Синдром дауна из за герпеса
Страхи беременных мамочек многочисленны, но, пожалуй, один из самых навязчивых – «а вдруг у малыша будет какое-нибудь наследственное заболевание, о котором и сама не подозреваешь?!».
Насколько страшны генетические патологии и есть ли возможность их избежать, об этом рассказывает заведующая консультативным отделом краевой медико-генетической консультации кандидат биологических наук Валентина Воронина.
– Сегодня всех новорожденных обследуют на пять наиболее встречающихся наследственных заболеваний. И если болезнь была выявлена своевременно, проведено лечение, ребенок вырастает здоровым, — уверяет доктор.
Берегись себе подобного
Появление того или иного наследственного заболевания определяется чуть ли не теорией вероятности. Представьте, среди сотни или даже тысячи людей есть один-единственный носитель дефектного гена. Чтобы произвести на свет ребенка с генетическим отклонением, необходимо встретить себе пару, то есть другого носителя точно такого же дефектного гена. Но и у этих родителей больной ребенок родится только лишь с 25-процентной вероятностью.
Одно из таких заболеваний — муковисцидоз, при котором человеческая жизнь обрывается лет в двенадцать. У практически здорового ребенка в случае простуд, бронхитов из легких не отделяется мокрота, а при кишечных формах заболевания из-за плохой выработки секретов нарушается пищеварение. И в том и в другом случае дело может закончиться тяжелой инфекцией.
Из генетических болезней это, пожалуй, самая распространенная — носителем дефектного гена является каждый 25-й человек.
В тех странах, где скрининг (тест) на этот ген и соответственное лечение включены в программу национального здравоохранения, продолжительность жизни — 50 лет. С 2006 года и в нашей стране проводятся обязательные анализы всех новорожденных на муковисцидоз, а в случае необходимости, соответственно, назначается лечение.
Помните, на бутылках с лимонадами, на упаковках жевательной резинки есть надпись: противопоказано больным финилкетонурией? И эта редкая болезнь (за 15 лет она была обнаружена у 30 юных приморцев) является следствием дефектного гена. В запущенном состоянии она приводит к умственной отсталости. Однако если эту «лимонадную непереносимость» вовремя выявить и начать лечить (обычно больных сажают на специальную диету), тогда детки вырастают умственно сохранными, учатся в обычных школах и по большому счету ничем не отличаются от сверстников, разве что неприятием «Колы» и «Орбита».
Еще одно наследственное заболевание, приводящее к умственной отсталости – гипотиреоз. Одно из нарушений функции щитовидной железы. Но в нашем крае оно встречается крайне редко.
Когда нельзя экономить
Другой генетический «сюрприз» — хромосомные болезни. Толчком для них становятся банальные инфекции и вирусы!
Всего на сегодняшний день открыто около 450 видов хромосомных отклонений, правда, встречаются они довольно редко – с частотой один случай на 10, 15 и более тысяч человек. Наиболее же известное и частое заболевание – болезнь Дауна.
Зачастую провокатором трагедии становится цитомегаловирус (заболевание, вызванное вирусом семейства герпеса, способное протекать бессимптомно или поражать внутренние органы и центральную нервную систему).
Увы, лечению хромосомные дефекты не подлежат, единственное, что пока может предложить наука — возможность выявить больного ребенка на преонатальном этапе, то есть во время беременности. Разумеется, при условии тщательного обследования, начиная с первого триместра. Во всем мире эти тесты позволяют выявить минимум две трети больных детей.
— За прошлый год нам удалось обнаружить 14 случаев хромосомных отклонений. Тем не менее в крае появились на свет 24 младенца с синдромом Дауна, — рассказывает Валентина Георгиевна. — Проблема в том, что мы не можем охватить все сто процентов беременных. Обследование — это хоть и обязательно, но не входит в национальную программу здравоохранения, то есть оплачивается из собственного кармана. И, увы, многие предпочитают экономить.
Другой вариант — зная источник угрозы, перед беременностью укрепить иммунитет с помощью правильного питания, отдыха, приема витаминов. Как известно, крепкому организму вирусы не страшны!
