Синдром дауна болезнь или нет
Энциклопедия / Заболевания / Генетические нарушения / Синдром Дауна
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.
Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.
Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).
Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:
- трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
- мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
- транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.
Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.
Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.
Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.
Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:
- хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
- амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
- кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.
Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).
«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).
Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.
Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.
В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.
На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.
Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.
Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.
У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.
В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.
К осложнениям синдрома Дауна относятся:
- врожденные пороки сердца;
- инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
- остановка дыхания во время сна;
- ожирение.
Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
Источник: diagnos.ru
Источник
Кандидат медицицинских наук БАБЧИК Ю.И.
г.Евпатория
Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у их родившегося ребенка, становится приговором судьбы, наказанием господним, и остается с ними на всю жизнь.
За что? Что делать?
Такие вопросы буквально терзают каждую молодую (и не только) семью. Попробуем разобраться. В настоящее время обрело главенствующее право на существование утверждения, согласно которому синдром Дауна не является болезнью, и означает набор определенных признаков или особенностей. Что главным признаком синдрома Дауна является темповая, хронологическая, задержка по времени развития органов и систем по сравнению с обычными, здоровыми детьми, детьми без хромосомной аберрации. Развития обычных человеческих функций: восприятия, внимания, памяти, мышления и социально целенаправленного поведения. И, конечно же, развития речи, на основе которой и появляются те перечисленные функции, которые принято именовать когнитивными.
Утверждается, что «синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями». Произошел сбой, нерасхождение 21-й пары хромосом.
Утверждается, что «синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройства возникают лишь на уровне репродуктивного процесса».
А как быть с такой формой хромосомной аберрации как транслокация 21-й хромосомы или ее большой части на хромосомы группы D или G, при которой риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1% и который выше у носителей сбалансированной транслокации (Smith D.W.,1973).
А как поступать с множественными системными и органическими пороками развития, требующими только хирургической коррекции? Или будем дожидаться, когда все разовьется?
Профессор Ю.И. Барашнев (2007), цитируя исследования многих зарубежных авторов в разные годы, пришел к выводу, что «обнаруживаемые дефекты, пороки развития являются следствием дозы гена».
Генный состав численно или структурно изменяющейся хромосомы является важнейшим фактором тяжести и спектра нарушений развития.
При разных дозах хромосомного дисбаланса (эффект дозы гена) клинические проявления зависят от отклонений в критическом районе хромосомы 21.
В изучении центральной нервной системы этих больных приняли участие многие авторитетные отечественные и зарубежные специалисты (Клоссовский Б.Н., Русских В.В., 1955; Benda C.E., 1940-1960; Cromel L., Stern J., 1972). Патоморфологическому изучению головного мозга подвергались как дети первых месяцев жизни, так и больные разных возрастных групп, умерших от сопутствующих соматических или инфекционных заболеваний, грубых врожденных пороков и др. Исследователи смогли обнаружить однотипные, характерные патоморфологические изменения головного мозга. Среди них можно выделить следующие:
Изменение формы головного мозга
Микроцефалия, микрогирия, пахигирия и уменьшенный вес мозга
Изменения гистологической структуры головного мозга.
Отмечен целый комплекс характерных изменений:
— гипоплазию диэнцефальных и мезэнцефальных областей, дефицит нервных клеток в гипоталамусе,
— дезинтеграцияю нервных клеток в зубчатом ядре и гиппокампе,
— демиелинизацию и замедленную миелинизацию.
Серое вещество оказывалось почти без миелиновой оболочки, что связывалось с отсутствием тангенциальных волокон. Нарушение процессов миелинизации особенно было заметным в мозжечке, варолиевом мосту, продолговатом и спинном мозге.
Аномалии развития сосудистой сети головного мозга, которая оказывалась менее развитой, сосуды более узкими, а капилляры более извитыми.
Б.Н. Клоссовский утверждал, что на этой основе возможно возникновение циркуляторных расстройств и кислородной недостаточности (!).
