Синдром дауна и второй ребенок
Позднее счастье
Для жительницы Барнаула Марины Чаплыгиной Варя стала четвертым ребенком. Беременность была поздняя и незапланированная.
— У нас уже было трое прекрасных детей — два сына-близнеца и дочка: отличники, победители олимпиад. Рожать больше я не собиралась. Да и возраст ведь уже 45 лет… Когда узнала о беременности, то долго металась — сохранять или нет. Но муж настоял: «Давай оставим ребенка!» — рассказывает Марина.
Беременность протекала хорошо, без всяких проблем и осложнений. Анализы показывали, что все в норме.
— На консультации врач-генетик, учитывая мой возраст, сказала, что есть риск родить ребенка с синдромом Дауна, однако так как все анализы были в норме, то отправлять на дополнительные обследования меня не стали. К счастью! Спасибо ей за это огромное! Не знаю, как бы я тогда восприняла известие о наличии синдрома Дауна у моего будущего ребенка и чем бы это закончилось… А так у меня сейчас есть мое солнышко — Варюшка!
Когда врачи сообщили Марине, что у ее новорожденной девочки синдром Дауна, казалось, что мир рухнул. Шок, отчаянье, слезы…
— Я позвонила и рассказала все мужу. На мои всхлипывания «И что же теперь делать?», он сразу ответил: «Все уже сделано. Будем растить», — вспоминает Марина.
Варя стала любимицей в семье. Ее обожали все: мама, папа, братья, сестра — все родственники.
— Однажды был случай — старший сын смотрит на Варю и потом, тиская ее, говорит: «И почему я ее так сильно люблю!». Дочь считает, что Варя нас всех очень изменила. Она намного ласковее, отзывчивее, чем обычные.
Варя — очень увлекающаяся особа. Читает с трех лет, учит английский язык, знает столицы всех стран, отлично разбирается в географических картах. Сейчас ей 9 лет, девочка учится в гимназии в классе с самыми обычными школьниками.
— Не отличница, но с программой справляется. Я понимаю, что когда-то ей станет сложно вытягивать программу, но будем стараться! — говорит мама девочки с синдромом Дауна.
Двойная радость — двойная трагедия
Барнаульцы Владимир и Наталья Шипиловы ждали беременность 14 лет. И вот наконец случилось!
— Я была самой счастливой на свете. Наконец, в 40 лет, мне удалось забеременеть! Да еще и двойней! — вспоминает Наталья. — Все 9 месяцев я отходила прекрасно, анализы были в норме, никаких отклонений! И вдруг… две девочки, и обе с синдромом Дауна. Такое очень редко случается, тем более что двойняшки были разнояйцевыми, — рассказывает Наталья. — В тот момент жизнь для меня раскололась надвое: до и после. Сколько было пролито слез! Но у меня ни разу не возникло мысли оставить моих девочек, отказаться от них. Муж, родственники, друзья, даже врачи в больнице — все поддержали! Это придало сил справиться с ситуацией и принять ее.
Малышки росли очень слабенькими, часто болели. Чтобы овладеть самыми обычными навыками, этим девочкам приходится очень сильно постараться. Но они большие умницы — не ленятся, и в итоге все получается. Так, например, до трех с половиной лет Саша даже не ходила. И только их родителям известно, сколько сил и времени было вложено в то, чтобы Лиза и Сашенька смогли пойти в школу. Случилось это, когда девочкам исполнилось 9 лет. Сейчас сестренкам уже по 12 лет.
10 вопросов к мамам детей с синдромом Дауна
Стоит ли оставлять в семье особенного ребенка?
Наталья Шипилова:
— Если вдруг в вашей семье встанет вопрос — оставлять или отказаться от особенного ребенка, мой вам однозначный совет — даже не сомневайтесь, конечно, оставлять! Дети с синдромом Дауна — более ласковые и любящие, но в то же время более сложные, чем обычные.
С какого возраста становится очевидна разница между обычными детьми и детьми с синдромом Дауна?
Марина Чаплыгина:
— С самого рождения. Они отличаются как внешне, так и в развитии. Воспитав трех здоровых детей, я привыкла, что они очень энергичные, подвижные. Но когда мне в роддоме принесли Варю, она лежала как плеть. У таких детей очень слабый тонус мышц по сравнению с обычными малышами — они не хватаются ручками за твои пальцы, нет упора в ножках, им трудно брать грудь и тяжело повернуть головку. Лично для меня это сработало как красная тряпка. Я стала тренировать свою девочку, и уже к году наше физическое состояние намного улучшилось. Воспитывая ребенка с синдромом Дауна, я поняла, что у этих детей нет программы саморазвития. Обычный ребенок сам начинает держать головку, садиться, переворачиваться, ползти, идти… А этих нужно всему учить, иначе толку не будет. Но если с ними постоянно заниматься, то дети с синдромом Дауна тоже могут почти вовремя поползти, пойти, начать разговаривать…
Как часто, узнавая о синдроме Дауна у ребенка, мужья оставляют семью?
