Синдром дауна 1 к 36
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Получила сегодня результат по второму скринингу. Первый был идеальным, расслабилась и ехала неделю за результатом. А тут как ледяной водой окатили. Высокий риск синдрома Дауна 1:30.
Первый скрининг 1::2200, хотя мне 36 лет, по возрасту должен быть 1:290. В общем, пребываю пока в шоке, моя доктор на Опарина в отпуске (на прием только 8 августа), до этого времени умом тронуться можно.
Посмотрела маркеры, проблема в хгч. Я на утрожестане, может, конечно, и он сказался… Амниоцентез боюсь делать, очень уж долгожданный у нас мальчик. Муж меня все успокаивает, но я-то вся на нервах… Может, кто присоветует хорошего генетика?
16.07.2013 17:15:44, мама Вареника
36 комментариев
Что пережила одному богу известно,делала прокол живота,сегодня пришли анализы что с моей доченькой все хорошо,могу спать спокойно
03.12.2018 14:06:11, Irinabondarenko
У меня был риск 1/33
03.12.2018 14:04:23, Irinabondarenko
Идите с результатами к Генетикам в том же центре на Опарина.
У меня по второму скринингу тоже риск был высокий. Пересчитывали в программе с учетом понимаемых лекарств, веса (увеличенного), нац принадлежности и …… Все стало нормально.
И скрининг и консультация была на Опарина
17.07.2013 15:27:09, КошМарочка
Интересно, а важна ли национальность папы тут? Он у нас не русский совсем)
17.07.2013 17:40:45, мама Вареника
Я была у генетика в МОНИИАГ на Чистых прудах. Там все профессионалы. Очень его рекомендовала заведующая моей ЖК.
17.07.2013 11:26:51, ОльгаТ
в беременность неоднократно читала, что второй скрининг часто дает ошибки и в Европе его не делают вообще, поэтому и я его делать не стала, первый был хороший, потом вместо скрининга второго сделала хорошее узи. А у соседки была ситуация как у вас, первый скрининг хороший, второй плохой, послали к генетику, на узи норма, но генетик попался урод просто какой то, она сказала, что на месте соседки не рисковала и сделал бы аборт и даже не предложила амниоцентез сделать. Соседка в трансе была. В итоге бегает у нас по двору хорошая девочка Оля, не даун.
17.07.2013 10:15:19, Шуреночек
экспертное УЗИ сделать у хороших специалистов
17.07.2013 10:08:59, Nataliya_z
если вас немного подбодрит, я живу в Нидерландах, у нас не делают 2й скрининг, считают, что он дает очень много ошибок. Только первый + УЗИ в 20 недель. По теме,у меня был неважный первый скрининг, но на амниоцентез я не решилась. Так очень тяжело говорить, наверное, но надо быть готовым ко всему при беременности, к сожалению; я имею ввиду, что риск не гарантия ничего, можно и с риском 1 на 500 000 оказаться именно той одной. Естественно, я Вам желаю здорового детя и уверенна, что все будет прекрасно у вас. И очень поддерживаю, я психологически до родов нервничала в последнюю беременность из-за плохого риска, вместо того, чтобы наслаждаться своим состоянием.
17.07.2013 09:50:57, nata2703
Я уже практически успокоилась, просто на 22 неделе проконтролирую у своего Стыгара на Опарина
Спасибо за инфо, всегда интересно, как в других странх
17.07.2013 17:39:17, мама Вареника
Я прокляла все эти скрининги. Первый был очень высокий риск 1:10, по УЗИ все отлично. Генетик в 17 конечно рекомендовал амнио. Второй уже 1:450, но высокий риск по деффекту нервной трубки 1:50. Делаю амнио — результат норма. Подтекают воды после амнио, маловодие, неделя антибиотиков в вену в стационаре 2 раза. Все закончилось на 33 неделе преждевременным излитием вод и ЭКС. Ребенок 1860 — тяжелое состояние, месяц в больнице…… Не советую идти к генетику, он не Бог, предложит амнио и все……. Думаю все у Вас отлично, на фоне приема гормональных препаратов такое часто бывает. Не отравляйте себе такое прекрасное состояние. Да, все врачи говорили, что второй срининг не информативен по СД. Думаю,нужно сделать экспертное УЗИ и успокоиться. Не советую Юдину, ну это из личного опыта…..
