Синдром дауна и афп повышен

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Сейчас я на 24-25 неделе беременности. С мужем ходили на УЗИ на сроке 22 недели по последней менструации. Патологий не нашли, сказали, что все в норме, но плод на тот момент соответствовал по размерам 23-24 неделям. И размеры носовой кости были 6,4. Что означает крупный плод на момент УЗИ и, сегодня я вычитала в интеренете, что если размеры носовой кости маленькие, то это может соответствовать синдрому Дауна?

Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков «крупного плода». Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще — читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.

Я уже обращалась с вопросом. И Вы мне посоветовали сделать скрининг I триместра. Однако, к сожалению, хотя результаты и обнадеживающие остались вопросы. Срок беременности по факту был 10+3, по результатам анализа 10+5 PAPP-A 0.9 (норма 0,5-2,0 МоМ), bХГЧ — 3,67 (норма 0,5-2,0 МоМ), NT 1.09 (0.5-2.0 МоМ). При таких результатах заключение, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна низкий (индивидуальный риск 1:1109, возрастной 1:793). Очень пугает bХГЧ, в центре пренатальной диагностики говорят, что все в порядке и это произошло из-за угрозы прерывания беременности. У меня действительно была отслойка хориона на сроке 7 недель. В интернете везде указано что bХГЧ может превышать уровень при синдроме Дауна.

Изменение одного из показателей само по себе ни о чем не говорит. Ваш индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода (в частности, по синдрому Дауна) – низкий. На данном этапе никаких более сложных генетических исследований не требуется. Выполняйте стандартную программу скрининга – тройной тест в 16-20 нед, УЗИ в 20-22 нед.

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало «укороченные фаланги 5-го пальца». Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?

У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки — 48 мм, лобно-затылочный размер — 66 мм, длина бедренной кости — 33 мм (л) — 33 мм (п), голени — 30 мм (л) — 30 мм (п), плечевой кости — 32 мм (л) — 32 мм (п), костей предплечья — 30 мм (л) — 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) — 49 мм, гр. — 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок — 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости — 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца — гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?

Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).

На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете — мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ — ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?

Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.

Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?

Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.

Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.

Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас — 13 лет.

У Вас два показания для определения кариотипа плода — возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.

Источник

привет. В один день делают скрининг и узи если ты хочешь сделать таблицу развития плода(по-моему так называется) насколько я поняла это они приблизительно расчитывают как будет развиваться твой малыш, но точно не знаю, т.к я от этого отказалась мне просто сделали анализ крови и все. на самом деле в-хгч тут вобще не причем и е3 тоже. Мне такое предлагали когда я сдавала первый скрининг рарр-а и очень на узи настаивали мол мы без этого не сможем сделать эту таблицу, но я отказалась т.к узи мне делали за день до этого в больнице. в лабаратории расстроились, все-таки это значительно дороже получалось чем просто анализ сделать а врач сказала что этов принципе не нужно можно если интересно но совсем не обязательно

Скриннинг и узи нужно делать желательно в один день. Потому что без узи они до конца не могут поставить тебе правильный диагноз, ведь синдром Дауна выявляют так же по размеру носовой кости и шейному позвонку плода, а это можно увидеть только по узи. Но я на узи не ходила в один день с анализом, потому что я незадолго до этого делала узи, мой врач просто подсчитала мне точный срок, переписала данные последнего узи и с этим направлением отправила меня на скриннинг.

Я тоже делала скриннинг в другой день. В пятницу делала УЗИ, а скриннинг — в понедельник.
Удачи тебе!!!

Наська23 декабря 2008, 21:46

привет а я вот уже два раза сдавала скрининг….ттт…все хорошо низкий риск на дауна… короче узи надо деать в один день со сдачей крови для анализа…на узи там смотрят некие данные которые скажет посмотреть твой врач…а потом заполнется форма для скрининга и ты идешь срау натощак сдавать кровь из вены… вот я так два раза сдавала и через 3-4 недели получала уже ответ… Желаю Вам удачи, здоровья…ничего не бойтесь и следуйте советам вашего врача…

Майя24 декабря 2008, 08:17

у нас первое узи на даунов делают в 10-11 недель,определяют толщину воротниковой зоны или пространства,в норме 3,3мм. потом в 17 недель сдаем анализ афп,хгч .у меня афп оказался ниже нормы. пришлось ехать к гинетику,особенно она мне ничего нового не сказала,сказала только что дауны могут быть у всех и тому подобное. но в анализе околоплодных вод отказала. так вот представте теперь мое состояние,когда вродебы может быть даун,а может и не быть. сейчас у меня 39 недель,рожать через пару тройку дней. почти пол беременности пронервничала и прорыдала. ну и кому нужны эти анализы?

