Синдром дауна и болезнь альцгеймера

Факты о болезни Альцгеймера у лиц с синдромом Дауна

• Болезнь Альцгеймера (AD) является наиболее распространенной формой деменции. Болезнь прогрессирует, и мозг дегенерирует. Болезнь Альцгеймера сильно связана со старостью. Однако это не следует рассматривать как нормальную часть процесса старения.
• Даун синдром (DS) является генетическим заболеванием (хромосомная аномалия приобретается во время зачатия), в которой у человека есть дополнительные гены из-за материала дополнительной хромосомы 21. Синдром вызывает задержки и ограничения в физическом и интеллектуальном развитии. Дополнительный материал хромосомы может быть унаследован от любого из родителей. Общие характеристики синдрома включают:
  • Низкий мышечный тон
  • Плоское лицо (низкий носовой мост и маленький нос)
  • Глазные отверстия, наклонные вниз и внутрь
  • Одиночная складка по центру ладони
  • Меньше обычного размера
  • Задержка как физического, так и интеллектуального развития
• Люди с синдромом Дауна, также называемые трисомией 21, развивают синдром деменции, который имеет те же характеристики болезни Альцгеймера, что и у людей без синдрома Дауна. Единственное различие заключается в том, что болезнь Альцгеймера встречается гораздо раньше у людей с синдромом Дауна; пациенты с синдромом Дауна начинают проявлять симптомы в конце 40-х или начале 50-х годов.
• Большинство (и, возможно, все) людей с синдромом Дауна развивают изменения мозга, связанные с болезнью Альцгеймера. Однако болезнь Альцгеймера не чаще встречается у людей с умственными недостатками по причинам, отличным от синдрома Дауна.
• Процент людей с синдромом Дауна, которые страдают болезнью Альцгеймера, увеличивается с возрастом, причем большинство наблюдается у людей старше 60 лет. Болезнь Альцгеймера снижает выживаемость у людей с синдромом Дауна, возраст старше 45 лет.

Какова связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера?

Причина болезни Альцгеймера чаще встречается у людей с синдромом Дауна, не полностью известная. Болезнь Альцгеймера связана с увеличением производства соединения, называемого бета-амилоидом в головном мозге. Амилоидная бета накапливается и вызывает потерю клеток мозга, называемых нейронами. Точно как происходит потеря нейронов, не совсем понятно. Более высокий риск развития болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна может быть связан с дополнительной копией хромосомы 21 (которая вызывает синдром Дауна), поскольку это приводит к увеличению производства бета-амилоида.

Возраст, когда симптомы болезни Альцгеймера действительно развиваются, может быть связан с умственной способностью человека (когнитивным резервом) или некоторыми анатомическими характеристиками мозга. Это означает, что люди с большим весом головного мозга, больными клетками мозга (нейронами) и большим количеством образования могут не иметь симптомов болезни Альцгеймера уже у людей с меньшим когнитивным резервом. Люди с синдромом Дауна могут развиваться симптомы болезни Альцгеймера в ранней жизни, чем другие люди из-за их увеличения производства бета-амилоида и их меньшего когнитивного резерва.

Каковы симптомы болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна?

У людей с синдромом Дауна первые симптомы обычно развиваются в возрасте 50 лет, и болезнь обычно диагностируется в возрасте 52 лет. Смерть происходит в среднем возрасте 60, 11 лет. Время от первых симптомов болезни Альцгеймера до смерти обычно составляет около 9 лет.