17.07.2013 00:15:27, мария7
Нет-нет, даже если предложит, буду писать отказ. Очень жаль, что у вас так все вышло…
17.07.2013 00:56:43, мама Вареника
У меня со вторым ребенком в 36 лет 1-ый скрининг был в порядке, а второй пришлось сдавать 2 раза. Сначала был «пороговый риск» — что-то около 1:225. Как только этот результат пришел в ЖК, меня послали пересдать, и результат был уже 1:415. А интервал между ними был то ли неделя, то ли две. Так что не спешите волноваться.
Я тоже тогда так перепугалась, у меня даже давление подскочило.
16.07.2013 22:34:11, читаю иногда с осени 2012
Ну, я уж пересдавать не буду ничего, 20 неделя
16.07.2013 22:53:21, мама Вареника
Конечно, тем более что сейчас второй скрининг отменили. Мне, кстати, врач и тогда говорила, что скриниги дают очень много ошибок. И чтобы я прежде времени не беспокоилась.
17.07.2013 09:58:05, читаю иногда с осени 2012
Второй скрининг гораздо менее показателен, чем первый. Он больше показывает проблемы организма матери, чем плода.
Высокий хгч еще возможен при предлежании плаценты.
У вас нет предлежания?
16.07.2013 21:00:09, МаРуся
Нет, все в норме, никаких проблем нет. Последняя коагулограмма только не понравилась в жк, сегодня пересдала
16.07.2013 21:04:49, мама Вареника
вот только подружка позвонила — у них в ЖК объявление висит, что второй скрининг вообще отменили. больше его делать не будут. он неинформативен, на него уже не равняются
16.07.2013 20:30:38, FibiBuffe
И у моей сестренки в Люберцах в ЖК не делают второй скрининг.
17.07.2013 00:04:15, Юффи
Уфф, выдохнуля прямо! Хорошая информация
16.07.2013 21:02:21, мама Вареника
Буквально вчера узнала, что миздрав отменил 2ой скрининг как не информативный. Сделайте экспертное узи у Мазырко, например, очень хороший специалист.
16.07.2013 19:47:25, Irishusy
О, это радует!)))) а где именно?
16.07.2013 20:04:34, мама Вареника
в арт-меде на тимирязевской, уже 3го там смотрим, только вчера на узи были. Мой муж ее фанат.
16.07.2013 20:54:56, Irishusy
Сходите платно на экспертное узи Донов, Воеводин. Там и посмотрят малышастика хорошо. Возьмите результаты анализов с собой. Удачи!!!!@@@@@@@@@
16.07.2013 19:07:47, Janetushka
Посмотрите где они принимают, запишитесь! Думаю они развеят ваши сомнения!
16.07.2013 21:39:33, Janetushka
У меня и 1 и 2 скриннинги — высокий риск, мне 38. Я просмотрела много чего в инете, даже на сайт для мам детей с синдромом заходила. При чем там опрос был для родивших таких детишек: какие у них были скриннинги. И оказалось, что у большинства были прекрасные скриннинги и экспертные УЗИ ничего не показали, поэтому они амнио и не делали. А единственно, что подтверждает такой риск — это такая диагностика. А скриннинги и УЗи — это гадание на кофейной гуще.
Для себя я решила, что раз скриннинги — это только предположительный результат, а амнио я не готова делать, то я просто не буду думать об этих высоких рисках. У меня и моего ребенка ВСЁ будет ОТЛИЧНО!!!
К генетику меня всё-таки направляли 2 раза в ЦПСиР. У меня правда было по возрасту 1:170, риск 1:220. Она сказала, раз по УЗи всё в норме и выше риск, чем по возрасту, то не критично. Но амнио они должны предложить, раз у меня риск высокий по возрасту. Я писала отказ.
Ещё я читала, что 1 скриннинг более показателен, чем 2-й. 2-й особо не важен. Так что не переживайте — это главное. Настройте себя на положительный результат — это второе. Посоветуйтесь с генетиком — они не будут толкать на амнио, разъяснят что к чему.
В школе для беременных была эта тема — посмотрите в архиве тему про скриннинг.
