Синдром дауна чем опасен для
Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей.
Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.
При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.
Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.
Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.
Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.
- К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
- К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
- Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
- Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.
Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.
Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.
Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.
Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.
Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.
Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.
Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.
Интересные факты
- Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
- Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.
Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.
Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог
Подготовлено по материалам:
- Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
- Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.
В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com
Источник
А превалирование эмоций над разумом – дело опасное, поскольку чревато получением искаженной картины мира. Потому, прежде чем, подобно омбудсмену Астахову, вставать в позу, вверх вздевать свои персты и греметь обличительными словесами, следует обратиться к фактам.
Факты же, вкратце, таковы.
Синдром Дауна, или трисомия 21 – это патология. Не особенность внешности, не черта характера, не своеобразный тип мышления и не альтернативная одаренность, а именно патология. Достаточно хорошо изучены причины и механизмы ее развития (образование генотипа с лишней хромосомой в 21 паре вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении, повреждение q-плеча 21 хромосомы, управляющего ферментом супероксиддисмутазой, который предотвращает накопление свободных радикалов в внутри клеток; их переизбыток влечет за собой преждевременный износ внутриклеточных структур; так же вследствие нарушения синтеза печеночной фосфофруктокиназы нарушается строение клеточных мембран), фактор риска (вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у роженицы до 30 лет составляет 0,3%, после 30 – 3,8%; средний возраст матерей детей с синдромом Дауна – 34,5), внешние проявления (пониженный мышечный тонус, короткие конечности, повышенные рефлексы, эпикантус, плоский затылок, деформации ушных раковин, фаланг 5 пальцев, тазовых костей, утолщенная кожа на затылке, характерная поперечная складка на ладони, толстый язык, маленький нос, замедленный рост и ряд других).
У детей с трисомией 21 часто имеются врожденные пороки сердца (до 20% случаев), стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушения слуха. Уже одно это обстоятельство требует медицинского вмешательства. Но куда более частого и интенсивного вмешательства, причем не только врачебного, требует еще один характерный признак синдрома Дауна – олигофрения, т.е. умственная отсталость. Трисомия 21 является одним из основных «поставщиков» олигофрений.
Важно не забывать, что диагноз «умственная отсталость» устанавливается не с потолка, не по вкусу обследующего, не на основе чьих-то собственных представлений об уме или глупости. Уже не одно десятилетие коэффициент интеллекта определяется по объективным, валидным, много раз опробованным тестам. IQ является таким же надежным и информативным показателем, как рост, вес или число лейкоцитов в крови.
Умственная отсталость подразделяется на легкую, умеренную, тяжелую и глубокую. У детей с трисомией 21 в большинстве случаев IQ колеблется между 20 и 50 (тяжелая и умеренная степени олигофрении), но в 15% случаев бывает выше 50 (легкая степень). Отдельные наиболее «одаренные» из этих детей могут приближаться к нижним границам нормы и временами показывать результаты, сопоставимые с теми, которые наблюдаются в нормальной популяции. Умственные способности у детей с синдромом Дауна развиваются достаточно быстро в первые 6-12 месяцев, зачастую порождая у родителей преждевременный оптимизм и необоснованные ожидания, затем развитие резко замедляется.
Но все же даже дети со средней и тяжелой степенью отсталости, в целом, хорошо обучаемы – в заданных природой и судьбой пределах, разумеется. Этому во многом способствует характкер этих детей: они, большей частью, послушны, покладисты, ласковы, эмоционально отзывчивы. Многие из них хорошо чувствуют ритм, имеют музыкальные склонности, из них можно составлять целые музыкальные коллективы, которые вряд ли многим хуже тех, которые заполонили современную эстраду. Дети с синдромом Дауна чаще всего могут воспитываться в домашних условиях, а по достижению взрослости – жить в специализированных общежитиях, работать в производственно-интеграционных мастерских.
Однако же картина не столь радужная, как это может показаться на первый взгляд. Дети с трисомией 21 и умеренной либо тяжелой степенью умственной отсталости нередко бывают агрессивными, упрямыми и неуправляемыми. От 15 до 30% детей и взрослых с синдромом Дауна страдают различными дополнительными психическими и поведенческими расстройствами, такими как гиперактивное расстройство с дефицитом внимания, оппозиционное вызывающее расстройство (агрессивность, склонность раздражать окружающих), тревожные расстройства. С возрастом нарастает число депрессивных, тревожных расстройств, усиливается тенденция к социальной изоляции. У 60-70% людей с синдромом Дауна отмечаются такие черты характера, как упрямство, своенравие, невнимательность, социальная изолированность, недоверчивость.