Наталья Шипилова:
— Наше старшее поколение детей с синдромом Дауна, которым уже по 30 — 40 лет, почти все выросли без отца. Сейчас ситуация в корне поменялась — довольно редки случаи, когда мужчины уходят из семьи из-за рождения особенного ребенка. Общество научилось принимать их, тем более практика показывает, что они тоже могут стать успешными. Яркий пример тому — Маша Ланговая, спортсменка с синдромом Дауна, которая не раз становилась победительницей Спецолимпиады.
Страшно ли показать своего ребенка с синдромом Дауна обществу?
Наталья Шипилова:
— Да, это психологически сложный этап. Когда мои девочки еще лежали в коляске, я с замиранием сердца думала — как на них будут реагировать другие дети. И вот наступил момент: малыши с округи подходили и рассматривали моих девчонок. Я им объясняла, что они особенные, что у них синдром Дауна. Ребятишки внимательно слушали и после этого очень соучастливо относились. Это все довольно сложно, но возможно.
В чем преимущество детей с синдромом Дауна?
Марина Чаплыгина:
— Они невероятно добрые, более чувствительные, внимательные и очень отзывчивые. Всегда замечают, если вы чем-то обеспокоены или случаются какие-то проблемы. Даже если это маленький ребенок, он тонко чувствует состояние мамы.
Когда они вырастут, смогут жить самостоятельной жизнью, работать?
Марина Чаплыгина:
— Нет, как правило, эти дети до конца жизни живут с родителями. Самой старшей девочке с синдромом Дауна у нас в клубе 55 лет. И несмотря на возраст, она все равно ребенок, который живет со своей мамой. По поводу работы — в данный момент это проблема № 1 для людей с синдромом Дауна.
Став взрослыми, люди с синдромом Дауна заводят собственную семью?
Наталья Шипилова:
— Пока что это редкая практика, хотя я думаю, что в будущем такие семьи будут появляться. Ведь младшее поколение особенных детей сейчас очень развитым становится, социализированным.
Марина Чаплыгина:
— Когда я жила в Рубцовске, у нас по соседству жила семейная пара — и у нее, и у него синдром Дауна. Правда, жили они все-таки под присмотром родителей. И однажды моя знакомая, наблюдая за ними, сказала: «Еще неизвестно, кто более правильный — мы или они». Отношения у них были очень нежные, трепетные, внимательные.
До какого возраста живут люди с синдромом Дауна?
Марина Чаплыгина:
— Раньше говорили, что до 25, потом — до 40 лет. Сейчас нередки случаи, когда дольше 50 лет. А если с соматическим здоровьем все в порядке, то и до 70 могут прожить.
Бывают моменты, когда хочется все бросить и сбежать?
Наталья Шипилова:
— Порой накапливается физическая усталость и хочется отдохнуть, уехать куда-нибудь в санаторий, но не сбежать.
Какую пенсию получают родители детей с синдромом Дауна?
Наталья Шипилова:
— Мы получаем 16 тысяч рублей.
Подсказка «КП»
Если в вашей семье или у знакомых родился ребенок с синдромом Дауна, не спешите отчаиваться. Получить поддержку, советы вы сможете в обществе «Солнечный круг», в которое входят родители, воспитывающие детей с синдромом Дауна. Вас всегда примут по адресу: г. Барнаул, ул. Пионеров, 1, офис 17, тел. 8-923-712-5167.
Источник
Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.
Расшифровка диагноза
Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.
Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.
«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.
Симптоматика болезни
Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.
По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.
Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.
Различают три стадии синдрома:
- Трисомия;
- Мозаицизм;
- Транслокация.
Симптоматика заболевания:
-
Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;. - Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
- Необычная форма черепной коробки;
- Широкие кожные складки в области верхних век;
- Очень маленькие для ребёнка ушки;
- Короткие конечности;
- Искривление мизинца;
- Сильно отставленный вперёд палец;
- Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
- Замедленный рост и развитие;
- Слабый тонус мышц;
- Плохая координация движений;
- Неразборчивая речь у ребёнка;
- Слабые умственные возможности.
Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.
Типы заболевания
Патология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.
Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.
Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.
Причины генетического сбоя
Причин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.
Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.
Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.
Следует отметить, что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях
Возрастной фактор риска
Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.
Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:
- Младше возраста 25 лет — 1:2000;
- 25 лет — 1:1250 либо 1270;
- 30 лет — 1:1000;
- 35 лет 1:450;
- 40 лет — 1:150;
- 45 лет- 1:30 либо к 50.
Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.
Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.
Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.
Диагностика во время беременности
На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.
Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:
- Воронковая зона заметно увеличивается;
- Позвоночник расщеплён;
- Носовая кость слишком слабо развита;
- Лицо у малыша имеет плоскую форму;
- Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.
Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.
В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.
Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.
Тесты и анализы
Тесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.
На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.
Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.
Реабилитация и обучение
Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.
Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.
Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.
Источник
Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.
Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.
Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.
Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.
Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.
Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.
Девушки и женщины
Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание. Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.
Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.
Эвелина Бледанс и ее семья
Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.
Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.
Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.
Парни и мужчины
Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней
Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.
Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.
Брак
Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.
В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.
В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.
Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.
Источник