Симптомы ранней стадии болезни Альцгеймера

• Основными симптомами являются путаница, дезориентация и блуждание. Эти ранние признаки обычно не распознаются и обычно неправильно диагностируются.
• Поведенческие изменения также происходят.
  • Ранние изменения поведения, которые действительно связаны с болезнью Альцгеймера, часто рассматриваются как преувеличение нормальных черт человека. Например, человек может отказаться следовать определенным указаниям или заниматься делами из-за связанных с болезнью Альцгеймера умственных изменений, но этот отказ может восприниматься как упрямство.
  • Поскольку эти ранние изменения трудно распознать, только те, кто знаком с человеком, замечают эти изменения. Изменения могут включать изменения в повседневной жизни, изменение привычек в снах или еде, невозможность принимать решения о одежде, заблудиться в привычной обстановке и неспособность запомнить имена знакомых людей.
  • Еще одним ранним признаком болезни Альцгеймера у высокофункциональных индивидуумов с синдромом Дауна является неспособность выполнять служебные обязанности.
• Визуальные проблемы могут развиваться на ранних стадиях болезни Альцгеймера. Из-за этих визуальных проблем в сочетании с дефицитом когнитивных функций и памяти люди с синдромом Дауна:
  • может потеряться в привычной среде,
  • возможно, не смогут выполнять определенные действия,
  • могут иметь несчастные случаи и падения, и
  • может возникнуть трудность в изучении новых задач.
• Обучение обычно нарушается, но его трудно продемонстрировать у людей с большей инвалидностью, связанных с синдромом Дауна.
• Другие ранние признаки включают потерю языка и другие навыки общения, ухудшение социальных навыков и постепенную потерю «повседневной жизни» (ADL) (например, личная гигиена, навыки столовой, навыки ванной комнаты).

Симптомы средней стадии болезни Альцгеймера

• ADL заметно ухудшается. Пациент может полностью зависеть от других для таких видов деятельности, как повязка, еда, ходьба и туалет.
• Связь снижается.
• Любые поведенческие проблемы обычно преувеличены, и психотическое поведение может развиться. Социальная деятельность сводится к минимуму.

Симптомы развитой стадии болезни Альцгеймера

• Люди с синдромом Дауна и развитой болезнью Альцгеймера, похоже, почти в коме.
• Они полностью зависят от других и минимально взаимодействуют с окружающей средой.

Физические симптомы болезни Альцгеймера аналогичны физическим симптомам у людей без синдрома Дауна и включают следующее:

• Моторные расстройства могут наблюдаться на ранней стадии, но становятся очевидными на средней стадии заболевания. Ходьба становится сложной, и на продвинутой стадии человек прикован к постели и почти не имеет никаких добровольных движений.
• Нарушения пищевого поведения могут наблюдаться в начале заболевания, но более очевидны на средней стадии. У человека проблемы с глотанием и часто задыхаются.
• Эпилептические припадки могут развиться.

Изображение мозга с болезнью Альцгеймера. Нажмите, чтобы просмотреть увеличенное изображение.

ВАМ ТАКЖЕ МОЖЕТ ПОНРАВИТЬСЯ

ПОСМОТРЕТЬ

Болезнь Альцгеймера: руководство по уходу

Диагностика болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна

Признание ранних стадий болезни Альцгеймера затруднено у людей с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна имеют широкий спектр проблем со здоровьем по мере их старения, и некоторые из них могут имитировать или скрывать присутствие болезни Альцгеймера. Кроме того, обычные диагностические тесты, используемые для диагностики болезни Альцгеймера у людей без синдрома Дауна, не учитывают существующие инвалидности человека с синдромом Дауна. Многие люди с синдромом Дауна не могут быть оценены стандартными психологическими тестами. Наконец, некоторые люди с синдромом Дауна имеют ограниченные устные и другие навыки общения, которые могут затруднить оценку. По этим причинам методы, используемые для тестирования на болезнь Альцгеймера у людей без синдрома Дауна (например, Mini Mental Status Examination), ненадежны у людей с синдромом Дауна.

Тесты на болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна

Было разработано несколько клинических инструментов, которые более подходят для диагностического использования у людей с синдромом Дауна. Многие из этих тестов сосредоточены на изменениях, связанных с уменьшением активности повседневной жизни (ADL), таких как еда, одевание и купание. Большая часть этой информации может быть получена путем опроса родственников или опекунов. Ниже приведены некоторые тесты, подходящие для людей с синдромом Дауна:

• Alzheimer’s Functional Assessment Tool — Полезно для последующего наблюдения
• Шкала слабоумия для синдрома Дауна (DSDS) — Полезно для скрининга, особенно в средней или поздней стадии болезни Альцгеймера
• Анкета для деменции для умственно отсталых лиц — Полезно для скрининга на болезнь Альцгеймера

Медицинская работа по диагностике болезни Альцгеймера, т. Е. Анализов крови и нейровизуализации (КТ, МРТ), такая же, как у людей без синдрома Дауна. Три упомянутых выше теста — это вопросники или шкалы для оценки или документирования развития деменции. Анализы крови могут быть получены, чтобы исключить некоторые другие причины деменции, такие как инфекция, нарушения обмена веществ (например, дисбаланс щитовидной железы) или эффекты лечения.

