Синдром дауна была изучена с помощью метода
Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) – это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й – отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.
Даун синдром – это состояние, а не болезнь
Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.
Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.
Причины возникновения
Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом – от матери, половина – от отца.
Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.
Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.
Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе.
Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.
Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году – трисомия по 21 хромосоме.
Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.
В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
- 46,ХХ – женщина; 46, ХУ – мужчина.
Кариотип при трисомиях по аутосомам:
- 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 – трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
Наследуется ли синдром дауна
В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.
В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.
Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.
Формы синдрома дауна
Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:
Трисомия
Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый – это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.
Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.
Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».
Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».
Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.
В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).
Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.
Мозаицизм
Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.
При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.
При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.
Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме
Транслокация
Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й.
Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.
Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.
Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21.
Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».
Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.
Факторы риска
Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.
Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.
Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:
- люди с семейной историей синдрома Дауна
- несущие генетическую транслокацию
Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.
Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.
Дополнительная хромосома, трисомия 21 – возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.
Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.
Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.
Симптомы и признаки
Признаки синдрома дауна – широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие – нет.
У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.
При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :
| Характеристики | процент | Характеристики | процент |
|---|---|---|---|
| Психическое расстройство | 99% | Аномальные зубы | 60% |
| Задержка роста | 90% | Наклонные глаза | 60% |
| Пупочная грыжа | 90% | Укороченные руки | 60% |
| Увеличенная кожа сзади шеи | 80% | Короткая шея | 60% |
| Низкий мышечный тонус | 80% | Обструктивное апноэ во сне | 60% |
| Узкая крыша рта | 76% | Согнутый кончик пятого пальца | 57% |
| Плоская голова | 75% | Пятна Brushfield на радужной оболочке | 56% |
| Гибкие связки | 75% | Одиночная поперечная складка на ладони | 53% |
| Пропорционально большой язык | 75% | Выступающий язык | 47% |
| Аномальные внешние уши | 70% | Врожденный порок сердца | 40% |
| Сплющенный нос | 68% | Косоглазие | ~ 35% |
| Разделение первого и второго пальцев | 68% | Неопущенные яички | 20% |
Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:
- импульсивное поведение;
- затрудненное мышление;
- дефицит внимания;
- трудности обучения.
Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:
- врожденные пороки сердца;
- потеря слуха;
- плохое зрение;
- катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации;
- лейкемия;
- хронический запор;
- деменция (проблемы мышления, памяти);
- гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы), ожирение;
- Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте.
Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.
Как определить синдром дауна
Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.
Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.
Скрининг
Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.
Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.
Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.
Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й – 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.
Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.
Диагностика
Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.
Лечится ли синдром дауна
Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.
Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:
- сенсорные навыки;
- навыки общения;
- навыки самопомощи;
- двигательные навыки;
- язык и познавательные способности.
Дети с синдромом Дауна могут учиться медленнее, чем другие дети.
Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.
Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.
В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.
Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.
Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных.
На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.
До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода.
Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.
Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.
Чего стоит ожидать, прогноз
Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.
Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство – нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.
Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.
Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, не доживают до года.
Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.
Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.
Смотрите видео – “Солнечные люди”
Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Генетика человека
Необходимо запомнить
ВАЖНО!
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условия жизни.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники – предки человека, для которого составляется родословная (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.
Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются – несходством по многим признакам.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тёрнера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.
Генетика человека – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Решение генетических задач
Хромосомные болезни
Источник
Методы генетики
Задание 6 № 1901. Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений
1) гибридологическим
2) цитогенетическим
3) близнецовым
4) биохимическим
Пояснение. Цитогенетический метод предполагает изучение генетического материала клетки, биохимический – состава веществ клетки. Близнецовый метод изучает однояйцевых близнецов, выращенных в разных условиях. А в основе гибридологического метода лежит скрещивание особей и наблюдение за потомством.
Задание 6 № 1902. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического
Пояснение. Генеалогический метод предполагает построение и изучение генеалогического древа человека, цитогенетический – изучение наследственного материала в клетке, гибридологический – скрещивание особей. А вот близнецовый метод изучает близнецов, выявляя влияние генотипа и среды на организм.
Задание 6 № 1903. Метод, использованный Г. Менделем в научных исследованиях,-
1) биохимический
2) генеалогический
3) гибридологический
4) цитогенетический
Пояснение. Мендель занимался выявление закономерностей передачи признаков по наследству, скрещивая различные особи и анализируя результаты, т. е. применял гибридологический метод.
Задание 6 № 1904. С помощью генеалогического метода можно выяснить
1) характер изменения генов
2) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека
3) закономерности наследования признаков у человека
4) характер изменения хромосом
Пояснение. Т. к. в основе генеалогического метода лежит построенние генеалогического древа человека.
Задание 6 № 1905. Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют
1) генеалогическим
2) близнецовым
3) гибридологическим
4) цитогенетическим
Пояснение. Генеалогический метод предполагает посторенние и изучение генеалогического древа. Близнецовый – изучение однояйцевых близнецов. Гибридологический – скрещивание особей.
Задание 6 № 1906. Изучение родословной человека в большом числе поколений составляет сущность метода
1) близнецового
2) генеалогического
3) биохимического
4) цитогенетического
Пояснение. Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов. Биохимический – состава клеток. Цитогенетический – генетического материала клетки. А генеалогический – генеалогического древа.
