Синдром дауна и твп в мм

/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье

• Толщина воротникового пространства (ТВП)
• Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
• Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
• Насколько точно измерение ТВП
• Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.

На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка  на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.

Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП

Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.

” Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.

Нормы ТВП при УЗИ-обследовании

При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.

Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.

Насколько точно измерение ТВП

Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.

• Неудачная поза малыша. Если он как бы «запрокидывает» голову назад – показатель ТВП увеличивается, если прижимает к груди – уменьшается. Желательно, чтобы малыш был развернут четко «в профиль», однако ребенок не всегда «прислушивается» к нашим пожеланиям.

• Петля пуповины, расположенная рядом с шеей малыша, может исказить видимую картину.

• Недостаточная квалификация специалиста. Неформально считается, что врач должен провести не менее сотни подобных замеров, прежде чем начнет уверенно измерять толщину воротникового пространства.

• Устаревшая аппаратура – ведь замеряются доли миллиметров!

Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.

” 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!

Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!

” Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.

Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.

Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!

Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?

Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.

С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.

Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.

•  Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

” Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

• Альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.

Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.

14.03.2019

Подготовила Анастасия Сергеева

Веселушка

Добрый день! В какой лаборатории сдавали тест?

Анна ( гость) (Гость)

Здравствуй. Сходили к генетику? Что сказали?

Марина (Гость)

Мария (Гость)

Мария (Гость)

Мария (Гость)

Марина (Гость)

как с вами связаться

В 11,5 недель ТВП 3,8, нк 2,1, Papp 0.48, ХГЧ 43,8. Вчера сделала биопсию ворсин хориона. Перед процедурой сделали ещё раз УЗИ, так не вообще не увидели…Через неделю результат… Перечитала уже все форумы страны…

На УЗИ 13 недель и 3 дня ТВП показало 3мм, остальное все в норме, очень сильно переживаю, через неделю к генетикам пойду

Добрый день, скажите, пожалуйста, у меня все анализы в норме. Вот только свободная бета хгч повышена до 3, 9999. Pappa — 0,7. Что мне делать? Рыдаю уже который день

С_М
(26/01/2020)

идите к генетику и на УЗИ к хорошему специалисту. Он по фото в том числе посмотрит на сколько вам верно измерили до этого

Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды!

У меня в первую беременность твп был 7мм, при повторном ухи уже в спец центре 5,5 мм, но никто не пугал, все остальное было хорошо, после омниоцентеза пришёл результат, что ребёнок здоров, просто одна хромосом перевернуто, но это не на то не влияет, малышу уже 5 лет. А скрининги все показывали высокую вероятность дауна и патау.

все в норме.

Мила (Гость)

УЗИ делали в 12 недель 3 дня , ответ 1 скрининга риска нет , всё равно ждём 2 УЗИ, надеемся подрастёт! А сколько мм было на 2 УЗИ НК? СПС.

Веселушка

А нк норма или меньше , спасибо за ответ , вы меня не много успокоили. Я рада за Вас!

все хорошо. На втором скрининг косточка появилась, по всем узи отклонений нет. После теста я спокойна.

Веселушка

Скажите пожалуйста, как у вас сейчас, у нас тоже твп 1.9 и нк не виализируется!

С_М
(15/11/2019)

И ещё, мне в свое время все врачи советовали при данном риске на УЗИ сходить к Макагону или Васильевой, т.к.они считаются высококлассными специалистами по патологии развития.