Синдром дауна а как вы об этом узнали
Мы уже говорили о синдроме Дауна и его проявлениях у детей, но сегодня возникает вопрос – можно ли еще при беременности узнать о том, что вы носите такого, особенного ребенка? В сегодняшних условиях существует особый перинатальный скрининг на генетические аномалии плода, который проводят в особые сроки и по особым правилам всем будущим мамочкам.
Пренатальный скрининг при беременности.
Сегодня всем будущим мамам проводится особый скрининг на наличие генетических аномалий плода и отклонений в его развитии. Пренатальным скринингом называют особый комплекс проводимых исследований, который имеет своей целью выявление грубых отклонений в развитии плода и генетических патологий. Его проводят всем беременным, которые состоят на учете по беременности в женских консультациях или платных центрах. При проведении данного исследования можно выявить такие самые распространенные патологии как синдромы Эдвардса и Дауна, дефекты в развитии нервной трубки плода. Все исследования относят к неизвазивным и иназивным (с вмешательством в организм и с нарушением целостности амниотических оболочек плода).
Прежде всего, скрининговым методом выявления патологий считается УЗИ. Его проводят в сроки первого триместра с 11 по 13 недели беременности. Затем повторные скрининговые УЗИ проводят в 24-ре и 34-ре недели беременности. Эти исследования в последующие сроки менее информативны для подтверждения синдрома Дауна, чем первое. Данный скрининг показан всем беременным женщинам, и противопоказанием для его проведения будет только наличие гнойничковых высыпаний на коже беременной. По данным УЗИ на возможности развития синдрома Дауна могут указывать такие показатели, как недоразвитие косточек носа, при данном синдроме они корче, чем у здорового плода или их полностью не обнаруживается.
Также определяют ширину воротникового пространства, которое в норме составляет до 2 мм. А при наличии синдрома Дауна будет более 3 мм. При наличии данного синдрома увеличено пространство между областью шейной кости и поверхностью кожи в области шейки плода, в котором будет идти накопление жидкости. Также будет происходить укорочение бедренной и плечевой костей, в области сосудистых сплетений головного мозга выявляются кисты, может нарушаться движение крови в области венозных сплетений. Также обнаруживается укорочение подвздошных костей таза и увеличение между ними угла, а КТР плода (копчико-теменной размер) при проведении первого УЗИ составляет менее 45 мм. Также выявляются и аномалии в строении сердца с формированием его пороков.
Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. К ним относят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия плода (учащение сердцебиений), и отсутствие одной из пупочных артерий. УЗИ в диагностике синдрома считается одним из достоверных методов, но во многом это зависит от опытности врача. Поэтому, при обнаружении на УЗИ подобных признаков, это будет указывать лишь на повышенный риск или вероятность заболевания. При выявлении одного из признаков вероятность будет не выше 2-3%, если же выявляются практически се признаки, шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются до 90-92%.
Проведение биохимического скрининга.
Для выявления возможных пороков развития и генетических синдромов при беременности проводят также биохимический анализ крови. В первом и во втором триместре беременности у мамы забирают кровь для исследования. В ней определяется уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина), который продуцируется тканями плода и зарождающейся плаценты в теле беременной женщины. Параллельно с ним определяют уровень РАРР-А (белка, ассоциированного с беременностью). Данный белок вырабатывается в начальные этапы беременности с целью подавления материнского иммунитета в отношении плода. Определяют уровень свободного эстриола – женского полового гормона, который производится плацентой из особого гормона-предшественника, выделяемого плодовыми надпочечниками. Вместе с ними определяют и уровень АФП (альфа-фетопротеина) особого белка, вырабатываемого печенью и пищеварением плода с целью защиты от иммунных атак материнского тела.
По срокам данное исследование проводят в первом триместре в период 10-13-ой недели беременности, проводят исследование сыворотки крови на уровень ХГЧ и РАРР-А, это называют двойным тестом. Его считают более точным в сравнении с исследованием второго триместра, достоверность его достигает 85%. Во втором триместре в сроки 16-18-ти недель беременности определяется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола, это тройной тест и его достоверность снижена до 65%.
Эти обследования не относятся к обязательным анализам во время беременности, но его очень рекомендовано пройти в случае, если возраст мамы на момент беременности более 30 лет, в семье имеются дети с синдромом Дауна. Оно показано, если выявлены родственники с генетическими заболеваниями, а во время беременности женщина перенесла тяжелые заболевания, и предыдущие беременности, более двух закончились выкидышами. Противопоказаний к данному тесту не имеется, кроме нежелания женщины его проводить.