Лечение болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна

Лечение болезни Альцгеймера не существует. Болезнь прогрессирует и ухудшается, несмотря на лечение. Лекарства, перечисленные ниже, были использованы или были признаны полезными для замедления прогрессирования болезни Альцгеймера, но было проведено мало исследований с донепезилом (Aricept) и ривастигмином (Exelon) у лиц с синдромом Дауна; и неясно, насколько полезны эти препараты у лиц с синдромом Дауна. Для получения дополнительной информации об этих препаратах см. Лекарственные препараты Альцгеймера.

Лечение направлено на лечение признаков и симптомов деменции или лечение сосуществующих поведенческих изменений, таких как психоз, тревога или депрессия.

Два типа препаратов были изучены достаточно, чтобы получить одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) и могут обеспечить умеренное улучшение.

• Ингибиторы ацетилхолинэстеразы (AChE), такие как такрин (Cognex), донепезил (Aricept), галантамин (Reminyl) и ривастигмин (Exelon)
• Блокаторы N-метил-D-аспартата (NMDA), такие как мемантин (Namenda, Axura)

Лечение сосуществующих поведений может включать в себя антипсихотические средства, антидепрессанты или противоядиевые препараты. Данные по-прежнему появляются в отношении других потенциальных лекарств, которые могут лечить или уменьшать риск развития деменции. Для полного обсуждения лекарств от деменции см. Статью «Обзор лечения деменции».

Мы часто произносим названия различных заболеваний, но даже не задумываемся об их происхождении. В связи с выступлением Греты Тунберг на сессии Генеральной ассамблеи ООН многие заговорили о синдроме Аспергера, который есть у шведской школьницы. А другие ошибочно связывают название синдрома Дауна с английским наречием, которое значит «вниз». Мы решили рассказать о тех людях, чьими фамилиями названы известные заболевания.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера — это нарушение психического развития, которое выражается в разных формах. Чаще всего у человека с синдромом Аспергера возникают трудности в социальном взаимодействии, поэтому многие путают этот синдром с высокофункциональным аутизмом. В 2013 году в пятом издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам», которое издают в США, понятие «синдром Аспергера» отсутствует. Вместо него применяется «расстройство аутистического спектра».

Синдром получил своё название в честь австрийского педиатра и психиатра Ганса Аспергера (полное имя — Йоханн Фридрих Карл Аспергер). В 1944 году он описал схожие особенности поведения детей, которые испытывают трудности при взаимодействии с другими людьми и неохотно используют невербальное общение. За основу он взял работы по описанию детского аутизма советского психиатра Груни Сухаревой.

Ганс Аспергер вырос на ферме в Австрии. Поступил в медицинский университет в Вене. Позже уехал в Лейпциг работать в психиатрическую больницу. Во время Второй мировой войны служил врачом в Хорватии на оккупированной территории. После войны возглавил педиатрическую клинику в Вене и работал в этой области до самой смерти.

Название «синдром Аспергера» предложила английский исследователь Лорна Уинг, а в полном объёме работы австрийского психиатра были переведены только в 1990-е годы. Уже в 2010-х годах несколько исследователей написали о связи Ганса Аспергера с клиникой «Ам Шпигельгрунд», куда, по их данным, он отправил нескольких детей. При этом учёный знал, что они будут убиты при помощи эвтаназии.

Синдром Аспергера был диагностирован у Робина Уильямса и Стэнли Кубрика.

Синдром Дауна

По статистике, каждый день в России рождается шесть детей с синдромом Дауна. Это одна из самых распространённых генетических аномалий в мире, которая не зависит от качества жизни.

Из-за созвучия фамилии Даун и английского слова down (произносится как «даун»), которое означает «вниз», существует заблуждение, что название синдрома связано с умственной отсталостью. Но это не так.