Майя9 января 2009, 02:03

Ошибочность этого скрининга почти 98%.Как плохо,что в женских консультациях врачи об этом умалчивают.С них требуют,они исполняют.У меня три ребёнка.Судя ,по этим тестам ,три Дауна.Абсолютно здоровые,умные,красивые дети!А сколько было потрачено нервов!Я прочитала кучу литературы на эту тему.А вот ,что ответил мне генетик,когда я «припёрла» его к стене ,дословно;»Душечка,в нашей стране генетика,как наука,находится в зачаточном состоянии.Если вы все будете отказываться от доп.исследований,как же тогда она(генетика),будет развиваться?Где же нам брать материал для исследования?» Т.е. мы и наши дети всего лишь материал!Одно могу сказать,этот скрининг успешен в качестве онкологического маркера.Скрининг делают,а количество детей с синдромом Дауна,не уменьшается.Зато здоровые дети гибнут.Сколько было случаев — мать делает аборт,а ребёнок был абсолютно здоров.И наоборот -по скринингу всё в полном порядке ,а ребёнок рождается с паталогией.А дополнительные ис-я на забор хромосом очень опасны как для матери,так и для ребёнка.Низкий АФП может быть по нескольким причинам:1.наличие миомы 2.проблемы с почками 3.лишний вес мамы 4.мочеполовая инфекция

Наташа22 января 2011, 10:06

Майя спасибо за доступную информацию,я бы прибила этих генетиков,которые пытаются делать свои опыты,на наших малышах,знала бы вообще отказалась бы от этого анализа,еще раз спасибо , а у меня афп чуть занижен,а она мне столько наговорила((((((((

mila7 февраля 2011, 14:12

спасибо большое,вы меня немножко успокоили,а то я сегодня рыдаю весь день,сдавала анализы и вот анализ PAPP-A показал 0,16 МОМ генетик сказал,что надо сделать пункцию из околоплодных вод,незнаю как называется этот анализ.ЧТО МНЕ ДЕЛАТЬ???

Майя7 февраля 2011, 14:35

Посмотрите на размер воротниковой зоны плода,если делали УЗИ на ранних сроках (10-12 недель).Наберите в инете нормы и сравните.

Я завтра иду сдавать АФП и ХГЧ, посмотрим что получится…

привет всем! Сегодня получила внвлизы по ХГЧ и АФП. ХГЧ , вроде бы, в норме 28000 (15000-60000), а АФП понижен 21,8 Мом 0,45. Вот теперь переживаю

Маргарита, 3 ребенка8 марта 2009, 17:43

Девочки,привет!У меня 11 неделя,ребенок будет четвертый и мне 36.Читала что риск большой…Последний раз ходила беременная 4 года назад,но не помню слова скрининг.Что это такое? АФП знаю,ХГЧ тоже,УЗИ до 10 недель три раза делала,т.к. кровило.Последнее на 9 неделе,но в 12 сказали сделать обязательно.Я просто на учет еще не встала,и что такое скрининг этот никак не пойму.

Мне 32, беременность вторая, гинеколог очень опытный, но ни разу не предложила сдать этот анализ, хотя я об этом много читала. На УЗИ в 12 недель определили, что синдрома Дауна у моей малышки нет, и это меня вполне успокоило. А в 20 недель я лежала в больнице на сохранении, соседка по палате (ей 33 года)делала этот анализ, результаты показали большой риск, предложили анализ околоплодных вод — сделала, для собственного спокойствия. Результат — синдрома Дауна нет, но стали подтекать воды, преждевременные роды — совершенно здоровый ребёнок родился мёртвым (23 недели), хотя шевелился до последнего…Вот так-то…

Забудьте про эти анализы и носите ребенка спокойно . Вы имеете полное право отказаться от любого вмешательства, при этом не снимаясь с учета по беременности. Медицина — это всего лишь сфера услуг, не забывайте, клиент всегда прав. А вам дай Бог здорового ребенка и легких родов))))

Подскажите пожалуйста! Здала анализ на скриниг, высокий риск. Хочу здать повторный анализ! Как он называется АФП или как то подругому?