Инфаркт по наследству
Но помимо наследственных заболеваний и хромосомных отклонений, то есть строго генетических болезней, есть еще и наследственные предрасположенности, появление которых зависит от генов и факторов окружающей среды. И если первые и вторые — дело случая, причем случая очень редкого, то с последними встречаемся постоянно. К ним относится почти девяносто процентов всех существующих болезней. Это — ишемия, гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, онкология и т.д.
Оказывается, за возникновение инфарктов, инсультов отвечают специальные гены. Эти же гены отвечают за способность женщины выносить ребенка и даже забеременеть. И та и другая болезнь связаны со свертываемостью крови: нарушается питание плода, которое осуществляется через кровеносные сосуды, и он погибает.
Так, у одной из пациенток доктора Ворониной, обратившейся после двух замерших беременностей, были обнаружены четыре мутированных гена, отвечающих за свертываемость крови и обмен фолиевой кислоты (оказывается, недостаток фолиевой кислоты в организме беременной ведет к неправильному развитию плода, вплоть до тяжелых пороков ЦНС (отсутствии головного мозга), а в обычном состоянии к онкологии).
Вполне вероятно, в семье каждой женщины, у которой хоть раз был выкидыш, есть родственник, перенесший инфаркт или инсульт. Но самое неприятное, скорее всего, в будущем ей самой предстоит перенести инсульт или инфаркт, причем в довольно тяжелой форме и, может быть, даже в более раннем возрасте!
Что делать?
И, наконец, главное. Есть ли возможность сохранить здоровье своему сокровищу, пускай только запланированному?
– Безусловно, – считает Валентина Георгиевна, – просто нужно ответственно подойти к предстоящей беременности: составить генетический паспорт на обоих родителей. Тем более, что в нашем городе делается тестирование на одиннадцать генов, отвечающих за развитие болезней, предрасположенных наследственностью. В их числе инфаркт, инсульт, онкология и нарушения обмена фолиевой кислоты. В ближайшее будущее, возможно, этот список пополнится за счет гена, отвечающего за развитие сахарного диабета.
Кроме того, в преддверии, а также в течение беременности необходимо пройти положенное обследование, и, наконец, до беременности и в течение первого ее триместра пропить курс фолиевой кислоты — в дозах, определенных генетиком.
Кстати, источник фолиевой кислоты – зеленые части растений, которыми мы пренебрегаем, а за это расплачиваемся своим здоровьем и здоровьем своих детей. И чтобы этого не случилось, доктор Воронина рекомендует принимать этот препарат всем, не обделяя им и детей.
Источник
Вопросы про синдром Дауна
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Да, такой анализ существует – для определения мозаичного варианта хромосомного синдрома. Он называется FISH-метод.
В Вашей ситуации риск существенно превышает пороговое значение. Рассчитано, что он более 2%, что является показанием для решения вопроса об определении кариотипа плода.
Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.
Нет. Величина риска по биохимическому скринингу может составлять обычно от 0,001% до 2-3%. Крайне редко до 50%, 100% – никогда.
У 2% здоровых плодов бываю не видны кости носа. Что такое нулевые значения артерий пуповины – нам не известно. Уточните у врача, который делал УЗИ.
Мозаичная форма возможна всегда. Если биопсия хориона проведена по протоколу, то мозаичный вариант выявляется.
Риск осложнений процедуры суммарный примерно 2-3%. С учётом величины риска показания для исследования у Вас есть. Вероятность родить здорового ребёнка 99%.
Теоретически ложноположительные результаты могут быть при любом исследовании. Делать амниоцентез или нет — решать Вам. При заборе околоплодных вод получается более точный результат.
Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов. Кальций в этом случае не поможет.
Это значит, что у 1 женщины из 289 в Вашем возрасте плод имеет синдром Дауна на указанном сроке беременности.
Скорая беременность вероятность рождения больного ребёнка не увеличивает. Увеличивает только риск невынашивания. Но риск СД у Вас повышен за счёт возраста и анамнеза – примерно до 1%.
Для рекомендаций по инвазивной диагностике используется величина комбинированного риска. Она у вас низкая. Для спокойствия можете сделать неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери.
Риск синдрома Дауна повышен. В процентах сказать невозможно. Может быть также другая генетическая патология. У 2% здоровых плодов может быть гипоплазия носовой кости.