Интерпретируют результаты тестов в совокупности обоих скринингов и данных, полученных по результатам этих обследований. Если получены такие результаты двойного теста при первом скрининге, как превышение уровня ХГЧ выше 280000медмл, это может указывать на генетические патологии, неправильно поставленный срок беременности или многоплодную беременность. При снижении РАРР-А ниже 0.6 можно косвенно говорить о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или замершей беременности.
Оценивают результаты тройного теста второго триместра – при ХГЧ более МоМ, повышен риск синдрома Дауна и Кляйнфельтера, при уровне АФП менее 0.5 мом можно подозревать синдромы Дауна или Эдвардса, при свободном эстриоле менее 0.5 МоМ, можно судить о том, что надпочечники плода работают плохо, что также косвенно может указывать на синдром Дауна.
Источник
Я провела много времени, размышляя о том, что именно мне необходимо было услышать после того, как нам сообщили о диагнозе плода. В то время я не была знакома ни с кем, у кого был бы ребенок с синдромом Дауна. Никто из моих близких не понимал, через что мне приходится пройти, и не мог меня поддержать. Моя семья и мои друзья очень старались, но на самом деле они не знали, каково это – воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Я понимала, что мне нужны слова поддержки от кого-то, кто не понаслышке об этом знает, поэтому я обратилась к единственному источнику, о котором могла подумать, – к Интернету. Я читала блоги, но многие родители узнали о диагнозе ребенка только после родов.
Фото: themighty.com
Я хочу дать несколько советов тем, кто только что узнал о диагнозе – кто узнал о нем во время беременности. Тем, кому еще долгие недели или месяцы придется жить с этой информацией и мучиться вопросами о том, каким будет их ребенок, когда он родится.
1. Горевать – это нормально
Оглядываясь на тот период, я думаю, что глупо было так долго горевать, но это было важной частью моего исцеления. Я открыто признаю – да, я была расстроена, когда узнала о диагнозе. Я сердилась. Я чувствовала себя сломленной. Я не понимала, почему это выпало мне. Я была молода; я думала, что дети с синдромом Дауна рождаются только у более старших женщин. Я много плакала, а когда я не плакала, то злилась. Я всем говорила, что со мной все в порядке, но на самом деле это было не так. Сказать по правде, со мной все не было в порядке еще несколько месяцев после рождения моей дочери Ханны. У меня ушло много времени на то, чтобы принять ее диагноз, и позже я узнала, что это нормально. Осознание того, что и у других мам были такие же эмоции и мысли, что у меня, успокоило меня. Со временем я научилась приветствовать диагноз Ханны, но всё же на это ушло время. И у вас на это может уйти время. Это нормально. Знайте, что вы не одни на этом пути.
2. Ваш ребенок в первую очередь и главным образом будет просто ребенком
Думаю, именно мой гинеколог сказала мне, что, хотя у Ханны и синдром Дауна, она все-таки будет просто ребенком, которому после рождения будет нужно все то же самое, что и всем остальным детям. Помню, я подумала, что она ошибается. Я полагала, вся наша жизнь будет вертеться вокруг синдрома Дауна. Я полагала, что единственное, о чем я буду думать каждый раз, глядя на свою дочь, – это ее диагноз. Но в то мгновение, когда она родилась, я совершенно точно поняла, что имела в виду мой врач. Да, мне пришлось поволноваться за здоровье дочки после ее рождения, но я не думала, что это потому, что у нее синдром Дауна, я просто понимала, что мой ребенок болен и нуждается в медицинской помощи. Когда Ханна родилась, я сразу на полную катушку переключилась в режим мамы, так же, как с обычным сыном шесть лет тому назад. Поверьте мне, когда я говорю вам, что вы будете заботиться о своем ребенке точно так же, как о любом другом ребенке. Вы будете в первую очередь видеть в нем дитя.
3. Вы достаточно сильны, чтобы это пережить
Одна из вещей, которые я повторяла себе снова и снова, – что у меня недостаточно сил, чтобы воспитывать ребенка с синдромом Дауна и врожденным пороком сердца. Я поспорила бы на все свои сбережения, что не справлюсь, когда мой ребенок будет в палате интенсивного ухода или подвергнется операции на открытом сердце; я просто не такой человек. Я всегда восхищалась мамами, которые выдержали пребывание их детей в палате интенсивной терапии. Я всегда говорила, что сама бы так не смогла, но вот она я – все еще жива после 15 месяцев этого испытания. Я выжила и преуспела (по большей части), справляясь с вещами, с которыми могли справиться, по моему мнению, только супермамы; сможете и вы. Вы это переживете, потому что любите своего ребенка. Я никогда не скажу, что мне не было сложно, на самом деле было тяжело. И на этом пути меня ждало много-много слез, но каждый раз, столкнувшись с испытанием, мы выходим из него более сильными и более мудрыми. Хотела бы я тогда знать то, что знаю сейчас. Я многому научилась за времена этих испытаний; они важны, и вы научитесь справляться с ними и даже, надеюсь, с успехом.