Задание 6 № 1907. Хромосомная болезнь человека — синдром Дауна — была изучена с помощью метода
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) биохимического
Пояснение. Болезнь связана с хромосомами, т. е. генетическим материалом клетки, которых изучается цитогенетическим методом.
Задание 6 № 1908. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый
Пояснение. Близнецовый метод предполагает изучение однояйцевых близнецов, помещенных в разные условия среды.
Задание 6 № 1909. Сущность гибридологического метода заключается в
1) скрещивании организмов и анализе потомства
2) искусственном получении мутаций
3) исследовании генеалогического древа
4) изучении этапов онтогенеза
Пояснение. Искусственное получение мутаций лежит в основе мутагенеза. Исследование генеалогического древа применяется при генеалогическом методе. Изучением этапов онтогенеза занимается эмбриолгия.
Задание 6 № 1910. С помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека?
1) гибридологического
2) генеалогического
3) близнецового
4) биохимического
Пояснение. С помощью построения генеалогического древа.
Задание 6 № 1911. Для определения влияния условий жизни на фенотип человека проводят наблюдения за однояйцевыми близнецами, так как
1) они гомозиготны по всем аллелям
2) они имеют внешнее сходство с родителями
3) у них одинаковый набор хромосом
4) они имеют одинаковый генотип
Пояснение. Генотип (от ген и тип) — совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле генотип — совокупность всех наследственных факторов организма — как ядерных (геном), так и неядерных, внехромосомных (т. е. цитоплазматических и пластидных наследственных факторов). Близнецы имеют одинаковый генотип.
Задание 6 № 11508. Близнецовый метод исследования проводится путем
1) скрещивания
2) исследования родословной
3) наблюдений за объектами исследования
4) искусственного мутагенеза
Пояснение. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Метод скрещивания и искусственного мутагенеза в генетике человека не применяется.
Задание 6 № 11568. Одной из целей, для которых будущим матерям советуют сделать генетический прогноз на основе их анализа крови, является выявление
1) пола будущего ребенка
2) цвета глаз новорожденного
3) совместимости по резус-фактору
4) хромосомных мутаций
Пояснение. Пол будущего ребенка определяется ультразвуковым исследованием, цвет глаз достоверному прогнозу практически не поддается, для определения совместимости по резус-фактору генетическое исследование не нужно. Генетический прогноз служит для выявления хромосомных мутаций, в частности, для определения вероятности проявления синдрома Дауна.
Задание 6 № 11608. Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены?
1) А — В — С
2) А — С — В
3) В — С — А
4) С — А — В
Пояснение. Расстояние между соседними генами можно подсчитать. 1% вероятности кроссинговера = 1М (Морганида). Далее простое математическое вычисление — расположите гены линейно, учитывая расстояние между ними:
А—С — 17М, В—С — 10М, А—В — 7М. Значит, В расположен между А и С.
Задание 6 № 12287. Анализирующее скрещивание проводят между
1) гомозиготными по доминантному признаку особями
2) гетерозигоными особями
3) гетерозиготной и гомозиготной рецессивной особью
4) гомозиготными рецессивными особями
Пояснение. С целью установления «чистоты» организма проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.
Задание 6 № 12352. Укажите пример записи анализирующего скрещивания.
1) АА х Аа
2) аа х аа
3) Аа х аа
4) АА х АА
Пояснение. Анализирующее скрещивание, скрещивание гибрида с родительской формой, имеющей рецессивные признаки (гомозиготной по рецессивным аллелям). Проводят для определения гомозиготности или гетерозиготности исходной особи.
Верный ответ: Аа х аа
Задание 6 № 14152. Для определения генотипа особи с доминантным признаком её скрещивают с особью, имеющей
1) доминантный генотип
2) гетерозиготный генотип
3) рецессивный фенотип
4) доминантный фенотип
Пояснение. С целью установления «чистоты» организма проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.
Задание 6 № 18271. При анализирующем скрещивании
1) устанавливается генотип будущего потомства
2) выявляется наличие рецессивного гена у родителя
3) выявляется фенотип будущего потомства
4) отбираются особи с явно выявленными признаками
Пояснение. Анализирующее скрещивание — скрещивание исследуемой особи с рецессивной исходной формой.
Так, растение гороха, выросшее из желтых семян с неизвестным генотипом, скрещивают с растением, полученным из зеленых семян с известным генотипом. Так, как все половые клетки гомозиготного рецессива несут рецессивный ген (а), то характер расщепления в потомстве по фенотипу будет соответствовать качеству гамет исследуемого родителя. Если в потомстве анализирующего скрещивания отношение желтых и зеленых горошин будет 1:1, значит, генотип исследуемого родителя гетерозиготный (Аа). Если в потомстве все семена гороха имеют только желтую окраску, то исследуемый родитель гомозиготен (АА).
Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип, наличие рецессивного гена у родителя и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. Ответ: 2
Задание 6 № 18363. В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека?
1) цитогенетического
2) генеалогического
3) близнецового
4) биохимического
Пояснение. Микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека лежит в основе цитогенетического метода. Ответ: 1
Источник