Впервые синдром Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Спустя четыре года он же написал работу «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», где первым отметил внешние черты и общее состояние организма у людей с синдромом, который получил его имя. Кроме того, он первым заговорил о важности артикуляционной гимнастики для таких людей. И первым обнаружил, что этот синдром — врождённый.

В молодости Джон работал в аптеке со своим отцом. Помогал раздавать лекарства пациентам, чистил пузырьки. Был студентом Королевской больницы в Лондоне. Затем возглавлял «Королевский приют для идиотов» в Эрлсвуде. В 1868 году он открыл собственный приют «Нормансфилд» для детей с особенностями.

Оба сына Джона также стали врачами и после смерти отца возглавили семейный приют. Внук Джона Дауна, тоже Джон, родился с синдромом, который впервые описал его дед. Он прожил 65 лет и умер в 1970 году.

Синдром Дауна есть у ресторатора Тима Харриса, который в Альбукерке владеет самым дружелюбным рестораном в мире.

Болезнь Паркинсона

По данным на 2015 год, от болезни Паркинсона страдают более шести миллионов человек по всему миру. Чаще всего она развивается у людей старше 60 лет.

Первые симптомы, характерные для болезни Паркинсона, были зафиксированы у фараонов и изложены на египетских папирусах. Предположительно, о ней писал древнеримский медик Гален, который перечислял похожие симптомы. После него было ещё несколько врачей, изучавших это хроническое неврологическое заболевание.

Поставил точку в изучении болезни и её симптомов хирург, геолог и политический активист Джеймс Паркинсон в работе «Эссе о дрожательном параличе», опубликованном в 1817 году. Он описал схожие симптомы, которые наблюдал у троих своих пациентов и ещё троих людей на улице. Название «болезнь Паркинсона» предложил уже в 70-е годы XIX века французский психиатр (и учитель Зигмунда Фрейда) Жан-Мартен Шарко.

От болезни Паркинсона страдает американский актёр Майкл Джей Фокс, которому поставили этот диагноз в возрасте 30 лет. Общественная организация его имени занимается поиском лекарства от этой болезни. Также паркинсонизм был диагностирован у Сальвадора Дали, папы римского Иоанна Павла II, Мао Цзэдуна, боксёра Мохаммеда Али и Андрея Вознесенского.

Болезнь Альцгеймера

Про болезнь Альцгеймера снято множество художественных и документальных фильмов. На первых стадиях она выражается в рассеянности и забывчивости, но со временем начинает прогрессировать. Чаще всего доходит до того, что человек перестаёт ориентироваться во времени и больше не может самостоятельно себя обслуживать. Происходит потеря памяти.

О болезни Альцгеймера говорили ещё античные врачи. Но они связывали её симптомы со старостью, а не с конкретным заболеванием. Лишь в 1901 году немецкий психиатр и невролог Алоис Альцгеймер окончательно сформулировал характеристику и симптомы болезни, названной в его честь.

Шесть лет он наблюдал за пациенткой Августой Детер, которая страдала болезнью, названную именем её врача. После смерти Августы Алоис первым опубликовал список симптомов, характерных для этого заболевания.

По данным 2015 года, почти у 30 миллионов человек по всему миру была диагностирована болезнь Альцгеймера. В частности, ею болен Шон Коннери, она же была у британского писателя Терри Пратчетта и американского президента Рональда Рейгана.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона, или болезнь Гентингтона, — это наследственное заболевание, которое характеризируется поражением нервной системы. Хореей Хантингтона была больна Доктор 13, которую сыграла Оливия Уайлд в сериале «Доктор Хаус», в котором также показаны разные её стадии и страх героини перед будущим. Средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет 20 лет. Болезнь Хангтинтона неизлечима.

Она была открыта семьёй Гентингтон в середине XIX века. Три поколения по мужской линии Гентингтонов исследовали в медицинских целях семью, которая болела тогда ещё неизвестным недугом. Окончательно поставить точку в наблюдениях получилось только у Джорджа Гентингтона. Он первый достоверно описал патологию болезни, которая получила своё название в честь их семьи. Генетическое происхождение болезни было подтверждено только в 1993 году.