4. Вы – самый главный защитник прав вашего ребенка
Вы будете допускать ошибки, все ошибаются, вы будете учиться на своем опыте, но вам нужно верить в то, что вы знаете, что является лучшим для вашего ребенка, с самого начала. Я никогда бы не поверила, что стану спорить с врачами в палате интенсивной терапии через неделю после того, как туда попала Ханна. Я очень уважаю медработников, и в конце концов я «всего лишь мама», но я быстро научилась тому, что, если я не буду отстаивать права Ханны, никто не будет. Очень важно проявлять уважение, но если вы не согласны с каким-нибудь анализом, который вам назначают, задайте вопросы. Если вы не уверены, что ваш ребенок готов к выписке, спросите, действительно ли ваш ребенок соответствует необходимым критериям для выписки. Вы сами лучше всех знаете своего ребенка, в этом не сомневайтесь.
5. Постарайтесь наслаждаться временем, оставшимся до рождения ребенка
По натуре я исследователь. Мне нравится этим заниматься, и (в основном) это помогает мне расслабиться. Поэтому я много занималась исследованиями, когда мы узнали о диагнозе Ханны. Я бы сказала, я слишком много занималась исследованиями. Вы будете понимать, что нужно делать, когда родится ребенок. Я думаю, крайне важно иметь общее представление о том, чего следует ожидать, например, о гипотонусе мышц, о сложностях, которые могут возникнуть при кормлении, о желтушке, о том, войдет ли ваш ребенок в те почти 50% детей с синдромом Дауна, что рождаются с врожденным пороком сердца. Однако, помимо таких общих вещей, необязательно проводить часы за поглощением информации о диагнозе. Вместо этого постарайтесь наслаждаться тем временем, что остается у вас до рождения ребенка. Каждый ребенок индивидуален и отличается от других, и каждый ребенок с синдромом Дауна также отличается от других. Не тратьте время на волнения о том, что вы не в силах изменить и что является всего лишь вероятностью.
Аманда Иэри
Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com
Источник
Этот пост, впрочем, как и многие другие, зрел уже давно. И вот сегодня я решила, что – пора!..
Все, написанное ниже, воспринимайте лишь как советы и рекомендации родителей, у которых родился ребенок и спустя некоторое время ему поставили диагноз “синдром Дауна”. То есть никто ни к чему не готовился и никто ничего подобного не ожидал. Не стоит расценивать наши рекомендации как советы психолога или психотерапевта, это все – сугубо наш опыт, который, возможно, кому-то пригодится.
Итак, внезапно вы узнали, что у ваших родственников/друзей/знакомых/соседей/прохожих на улице – ребенок с синдромом Дауна. Что делать?
1. Напишите/скажите слова поддержки
У людей сейчас полностью меняется жизнь и они стоят над пропастью, потому что впереди – все плохо и ужасно. В выборе, что сказать, опирайтесь на свои чувства, доброту и человечность.
Мне написало огромное количество людей, включая тех, с кем я никогда не общалась. Помню, что я сидела и читала вслух эти сообщения маме, а потом переводила их Брайану…
2. Вышлите ссылки на вдохновляющие истории
“Человек с синдромом Дауна получил высшее образование!”, “Парень с синдромом Дауна владеет собственным рестораном”, “Девушка с синдромом Дауна вышла замуж”. Вдохновляющими можно назвать любые истории, которые иллюстрируют то, что люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью: писать, учиться, водить машину, жить отдельно от родителей, любить…
Самый главный вопрос, приходящий после постановки диагноза: А как Он будет жить? Как он будет ходить, разговаривать, покупать мороженое, учить уроки, играть в баскетбол, рисовать солнце, искать работу?
Мне до сих пор со всего мира присылают подобные ссылки, и я всегда их просматриваю и вдохновляюсь…
3. Покажите, что люди с синдромом Дауна любимы так же, как и люди без него
Самый безумный страх, который появляется моментально: Как к Нему будут относиться люди?? Поэтому относитесь к ребенку с синдромом Дауна “как обычно”: любите, если доостоин.
Как-то Брайан меня спросил: По чему ты так горько плачешь? Я сказала, что плачу потому, что очень хочу, чтобы Джаспера Джонса любили…
В первые несколько месяцев я пела Джей Джею одну и ту же песню: “Джаспера люди очень любили!” Я очень переживала, а Брайан переживает до сих пор, чтобы люди на улице не кривили лицо, глядя на Джаспера Джонса, чтобы дети в детском саду не дразнили его, чтобы школьники не обзывали…
4. Не делайте вид, что ничего не произошло
У родителей рушится жизнь и они подумывают над самоубийством, поэтому ваше молчание может быть рассмотрено в негативном ключе: “они не рады моему ребенку”, – либо же родители будут гадать: знает-не знает? сказать-не сказать?