Наличие дегенеративных процессов в мозговой ткани обнаруживаются уже у детей первых месяцев жизни и резко усиливаются с возрастом больного (Давиденкова Е.Ф.,1966: Гинтер Е.К.,2003). Они появляются в виде коагуляционного некроза в сочетании со старыми и свежими кровоизлияниями, а нервные клетки находятся на разных стадиях дегенерации. Явления апоптоза, глиоза и фиброз паренхимы в конечном итоге завершаются атрофией коры головного мозга. Наиболее пораженными оказываются лобные и височные (!) доли головного мозга. Более того, у больных, проживших более 30 лет, обнаруживаемые атрофические изменения (жировые бляшки) оказываются весьма схожими с изменениями при болезни Альцгеймера. Значимость этих данных становится понятной, если принять во внимание факт преждевременного старения, свойственный для больных с синдромом Дауна. Все перечисленные факторы создают основу для ишемии нервных клеток и их последующей гибели (апоптоз-смерть клетки), для нарушения процессов миелинизации и пр. Особенно часто (!) такие патологические изменения выявляют у детей, погибших вскоре после рождения» (цитируется по Ю.И. Барашневу,2007).
Это объясняет большой разброс возможностей восстановления утраченных или действительно находящихся в состоянии ретардации различных функций и, прежде всего, речевых и когнитивных.
Все изложенное выше подтверждается последними достижениями генетиков в сфере изучения проблемы синдрома Дауна.
Директор Центра по изучению синдрома Дауна Стэнфордского университета (штат Калифорния, США) Уильям Мобли (2003-2004), рассказывая о новых генетических исследованиях своего Центра, пишет, что главным открытием ученых стало выявление гена, ответственного за плохую память и трудности в учебе у людей с синдромом Дауна. Наличие третьей хромосомы в 21-й паре обусловливает появление третьей копии многих генов, что, в свою очередь, приводит к избыточному синтезу белков. Синтез лишнего белка, структура которого определяется деятельностью одного из генов, влечет за собой деградацию и дегенерацию нейронов, что и может объяснить отставание в умственном развитии. Этот ген был идентифицирован.
Но до разработки нужного лекарства, способного остановить на любой стадии разрушительное действие этого гена и предотвратить прогрессирующее разрушение тканей головного мозга – нейродегенерацию – дело весьма отдаленного будущего. Понимание механизмов функционирования данного гена может понять и причину массовой гибели нервных клеток, отвечающих за обучение, память, внимание.
Вывод может быть только один.
Синдром Дауна – есть нейродегенеративное, генетически обусловленное, мультисистемное и полиорганное тяжелое заболевание междисциплинарного характера.
Проблему болезни синдрома Дауна следует решать в тесном содружестве многих специалистов — от генетиков и морфологов до клиницистов, от педагогов, корректоров и логопедов – до психологов и специалистов по коррекции поведенческих нарушений.
К сожалению, легкомысленный, поверхностный подход к проблеме болезни Дауна без должного анализа и оценки многими врачами и родителями больных детей всей глубины поражения органов и систем и, прежде всего, головного мозга ребенка, трактовка нарушений психики и речи как банальную календарную ретардацию развития породили в среде родителей необъяснимый оптимизм и отрицание очевидного.
Надеюсь, эта статья послужит поводом для большого глубокого обсуждения в среде специалистов для кардинального изменения подхода к этой проблеме и наметить пути поисков возможностей оказания помощи детям, больными самой частой формой генетического заболевания – болезнью Дауна.
Нам представляется весьма перспективным путь разработок в области молекулярной генетики, адресной доставки новых тканевых органопрепаратов и фетальных стволовых клеток, воздействия различными магнитными полями миллиметрового диапазона с возможностью молекулярно-резонансного воздействия на клеточном уровне.
18 сентября 2011 года.
Г.Евпатория
© 2020 Sqlapp.ru · Копирование материалов сайта без разрешения запрещено Материалы из рубрики «Копилка» принадлежат их правообладателям и представлены на сайте в ознакомительных целях.
Источник
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в хромосомном наборе клеток человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку 21-я хромосома представлена тремя копиями вместо двух. Это не болезнь и не психическое расстройство, а патология, которая является врождённой.