В общем, врачебная помощь людям с синдромом Дауна необходима. С помощью медицины уже удалось значительно увеличить продолжительность их жизни – это хорошая новость. Плохая новость заключается в том, что у них где-то с 30 лет начинается развиваться дементный синдром, зачастую неотличимый от такового при болезни Альцгеймера. Это и не удивительно, поскольку и при болезни Альцгеймера, и при синдроме Дауна имеется одинаковый патоанатомический субстрат – амилоидные отложения, образующиеся из полипетида Aß42 Вряд ли случайно то обстоятельство, что ген, «ответственный» за этот белок, локализуется все в той же 21 хромосоме.
Вот мы и вернулись к тому, с чего начали. Синдром Дауна – тяжелое патологическое состояние. Дети и взрослые с трисомией 21 – не просто несчастные «другие», не жертвы каких-то то там предрассудков и порождаемых невежеством страхов, они страдают от реального патологического процесса, они больны в медицинском понимании этого слова.
Что же из этого следует, помимо само собой подразумевающейся медицинской помощи?
Детям с синдромам Дауна необходимо образование в специализированных школах. В школах, где есть педагоги с соответствующей подготовкой и опытом. Для которых разработаны адаптированные для таких детей школьные программы. Где возможно регулярное тщательное наблюдение со стороны врачей (и не просто врачей и даже не просто психиатров, а психиатров детских), психологов, психотерапевтов, коррекционных педагогов, социальных работников. Нужна развернутая сеть производственно-интеграционных мастерских, позволяющих людям с трисомией 21 работать и получать зарплату за свой труд – только в этом случае возможна настоящая, а не декларативная интеграция этих людей в общество.
Что же происходит в реальности?
Государства медленно, но уверенно проводят курс на ликвидацию специализированных школ. Причина проста – тучные годы прошли, ползучий кризис неуклонно подтачивает общество всеобщего благосостояния. В общем, нет денег. Учить детей с отклонениями в развитии сложно и дорого. Как быть?
Проще всего – специализированные школы закрыть, а детей перевести в школы обычные. Предварительно громогласно объявив, что они никакие не больные, а просто «другие», «солнечные дети», «божий дар» и т.д. и т.п. Чем не гениальный выход – вместо того, чтобы лечить человека, просто объявить ему, что он и так здоров. И даже здоровее других здоровых.
Смогут ли дети с синдромом Дауна учиться в обычной школе? За отдельными исключениями, которые настолько редки, что не стоят даже упоминания – нет, не смогут. Попытка обучать их стандартными методами по общеобразовательным программам ни принесет ничего, кроме фрустрации, нервных срывов и потерянного зря времени. Но правительственным чиновникам, само собой, на это наплевать. Главное – они сэкономят деньги и при этом покрасуются в тогах великих гуманистов.
А неизбежные конфликты и трения, возникающие при смешении разнородных контингентов учеников, можно списать на негуманность, отсталось, злобность здоровых учащихся и их родителей. И вместо того, чтобы реально помогать детям с синдромом Дауна, чиновники и примкнувшие к ним недалекие активисты из разных движений с красивыми названиями и неясными целями будут учить жизни детей здоровых, разливаться соловьем о гуманизме, доброте и прочих хороших вещах. Звездеть, как известно, не мешки ворочить.
Возникла эта тенденция в Западной Европе, откуда плавно перетекла в Россию. Причем российские неофиты, как и положено, на порядок превзошли своих учителей по накалу неадекватности. Астаховские филиппики – нагляднейший тому пример. Вместо того, чтобы ругать тех, кто не смог обеспечить Маше адекватное обучение, он с истерическим визгом наехал на родителей учеников.
Конечно, это проще и безопаснее – за наезд на правительственных чиновников могут и в рог дать, и удобной работенки «не бей лежачего» лишить. А простые люди ничем отважному омбудсмену не ответят, будут стоять как оплеванные и даже слова не посмеют сказать в свою защиту.
Это – химически чистое ханжество. Фарисейство высшей пробы. Эталонное лицемерие.
Настоящий гуманизм заключается в том, чтобы дать людям с синдромом Дауна адекватное образование и трудоустройство. Но это очень трудно. Проще нести вздор о том, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от здоровых и кидаться фекалиями в тех, кто с тобой не согласен.
А за всей пропагандисткой шумихой по поводу необходимости ввести детей с синдромом Дауна в обычные школы стоит зауряднейшая тупая жадность и нежелание этим детям по-настоящему помочь.
Источник