Юлия Брусенцова16 сентября 2009, 08:01

Привет девченки мне 27 лет первая беременность у меня двойня все было хорошо я не здавала анализ на скрининг дауна. а теперь у меня вторая беременность 11-12 недель сказали сдать я сдала результат показал высокий риск, хотя в узи у меня все нормально. я нарыдалась, генетик сказал надо делать биопсию, мой гинеколог сказала что мы перездадим этот анализ в 16-17 недель. мне так страшно.

в у меня ХГЧ понижен..и в интернете везде по разному трактуют, что это да как…
в общем я в ужасе..ходить до 3-го ноября… узи будет, и совсем нет сил уже…

MANECHKA12 января 2010, 19:07

у меня тоже ХГЧ понижен на 0,08,будут двойняшки и знали бы вы как я сеябя извела!!!!муж с родными успокаивают!!!!сегодня ходила перездавать анализы,надеюсь все будут хорошо Мама растерзала врача по этому поводу,чтоб нормальным популярным языком объяснили,что это такое,сказали ничего страшного,может перед сдачей анализов что-то не то съела,а может не хватает микро элементов.Вот фиг знает что думать!!!и самое главное,узнала,что анализ этот не обязятелен и только мне решать стоит его сдавать или нет,но меня об этом ни кто не спросил,сдала и теперь парюсь!!!!У КОГО ТАКОЕ БЫЛО,НАПИШИТЕ ПОЖАЙЛУСТА!!!!места себе не нахожу!!!!

Наташа22 января 2011, 10:10

Не надо делать этот анализ,по их результатом в городе уже одни даунята должны жить.

Яна Загайнова10 марта 2011, 18:42

делала этот гребаный скрининг, высокий риск- но теперь я вижу, что не одна такая- нас много.

Советовалась с юристом по этому поводу. Сказал -не сдавать, но сдала только кровь. УЗИ буду делать позже. По результатам анализов у нас во дворе живут одни дауны.
А Юлии Брусенцовай хочу посоветовать не делать биопсию, если не хотите потерять ребенка. Ведь потом вы ничего не докажете, и НИ ОДНОГО врача не осудят за такое и не посадят. Разве что потом по понятиям разбираться. Как там:хвост-за хваст, глаз-за глаз, жизнь-за жизнь.

У меня первые роды были в 2006 г., анализ на хгч и афп на 16 недели показал какие- то сильные отклонения, переживала жутко,плакала, но кроме узи решила больше ничего не делать,кстати по узи все было отлично, ребенку уже 5 лет и никаких даже малейших отклонений не было и нет, как потом выяснилось что эти анализы недостоверны если у матери даже небольшие нарушения функции щитовидной железы, только нервы зря трепала)))))))))

Ольга Шардт17 мая 2012, 20:44

Сделала Узи в ИДК Самара на сроке 12 недель , все отлично и в норме, в этот же день взяли анализы на ХГЧ и АФП — прислали результаты, одни повышенные риски- сижу в шоке. Первый ребенок здоровый, дочке 14 лет. ..Что делать?

Источник

Практически каждая будущая мама, которая носит малыша под сердцем, задумывалась над риском развития синдрома Дауна у плода. Это распространенная патология пугает родителей, женщина старается сделать все, чтобы избежать этого неприятного заболевания.

Но патология носит независимый характер, это случайная генетическая мутация, предугадать или излечить ее на стадии беременности и после родов нельзя. Все, что могут сделать врачи на данный момент, это выявить возможность рождения малыша с генетической мутацией по анализам, в частности, ХГЧ. С помощью этого исследования женщина будет знать заранее о беде и сможет принять обдуманное решение о судьбе ребенка.

ХГЧ: значение гормона и диагностика

ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша

За течением беременности следят с помощью многих анализов, среди которых, основное место занимает тест на ХГЧ. С его помощью устанавливают беременность как таковую и выявляют возможные отклонения в развитии плода. ХГЧ – это гормон беременности, аббревиатура расшифровывается как хорионический гонадотропин человека.