Джордж Гентингтон с детства понимал, что продолжит семейное дело в медицине. В 21 год у него уже была степень доктора и огромный интерес к науке. После своего открытия он работал в госпитале в штате Нью-Йорк. Знаменитый канадский врач Уильям Ослер писал про Гентингтона и его исследование: «В истории медицины мало случаев, когда заболевание было описано более точно, более наглядно или более кратко».

Болезнь Боткина

Болезнь Боткина, или гепатит А, — это острое инфекционное заболевание печени, которое может проявляться в различных формах. Им можно заразиться через заражённые продукты или воду или при контакте с больными людьми.

Впервые об этом заболевании заговорили в 1888 году. Им заинтересовался русский учёный Сергей Петрович Боткин, которому удалось сформулировать характеристики заболевания. Открытый вирус он назвал в честь себя.

Сергей Боткин вырос в богатой купеческой семье, занимавшейся чайной торговлей. Был учеником частного пансионата Эннеса, окончил Московский университет и Императорский Московский университет. Дружил с Иваном Сеченовым.

Болезнь Крона

Болезнь Крона — тяжёлое хроническое воспалительное заболевание кишечника, которое встречается у детей и взрослых. По статистике, оно встречается у одного человека из 200 в США.

В 1932 году американский гастроэнтеролог Баррил Бернард Крон первым выявил её симптомы и описал 18 случаев болезни.

Баррил родился в семье еврейских эмигрантов, где было 12 детей. Он отучился в городском колледже Нью-Йорка. Был стажёром в колледже врачей и хирургов Колумбийского университета, где позже работал.

Крон написал три книги про желудок и более 100 статей в медицинские журналы. Когда ему задали вопрос о том, почему он занялся медициной, он ответил, что хотел помочь своему отцу Теодору, который страдал тяжёлым расстройством желудка.

Синдром Туретта

Полное название звучит как «синдром Жиля де ла Туретта». Французский врач Жан-Мартен Шарко, который, как мы помним, предложил название «болезнь Паркинсона», изучал синдромы заболевания, которое характеризовалось множественными тиковыми расстройствами. Но психиатр занимался этим не один, а вместе со своим учеником Жилем де ла Туреттом, который дал синдрому своё имя. Сам врач страдал от депрессии и гипомании. В 1904 году он скончался в психиатрической больнице.

Синдром Туретта — это тиковое расстройство, зачастую неконтролируемое. Оно бывает моторным, когда, например, повторяются какие-то жесты. И бывает вокальным. Здесь проявляется копролалия, когда человек, например, выкрикивает матерные слова и не может это контролировать. Хотя такие случаи встречаются гораздо реже, чем принято думать.

Раньше это заболевание считалось редким, но число людей, страдающих от него, растёт. Синдром Туретта был диагностирован в 12 лет у популярной американской певицы Билли Айлиш.

Болезнь Бехтерева

Болезнь Бехтерева — это системное хроническое заболевание, проявляющееся в постепенном ограничении подвижности суставов и сращивании костей друг с другом.

Это заболевание знакомо человечеству с Античности. Но только в XIX веке три врача смогли составить его точное описание — Владимир Бехтерев, Пьер Мари и Адольф фон Штрюмпель. Сегодня болезнь коротко называют именем Бехтерева, хотя полное её название состоит из этих трёх фамилий.

Примечательно, что именем Бехтерева назван и Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт. Основанный Владимиром Михайловичем в 1908 году, он был первым высшим и исследовательским учебным заведением, которое занималось комплексным изучением человека и психиатрией.

Болезнь Лайма

Болезнь Лайма, или болезнь Лима, — инфекционное заболевание, которое поражает человека после укуса клеща. Оно достаточно распространено в Европе, Центральной Азии и западных штатах Америки.

Его название не связано с именем учёного или первого заболевшего. Просто первый случай этой болезни был зафиксирован в 1975 году в городке Олд-Лайм в штате Коннектикут. Сегодня иксодовый клещевой боррелиоз зарегистрирован в 25 штатах США, в Прибалтике и в России. Болезнь лечится.