16.07.2013 18:31:13, тоже высокий
Спасибо за поддержку, в пятницу иду в жк, стрясу направление к генетику. И ссылку почитаю
16.07.2013 18:34:53, мама Вареника
К ним запись за 2 недели вперед, к сожалению. Ждать долго, конечно. Платно быстрее. Думаю, что специально эти скриннинги придумали, чтобы лишних денег трясти с беременных. Ведь знают, что женщины в этот период очень эмоциональны, вот и запугивают этими результатами. Раньше жили без этих скриннингов и не было этой нервотрёпки и лишних переживаний. Удачки, кулачки тебе и малышастику @@@@@@@@@@@@@@@
16.07.2013 18:46:17, тоже высокий
Спасибо большое!!! Я вроде немного поутихла, почитала на форумах, как девчонки с риском 1:4, 1:8, 1:5 рожали здоровых детей. Успокоила себя, что нашего сыночка это не коснется. Но на консультацию пойду обязательно.
Кстати, при первом скрининге воротниковая зона идеальна, никакой жидкости не обнаружено. А при втором о ней ни слова, в узи данных нет. И последнее узи мне делали буквально 13 числа, все в порядке там, но воротниковой зоны нет опять в результате
16.07.2013 18:51:17, мама Вареника
А при втором скриннинге там что-то другое измеряют уже, данные воротниковой используют из 1-го скриннинга. Вы когда пойдёте на консультацию к генетику, возьмите результаты 1 и 2 скриннинга и 1 и 2 узи, чтобы у генетика была полная картина перед глазами. Но вообще скриннинг 1-го треместра более показателен, в любом случае. Тем более, если у Вас узист хороший на хорошей аппаратуре, то всё ОК!
16.07.2013 19:00:25, тоже высокий
Да, узиты отличные! У моего ребенка фотографий уже соро будет больше, чем у меня))))
16.07.2013 19:04:05, мама Вареника
Кстати, генетик сказала, что по синдрому самое показательное УЗи в 20-21 неделю, как раз сейчас 20-21 неделя у Вас.
16.07.2013 19:19:12, тоже высокий
))Вот и нечего переживать, подумаешь — какой-то один анализ плохой, тем более он вероятностный и на него влияет КУЧА факторов — что-то поели, низкое прилежание, болело что-то, да много чего!
16.07.2013 19:14:16, тоже высокий
Источник
А первый результат (12 нед) что показал?
а он у меня был один в 16 недель сейчас почти 20 недель только пришол ответ
Мне 38 лет, беременна третьим ребенком. На учет встала поздно и первый анализ в 12 недель не сдавала. Когда сдала второй анализ и пришел результат, то была в шоке. Очень высокий риск развития синдрома Дауна 1:25, ревела неделю. Направили на узи и к генетику. Узи врожденных поталогий не выявило. И я успокоилась. Тем более врач сказала, что этот анализ часто врет. Если хотите то сходите к генетику, но лично мне он ни чем не помог. Так что не переживайте и не мотайте нервы себе и своему малышу. Удачи вам.
всем женщинам после 35 лет ставят риск рождения Дауна,все это статистика в 18 лет это 1:2500 а вот к 35 годам 1:16 а к 40 1:8.все это статистика,но с ней не согласиться тоже нельзя.по закону всем женщинам после 35 лет обязательно направляют на консультацию к генетику а генетик решает необходим ли кордоцентез.были случай когда врачи не давали напрвл к генетику потому что на узи было чисто а рождались Даунята.этим врачам теперь до конца жизни выплачивать пособия этим Даунятам приходиться….
в росси не то, что даунятам пропущенным, но детям-инвалидам врачами покалеченным ничего не платят….
платят платят грамотные мамки судятся вот врачи им потом и выплачивают пожизненно…
Светулька, 2 ребенка9 апреля 2012, 14:17
а какие исследования генетик проводит?
ленка я, 1 ребенок2 февраля 2010, 21:05
если на первом узи воротниковая зона была в норме(до 3),то всё ок…оч часто такие анализы дают ложный результат…раньше времени не пугайтесь и не нервничайте,всё будет хорошо!
сейчас изменились стандарты до 2.7 но даже лучше до 2.6.