Во время беременности, как только зародыш прикрепляется к стенке матки, его оболочка начинает активно вырабатывать ХГЧ. Происходит это по причине отсутствия своей эндокринной системы у плода, которая в дальнейшем сформируется и начнет сама вырабатывать необходимые для развития гормоны. ХГЧ способствует развитию зародыша и сохранению беременности в целом. Уровень гормона ХГ резко повышается сразу после зачатия и растет по мере развития малыша. Пик выработки ХГ достигается к 11 недели.

Исследование ХГЧ помогает не только установить сам факт беременности, но и выявить различные патологии плода, например, синдром Дауна, замирание беременности, смерть плода и т. д.

Для женщины очень важно вовремя встать на учет по беременности и сдавать анализы для возможного выявления отклонений. Тест на ХГЧ проводится на протяжении всего срока вынашивания ребенка – это своего рода гарантия, которая позволяет вовремя увидеть патологию и принять меры.

Тест на ХГЧ – это забор крови из вены. Проводят ее, как правило, утром. Женщина накануне не должна принимать пищу, подвергаться физическим нагрузкам и совершать половой акт. От этого будет зависеть точность показателей ХГЧ. Результаты анализов будут готовы через два-три дня.

Если забор крови был сделан по всем правилам, и женщина к этому готовилась, результаты будут точными. Если же забор проводился в дневное время, и женщина что-то поела, возможно, результат будет некорректным и придется вновь пройти тест. Также важно предупредить врача о приеме каких-либо лекарственных препаратов. В этом случае врач при трактовке результатов будет это учитывать.

Норма ХГЧ в период беременности

Норма ХГЧ в период беременности В период беременности уровень гормона растет очень быстро. Но, несмотря на это, существуют определенные нормы, отклонения от которых могут свидетельствовать о проблемах развития малыша.

Для каждого триместра установлены свои показатели, поэтому всякий раз результаты ХГЧ будут разными.

Нормы гормона по триместрам:

На пике первого триместра (10-11 неделя) норма гормонов должна находиться в пределах 10 000-225 000. Повышенный показатель свидетельствует о возможном отклонении в развитии малыша.
На пике второго триместра (15-25 неделя) уровень гормона достигает 40 000, что значительно ниже показателей первого триместра. Это нормальное течение беременности.
На пике третьего триместра (26-35 неделя) показатель вновь немного вырастает и достигает 60 000.

Иногда врач принимает решение отслеживать ХГЧ в динамике. Это значит, забор крови будет проводиться каждую неделю, но не чаще. Ничего страшного в этом нет, не стоит паниковать.

Если отклонения показателей составляют менее 30%, как правило, это нормально и врач ничего не предпринимает. Но если отклонения слишком завышены или занижены, назначается полное обследование для выявления причин. Очень часто женщины начинают бить тревогу при незначительных отклонениях. Делать этого не стоит, опытный гинеколог не посмотрит реальную угрозу.

ХГЧ при синдроме Дауна

Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода

С помощью теста ХГЧ можно выявить возможность развития генетической мутации. Делается это на 11 недели беременности – первый триместр, его пик. Если показатель превышает норму, более 288 000, врач рекомендует женщине пройти двойной (ХГЧ+РАРР-А) или тройной тест (ХГЧ + АФП + свободный эстриол) для более точных результатов.

О возможной хромосомной мутации, говорят при следующих показателях теста:

Двойной тест, который чаще проводят в первом триместре: ХГЧ превышает 288 000, показатель РАРР-А всегда будет > 0,6 МоМ. Такие цифры могут говорить не только о синдроме Дауна, но и о замершей беременности, угрозе выкидыша. Достоверность этого теста составляет около 85%.
Тройной тест, который чаще проводят в период с 15 по 25 неделю: показатель ХГЧ <2, АФП и эстриол > 0,5. Достоверность тройного теста составляет около 65%.

Биохимический анализ крови, а также ультразвуковое исследование не дают 100% гарантии того, что у малыша имеется хромосомная мутация. Исследования говорят лишь о возможной патологии, говорить о которой наверняка в этом случае нельзя.

Для более точной постановки диагноза врач направляет женщину на инвазивные обследования. Все эти процедуры сопряжены с определенным риском, так как материал для исследования берется при проколе амниотического пузыря.

