берут отказничков с синдромом Дауна. Случаев, когда приемные семьи берут по одному-двум-трем детей с синдромом все больше (информация от руководителя портала «Усыновите.ру» Армена Попова в интервью газете «Известия». подтверждается реальными приемными семьями). И конечно же, это очень влияет на сохранение жизней людей с синдромом Дауна.
Таким образом, увеличение числа людей с Синдромом Дауна — это показатель изменений в обществе, готовности заботиться о тех, кто в этом нуждается. Ведь, как сказал известный генетик профессор Жером Лежен: «Цивилизованность общества определяется его отношением к людям с особыми потребностями, пожилым, немощным».
Источник
В марте 2016 г. Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» отправил письмо в Министерство здравоохранения Российской Федерации с просьбой предоставить информацию о числе людей с синдромом Дауна в России:
Минздрав РФ ответил следующим письмом, где объяснил, какая статистика по синдрому Дауна в России имеется и как ее найти, а какой статистики в России на данный момент нет:
Руководствуясь указаниями из письма Минздрава, Даунсайд Ап изучил статистическую информацию о синдроме Дауна на сайте Минздрава.
Ниже представляем всю найденную на сайте Минздрава статистическую информацию о синдроме Дауна в России, предваряя ее описанием и кратким анализом, выполненными Даунсайд Ап.
Статистика по синдрому Дауна собирается Минздравом РФ начиная с 2009 года. До этого синдром Дауна Минздравом отдельно не учитывался, только вместе с другими заболеваниями – врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями.
На сегодня (23 июня 2016 г.) на сайте Минздрава РФ доступна статистика за шесть лет: с 2009 г. по 2014 г. Статистика представлена в таблицах, за каждый год отдельно, по каждому субъекту Российской федерации, затем агрегированно по федеральным округам и в целом по России.
Каждый год статистика дается по четырем группам:
- Детское население России (0-14 лет),
- Детское население России (15-17 лет),
- Взрослое население России,
- Все население России.
По каждой возрастной группе имеется статистика 2-х типов:
- Число людей, которым данный диагноз был поставлен впервые в жизни в данном году,
- Общее число людей, у которых зарегистрирован данный диагноз в данном году.
Статистика по числу детей, родившихся с синдромом Дауна, в России сейчас НЕ СОБИРАЕТСЯ. С некоторой долей риска можно сказать, что статистика по числу детей (0-14 лет), которым диагноз «синдром Дауна» был поставлен впервые в жизни в данном году, является наиболее близким статистическим показателем к числу детей, родившихся с синдромом Дауна в этом году. В 2014 г. диагноз «синдром Дауна» был впервые поставлен 1502 детям (0-14 лет).
Нахождение данной статистики на сайте Минздрава РФ
2009 и 2010 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/6995-statisticheskaya-informatsiya
2011 и 2012 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8029-statisticheskaya-informatsiya-2012
2013 и 2014 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/9479-statisticheskaya-informatsiya-za-2014
Вопрос о точности данной статистики Минздрава
Даунсайд Ап считает, что пользоваться данной статистикой Минздрава РФ надо очень осторожно.
Например, в таблице Минздрава по общей заболеваемости* взрослого населения с данным диагнозом в городе Москве в 2014 году указано 13 человек. Это означает, что в Москве зарегистрировано всего 13 взрослых людей с синдромом Дауна. Между тем в декабре 2015 г. сотрудники Даунсайд Ап опросили родителей 28 москвичей с синдромом Дауна старше 18 лет. Мы уверены, что в Москве проживает гораздо больше взрослых с синдромом Дауна, чем 13 человек.
Другой пример. Вся статистика Минздрава указана не только в абсолютных числах (сколько всего), но и в относительных числах на 100 тысяч населения. Показатели распространенности синдрома Дауна на 100 тысяч населения различаются от региона к региону иногда почти в 10 раз. Например, в Москве общая заболеваемость* населения синдромом Дауна колеблется в пределах 3-4 человек на 100 тыс. населения. А в таких регионах как, например, Ненецкий АО и Чеченская республика, составляет 19-32 человека на 100 тыс. населения. Насколько вероятно, что в Москве люди с синдромом Дауна рождаются и выживают в 10 раз реже, чем в Ненецком АО и Чечне? Вопрос этот открыт.
* термин «заболеваемость» употребляется Минздравом в отношении всех медицинских диагнозов, в том числе в отношении синдрома Дауна, который, строго говоря, заболеванием не является.
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость всего населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Зарегистрировано больных: дети (0-14 лет) диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Зарегистрировано больных: дети (0-14 лет), диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость детского населения России (15–17 лет) в 2011-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость детского населения России (15–17 лет) в 2011-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость взрослого населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость взрослого населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Источник
Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).
История
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Эпидемиология синдрома Дауна
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Диагностика и клиническая картина синдрома Дауна
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %.
Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
Характерные черты синдрома Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
- «плоское лицо» — 90 %
- брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
- кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
- эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
- гиперподвижность суставов — 80 %
- мышечная гипотония — 80 %
- плоский затылок — 78 %
- короткие конечности — 70 %
- брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
- катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
- открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
- зубные аномалии — 65 %
- клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
- аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
- плоская переносица — 52 %
- бороздчатый язык — 50 %
- поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
- короткая широкая шея — 45 %
- ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
- короткий нос — 40 %
- страбизм (косоглазие) — 29 %
- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
- пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
- эписиндром — 8 %
- стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
- врождённый лейкоз — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Прогноз
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.
Поделись статьей!
Еще статьи на эту тему
Теги: плод, хромосома
Рубрика: Генетика
Источник