Синдром дауна и увеличенные почки
Alinenokk
(21/03/2012)
Вот сама себя же накручу, сама себя и успокою (пока я тут перечисляла все нормальные наши анализы — сама подумала: «И что я опять зря волнуюсь?!»)…
Схожу к генетику — отпишусь.
Уже так хочется, чтобы поскорее родился здоровенький малыш и чтобы все эти страхи и волнения были позади!
Рыжик
(21/03/2012)
| Alinenokk писал(а): |
| В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель — недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?! |
Именно так .
| Alinenokk писал(а): |
| Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?! |
Этот тест не инвазивный — поэтому его предлагают рутинно.
| Alinenokk писал(а): |
| И имеет ли это «расширение» отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?! |
Этого я просто не знаю. В любом случае, вы ведь укладываетесь в норму.
Alinenokk
(21/03/2012)
Ой, я вас недопоняла…
В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель — недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?!
Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?!
И еще меня сейчас так же волнуют эти цифры ширины боковых желудочков мозга. Читала, что до 10,0 мм — это не диагноз, т.е. это верхний барьер нормы. Диагноз ставится (называется сложно) если расширение с 10,0 до 15,0, а выше — это уже гидроцефалия.
Я, как всегда, пока дойду до генетика буду переживать, мне много для этого не надо…
И имеет ли это «расширение» отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?!
А я не делала сама тесты. Мне сказали в поликлинике придти и сдать кровь на уродства, биохимию, сахар, ВИЧ и т.п. — я пришла и сдала. Думала, что это плановые анализы, что делают всем. А на УЗИ в 12-ть недель шла тоже планово, как все…
Да я не успеваю все узнавать, чтобы за всем следить! Стараюсь, но не успеваю просто, ведь не знаю всего, на что надо обращать внимание… А столько всего, оказывается, надо знать и разбираться самой, а не ждать, что врач сам скажет и расскажет!
Рыжик
(21/03/2012)
| Alinenokk писал(а): |
| В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо… |
Что значит «было бы хорошо»???!!! У теста есть конкретные показания!
| Alinenokk писал(а): |
| Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша. |
Поэтому его назначают только если вероятность родить ребенка с хр. нарушениями превышает риск выкидыша от процедуры (он где-то 0,5% вроде).
| Alinenokk писал(а): |
| Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт. |
Люди с такими взглядами на эти тесты не идут. Мне врач сразу сказал: «Если беременность оставляешь в любом случае, то этот тест не нужен»
| Alinenokk писал(а): |
| Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки. |
Нет, речь шла о других тестах. Только инвазивные тесты (в частности, амнио) дают 100%-ный ответ. Все остальные тесты лишь говорят о вероятности отклонений.
| Alinenokk писал(а): |
| Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности… |
Конечно. Мне тоже 32 сейчас . Какая по счету беременность — это значение не имеет. О рискованном возрасте говорят после 35.
| Alinenokk писал(а): |
| Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. — недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?! Мне делали двойной тест на уродства — все там было нормально. Тест по взятой крови из вены. Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за «птица» этот, сделанный мне, двойной тест?! И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности? |
Тест наз-ся тройной, а не двойной. Раньше делали только его. Сейчас его комбинируют с другим тестом, который делается в 12 недель: берут кровь + оценивают воротниковое пространство. Далее учитывают возраст и выдают результат. Тест относительно надежен — он вылавливает 90% всех отклонений, имея 5% ложноположительных результатов. Т.е. опять-таки диагнозов он не ставит — он лишь говорит о вероятности.
Если результат вернулся плохим, то это не значит, что ребенок болен. Для постановки диагноза будет предложен инвазивный тест. Всем подряд его не делают, т.к. (как вы правильно заметили выше) имеется небольшой процент потерь беременности после этого теста. Мне прямо дали распечатку о вероятности заболеваний на которые проверяют.
Далее делают УЗИ 20 недель. Если на узи отмечены какие-либо отклонения, то ваша вероятность иметь больного ребенка меняется. Допустим, у меня с сыном тройной тест был хорошим. а по результатам узи вероятность синдрома Дауна была 1 к 10 (это очень много! а мне было всего 25 лет). Цифры вам врач выведет — с поправкой на возраст. Если ваш риск будет выше риска выкидыша от амнио, то вам предложат амнио. Но если вы все равно прерывать беременность не планируете, то выкиньте это из головы и наслаждайтесь — все равно скорее всего в 32 года ребенок будет в порядке.
Добавлено спустя 3 минуты 43 секунды:
Alinenokk
вы делали тесты и даже не знаете, для чего они . Зачем же вы их делали?
Я каждый тест изучала внимательно
Alinenokk
(21/03/2012)
В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо…
Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша. Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт. Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки. А я еще и верующая, убийство не вариант точно. Так что, меня не напрягает, что меня не успели на анализ послать…
Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности… Не молоденькая, конечно, но так уж сложилось.
Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. — недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?!
Мне делали двойной тест на уродства — все там было нормально. Тест по взятой крови из вены.
Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за «птица» этот, сделанный мне, двойной тест?!
И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности?
Рыжик
(21/03/2012)
Alinenokk
УЗИ не исключает генетических патологий, оно оценивает их вероятность!
И да, жидкость в почках является одним из маркеров, указывающих на повышенную вероятность синдрома Дауна у ребенка. Я не знаю, становится ли она достаточно высокой, чтобы имело смысл делать амнио (вам именно его и предложили). Это только врач может оценить.
Сколько вам лет? Это имеет значение.
У моего сына (я уже много раз писала об этом) тоже была жидкость в почках + еще 2 маркера, которые тоже на синдром Дауна указывали. Я делала тест. Все хорошо оказалось.
Добавлено спустя 1 минуту 42 секунды:
Только что увидела, что у вас уже 31 неделя. Говорить, по-моему, уже не о чем. Эти проблемы в 20 решают…
В любом случае, скорее всего все хорошо.
И да, жидкость в почках — это мальчиковые проблемы. Довольно распространенные, кстати….
Alinenokk
(20/03/2012)
На УЗИ в 12 недель ширина воротникового пространства была нормальной, носовая косточка была.
В 22-24 недели все в норме, только умеренная пиелоэктазия плода (лоханки 6,8 и 7,4 мм) и небольшое кол-во свободной жидкости в брюшной полости. Послали к генетику. Та посмотрела и не обратила особого внимания на почки, больше на жидкость. Пренатолог назначила анализы, лечение. Анализы все были в норме (сахара нет, инфекций нет — уреаплазмоз вылечен, носительство (не активная фаза) герпеса и цитомегаловируса, антител нет и т.п.).
На следующем УЗИ через 2 недели жидкости уже не было, зато лоханки стали по 10,0-11,0 мм. Опять пошла к генетику. Попала в смену к другому. Она посмотрела и говорит: «Ну, я бы вас в 20-22 недели послала бы в Краснодар взять анализ специальный (я забыла просто, что она говорила — амниотической жидкости или из пуповины…)». Я: «Я же показывала УЗИ другому генетику, до вас, она еще сказала, что само УЗИ исключило генетические патологии — нормальное воротниковое пространство, наличие носовой косточки — и даже не заикнулась ни о каких анализах!». Генетик: «Ну, да, в принципе да…».
А пренатолог даже не обратила внимание на расширение лоханок, сказала, что у мальчиков такое бывает.
Теперь у меня на вчерашнем УЗИ (31 неделя) лоханка одной почки стала до 13 мм, а другой 6,5 мм.
Скажите, расширение лоханок почек — это показатель каких-то генетических отклонений?!
Еще вчера на УЗИ сказали, что желудочки мозга: один до 9,7 мм, другой до 5,8 мм. Посмотрела в инете — до 10,0 мм — в принципе расширением не считают. Но все же…
Вот и не знаю, это все — что-то значит, взаимосвязано?! Или мне не волноваться раньше времени?!
alenkaB
(24/02/2012)
Татьяна П.
Вы не путайте хромосомную патологию с аномалиями развития. Пороки развития могут быть без изменения в хромосомном наборе.
скрининг и инвазивная диагностика не выявляет изолированные пороки. Можно только установить хромосомную патологию, при которой практически всегда имеются пороки развития. Никто не говорит, что надо делать аборт, если у ребенка порок сердца, например.
Хромосомные нарушения встречаются на порядок меньше просто пороков развития.
Я разговор веду о тяжелой хромосомной аномалии, при которой нормальной жизнь у такого ребенка не будет никогда. Будут только мучения и скорая смерть в младенчестве или раннем детстве. Вот я о чем говорю.
И синдром Дауна по сравнению со многими другими хромосомными патологиями-это вообще один из самых безобидных хромосомных нарушений, при котором люди доживают до преклонного возраста( в современных условиях) и причем ( в большинстве случаев) в своем уме и возможности самостоятельного самооблуживания.
Почитайте про синдром Эдвардса, например, или Патау….
Татьяна П.
(24/02/2012)
Рыжик
знали ли они, что ребенок даун?
не знаю и не спрашивала.
Но ее очень любили, я это видела.
Рыжик
(24/02/2012)
Татьяна П.
диагноз будет только после инвазивных процедур. А скринниг может только их порекоммендовать.