Не берите в голову. Тогда тем более есть вероятность несоответствия. Нас предупреждали, что с анализом надо уложиться в установленные сроки. Сейчас на УЗИ и даунов прекрасно определяют. А вам на каком-то дурацком анализе, который еще и толком то делать не научились всего лишь «риск» ставят. Все у вас в порядке!
Дорогие мои спасибо большое хоть вы успокоили что бы я без вас делала .
Римма! Я думаю переживать не стоит!! У меня была примерно такая же ситуация 4,5 года назад! Направили меня к генетику в Институт планирования семьи!Тоже очень переживала и нервничала! В итоге пересдала анализы в другой лаборатории и все ОК!!! А теперь моему сынуле 4 года — очень смышлённый ребенок: разговаривать стал хорошо в 2 года, а сейчас мы басни Крылова наизусть знаем!!! И у вас все будет хорошо!!!
Анютка, 1 ребенок2 февраля 2010, 22:25
мой скриининг вооше разбили в лаборатории вот так вот!!!завтра иду на 2 скрининг!!!
KutuzoVa, 2 ребенка3 февраля 2010, 16:46
а зачем второй??? мне только один делали! сказали что второй делают у кого в первом высокий риск!
у меня в первом был низкий риск и все равно делала второй, плановый. у них так положено.
Я когда звонила, записываться на узи, вся в слезах, соплях и истерике, то мне врач узи сказала, чтобы я не ревела и успокоилась, что Дауны по крови не определяются. Анализ обрабатывает компьютер и он выдает возможный риск.
Я наслышана об этом анализе, очень многим ставят риск большой рождения детей с отклонениями, а рождаются здоровые малыши,у нас этот анализ просто напросто не умеют делать, мне кажется лишняя нервотрепка с ним, но муж настоял.. вот сижу трясусь-жду результатов.Так что Римма, думаю все у вас будет хорошо. Очень вам этого желаю.
@3 февраля 2010, 12:21
У меня низкий риск был,но по узи было несколько маркеров плохих.Объездила нескольких генетиков сошлись на том что нужно сделать кордоцентез(кровь из пуповины сдать) я его сделала показало что все хорошо.Если у вас на узи все нормально то и не переживайте сильно.Конечно все эти анализы очень треплют нервы,сама через это прошла,но думайте о хорошем.Я вот до сих пор себя не могу простить что сомневалась в своем малыше.Желаю чтоб у вас все было хорошо!
Евгения, 2 ребенка3 февраля 2010, 13:49
Сходи на УЗИ формата 4D. На нем скажут точно. Моей подруге ставили то же самое, сходила, посмотрела, родилась нормальная девочка.
Анютка, 1 ребенок3 февраля 2010, 17:40
потому что 1 скриниг разбили
а как же анализ околоплодных вод? или как это называется…моей подруге сделали, оказалось что все хорошо (а тоже риск высокий был), так еще и написали что «обнаружены здоровые женские бла-бла-бла…» (ну не помню точно как звучит, не ругайтесь!)…т.е. 100% пол определили)))
это не ваш ребенок-даун, а ВЕРОЯТЕОСТЬ его рождения. Проще говоря — может быть, а может и нет…
погрешность этих скринингов, действительно очень велика, и по большему счету они нужны для улучшения показателей рождаемости. Как говорят гинекологи, лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить.
Если УЗИ в норме, не переживайте и не думайте плохого о своей лялечке. Вы только представьте, как ваша зайка боится сейчас, так же как и мамочка….
Вот это методы: «лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить»- я просто в шоке… как так можно? Лучше бы научились нормально брать анализы, чтоб не пропускать ничего….от того, что здорового ребятенка абортируют, здоровья у будущей мамочки не прибавится..
Сделайте экспертное УЗИ — т.е. УЗИ с высокой четкостью изображения. Это даже бесплатно делают по направлению из ЖК.
Источник
Не волнуйтесь! Мой врач сразу сказал, что результаты этого анализа очень часто бывают недостоверны. У него были такие же пациентки у которых по УЗИ — норма, а по этой «хрени» — всевозможные отклонения и показания к прерыванию. В итоге все нарожали здоровых детишек. А я и обследоваться не стала — УЗИ в пределах нормы, а нервы лишний раз мотать не хочется. Все будет хорошо! Родите своего малыша здоровым! Удачи!