История изучения синдрома
Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун. Сам медик данным синдромом не страдал и ошибочно полагал, что он является формой психического расстройства.
Из-за того, что у большинства людей с синдромом Дауна в уголках глаз есть такая же складка, как у представителей монголоидной расы (эпикантус), синдром стали называть монголизмом.
В начале ХХ века с появлением евгеники (запрещённого учения о селекции человека) во многих штатах США людей с синдромом Дауна принудительно стерилизовали, а в нацистской Германии и вовсе уничтожали как «биологически угрожающих здоровью страны».
Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.
Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.
Как и почему возникает синдром Дауна?
Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. В 90 % случаев он получает её от матери.
По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.
У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок. У них также пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), неправильно растут зубы, а у детей старше 8 лет часто возникает катаракта.
Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет. Многие люди с синдромом Дауна, доживающие до этого возраста, начинают страдать болезнью Альцгеймера.
Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, однако как минимум половина женщин могут иметь детей, хотя в 35–50 % случаев они рождаются с отклонениями.
Основные заблуждения о синдроме Дауна
В нашем обществе существует масса предрассудков о детях с синдромом Дауна.
Многие считают, что дети с таким диагнозом рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни, курят и пьют. Однако на самом деле это вовсе не так. Никакой связи между образом жизни родителей и их привычками и рождением детей с этим диагнозом нет. Такой ребёнок может родиться в любой семье. Единственный фактор, который действительно может повлиять на возникновение патологии, – это возраст родителей. Чем старше мать ребёнка, тем больше риск.
Ещё существует заблуждение, что дети с синдромом Дауна необучаемы. У них действительно наблюдается задержка когнитивного и физического развития – возможны проблемы с речью, слухом, развитием мелкой моторики и коммуникативных навыков. Однако они могут научиться ходить, говорить, читать и писать так же, как и другие дети, пусть и с некоторым отставанием.
В Европе человек с синдромом Дауна, испанский киноактёр Пабло Пинеда, даже получил университетское образование – у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
Большой ошибкой также было бы думать, что такие дети агрессивны, потому что на самом деле они добры и миролюбивы и никогда не были замечены в совершении преступлений. Их ещё называют «солнечными детьми».
Как воспитывать ребёнка с синдромом Дауна?
Родителям детей с синдромом Дауна приходится непросто, ведь их детям всё даётся труднее, чем обычным ребятам. Они обычно позже начинают ходить и говорить. В России каждый год рождается более 2 тысяч детей с синдромом Дауна, однако 85 % родителей от них отказываются. Такое количество отказов может быть обусловлено как существующими предрассудками, так и тем, что родители оказываются не готовы к воспитанию особенного ребёнка.
Поскольку синдром Дауна – врождённый, вылечить его невозможно, таким детям не нужно специальное лечение или питание, однако совершенно необходимо особое отношение и программа развития. Обучаясь по специальным программам, они могут научиться делать всё то же, что делают обычные дети.
Детей с данным диагнозом лучше растить в семье в атмосфере любви и внимания, так они развиваются быстрее. В то же время нахождение в специнтернатах без родителей может тормозить их развитие ещё больше.
Как определить, будет ли у ребёнка синдром Дауна?
Сегодня существуют определённые методы перинатальной диагностики, благодаря которым можно определить генетическую патологию. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и т. д.
Самым точным из генетических тестов на синдром Дауна является амниоцентез. Для проведения этого теста на анализ берутся околоплодные воды женщины, в которых выявляют клетки плода. Вероятность правильного результата при амниоцентезе составляет 99,8 %, однако подобное обследование не рекомендуется женщинам старше 34 лет, поскольку существует некоторый риск повреждения стенки матки, плода и выкидыша.
В то же время сейчас врачебное сообщество обеспокоено тем, что в Европе в более чем 90 % случаев беременные женщины, у которых должен был родиться ребёнок с синдромом Дауна, принимают решение об аборте.
Смотрите также:
- Бюстгальтеры, приподнимающие грудь, носить вредно? →
- Надо ли сдерживать гнев? →
- …Дни рождения опасны? →
Источник