Повторное УЗИ желательно сделать в сроке 17-18 недель. Учитывая ваше волнение, можно совместить УЗИ с повторной сдачей крови на биохимический скрининг.
Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.
Вероятность повторно родить ребёнка с Синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.
Шанс есть, но инвазивную диагностику делать надо.
У Вас есть показания для пренатального кариотипирования плода. А делать или нет — решать Вам.
Если у Вашей сестры простая трисомная форма, то риск для Ваших детей не повышен по сравнению с популяционным. При транслокационной форме он может быть повышенным. Вам самой желательно сделать анализ кариотипа. Это разрешит сомнения.
Если в направлении на анализ указан неточный срок беременности, то результаты получаются не корректные и на основании их выводы делать нельзя. Вам разумнее всего сделать скрининг на синдром Дауна второго триместра в 16-17 недель(срок по УЗИ).
Вероятность повторно родить ребёнка с синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.
Вероятность родить ребёнка с СД у Вас по результатам анализа 0.2%. Риск выкидыша после прокола примерно 1%. В 99% всё заканчивается благополучно. СД чаще всего бывает следствием случайной мутации и не зависит от здоровья родителей и наследственности.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна — 1,2 %.
До беременности ничего не надо, если в роду не была наследственных заболеваний, выкидышей, мертворождений. При наступлении беременности – лучше всего – неинвазивный пренатальный тест.
Шансы на рождение здорового ребёнка около 90 %. До беременности обследоваться не надо. При наступлении – хромосомный анализ плода.
Вероятность родить ребёнка с трисомией 21, примерно, 0,4%.
Если именно мозаичная трисомия 21 хромосомы, то Вам с супругом делать хромосомный анализ не обязательно. Риск повторения не повышен. Шанс родить здорового ребёнка такой же, как у всех – популяционный.
По результатам анализа с учётом УЗИ вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 3 %. Делать анализ кариотипа плода или нет – решать Вам. Сейчас его можно определять неинвазивным методом.
Синдром Дауна от пола не зависит. Для прогноза Вашему супругу желательно сделать анализ кариотипа.
Использованные источники: www.art-med.ru
ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:
Как проявляется синдром дауна внешне
Риск 1 к 20 синдром дауна
Синдром дауна определить во время беременности
Показатели хгч в крови на синдром дауна
Двойня один с синдромом дауна
График синдром дауна
Герпес: болезнь с глубокими последствиями
В «народе» герпес называют простудой на губах или лихорадкой
К 40-летнему возрасту более 90% людей хотя бы один раз в жизни уже перенесли эту инфекцию.
Проблема герпеса настолько же глобальна, настолько на первый взгляд безобидна. Ведь по сути герпес – это «мина» многократного замедленного действия, которая влияет на продолжительность жизни человека, на его самочувствие. Кроме того, часто является одним из факторов рождения недоношенного ребенка, с синдромом Дауна, глухонемого, либо с диагнозом церебрального паралича, с непоправимыми пороками зрения.
Если говорить точнее, это заболевание можно отнести к показателю здоровья нации. Есть конкретные медицинские данные, которые прямо говорят: 100% излечения от этого недуга не существует. Если провести параллель, то можно сказать, что герпес подобен вездесущей кишечной палочки, он окружает нас всюду и проявляется в момент падения резистентности организма, с одной только разницей, что это скрытый враг, превосходящий своими последствиями не только кишечную палочку, но и многие другие вирусы.
Герпес был известен ещё в античные времена и рассматривался как ветряная оспа, которая, в частности, принималась в течении длительного времени за натуральную оспу, несмотря на то, что клиническая картина у них разная. В 60 годы XVIII столетия были сделаны описания, отражающие различия этих болезней. Но только в конце XIX века была осуществлена надежная дифференциация этих заболеваний.
Герпес – это группа вирусных заболеваний кожи, характеризующихся высыпанием сгруппированных пузырьков на гиперемированном основании. Скрытая форма данного заболевания, находясь внутри нашего организма, постоянно ждёт удобного случая, чтобы проявиться поверхностной клинической картиной. Различают два вида герпеса – пузырьковый лишай и опоясывающий.
8 типов возбудителя заболевания
Данное заболевание вызывается вирусами герпеса человека. Среди большого семейства герпесов в настоящее время известно восемь типов вируса, которые могут вызвать недуг у человека.
Так, например, вирус герпеса человека первого типа чаще всего вызывает поражения слизистой оболочки полости рта, глаз и кожи, значительно реже – поражение урогенитального тракта.
Второй тип вируса герпеса вызывает в основном поражение гениталий.
Вирус третьего типа, или вирус герпес Зостер, становится причиной ветряной оспы и опоясывающего лишая.
Вирус герпеса четвёртого типа вызывает инфекционный мононуклеоз – острое вирусное заболевание, которое характеризуется лихорадкой, поражением зева, лимфатических узлов, печени, селезёнки и своеобразным изменением состава крови.
Вирус пятого типа способствует развитию цитомегаловирусной инфекции – вирусного инфекционное заболевание человека, возбудителем которого является ДНК-содержащий вирус Human herpesvirus 5, или Cytomegalovirus hominis, или цитомегаловирус человека. После заражения вирус может очень долго находиться в латентном состоянии и в конце концов способен привести к развитию карциномы и других злокачественных образований.
Вирус герпеса человека шестого типа у взрослых служит причиной появления синдрома хронической усталости.
Роль ещё двух выявленных вирусов, 7 и 8 типа, на сегодняшний день ещё точно не установлена. Полагают, что ВГЧ-7 ассоциирован с заболеванием лейкоза и лимфомы, а ВГЧ-8 – с саркомой Капоши (множественные злокачественные новообразования кожи). В целом, герпес-вирусы связывают с бесплодием, рождением больных детей, формированием иммунодефицитных состояний.
Пути заражения
Источником заражения герпесом служат больные со свежими герпетическими высыпаниями и носители, выделяющие вирус в окружающую среде. Для заражения достаточно простого попадания вирусных частиц на кожу или слизистые оболочки. Вирус передаётся через заражённые предметы: посуду, полотенце, игрушки, постельное бельё и др. При генитальном герпесе инфекция передаётся половым путём, и многие люди инфицируются с началом половой жизни. Особого внимания заслуживает врождённый герпес, заболевание, обусловленное внутриутробным инфицированием плода. Внутриутробное инфицирование происходит в случае развития у матери во время беременности первичной герпетической инфекции с попаданием вируса в кровь.
Пузырьковый, или простой герпес
Он характеризуется острым высыпанием на фоне розового пятна группы тесно скученных пузырьков величиной с просяное зерно и больше, наполненных прозрачным содержимым. Пузырьки подсыхают через 3-4 дня с образованием жёлтой корочки или вскрываются, образуя эрозии. Герпетические высыпания сопровождаются зудом и жжением. Наиболее частое место высыпание простого герпеса – кожа лица, а также половых органов, где пузырьки нередко осложняются вторичной инфекцией с увеличением и болезненностью лимфатических узлов. Иногда появляется герпетическая лихорадка с температурой до 39-40 градусов, сопровождающая с сильной головной болью, тошнотой, рвотой иногда помрачением сознания.
Опоясывающий лишай
Другими словами, опоясывающий герпес – заболевание вирусной природы, характеризующееся односторонними герпетиформными высыпаниями на коже в виде ремня, с сильным болевым синдромом. Возбудитель – вирус ветряной оспы из семейства герперсвирусов. При первой встрече с организмом (чаще в молодом возрасте) вызывает типичную ветряную оспу. У детей, переболевших ветрянкой, вирус переходит в латентное состояние, скрываясь в нервных клетках задних рогов спинного мозга, черепных нервах или ганглиях автономной нервной системы, реже – в клетках нейроглии, и не вызывает ни каких симптомов. Иногда спустя десятилетия после первичного попадания вируса в организм происходит его активизация с выходом из нервных клеток. Достигнув окончания нерва, вирус поражает тот участок кожи, который иннервируется данным нервом. Заболевание сопровождается сильным зудом, болями и высыпаниями. Самоисцеление наступает через 2-4 недели, однако у некоторых больных боли и зуд могут сохраняться месяцы и годы.
Генитальный герпес у женщин
Генитальный, или половой герпес – это заболевание половых органов, вызываемые простым герпесом. Генитальный герпес обычно поражает наружные половые органы, область промежности и заднего прохода и реже влагалище и шейку матки. В тяжёлых случаях инфекция может переходить на тело шейки матки и её придатки (маточные трубы и яичники).
Основной путь передачи генитального герпеса – половой, как при обычных генитальных контактах, так и при оральном и анальном сексе. Заражение возможно при отсутствие у полового партнёра каких либо внешних проявлений заболевания более, чем в 50% случаев. Использование презерватива, снижает или почти полностью исключает заражение. Генитальным герпесом чаще болеют люди со сниженным иммунитетом, после переохлаждения, при лечении кортикостероидными гормонами или химиотерапии, имеющие несколько половых партнёров, использующие незащищенный секс.
Основными проявлениями генитального герпеса является образование мелких, заполненных мутноватой жидкостью пузырьков. Они могут появиться на внутренней поверхности бёдер, вокруг заднего прохода, в промежности, на поверхности наружных половых органов, в мочеиспускательном канале, влагалище и шейке матки. Появлению пузырьков предшествует покраснение и зуд кожи. На месте лопнувших пузырьков образуются эрозии или язвочки. Может быть зуд и покалывание при мочеиспускании, увеличение паховых лимфатических узлов, повышение температуры, боли в мышцах, недомогание. Эти признаки появляются при обострениях генитального герпеса, которое длится до двух недель. В остальное время проявление инфекции отсутствует.
Лечение полового герпеса не приводит к полному исчезновению вируса в организме, но позволяет снизить частоту новых обострений.
Средства официальной медицины против недуга
Герпес лечится комплексно, в официальной медицине иногда человека для этого даже госпитализируют. Чаще всего применяется смазывание очагов поражения спиртовыми растворами анилиновых красок, зелёнкой, йодом и чистым спиртом. Показаны антибиотики, стрептоцидовая мазь, инъекции витамина В-1. При сильных болях – анальгин, баралгин. Из новых препаратов применяются ацикловир, циклоферон, фамицикловир и другие.
Народная медицина советует
В домашних условиях герпес тоже лечат. Например, на помощь приходит сок алоэ. Его пьют по половине чайной ложки дважды в день до еды. Одновременно смазывают соком губы и другие пораженные места.
Лечить герпесы помогают и отвары трав. Ниже приведены самые действенные.
Полынь белая. Заварить полынь и пить чай из неё. На 200 мл кипятка потребуется 1 столовая ложка сухой травы.
Сок чистотела. Смазывать поражённые участки два раза в день (смазывание должно быть двойным). После первого смазывания надо подождать, пока сок не высохнет, что займёт 1-2 минуты. Затем смажьте тоже самое место второй раз.
Трава и сок донника применяется в виде компрессов и смазываний.
Свежий сок коры осины и ольхи хорошо действует при всех видах герпеса. Смазывать нужно пораженные места два раза в день.
И конечно, старайтесь укрепить иммунную систему организма. Для этого необходимы спорт, закаливание и правильное питание. Избегайте случайных половых связей и стрессовых ситуаций. Позитивный настрой, улыбка и хорошее настроений сопутствуют сопротивляемости организма любым недугам.
Использованные источники: www.km.ru
ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:
Синдром дауна по узи признаки
Синдром дауна заболевание
Ошибки в диагностике синдрома дауна
Симптоматика синдрома дауна
Как у плода определяется синдрома дауна
герпес половых органов
Список сообщений топика «герпес половых органов» форума Беременность > Роддома и курсы подготовки к родам
У меня рецидивирующий генитальный герпес. Загнать его в фазу ремиссии не удалось никакими ухищрениями. Во рвемя беременности было достаточно много обострений, хотя анализы почему-то не показывали обострения, а реально высыпания были. Сразу спланировала для себя кесарево, так как при такой ситуации было очень опасно рожать самой. Все прошло хорошо, сыну сейчас 4,5 месяца.
НО у меня была предыдущая неудачная беременность. Пришлось прерывать из-за серьезной патологии плода в 20 недель. Почему была патологии так и не выяснили, но, кроме герпеса, подумать больше не на что. Так что аккуратнее. Герпес действительно очень опасен, но СД он не может вызывать. СД — это хромосомное нарушение. При вирусе заражение плода может произойти внутриутробно, что и вызывает различные патологии, а хромосомные нарушения происходят при зачатии.
Использованные источники: eva.ru
Источник