Я, например, до сих пор не знаю, как к Джасперу Джонсу относятся некоторые мои знакомые, потому как они в курсе про синдром Дауна, но даже не спрашивают “Как Джаспер?” и всячески делают вид, что “Да — был ли мальчик-то, может, мальчика-то и не было?”
5. Забудьте про синдром Дауна и помните только о человеке
В фильме есть фраза: “И тогда синдром Дауна исчез, и появился Люка…”
Синдром Дауна – это лишь оболочка, самое главное – внутри. Если вы будете фокусироваться на синдроме, то не увидите главного – души!
Хороших нам душ! 🙂
Источник
Девушка вы вроде сама мама, а такие вопросы задаете. На синдром Дауна делают скрининг в 12 нелель.
Summatohha
А вы в курсе, что скрининги не всегда показывают на 100%?
Summatohha
В том что этот тест показывает риски. И на него много что влияет. И как и любой тест он бывает как ложно положительным так и ложно отрицательным.
Кристина
Они бывают ложно положительными а ложно отрицательными это редчайщие случаи
Summatohha
Скрининг в 12 недель может быть ошибочным, а вот позднее видно, так как там не только внешние отклонения, но и часто патологии развития внутренних органов. Во вторую беременность с сд замучили, но сделала амнио и успокоилась.
Summatohha
У меня есть брат, сводный или какой он там мне, короче к нам один папа, но это не важно
У него девушка была беременна двойней, все узи и скрининги делали платно, все было хорошо, а по факту один из детей родился с синдромом дауна
Поэтому все эти скрининги по крови это полная чушь, недоработанные технологии, там каждый вздох влияет на результат, даже то, что кушала на кануне будущая мама, эмоциональное состояние влияет на показатели
Nancy
До 40 недель ходила. Все шикардос было. И Узи 4д и 100д а в родзале а у вас синдром)) так что розовые очки в этом деле не к чему. И особо на скриннинг не пологайтесь.
Summatohha
Однако бывает. И кстати, чаще, чем вам кажется.
Кристина
Да, согласна, поэтому я делала амниоцентез/ забор околоплодных вод.
MaIce
У меня в родзале все ок!))
Nancy
Дай бог вам с этим не встретиться. ????
Nancy
Но опять же, это тоже риски для дальнейшего вынашивания
Слава Богу, что у вас все было хорошо)
КристинаЯ таких мам парашютистками называю. Из всех парашютов раскроется только одинИ это однозначно их.
Кристина
Это надуманные риски, пока не пройдешь эту процедуру, не поймешь, что пишут ерунду в инете, нагнетают.
MaIce
Тоже самое ???? в род зале узнали что у сына сд
КристинаТак помимо скрининга сдается кровь на гормоны и выявление одного из трёх синдромов. Точнее на риски. Не дай Бог, конечно. Как мне объяснили в ЖК именно по крови и определяют, потому что по УЗИ не всегда видно.
Summatohha
Да уж конечно… Редчайшие. Не пишите того, о чем не знаете наверняка. У моего сына СД даже после родов не сразу определили. И все скрининги были ложноотрицательными. Знаю лично девочку у которой СД определили только спустя 6 мес после рождения.
MaIce
Вам все таки в роддоме сказали? Они говорят об этом в РД ?
Маша
Когда сдают кровь это и называется скрининг
Кристина
Ну, значит мне неправильно объяснили. Мне сказали, что скрининг — это УЗИ-диагностика, а анализ делается уже после УЗИ.
Маша
Так и есть
Но есть УЗ- скрининг ( это узи, не просто для фоточек, а именно смотрят патрологии у плода)
А есть биохимический скрининг — это взятие крови на исследование маркеров хромосомных заболевание, он идёт в дополнение к Узи
В совокупности обращают и называют СКРИНИНГ
Кристина
Ну, вот) Может я не так поняла) Но врач сразу сказала, что УЗИ малоинформативно, потому что если не в тяжёлой форме, то сложно патологии определить. А по крови уже более точно) Хотя, как я поняла, вообще не гарант..
Маша
Да, кровь не показатель♀️
Екатерина
Нет… Они это называют ребёнок не жилец. Вот отказная подпишите. Вот так мне сказали ????
MaIce
Ого! Вы не подписали ?
Екатерина
Нет конечно. Забрала… Операцию на сердце перенесли
3 клинические смерти во время неё. Ей теперь 11 лет. Она вои2 классе. Прекрасно развита и умна.
MaIce
Боже, что вам удалось пережить ….
Источник
Summatohha
А у вас вроде двое детей, а такую ерунду пишите.