Судьбу беременности каждая пара решает в индивидуальном порядке. Если женщина знает, что оставляет ребенка в любом случае, то эти скринни делать вообще не стоит — к чему ей лишние нервы и волнения?
Другое дело, если женщина знает, что сделает выбор в пользу прерывания беременности .
| Татьяна П. писал(а): |
| И это не дает права убивать ребенка своего. |
Это ОЧЕНЬ спорный вопрос. Может, не будем? Мы тут о тестах все-таки, а судьбу каждый за себя решает.
Скажите, а в вашей семье знали, что племяшка имеет синдром до рождения?
Добавлено спустя 4 минуты 51 секунду:
| alenkaB писал(а): |
| Рыжик да да именно так. А то бытуем мнение, что скрининг-это уже диагноз. |
Ой, что вы .
Татьяна П.
(24/02/2012)
Если поставят диагноз, что ребенок болен.
Болезни бывают разные.
Кому-то мысль о том, что ребенок родится с заячьей губой — это уже мысль об аборте.
У кого-то сердечная патология может быть, пороки разные, например нет ручки или чего-то еще…
это ведь тоже может послужить сигналом к убийству такого неполноценного ребенка…
Даун и т.д….
не дай Бог конечно никому.
Это тяжело и очень тяжело.
Но этот ребенок не перестает быть человеком.
И это не дает права убивать ребенка своего.
По другому называть это действие — не меняет сути.
У меня двоюродная племяшка родилась с сндр Дауна…
Добавлено спустя 1 минуту 26 секунд:
Рыжик
alenkaB
но после скрининга и инвазивных процедур будет диагноз.
Рыжик
(24/02/2012)
| Татьяна П. писал(а): |
| У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна… и родила абсолютно здоровых детей. Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто. |
Страшные решения никогда не принимаются без дигноза. Вы что? Повторюсь, что диагноз все эти скриннинги не ставят. Его может поставить амнио и подобные ему тесты. Если риск высок, то предлагают амнио. «Высок» — это когда шанс иметь больного ребенка превышает риск от процедуры.
ТЕАМА
(24/02/2012)
Татьяна П., таких мам очень-очень много.
Рыжик
(24/02/2012)
| Татьяна П. писал(а): |
| ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком? |
Если тест выявляет относительно большой шанс аномалии, то тогда и предлагаются инвазивные тесты, которые ставят диагноз на 100%. Все остальные тесты лишь предполагают (оценивают вероятность).
Татьяна П.
(24/02/2012)
У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна…
и родила абсолютно здоровых детей.
Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто.
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Сейчас я на 24-25 неделе беременности. С мужем ходили на УЗИ на сроке 22 недели по последней менструации. Патологий не нашли, сказали, что все в норме, но плод на тот момент соответствовал по размерам 23-24 неделям. И размеры носовой кости были 6,4. Что означает крупный плод на момент УЗИ и, сегодня я вычитала в интеренете, что если размеры носовой кости маленькие, то это может соответствовать синдрому Дауна?
Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков «крупного плода». Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще — читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.
Я уже обращалась с вопросом. И Вы мне посоветовали сделать скрининг I триместра. Однако, к сожалению, хотя результаты и обнадеживающие остались вопросы. Срок беременности по факту был 10+3, по результатам анализа 10+5 PAPP-A 0.9 (норма 0,5-2,0 МоМ), bХГЧ — 3,67 (норма 0,5-2,0 МоМ), NT 1.09 (0.5-2.0 МоМ). При таких результатах заключение, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна низкий (индивидуальный риск 1:1109, возрастной 1:793). Очень пугает bХГЧ, в центре пренатальной диагностики говорят, что все в порядке и это произошло из-за угрозы прерывания беременности. У меня действительно была отслойка хориона на сроке 7 недель. В интернете везде указано что bХГЧ может превышать уровень при синдроме Дауна.
Изменение одного из показателей само по себе ни о чем не говорит. Ваш индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода (в частности, по синдрому Дауна) – низкий. На данном этапе никаких более сложных генетических исследований не требуется. Выполняйте стандартную программу скрининга – тройной тест в 16-20 нед, УЗИ в 20-22 нед.
Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало «укороченные фаланги 5-го пальца». Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?
У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».
Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки — 48 мм, лобно-затылочный размер — 66 мм, длина бедренной кости — 33 мм (л) — 33 мм (п), голени — 30 мм (л) — 30 мм (п), плечевой кости — 32 мм (л) — 32 мм (п), костей предплечья — 30 мм (л) — 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) — 49 мм, гр. — 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок — 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости — 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца — гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?
Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).
На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете — мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ — ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?
Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.
Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?
Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.
Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.
Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.
Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас — 13 лет.
У Вас два показания для определения кариотипа плода — возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.
Источник