Риск осложнений после взятия тканей не велик, но он присутствует и его нужно учитывать.

Выделяют общие осложнения после инвазивных исследований:

Прерывание беременности
Инфицирование околоплодных вод
Преждевременные роды, если исследования проводились на поздних сроках
Гематомы
Кровотечения

Характер последствий зависит от метода исследования. Процент их развития невелик и составляет в среднем 1%-2%. Гинеколог вместе с генетиком принимает решение о проведении того или иного обследования. Но последнее слово всегда остается за мамой малыша. Точность результатов инвазивных тестов составляет от 98% до 99%.

При положительных результатах родители принимают решение о прерывании беременности или же о ее сохранении. Врач не настаивает на каком-либо решении, так как это уже ответственность родителей. Если есть подозрения на развитие генетической патологии, родителям не стоит думать о том, что это их вина. Эта генетическая аномалия носит случайный характер, будущая мама никак не смогла бы это предотвратить.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

Дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются от остальных по многим признакам. Их видно уже после рождения, с возрастом некоторые из них пропадают, а некоторые становятся ярче.

К основным признакам таких детей относят:

Весовая категория и рост малышей значительно ниже нормы.
Голова ребенка непропорциональна, она короче.
У ребенка с хромосомной мутацией вместо двух, три родничка на голове, которые очень долго заживают.
Лицо малыша очень крупное и приплюснутое, уплощенное.
Глаза монголоидного типа.
Шея ребенка короткая и широкая. На ней наблюдается кожная складка.
Нос короткий, широкая спинка носа и переносица.
Примерно в 65% случаев дети имеют очень крупный язык. Именно поэтому он вываливается изо рта. Также у них маленькие челюсти, по этой причине прорастание зубов проблематично.
Отличие имеют и уши ребенка, они маленькие и деформированные.
Конечности, руки, также маленькие и широкие. На ладонях присутствует характерная складка, которая образуется в результате срастания линий сердца и ума.
Большой палец на ножках отстоит от всех остальных.

Все эти патологии могут и не свидетельствовать о синдроме Дауна. Некоторые из этих признаков могут быть обнаружены и у нормальных детей. Точный результат сможет дать только генетическая экспертиза. По мере взросления у детей с этой мутацией остаются ярко-выраженные признаки заболевания – это укороченная голова, раскосые глаза, сниженный тонус мышц, отставание в развитии и некоторые другие физиологические патологии.

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

Если родители решили оставить ребенка с возможным развитием синдрома Дауна еще на стадии беременности, они должны быть готовы к воспитанию и развитию этого особенного малыша. Такой ребенок нисколько не хуже нормальных детей.

Более того, у детей с генетической аномалией наблюдается ряд особых навыков, которые у обычных детей развиты плохо. К ним относят:

Эти детки очень внимательны, у них прекрасно развито визуальное восприятие окружающего. С этой точки зрения они значительно превосходят обычных детей.
Они способны быстро обучаться чтению, намного быстрей обычных детей. Их память более развита.
У детей сильно развито эстетическое, художественное восприятие. Они прекрасно могут рисовать, петь, танцевать, если позволяют физические данные.
Люди с хромосомной мутацией способны добиться ошеломляющих результатов в спорте.
У них сильно развито чувство эмпатии, которого так не хватает обычным людям. Эмпатия – это способность к сопереживанию.
Освоение компьютера для них не проблема. Часто компьютерными гениями становятся люди с генетической патологией.

Говорить о том, что ребенок, рожденный с этой генетической патологией, не вписывается в социум нельзя. Они намного превосходят обычных людей по части доброты, искренности и дружелюбия. Не зря в Европе их называют «Детьми Солнца».

Синдром Дауна не излечивается, так как это генетическая мутация.

Такие отклонения не лечатся, но корректируются с помощью специальных программ. Если родители решили оставить ребенка и воспитывать его, им придется набраться терпения. Детей обучают по специально разработанным методикам.

С их помощью дети становятся полноценными членами общества, получают профессию и заводят семьи. Единственное, что требуется от родителей – это любовь к малышу, терпение, забота и стремление вывести его в социум без психологических проблем для ребенка. Это не просто, но возможно. Не забывайте, что этот ребенок будет любить вас больше всего на свете и обязательно отблагодарит за любовь и заботу!

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник